رسل-سلور سنڊوموم

رسل-سلور سنڊوموم (آر ايس ايس) خرابي جي ڪري birthمڻ وقت موجود آهي. جسم جو هڪ طرفو حصو به ٻئي کان وڏو ڏسڻ ۾ اچي ٿو.

هن سنڊوموم جي 10 ٻارن ۾ هڪ کي اهو مسئلو آهي جيڪو ڪروموسوم 7 جي ڪري ٿو. ٻين ماڻهن ۾ ان سنڊوموم سان ، اهو شايد ڪروموزوم 11 کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

گهڻو ڪري ، اهو ماڻهن ۾ ٿئي ٿو جيڪو بيماري جي خاندان جي تاريخ ناهي.

ماڻهن جو اندازو آهي ته هي حالت جيڪا ترقي ڪري ٿي ان ۾ ڪافي مختلف آهن. مرد ۽ عورتون به برابر متاثر ٿيندا آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• پيدائشي نشان جيڪي کير سان گڏ ڪافي جو رنگ آهن (ڪيفي-آو-ليت مارڪ)
• جسم جي ماپ لاءِ وڏو سر ، نن foreheadڙو اڳرو هڪ نن triڙو ٽڪنڊي نما چهرو ۽ نن ،و ، تنگ ٿانو
  
• سyي گلابي کي آ theرين جي آ towardر ڏانهن
• ترقي ۾ ناڪامي ، هڏن جي عمر کي دير ڪرڻ سميت
• گھٽ birthم جو وزن
• نن heightو قد ، نن armsا ھٿ ، سخت قد آ fingersريون ۽ ڪنگا
• معدي ۽ آنڊن جي مسئلن جهڙوڪ اسيد ريفلڪس ۽ قبض

عام طور تي ابتدائي نن earlyپڻ کان هن حالت جي تشخيص ڪئي ويندي آهي. صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو.

آر ايس ايس جي تشخيص لاءِ ڪي مخصوص ليبارٽري ٽيسٽ نه آهن. عام طور تي تشخيص توهان جي ٻار فراهم ڪندڙ جي فيصلي تي ٻڌل آهي. تنهن هوندي ، هيٺ ڏنل ٽيسٽ ٿي سگهي ٿي.

• رت جي شگر (ڪجهه ٻارن کي گهٽ رت ۾ شگر هجي)
• هڏن جي عمر جي جانچ (هڏن جي عمر گهڻو ڪري ٻار جي اصل عمر کان نن youngerي هوندي آهي)
• جينياتي جانچ (شايد ڪروموزومل مسئلي کي ڳولي سگهن)
• واڌ هارمون (ڪجهه ٻارن وٽ گهٽتائي ٿي سگھي ٿي)
• alانچي وارو سروي (ٻين شرطن تي ضابطو وجهڻ لاءِ جيڪي شايد آر ايس ايس جي نقل ڪن)

واڌ هارمون جو متبادل شايد مدد ڪري سگھي ٿي ھارمونون گھٽجي ھجي. ٻيا علاج شامل آھن

• انهي ڳالهه کي يقيني بڻائڻ ته ماڻهو ڪافي رت کڻي ويندو آهي گهٽ رت ۾ شگر کي روڪڻ ۽ واڌ کي وڌائڻ لاءِ
• عضلات جي رنگ کي بهتر بڻائڻ لاءِ جسماني علاج
• تعليمي مدد سکڻ جي معذورين کي حل ڪرڻ ۽ ڌيان جي خساري جا مسئلا جيڪي ٻار ٿي سگهي ٿو

ڪيترائي خاص ماڻھو ھن حالت سان ھڪڙي شخص جي علاج ۾ شامل ٿي سگھن ٿا. انهن ۾ شامل آهي:

• آر ايس ايس جي تشخيص لاءِ جيناتيات ۾ ماهر ڪندڙ هڪ ڊاڪٽر
• ترقي جي واڌاري لاءِ مناسب غذا جوڙڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ گيسٽرواينٽرولوجسٽ يا ڊائيٽيٽيڪل
• ھڪڙو ھومينيڪولوجسٽ ترقي جي ھارمون کي بيان ڪرڻ لاء
• هڪ جينياتي صلاحڪار ۽ نفسياتيات

نن childrenا ٻار ۽ بالغ نموني نن orن ٻارن يا نن childrenن ٻارن وانگر واضح نموني ظاهر نٿا ڪن. عقل عام ٿي سگھي ٿي ، جيتوڻيڪ ان شخص ۾ هڪ سکيا وارو معذور ٿي سگهي ٿو.پيشاب جي نٽ جي خرابين موجود ٿي سگھي ٿي.

آر ايس ايس سان گڏ شايد ماڻهن کي اهي مسئلا هوندا:

• چٻڻ يا ڳالهائڻ جي ڏکيائي جيڪڏهن جوڙي تمام نن smallي آهي
• پڙهائي ۾ مشڪلاتون

جيڪڏهن آر ايس ايس جي نشونما پيدا ٿي وڃي ته پنهنجي ٻار فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. پڪ ڪريو ته هر ٻار جي دوري دوران توهان جي ٻار جو قد ۽ وزن ماپيو ويو آهي. مھيا ڪندڙ توھان جو حوالو ڏئي سگھي ٿو:

• هڪ مڪمل تشخيص ۽ ڪروموسوم مطالعو لاءِ جينياتي پيشه ور
• توهان جي ٻار جي پوڙهن جي مسئلن جي انتظام لاءِ ٻارن جي پدائن واري ماهر

سلور رسيل سنڊروم ؛ سلور سنڊروم ؛ آر ايس ايس ؛ رسل-سلور سنڊوموم

هيلڊمن-اينگلرٽ سي آر ، سٽيتا ايس سي ، زڪي اي ايڇ. ڪروموزوم جون بيماريون. ۾: گليسون سي اي ، جوول ايس اي ، ايڊيشن. نويري جي ايوري جون بيماريون. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپو 20.

Wakeling EL ، Brioude F ، Lokulo-Sodipe O ، et al. سلور-رسل سنڊروم جي تشخيص ۽ انتظام: پهريون عالمي اتفاق راڳ. نيٽ ريو اينڊ آرگنولول. 2017 ؛ 13 (2): 105-124. پي ايم ايڊ: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.