گليڪسيسيميا

گليڪيڪوسيميا هڪ اهڙي حالت آهي ، جنهن ۾ جسم سادي شگر گليڪٽوز (ميٽابولزم) استعمال ڪرڻ کان قاصر آهي.

گليڪيڪوسيا هڪ وراثت واري خرابي آهي. اهو مطلب ته اهو خاندانن جي ذريعي منتقل ٿيو آهي. جيڪڏهن والدين ٻنهي جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي کڻندا آهن جيڪي galactosemia سبب ڪري سگهي ٿي ، انهن مان هر هڪ ٻار ان سان متاثر ٿيڻ جو 25٪ (1 in 4) هجڻ جو امڪان هوندو آهي.

بيماري جا 3 روپ آهن:

• Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT) گھٽتائي: ڪلاسيڪل گليڪيڪيميا ، سڀ کان عام ۽ تمام سخت شڪل
• galactose kinase (GALK) جي گھٽتائي
• galactose-6-phosphate epimerase (GALE) جي گھٽتائي

ماڻهو جيڪي گليڪيڪوسيميا سان گڏ هوندا آهن اهي مڪمل طور تي ساده شگر جي گليڪڪوز کي ٽوڻ ۾ ناڪام هوندا آهن. گليڪٽز نيم لیکٹوز جو اڌ حصو ٺاھي ، کير ۾ ملندڙ شگر.

جيڪڏهن galactosemia سان ڪنهن ٻار کي کير ڏنو وڃي ٿو ، galactose مان ٺهيل مادا ٻار جي سسٽم ۾ پيدا ٿين ٿا. اهي شيون جگر ، دماغ ، ٻارهن ، ۽ اکين کي نقصان پهچائن ٿيون.

ماڻهو جيڪي گليڪسيميا سان آهن اهي کير جي ڪنهن به قسم کي برداشت نه ٿا ڪري سگهن (انسان يا جانور). انهن کي لازمي هجڻ گهرجي ته گليٽوز سميت ٻيون کاڌا کائڻ گهرجن.

ٻار کي ڪهڪشان جي بيماري جو شڪار ٿي سگھن ٿا زندگي جي پهرين ڪجهه ڏينهن ۾ جيڪڏهن اهي فارمولا کائين يا کير جو کير جنهن ۾ ليٽڪوز شامل هجن. علامتن ۾ بڪيريا سان رت جي سخت شديد انفيڪشن سبب ٿي سگھي ٿو اِي کولي.

گليٽسوسيميا جي علامات آهن:

• سازشون
• جلن
• لغاري
• خراب خوراڪ - ٻار کير سميت کير ٺاهڻ کان انڪار ڪري ٿو
• غريب وزن وڌائڻ
• پيلو چمڙو ۽ اکين جي اڇي جريان (يمرد)
• الٽيون

گيليٽسيايميا جي چڪاس لاءِ ٽيسٽ شامل آهن:

• رت جي ثقافت بيڪٽيريا جي انفيڪشن لاءِ (اي کولي سيپسس)
• ڳاڙهي رت جي خاني ۾ Enzyme سرگرمي
• پيشاب ۾ ڪيٽيونس
• سڌي طرح تشخيص اينزيميم گليڪڪوز -1-فاسفٽ يووريڊيل ٽرانسفيس کي ماپڻ سان
• ٻار جي پيشاب ۾ "گهٽائڻ وارا مادا" ، ۽ نارمل يا گهٽ رت جو شگر

ڪيترن ئي رياستن ۾ نوزائشي اسڪريننگ ٽيسٽ گلييڪوسيميا لاءِ چيڪ ڪندا آهن.

امتحان جا نتيجا ظاهر ڪري سگھن ٿا:

• پيشاب يا رت جي پلازما ۾ امينو ايسڊس
• وڏو جگر
• پيٽ ۾ وهندڙ
• رت ۾ شوگر گهٽ

ماڻهو انهي حالت سان گڏ س mustو کير ، پروڊڪٽ جيڪي کير تي مشتمل هجن (خشڪ کير سميت) ۽ ٻيا کاڌا جيڪي گليڪڪوز تي مشتمل هجن ، حياتيءَ کان پاسو ڪن. پڙهو پراڊڪٽس جي ليبل کي پڪ ڪرڻ لاءِ پڪ ڪريو ته توهان يا توهان جو ٻار شرط سان غذا نه کائي رهيا آهن جيڪي ڪهڪشان ۾ آهن.

ٻارڙا پوکي سگهجن ٿا:

• سويا فارمولي
• هڪ ٻيو لڪٽڪوز کان پاڪ فارمولا
• گوشت تي ٻڌل فارمولا يا نيٽرمين (هڪ پروٽين هائيڊولائيزيٽ فارمولا)

ڪلسيم جي اضافي خوبين جي سفارش ڪئي وئي آھي.

