موروثي يوريا سائيڪل غيرمعمولي

موروثي يوريا سائيڪل غيرمعمولي حالت آهي. اهو پيشاب ۾ جسم مان فضول خارج ڪرڻ سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

يوريا جو چڪر هڪ اهڙو عمل آهي جنهن ۾ جسم مان فضول (امونيا) خارج ڪيا ويندا آهن. جڏهن توهان پروٽين کائيندا آهيو ، جسم انهن کي امينو ايسڊ ۾ ورهائي ڇڏيندو آهي. امونيا بچيل امينو ايسڊ مان پيدا ٿيندي آهي ، ۽ اهو جسم مان لاهڻ لازمي هوندو.

جگر ڪيترائي ڪيميڪل پيدا ڪندو آهي (اينزائمز) جيڪي امونيا کي يوريا جي نالي سان تبديل ڪندا آهن ، اهو جسم پيشاب ۾ خارج ڪري ڇڏيندو آهي. جيڪڏهن اهو عمل پريشان ٿئي ، امونيا جي سطح وڌڻ شروع ٿي.

ڪيترائي وراثت واريون حالتون انهي فضول کي ختم ڪرڻ جي عمل سان مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿيون. ماڻهن کي يوريا سائيڪل خرابي جي خراب ٿيڻ جين هوندي آهي جيڪا اينزيمز کي جسم ۾ امونيا ٽوڙڻ جي ضرورت هوندي آهي.

انهن بيمارين ۾ شامل آهن:

• ارجنينوسڪوڪينڪ ايڪيڊوريا
• ارجن جي گهٽتائي
• ڪارباميل فاسفٽ سنٿيسٽيس (سي پي ايس) جي گهٽتائي
• سٿروينيايميا
• اين اي ايڪٽيل گلووتميٽ سنٿيسٽيس (NAGS) جي گھٽتائي
• اورٿني ٽرانڪاربيامائيزيس (او ٽي سي) جي گھٽتائي

گروپ جي طور تي ، هي خرابيون 1 ۾ 30،000 نئين آيل مريضن ۾ ٿيون. انهن مشڪلاتن مان او ٽي سي جي گهٽتائي سڀ کان عام آهي.

ڇوڪرن کي ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ او ٽي سي جي گهٽتائي کان وڌيڪ متاثر ڪيو ويندو آهي. ڇوڪريون گهٽ متاثر ٿينديون آهن. جيڪي ڇوڪريون متاثر ٿيون آهن انهن ۾ سخت علامتون آهن ۽ زندگي ۾ بعد ۾ اهي بيماري پيدا ڪري سگهن ٿيون.

ٻئي قسم جون تڪليفون حاصل ڪرڻ لاءِ ، توهان کي ٻنهي والدين کان جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي وصول ڪرڻ جي ضرورت آهي. ڪڏهن ڪڏهن والدين اهو نه theyاڻندا آهن ته هو جين کڻندا آهن جيستائين انهن جي ٻار جي بيماري getsهلجي نه وڃي.

عام طور تي ، ٻار کي چ nursي طرح نرسنگ شروع ٿي ويندي آهي ۽ عام محسوس ٿيندي آهي. بهرحال ، وقت سان گڏ ٻار خراب کاڌ خوراڪ ، الٽي ۽ ننڊ پيدا ڪري ٿو جيڪا شايد گهڻي گہری هوندي آهي ته ٻار کي جاڳڻ مشڪل آهي. اهو اڪثر پيدائش کانپوءِ پهرين هفتي جي اندر ٿيندو آهي.

علامات ۾ شامل آهن

• مونجهارو
• غذائي اجتن جي گھٽتائي
• غذا کي ناپسند ڪيو وڃي جيڪي پروٽين تي مشتمل آهن
• وڌندڙ سستي ، ڏکيائي ۾ ڏکيائي
• الٽي ، الٽي

صحت جي سار سنڀار گهڻو ڪري انهن خرابين جي چڪاس ڪندي جڏهن ٻار اڃا نن anڙو هوندو آهي.

نشانين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• رت ۽ پيشاب ۾ غير معمولي امينو اسيد
• رت يا پيشاب ۾ ياوڪيڪڪ ايسڊ جو غير معمولي سطح
• رت جي امونيا جي سطح
• رت ۾ تيزاب جو عام سطح

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• ارڙي جي رت جي گئس
• رت جي امونيا
• رت جي گلوڪوز
• پلازما امينو ايسڊ
• پيشاب جي نامياتي تيزاب
• جينياتي ٽيسٽ
• جگر جي بايوسي
• ايم آر آئي يا سي ٽي اسڪين

غذا ۾ پروٽين کي محدود ڪرڻ سان اهي ناسورجن فضول مقدار ۾ گهٽائي جسم جي پيدا ٿيڻ سان انهن خرابين جو علاج ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. (فضول امونيا جي صورت ۾ هوندو آهي.) خاص گهٽ پروٽين ٻارهن ۽ نن toن ٻارن جو فارمولو موجود هوندو آهي.

