ميوڪوپولسيسيچراڊسسس II

مائڪو پوليسيچارچيسس ٽائپ II (ايم پي ايس II) هڪ نادر بيماري آهي جنهن ۾ جسم غائب هوندو آهي يا نه ڪافي مقدار ۾ هڪ اينزيمي جسم ۾ شگر ماليڪيول جي ڊگهي زنجيرن کي ٽوڙي ڇڏڻ جي ضرورت هوندي آهي. اهي ماليڪيولن جي زنجيرن کي گوليڪوسمينوگلسڪي (اڳوڻن مائڪولوپيسيسچارڊيڊس) سڏيو ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ، ماليڪيول جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿي پيا ۽ صحت جي مختلف مسئلن جو سبب بڻجندا آهن.

حالت بيمارين جي هڪ گروهه سان تعلق رکي ٿي ، جنهن کي ميووپولوسيسچارچائڊس (MPSs) سڏيو ويندو آهي. ايم پي ايس II پڻ هنٽر سنڊروم جي نالي سان مشهور آهي.

ايم پي ايس جا ٻيا ڪيترائي قسم آهن ، جن ۾:

• ايم پي ايس آء (هٽلر سنڊروم ؛ هٽلر-شئي سنڊروم ؛ شئي سنڊوموم)
• ايم پي ايس III (سينفو فلپو سنڊروم)
• ايم پي ايس IV (موريويو سنڊروم)

ايم پي ايس II هڪ وراثت خرابي آهي. اهو مطلب ته اهو خاندانن جي ذريعي منتقل ٿيو آهي. متاثر ٿيندڙ جين ايڪس ڪروموزوم تي آهي. ڇوڪرا تمام گهڻو متاثر ٿيا آهن ڇاڪاڻ ته اهي ماءَ کان ايڪس ڪروموسوم حاصل ڪن ٿا. انهن جي مائرن کي مرض جي علامت نه هوندي آهي ، پر انهن وٽ انهن جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي هوندي آهي.

ايم پي ايس II اينجيم iduronate sulfatase جي گھٽتائي جي ڪري آهي. انزائم جي بنا ، شوگر جي مالڪن جون زنجيرون جسم جي مختلف ٽشوز ۾ جمع ٿي وڃن ٿيون ، نقصان پهچائين ٿيون.

ابتدائي شروعات ، بيماري جو سخت روپ عمر 2 کان پوءِ جلد ئي شروع ٿي ويندو آهي. دير سان شروعات ، ٿلهي شڪل بعد ۾ زندگي ۾ ظاهر ٿيڻ لاءِ گهٽ سخت علامات ظاهر ڪندو آهي.

ابتدائي شروعات ۾ ، شديد صورت ، علامات ۾ شامل آهن:

• جارحتي رويي
• ھائپر حرڪت وارو
• ذهني ڪم وقت گذرڻ سان خراب ٿي ويندو آهي
• شديد دانشورانه معذور
• جَرميني جسم جون حرڪتون

دير سان (نرم) فارم ۾ ، ذهني ۽ ذهني گهٽتائي محسوس ٿي سگهي ٿي.

ٻنهي شڪلن ۾ ، علامات شامل آهن:

• ڪارپال سرنگ جي سنڊروم
• منهن جا ڳوڙها خاصيتون
• ٻوٽو (وقت سان وڌيڪ خراب ٿي ويندو آهي)
• بال جي واڌ وڌائي
• گڏيل سختي
• وڏو مٿو

هڪ جسماني امتحان ۽ ٽيسٽ شايد ظاهر ڪري ٿو.

• غيرمعمولي رِٽانا (اکين جي پوئتي)
• رت جي سيرم يا خاني ۾ iduronate sulfatase enzyme کي گھٽايو ويو
• دل جو موڙ ۽ ليڪن دل جو والو
• وڏو جگر
• وڏو enاٿل
• گرهن ۾ هرنيا
• گڏيل ٺيڪيداريون (گڏيل سختيءَ سان)

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• اينجيم مطالعو
• iduronate sulfatase جين ۾ تبديلي لاءِ جينياتي جانچ
• پيشاب ٽيسٽ لاءِ هيپران سلفيٽ ۽ ڊرمينٽ سلفيٽ

اها دوا آئيڊورسلفس (ايليپرس) سڏيو وڃي ٿي ، جيڪا اينزيميم ايڊورونٽ سلفيٽس جي مٽائي ٿي سگهي ٿي اها سفارش ڪئي وڃي. اهو هڪ رگ ذريعي ڏنو ويو آهي (IV ، اندروني طور تي). وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي صحت جي سارسنڀال سان ڳالهايو.

بون مرو ٽرانسپلانٽ کي شروعاتي آٽسٽ فارم لاءِ آزمايو ويو آهي ، پر نتيجا مختلف ٿي سگهن ٿا.

هن بيماري جي ڪري هر صحت جو مسئلو الڳ الڳ علاج ڪيو وڃي.

اهي وسيلا MPS II بابت وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿيون.

• نيشنل ايم پي ايس سوسائٽي - mpssociety.org
• نادر خرابين جي لاء قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis- type-ii-2
• اين ايڇ جينياتي ۽ نادر مريضن جو Centerاڻ جو مرڪز - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

شروعاتي طور تي (سخت) شڪل وارا ماڻھو عام طور تي 10 کان 20 سالن تائين رھندا آھن. عام طور تي ماڻهن کي دير سان شروع ٿيندڙ (نرم) فارم 20 کان 60 سالن تائين رهندو آهي.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• هوائي رستي ۾ رڪاوٽ
• ڪارپال سرنگ جي سنڊروم
• ٻڌڻ جو نقصان جيڪو وقت سان وڌيڪ خراب ٿي ويندو آهي
• روزاني زندگي جي سرگرمين کي مڪمل ڪرڻ جي صلاحيت وڃائڻ
• گڏيل سختي جيڪا ٺيڪن کي جنم ڏئي ٿي
• ذهني ڪم جيڪو وقت سان گڏ خراب ٿئي ٿو

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن علامتن جو هڪ گروپ آهي
• توهان knowاڻو ٿا ته توهان جينياتي ڪيريئر آهيو ۽ ٻارن کي جنم ڏيڻ تي غور ڪري رهيا آهيو

جينڪاتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آهي جيڪي ٻارڙا هجن ۽ جن جي خانداني تاريخ MPS II هجي. پيدائش جي جانچ موجود آهي. متاثر نر جي عورتن جي مائٽن جي ڪيريئر ٽيسٽ پڻ موجود آهي.

ايم پي ايس II ؛ هٽرٽر سنڊوموم ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - ميوڪوپولسائيچراڊسسس قسم II ؛ ايڊورونٽ 2-سلفيٽيس جي گھٽتائي ؛ I2S گھٽتائي

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 260.

اسپرگر جئ ڊي. ميڪوپوليسڪيچاريڊوز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 107.

ميٽابولزم جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. ميڊيڪل جينياتي جو ايمري عنصر. 15 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇڪ 18.