فائيسائيڪولوولوملرمل ڊيسٽروفي

Facioscapulohumeral muscle dystrophy عضلات جي ڪمزوري ۽ عضلات جي نقصان آهي جيڪو وقت سان گڏ خراب ٿي ويندو آهي.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy جسم جي مٿي جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. اهو نه آهي جيتري neاڙ جو ميوزيڪل ڊائروفي ۽ بيڪر عضلاتي ڊائسٽروفي ، جيڪو هيٺيون جسم کي متاثر ڪري ٿو.

فيوسوپيپولوہوميرل عضلاتي ڊيسٽروفو هڪ ڪروموزوم ميوٽيشن جي ڪري جينياتي بيماري آهي. اهو ٻنهي مردن ۽ عورتن ۾ ظاهر ٿيندو آهي. اهو هڪ ٻار ۾ developميل ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ڪو والدين ڪنهن جين جي خرابي جي لاءِ هلندو هجي. 10٪ کان 30 سيڪڙو ڪيسن ۾ ، والدين جين کي نه کڻندا آهن.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy عضلات جي بيماري جو سڀ کان عام شڪل آهي ، 15،000 کان 1 تي آمريڪا ۾ 20،000 بالغن ۾. اهو مرد ۽ عورت تي هڪجهڙائي رکي ٿو.

مردن ۾ عورتن کان وڌيڪ علامات هوندا آهن.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy عام طور تي منهن ، ڪلهي ۽ مٿاهين بازارن جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. بهرحال ، اهو pelvis ، هپس ۽ هيٺين ٽنگ جي چوڌاري عضلات کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

علامتون پيدائش کانپوءِ ظاهر ٿي سگهن ٿيون (نن formن ٻارن جي شڪل) ، پر اڪثر اهي 10 کان 26 سالن جي عمر تائين ظاهر نٿيون اچن. پوءِ ، اها علامتون غير معمولي ناهن ته زندگي ۾ بعد ۾ ظاهر ٿين. ڪجهه حالتن ۾ ، علامتون ڪڏهن به ترقي نه ڪنديون آهن.

علامات تمام جلدي mildري ويندا آهن ۽ تمام آهستي آهستي خراب ٿي ويندا آهن. منهن جي عضلاتي ڪمزوري عام آهي ، ۽ ان ۾ شامل ٿي سگهي ٿي:

• پلڪ وopڻ
• گال جي عضون جي ڪمزوري سبب سسڪي نه اچڻ
• چہرے جي عضون جي ڪمزوري سبب چہرے جي اظهار ۾ گهٽتائي آئي
• اداس يا ناراض منهن جو اظهار
• لفظن کي بيان ڪرڻ ۾ مشڪل
• ڪلهي جي سطح کان مٿي پهچڻ ۾ مشڪل

ڪلهي واري عضلتون ڪمزوريون لڳن ٿيون جهڙوڪ ڪلهيڊ بلڊس (اسپيپلر ونگنگ) ۽ ڪلهي. ماڻهو کي ڪلهي ۽ بازو عضلات جي ڪمزوري سبب بازو وڌائڻ ۾ مشڪل آهي.

هيٺين پيرن جي ڪمزوري ممڪن آهي جئين تڪليف خراب ٿي وڃي. اھو گھٽ طاقت ۽ خراب توازن جي ڪري راندين کيڏڻ جي صلاحيت ۾ مداخلت ڪري ٿو. هلڻ سان مداخلت ڪرڻ لاءِ ڪمزوري ڪافي شديد ٿي سگهي ٿي. ماڻهن جو هڪ نن percentageڙو حصو ويل چيئر استعمال ڪندو آهي.

50 سيڪڙو کان 80 سيڪڙو ماڻهن ۾ دائمي درد هن قسم جو مشيني دانتروفي موجود آهي.

ٻڌڻ ۾ نقصان ۽ غير معمولي دل جون رمزيون ٿي سگھن ٿيون پر گهٽ ناهن ٿيون.

