گردن جي بيماري

مينسکس بيماري هڪ وراثت خرابي آهي جنهن ۾ جسم کي تانبا جذب ڪرڻ جو مسئلو آهي. بيماري ذهني ، جسماني ۽ ترقي کي متاثر ڪري ٿي.

مينڪ بيماري بيماري سبب پيدا ڪئي وئي آهي اي ٽي پي 7 اي جين. عيب سخت بڻائي ٿو جسم کي صحيح طور تي (ٽرانسپورٽ) تانپر پوري جسم ۾ ورهائڻ. نتيجي ۾ ، دماغ ۽ جسم جي ٻين حصن ڪافي ٽوپي نه ٿو حاصل ڪري ، جڏهن ته اها نن intestن نن andن اندرين ۽ نن kidneyن ۾ ٺاهي ويندي آهي. لوڻ واري گھٽ تانر سطح هڏن جي چمڙي ، چمڙي ، وارن ۽ رت جي رڳن کي متاثر ڪري سگهي ٿو ، ۽ اعصاب جي فعل ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿي.

مينسکس سنڊوموم عام طور تي وراثت ۾ هوندو آهي ، جنهن جو مطلب اهو خاندانن ۾ هلندو آهي. جين ايڪس ڪروموزوم تي آهي ، تنهن ڪري جيڪڏهن هڪ ماءُ ناقص جين سنڀاليندي آهي ، هر هڪ پٽ پنهنجي مرض ۾ بيماري پيدا ڪرڻ جو 50٪ (1 ۾ 2) هوندو آهي ، ۽ هن جي ڌيئرن جو 50 سيڪڙو بيماري پيدا ڪندڙ هوندو. . هن قسم جي جين وارثي کي X-Linked recively سڏيو ويندو آهي.

ڪجھ ماڻهن ۾ ، بيماري وراثت نه هوندي آهي. بدران ، جين جو نقص ان وقت موجود آهي جڏهن ٻار کي سمجهيو ويندو آهي.

ٻارڙن ۾ مينز جي بيماري جا عام علامتون آهن:

• نازڪ ، خنجر ، چاڪلي ، ڀاڙيل ، يا ٽنگيل وار
• سُرخي ، گل cheلائيندڙ ، ڳاڙهن واري منهن جي چمڙي
• کاڌ خوراڪ مشڪلاتون
• جلن
• عضلات جي خرابي ، فلاڻي
• گھٽ جسم جي حرارت
• دانشورانه معذوري ۽ ترقياتي دير
• پڪڙيو
• changesانچي جون تبديليون

هڪ ڀيرو مينڪز جي بيماري ٿي سگهي ٿي ، ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي شامل آهن:

• سيراولپلوسمين رت جي ٽيسٽ (مادو جيڪو رت ۾ ٽپي کي منتقل ڪندو آهي)
• کاپر رت جو امتحان
• چمڙي جي سيل ڪلچر
• سڪن جو ايڪس ري يا کھوءَ جا ايڪس ري
• جين جي چڪاس ڪرڻ لاءِ چڪاس ڪرڻ جي لاءِ اي ٽي پي 7 اي جين

علاج صرف عام طور تي تڏهن مدد ڪندو آهي جڏهن بيماري جي دور ۾ تمام جلد شروعات ٿي ويندي آهي. رگ ۾ يا چمڙي جي هيٺان تانپي جي انڪشاف مخلوط نتيجن سان استعمال ڪئي وئي آهي ۽ ان تي منحصر هوندو آهي اي ٽي پي 7 اي جين اڃا تائين ڪجھ سرگرمي آھي.

هي وسيلا مينڪز سنڊروم تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿا.

• غير معمولي خرابي لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

گهڻا ٻار انهي مرض سان گڏ زندگي جي پهرين سالن ۾ ئي مرن ٿا.

جيڪڏهن توهان مينڪز سنڊوموم جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان کي اولاد حاصل ڪرڻ جو منصوبو ٺاهيو آهي ، پنهنجي صحت جي سارسنڀال سان ڳالهايو. هڪ ٻار انهي حالت سان اڪثر علامتون ظاهر ڪندو نن earlyپڻ ۾.

هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسو جيڪڏهن توهان ٻار ٿيڻ چاهيو ٿا ۽ توهان کي مينڪز سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي. مائر مائٽن (ڀينرن جي ماء جي پاسي) هن سنڊوموم سان هڪ ڇوڪرو جو جينياتيڪ کي ڏسڻ گهرجي ته هو ڪيريئر آهن.

چپڙي وار وار بيماري ؛ مينسکس ڪنڊي وار سينڊرم ؛ ڪينچي وار جو مرض ؛ کاپر ٽرانسپورٽ جي بيماري ؛ ٽريچوپوليوڊيسوفي ؛ ايڪس سان ڳن copperيل ڪاپر جي گهٽتائي

• هائپوٿونيا

ڪان جي ايم. ننodپڻ جي نيوروڊيجينيٽيٽري مشڪلاتون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ، ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 617.

ميٽابولزم جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. ميڊيڪل جينياتي جو ايمري عنصر. 15 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇڪ 18.