اهو ضروري آهي ته هڪ مهيا ڪندڙ پروٽين جي استعمال کي هدايت ڪري ٿو. مهيا ڪندڙ ٻار کي حاصل ڪري پروٽين جي مقدار کي توازن ڪري سگهي ٿو ته جيئن اها نشوونما لاءِ ڪافي هجي ، پر علامات پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي نه هجي.

روزو رکڻ کان بچڻ لاءِ انهن خرابين سان گڏ ماڻهن لاءِ تمام ضروري آهي.

جيڪي ماڻهو يوريا سائيڪل جي غيرممموليات کي لازمي طور تي جسماني دٻاءُ دوران اهڙن ماڻهن کي ڏا carefulو محتاط رهڻ گهرجي ، جهڙوڪ جڏهن انهن کي انفيڪشن هجي. دٻاء ، جيئن بخار ، جسم کي پنهنجي پروٽين کي ٽوڙڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اهي اضافي پروٽين غير معمولي يوريا سائيڪل کي هيري پروڊڪٽ کي ڪ toڻ لاءِ سخت ڪري سگهن ٿا.

جڏهن توهان بيمار ٿي چڪا آهيو ته سڀني پروٽين کان پاسو ڪريو ، اعليٰ ڪاربوهائيڊريٽ پيئڻ ۽ ڪافي سيال حاصل ڪريو جڏهن توهان پنهنجي فراهم ڪندڙ سان هڪ منصوبو تيار ڪيو.

گهڻو ڪري ماڻهن کي يوريا چڪر واري خرابي سان گڏ ڪجهه وقت تي اسپتال ۾ رهڻو پوندو. ان وقت جي دوران ، اهي دوائن سان علاج ڪري سگھجن ٿيون جيڪي جسم ۾ نائٽروجن تي مشتمل فضول کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿيون. ڊائلسس بيماري جي انتهائي بيماري جي دوران جسم جي اضافي امونيا کي ڇڏڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي. ڪجھ ماڻھن کي جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت آھي.

RareConnect: يوريا سائيڪل ڊسڪ ڪندڙ سرڪاري ڪميونٽي - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

ڪيتري قدر ماڻھو انحصار ڪندا آھن:

• جن وٽ يوريا چڪر جي اڻ برابري هوندي آهي
• اهو ڪيترو سخت هوندو؟
• ڪيتري جلدي اهو دريافت ڪيو ويو آهي
• اهي پروٽين جي محدود غذا تي ڪيترو ويجهو عمل ڪندا

ٻارڙن کي زندگي جي پهرين هفتي ۾ تشخيص ٿي ۽ پروٽين جي پابند غذا تي فوري طور تي بهتر ٿي سگهن ٿا.

غذا تي قائم رهڻ عام بالغ عقل کان ڪم وٺي سگهي ٿو. بار بار غذا جي پيروي نه ڪرڻ يا دٻاءُ وڌائڻ وارن علامتن کي دماغ جي سوجن ۽ دماغ کي نقصان پهچائي سگھي ٿو.

وڏي حالت ، جھڙوڪ سرجري يا حادثا ، ھن حالت سان ماڻھن لاءِ پيچيده ٿي سگھن ٿا. ان دوري دوران مسئلن کان بچڻ لاءِ انتهائي احتياط جي ضرورت آهي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھن ٿا:

• ڪاما
• مونجهارو ۽ آخرڪار بدحالي
• موت
• رت جي امونيا جي سطح ۾ واڌارو
• دماغ جي سو

پيدائش جي جانچ موجود آهي. جنن ۾ جانچڻ کان اڳ هڪ جنرياتي جانچ ڪئي وئي آهي وائٽرو استعمال ڪندڙ انهن لاءِ دستياب هوندا جيڪڏهن مخصوص جينياتي سبب معلوم ٿئي.

هڪ غذا جو ماهر ضروري آهي ته ٻار وڌڻ وانگر جيئن پروٽين جي محدود غذا کي منصوبو ۽ تازه ڪاري ڪرڻ ۾ مدد ڪري.

جئين ڪيترن ئي وارثن جي بيمارين سان ، انهن خرابين کي پيدائش کان پوءِ پيدا ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي.

والدين جي وچ ۾ ٽيم ورڪ ، طبي ٽيم ، ۽ متاثر ٿيل ٻار مقرر ڪيل غذا تي عمل ڪرڻ شديد بيماري کان بچڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

يوريا چڪر جي غير معمولييت - موروثي ؛ يوريا چڪر - موروثي غيرمعمولي

• يوريا سائيڪل

ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ جيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

ڪنسلز ايل ايل ، زين ايڇ. ميٽابولزم جي پيدائشي غلطيون. ۾: مارٽن آر جي ، فينروف اي اي ، والش ايم سي ، ايڊيٽرس. فينروف ۽ مارٽن جي نونٿال-پيريٽيڪل دوائون. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 90.

ناگاماني ايس ايس ايس ، لچر-ڪنڪي يو. يوريا جي بناوٽ جي اندروني غلطيون. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 38.