هڪ فزيڪل امتحان سان منهن ۽ ڪنڌ جي عضون جي ڪمزوري پڻ گهٽائي ويندي آهي. پوئتي عضلات جي ڪمزوري سکيولوزس جو سبب بڻجي سگهي ٿي ، جڏهن ته پيٽ جي عضون جي ڪمزوري پيٽ جي خرابي جو سبب ٿي سگهي ٿي. بلڊ پريشر شايد ياد رکي ، پر عام طور تي نرم هوندو آهي. اکين جي امتحان شايد اکين جي پوئتي ۾ رت جي رڳن ۾ تبديليون ڏيکاريندي.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• Creatine kinase test (ٿورڙو وڌيڪ ٿي سگھي ٿو)
• ڊي اين اي جاچ
• اليڪٽرڪو ڪاريوگرام (اي سي جي)
• اي ايم جي (برقيوگرافي)
• فلورسيسن اينگيوگرافي
• ڪروموزوم 4 جي جينياتي جانچ
• ٻڌڻ واريون ٽيسٽون
• گندي جوتش (شايد تصديق ڪري چڪاس ڪري)
• بصري امتحان
• دل جي جاچ
• اسپائن جي ايڪس ريز کي طئي ڪرڻ لاءِ ته اهو معلوم ڪرڻ ته ڇا اسڪوليوسس آهي
• pulmonary فنڪشن جا امتحان

هن وقت ، فيڪسپيڪولوولومل عضلات ڊيسٽروفي ناقابل برداشت رهي ٿي. علامتن تي ضابطو رکڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج ڏنو ويندو آهي. سرگرمي جي حوصله افزائي ڪئي وڃي ٿي. غير فعاليت جهڙوڪ بيڊ پتي عضلات جي بيماري کي بدتر بڻائي سگهي ٿي.

جسماني علاج سان عضلات جي طاقت برقرار رکڻ ۾ مدد ملي ٿي. ٻيا ممڪن علاج شامل آھن

• روزاني زندگي جي سرگرمين کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد لاءِ پيشه ورانه علاج.
• عضلات ڪاميٽي وڌائڻ لاءِ زباني البٽرول (پر طاقت نه آهي).
• ڳالهه ٻولهه جو علاج.
• ويڙھيل اسڪپولا کي درست ڪرڻ جي لاءِ سرجري.
• گھمڻ واري مدد ۽ پيرن جي مدد واري ڊوائيس جيڪڏهن اتي موجود آهي ڪمزوري ڪمزور آهي.
• سانس جي مدد لاءِ بي اي پي اي پي. هڪ وڏي CO2 (هائپر ڪاربيبيا) سان مريضن ۾ صرف آڪسيجن کان پاسو ڪرڻ گهرجي.
• صلاح مشوري واريون خدمتون (ماھر نفسيات ، نفسيات جو ماهر ، سماجي ڪارڪن).

معذوري گهڻو ڪري نن minorي هوندي آهي. زندگي عمر اڪثر متاثر نه ٿيندي آهي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• حرڪت بند ٿيل.
• پنهنجي ذات جو خيال رکڻ جي خفيه قابليت.
• منهن ۽ ڪلهن جو خفقال.
• ٻڌڻ ۾ نقصان.
• دورانديشي نقصان (نادر).
• سانس جي گھٽتائي. (عام ايناليازيا هجڻ کان پهريان پنهنجي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهه ٻولهه ۾ يقين رکو.)

جيڪڏهن هن حالت جا علامتون ترقي ڪندي پنهنجي فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جينياتي صلاحيتن جي سفارش ڪئي وئي آهي ته جن ٻارن کي هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي اهي ٻار پيدا ڪرڻ چاهيندا آهن.

لينڊوزي-ڊيجيرين عضلاتي بيماري

• سطحي انتھائي عضلات

ڀروچي گوئبل ڊي. گردن جي بيماري. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 627.

پرسٽن ڊي سي ، شيپيرو بي اي. قرب ، distal ، ۽ عام طور تي ڪمزوري. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 27.

وارنر ڊبليو سي ، سوير جي آر. اعصاب جي خرابي واريون بيماريون. ۾: آزر ايف ايم ، بيٽي جيڇ ، ڪينال ايس ٽي ، ايڊ. ڪيمپبل جي عملياتي آرٿوپيڊڪس. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 35.