ميوڪوپولسيسيچراڊوسس قسم III

ميوڪوپولسيسيچروڊوسس قسم III (ايم پي ايس III) هڪ ناياب بيماري آهي جنهن ۾ جسم غائب آهي يا نه ڪجهه خاص اينزيمز موجود نه آهن جن کي شوگر انو جي ڊگهن ڇڙن کي ٽوڙڻ جي ضرورت آهي. اهي ماليڪيولن جي زنجيرن کي گوليڪوسمينوگلسڪي (اڳوڻن مائڪولوپيسيسچارڊيڊس) سڏيو ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ، ماليڪيول جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿي پيا ۽ صحت جي مختلف مسئلن جو سبب بڻجندا آهن.

حالت بيمارين جي هڪ گروهه سان تعلق رکي ٿي ، جنهن کي ميووپولوسيسچارچائڊس (MPSs) سڏيو ويندو آهي. ايم پي ايس II سانفلپپو سنڊروم جي نالي سان پڻ مشهور آهي.

ايم پي ايس جا ٻيا ڪيترائي قسم آهن ، جن ۾:

• ايم پي ايس آء (هٽلر سنڊروم ؛ هٽلر-شئي سنڊروم ؛ شئي سنڊوموم)
• ايم پي ايس II (هنٽر سنڊروم)
• ايم پي ايس IV (موريويو سنڊروم)

ايم پي ايس III هڪ وراثت خرابي آهي. اهو مطلب ته اهو خاندانن جي ذريعي منتقل ٿيو آهي. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي ڪا ڪارروائي وارا ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) موقعو آهي. اهو هڪ خودمختاري جي بحالي واري خاصيت کي سڏيو ويندو آهي.

ايم پي ايس III ٿي ويندو آهي جڏهن اينزيمن کي هارپرن سلفيٽ شوگر چين کي ٽوڙڻ جي ضرورت هوندي آهي غائب يا خراب هوندا آهن.

MPS III جا چار اهم قسم آهن. هڪ شخص جنهن قسم تي منحصر آهي اهو ڪهڙي اينزيمي سان متاثر ٿئي ٿو.

• قسم A ھڪڙي ۾ تڪليف سبب پيدا ڪئي وئي آھي ايس جي ايس ايڇ جين ۽ سڀ کان شديد قسم آهي. هن قسم جا ماڻهو هتان جي نالي واري اينزيميم جي عام شڪل نه هوندا آهن اين-ڪلفٽسٽ.
• قسم بي ۾ ڪو نقصن سبب پيدا ٿيو آهي نگول جين. هن قسم جا ماڻهو غائب آهن يا الفا ڪافي پيدا نٿا ڪن.اين-ايڪٽيلگلوکوسامينائڊس.
• قسم سي هڪ نقص جي سبب آهي هگسنٽ جين. هن قسم جا ماڻهو غائب آهن يا ايتري ايڪٽيل ڪو اي اي پيدا نٿا ڪن: الفا-گلوڪوزامائنڊ N-acetyltransferase.
• قسم ڊي ۾ نقص جي سبب آهي جي اين ايس جين. هن قسم جا ماڻهو غائب آهن يا ڪافي پيدا نٿا ڪن اين-ايڪٽيلگلوسوامين 6-سلفيٽيس.

علامتون اڪثر زندگي جي پهرين سال بعد ظاهر ٿينديون آهن. سکڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي عام طور تي 2 ۽ 6 سالن جي وچ ۾ ٿيندي آهي. ٻارڙن جي پهرين ڪجهه سالن دوران عام واڌ ٿي سگهي ٿي ، پر آخري اوچائي اوسط کان گهٽ آهي. تاخير ترقي ذهني حالت کي خراب ڪرڻ جي پٺيان آهي.

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• رويي جي مسئلن ، جنهن ۾ هائپرپيٽيڪيشن شامل آهن
• ڪوئلي جي خاصيتن کي ڀريل ابرو سان ٺهڪي جيڪي منهن جي وچ ۾ نڪ جي مٿان نڪ سان ملن ٿا
• دائمي اسهال
• وڌيل جگر ۽ ڳلي
• سمهڻ ۾ مشڪلات
• سخت ڪنٽينٽ جيڪي مڪمل طور تي نه وڌي سگھن
• اکين جا مسئلا ۽ ٻڌڻ ۾ خرابي
• گھمڻ جا مسئلا

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو.

پيشاب جي ٽيسٽ ٿي ويندي. ماڻهن جو ايم پي ايس III سان گڏ وڏي پئماني تي ميوڪوپوليساسيچارڊائڊ آهي ، پيشاب ۾ هيپران سلفيٽ سڏجي ٿو.

ٻيا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا:

• رت جي ثقافت
• ايڪو ڪارڊيوگرام
• جينياتي جانچ
• سليٽ چراغ اکين جو امتحان
• چمڙي فيبروبلاسٽ ڪلچر
• هڏن جي ايڪس ري

ايم پي ايس III جو علاج علامتن کي منظم ڪرڻ جو مقصد آهي. هن بيماري جو ڪو خاص علاج ناهي.

وڌيڪ andاڻ ۽ مدد لاءِ ، هيٺ ڏنل تنظيمن مان هڪ سان رابطو ڪريو.

• ناياب خرابين لاءِ قومي ادارو
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• ٽيم سانفيليپو فائونڊيشن

ايم پي ايس III اهم اعصاب سسٽم جي علامن جي ڪري ٿو ، بشمول شديد دانشورانه معذور. گهڻا ماڻهو ايم پي ايس III سان گڏ پنهنجي نوجوان سالن ۾. ڪجهه وڌيڪ ڊگهو رهندو آهي ، جڏهن ته ٻيا سخت withمن سان نن earlierي عمر ۾ ئي مرندا آهن. علامتن اي ۾ ماڻهن ۾ تمام سخت آهن.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• انڌائي
• پنهنجي پاڻ جي حفاظت ڪرڻ جي ناڪامي
• دانشورانه معذوري
• اعصاب نقصان جيڪو آهستي آهستي خراب ٿي وڃي ٿو ۽ آخرڪار ويل چيئر جي استعمال جي ضرورت پوي ٿي
• پڪڙيو

جيڪڏهن توهان جو ٻار عام طور تي وڌڻ يا وساري نه رهيو هجي ، پنهنجي ٻار فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو.

جيڪڏهن توهان ٻارن کي منصوبابندي ڪيو ۽ توهان کي MPS III جي خانداني تاريخ آهي ، فراهم ڪندڙ فراهم ڪريو

جينڪاتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آهي جيڪي ٻارڙا هجن ۽ جن جي ايم پي ايس III جي خانداني تاريخ هجي. پيدائش جي جانچ موجود آهي.

ايم پي ايس III ؛ سلفيلپو سينڊروم ؛ ايم پي ايس IIIA ؛ ايم پي ايس IIIB ؛ ايم پي ايس IIIC ؛ ايم پي ايس IIID ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - ميوولوپولسائيڪرائيڊوسس قسم III

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 260.

اسپرگر جئ ڊي. ميڪوپوليسڪيچاريڊوز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 107.

ميٽابولزم جي اندروني غلطيون.۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. ميڊيڪل جينياتي جو ايمري عنصر. 15 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇڪ 18.