پائروايٽ ڪينز جي گهٽتائي

پائروايٽ ڪائنِس جي گهٽتائي اينزيميم پيرويٽ ڪائنيسس جي ورثي ۾ گهٽ آهي ، جيڪا لال رت جي سيلن مان استعمال ڪئي ويندي آهي. انزيمي کانسواءِ ، رت جا ڳاڙها جزا به آسانيءَ سان ٽڪرا ٿي ويندا آهن ، جنهن جي نتيجي ۾ اهي سيلن گهٽ (هيمولوٽڪڪ انيميا) گهٽجي ويندا آهن.

پيارويوٽ ڪائنس جي گهٽتائي (پي سي ڊي) هڪ آومومومل ريزمي خاصيت جي طور تي گذري وئي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ ٻار کي هر والدين کان هڪ ڪم ڪندڙ جين لازمي طور تي حاصل ڪرڻ گهرجي ته جيئن تڪليف جي نشونما ڪري سگهي.

ڳاڙهي رت جي خلين جي انزايم سان لاڳاپيل خرابين جا ڪيترائي قسم آهن جيڪي هوميولوٽڪ انيميا سبب ڪري سگهن ٿا. پي جي ڊي ٻيو عام عام سبب آهي ، گلوڪوز -6-فاسفيٽ ڊي هائيڊروجنسي (G6PD) جي گهٽتائي کان پوءِ.

PKD سڀني نسلي پس منظر جي ماڻهن ۾ ملي ٿي. پر ، ڪجهه آباديون ، جهڙوڪ ايمش ، حالت کي ترقي ڏيڻ جو امڪان وڌيڪ آهن.

PKD جي علامن ۾ شامل آھي:

• صحتمند سرخ رت جي سيلن جي گھٽ ڳڻپ (انيميا)
• ٻلي جي سو Sw (splenomegaly)
• چمڙي جو پيلو رنگ ، ousاڙهن جو جھلڪ ، يا اکين جو اڇو حصو (يمرد)
• نئولوولوجيڪل حالت ، kernicterus سڏيو ويندو آهي ، جيڪو دماغ کي متاثر ڪري ٿو
• ٿڪاوٽ ، سستي
• هلڪي چمڙي (ڇڪيل)
• ٻارڙن ۾ ، وزن نه وڌڻ ۽ توقع جي ڪري وڌي رهيو آهي (خوشحال ٿيڻ ۾ ناڪامي)
• عام طور تي پٿر ۽ عام طور تي نوجوانن ۾ ۽ وڏي عمر ۾

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو ۽ علامات بابت پڇا ۽ جانچ ڪندو ، جهڙوڪ وڌايل اسپلين. جيڪڏهن پي سي ڊي شڪ آهي ، امتحانن جو ممڪن طور تي حڪم ڏنو ويندو آهي:

• رت ۾ ٻليبيرين
• سي بي سي
• پيارويوٽ ڪينيس جين ۾ ميوٽيشن لاءِ جينياتي جانچ
• هپيگگلوبن رت جو امتحان
• سسماءِ نازڪ
• پيروي ڪائنٽس جي سرگرمي
• اسٽول يوروبيلينوجن

ماڻهن کي شديد انيميا شايد رت جي منتقلي جي ضرورت آهي. ڳچيء کي ختم ڪرڻ (اسپينائيٽمي) ڳاڙهي رت جي خريدارن جي تباهي کي گهٽائڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. پر ، هي س casesو ڪيس ۾ مدد نه ٿو ڪري. يمن جي خطرناڪ سطح سان نئين sاول نوڪرين ۾ ، مهيا ڪندڙ هڪ مٽا سٽا منتقلي جي سفارش ڪري سگهي ٿو. اهو طريقيڪار نن slowlyڙو ٻار جي رت کي هٽائڻ ۽ ان کي متبادل نئين ڊونر رت يا پلازما سان شامل ڪرڻ ۾ شامل آهي.

ڪنهن ماڻهو کي جيڪو اسپينٽيٽوٽي جي سفارش ملي هئي سا سفارش ٿيل وقفن تي ڪنوميوڪوڪوڪ ويڪسين حاصل ڪرڻ گهرجي. انهن کي 5 جي عمر تائين بچاء واري اينٽي بايوٽڪ دوا به حاصل ڪرڻ گهرجي.

هيٺين وسيلا PKD تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگھن ٿا.

• ناياب بيمارين جي خرابين لاءِ قومي ادارو - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

نتيجو مختلف ٿي ويو. ڪجهه ماڻهن ۾ علامات گهٽ يا ناهن. ٻين وٽ سخت علامتون آهن علاج عام طور تي علامتن کي گهٽ سخت بڻائي سگھي ٿو.

گالسٽون هڪ عام مسئلو آهي. اهي تمام گهڻي بليوبن مان ٺهيل هوندا آهن ، جيڪي هيميولوٽيڪ انيميا دوران پيدا ڪيا ويندا آهن. سخت نمونيولوڪوڪ بيماري ممڪن آهي پيچيدگي کان پوء.

پنهنجو مهيا ڪندڙ ڏسو جيڪڏهن

• توکي جائزي يا انيميا آهي.
• توھان وٽ ھن خرابي جو خانداني تاريخ آھي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رھيا آھن. جينياتي صلاح مشورو توھان جي مدد ڪري سگھي ٿو ته اھو ڪيئن ممڪن ھوندو ته توھان جي ٻار کي PKD ٿئي. توهان چڪاس بابت پڻ سکي سگهو ٿا ، جيڪي جينياتي خرابيون چيڪ ڪندا آهن ، جهڙوڪ پي سي ڊي ، انهي جي ڪري ته توهان اهو فيصلو ڪري سگهو ٿا ته توهان چاهيو ٿا اهي ٽيسٽ.

پي ڪي گھٽائڻ ؛ پي ٽي ڊي

برانڊي ايم. پائروايٽ ڪينز جي گهٽتائي. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 490.1.

گليگر پي جي. هيمولوائيڪ انيميا: ڳاڙهي رت جي خليات جي ميلاپ ۽ ميٽابولڪ نقص. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 152.