ميٿيلملمونوڪ ايسڊيميا

ميٿيلملمونوڪ ايسڊيميا هڪ خلل آهي جنهن ۾ جسم خاص پروٽين ۽ چرٻي کي ٽوڙي نه سگهندو آهي. نتيجو رت ۾ ميٿيلملونڪ ايسڊ نالي هڪ مادي جي تعمير آهي. اها حالت خاندانن کان گذري وڃي ٿي.

اهو ڪيترن ئي حالتن مان هڪ آهي جنهن کي "ميٽابولزم جي اندروني خرابي" سڏيو ويندو آهي.

بيماريءَ ۾ اڪثر حياتيءَ جي پهرين سال ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي. اهو هڪ خودڪار طور تي ريزميري بيماري آهي. هن جو مطلب آهي ته ڀڃڪڙي جين لازمي طور تي ٻنهي والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿيڻ گهرجي.

هڪ نئون thisاول ٻار اهڙي ناياب حالت سان ڪڏهن به مرڻ کان اڳ ئي فوت ٿي وڃي ٿو. ميٿيلململونڪ ايسڊيميا ، ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين تي به برابر اثر وجهندي آهي

ٻار birthمائڻ دوران عام ٿي سگھن ٿا ، پر هڪ ڀيرو پروٽين کائڻ شروع ڪرڻ کان پوءِ علامات ظاهر ٿي وينديون آهن ، جنهن ڪري حالت خراب ٿي ويندي آهي. بيماري ضبط ۽ فالج جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

علامات ۾ شامل آهن

• دماغي بيماري جيڪا وڌيڪ خراب ٿي وڃي ٿي (ترقي پسند انسيفلپيٿي)
• ڊي هائيڊريشن
• ترقياتي تاخير
• ترقي جي ناڪامي
• لغاري
• پڪڙيو
• الٽيون

ميٿيلملونڪ ايسڊيميا لاءِ ٽيسٽ اڪثر ڪري نئين آيل اسڪريننگ جي امتحان جي حصي طور ڪئي ويندي آهي. امريڪي ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ اينڊ هيومن سروسز پيدائش جي وقت هن حالت لاءِ اسڪريننگ جي سفارش ڪندو آهي ڇاڪاڻ ته انهي کان اڳ ڳولڻ ۽ علاج مددگار ٿيندو آهي.

جيڪي حالتون هن حالت جي تشخيص لاءِ ٿي سگهجن ٿيون ، انهن ۾ شامل آهن:

• امونيا جو امتحان
• رت جا گئسَ
• رت جي ڳڻپ مڪمل ڪريو
• دماغ جو سي ٽي اسڪين يا ايم آر آئي
• بجلي جون سطحون
• جينياتي جانچ
• ميٿيلململونڪ ايسڊ بلڊ ٽيسٽ
• پلازما امينو ايسڊ ٽيسٽ

علاج ڪيوبيلامائن ۽ ڪارنيٽين سپليمنٽ ۽ گهٽ پروٽين جي غذا تي مشتمل آهي. ٻار جي غذا لازمي طور تي قابو رکڻ گهرجي.

جيڪڏهن اضافي مدد نه ڪندا ، صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ شايد هڪ غذا جي سفارش ڪري ٿو ، جيڪا آئيسوليڪين ، ٽيريونائن ، ميٿينين ۽ والين نالي مادين کان پاسو ڪري ٿي.

ڪجهه مريضن جي مدد لاءِ جگر يا ڳچي جي ٽرانسپلانٽيشن (يا ٻئي) ڏيکاريا ويا آهن. اهي ٽرانسپلانٽس جسم کي نون سيلز فراهم ڪن ٿا جيڪي ميٿائلملونڪ ايسڊ کي خراب ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿيون.

ٻار هن بيماري مان علامتن جي پنهنجي پهرين قسط کي بچائي نٿا سگهن. جيڪي بچندا آهن انهن کي اڪثر اعصاب سسٽم جي ترقي سان مسئلو آهي ، جيتوڻيڪ عام سنجڪاتي ترقي ٿي سگهي ٿي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪاما
• موت
• گردڪ ناڪامي
• ڏڪڻيءَ جو مرض
• ڪاريوپيٿي
• بار بار انفيڪشن
• هائيپوگليسيميا

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پهرين وقت تي ضبط ٿي رهيو آهي ته فوري طور تي مدد جي طلب ڪريو.

جيڪڏهن توهان جو ٻار نشانين جا نشان ڏسي ٿو:

• ناڪامي ناڪامي ۾
• ترقياتي تاخير

هڪ گهٽ پروٽين جي غذا حملن جي تعداد کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي. ھن حالت سان گڏ ماڻھو انھن کان پاسو ڪن جيڪي وبائزي جي بيماري جھڙا بيمار آھن ، جھڙوڪ سرد ۽ فلو.

جينياتي مشاورت هن عيوض جي خانداني تاريخ سان گڏجاڻين لاءِ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ چاهين ٿا.

ڪڏهن ڪڏهن ، وڌايل نوزائيگنگ اسڪريننگ پيدائش جي دوران ڪئي ويندي آهي ، جنهن ۾ ميٿائلملونڪ ايسڊيميا لاءِ اسڪريننگ شامل آهي. توهان پنهنجي مهيا ڪندڙ کان پڇي سگهو ٿا ته جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هن اسڪريننگ هئي.

گليگر آر سي ، ايننس جي ايم ، ڪوان ٽي ايم ، مينڊيلسن بي ، پيڪمان ايس امينوڪسيميا ۽ آرگينڪ ايسڊيميا. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي نونولوجيز. 6th ايڊيشن. ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 37.

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.