گليڪيڪوسيميا فائونڊيشن www.galactosemia.org

ماڻهو جيڪي جلد چڪاس ڪيا ويندا آهن ۽ کير جي شين کان سختيءَ سان بچن ٿا هڪ نسبتا عام زندگي گذاري سگهندا. جيتوڻيڪ ، هلڪو ذهني خرابي ترقي ٿي سگهي ٿي ، انهن ماڻهن ۾ به ، جيڪي گليڪڪس کان پاسو ڪن ٿا.

اهي پيچيدگيون ترقي ڪري سگهن ٿيون:

• Cataracts
• جگر جو سرنج
• دير واري تقرير جي ترقي
• بي حيائي دورن ، غيرسنيا جو ڪم گهٽائڻ ovarium جي ناڪامي ۽ ڪمزوري
• ذهني معذوري
• بيڪٽيريا سان شديد انفيڪشن (اي کولي سيپسس)
• تيزي (ڇڪڻ) ۽ بي ضابطي وارو موٽر افعال
• موت (جيڪڏھن غذا ۾ گليڪٽز ھجي)

پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو جيڪڏهن:

• توهان جي ٻار کي گليٽسوسيميا جون علامتون آهن
• توهان وٽ گليٽسيايميا جي گهريلو تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ تي غور ڪري رهيا آهيو

هي پنهنجي ڪٽنب جي تاريخ toاڻڻ مددگار آهي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪهڪشانيا جي خانداني تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ چاهيندا آهيو ، جينياتي صلاح مشوري توهان کي حمل ۽ پيدائش جي جاچ بابت فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪندي. هڪ ڀيرو ٿيليسيميا جي تشخيص ٺاهي وئي آهي ، خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي ويندي آهي.

ڪيترين ئي رياستن ۾ گلوڪوزيميا جي لاءِ تمام نئين screenاول ٻلڻ جي اسڪرين آهي. جيڪڏهن نئين testاول امتحان ممڪن گليڪسيسيميا ظاهر ڪري ، انهن کي فوري طور تي پنهنجن ٻارڙن جي کير جون شيون ڏيڻ بند ڪرڻ گهرجي ۽ پنهنجي فراهم ڪندڙ کان رت جي چڪاس ڪرائڻ بابت پڇن ٿيون جيڪو گليٽسوسيميا جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٿي سگهي ٿي.

Galactose-1-phosphate uridyl منتقلي جي گھٽتائي ؛ Galactokinase گھٽتائي ؛ گليڪيڪوس-6-فاسفٽ ايپيريمس گهٽتائي گالَ؛ ڪليڪ ؛ گلي ؛ ايپييميرس جي گهٽتائي گليڪيڪوسيا ؛ گيل جي گهٽتائي ؛ گليڪيڪسيميا قسم III ؛ يو ڊي پي-گليڪڪوٽز -4 ؛ دوارٽ ويئرٽ

• گليڪسيسيميا

بيري جي ٽي. ڪلائيڪل گليڪڪوسيميا ۽ ڪلينٽيل ويٽيا گليڪڪوسيميا. 2000 فيبروري 4 [تازه ڪاري 2017 مارچ 9]. ۾: آدم ايم پي ، اردنگر ايڇ ، پيگن را ، ۽ ايل ، ايڊز. جين جائزا [انٽرنيٽ]. سيٽل (WA): واشنگٽن يونيورسٽي ، سيٽل ؛ 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

بونوارڊيو اي ، بائيوٽ ڊي جي. گمنام ٽيوبيل جي وارثن جي بيماري. ۾: اسڪورڪي ڪ ، چارٽو جي ايم ، مارسڊن پي اي ، ٽال ميگاواٽ ، يو اي ايس ايل ، ايڊيشن. برينر ۽ ريڪٽر دي ڪڊني. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپري 45.

بروم فيلڊ اي ، دماغ سي ، گرونيوالڊ ايس گليڪيڪوسيميا: تشخيص ، انتظام ۽ ڊگهي مدي وارا نتيجا. ٻارن جي صحت ۽ ٻارن جي صحت. 2015: 25 (3) ؛ 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

گبسن KM ، پرل PL. ميٽابولزم ۽ اعصاب سسٽم جي پيدائشي غلطيون. ۾: ڊاروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 91.

ڪشناني پي ايس ، چن ٽي. ڪاربوهائيڊريٽ جي ميٽابولزم ۾ نقص. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 105.

ميٽرا A. ننancyپڻ ۽ نن childhoodپڻ جا بيماريون. ۾: ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي ، ايڊ. رابنس ۽ ڪوٽران پاٿولوجيڪل بيس جي بيماري. 9 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2015: ڇاپي 10.