اتاڪسيا - ٽيلنگيٽڪيا

اتاڪسيا- ٽيلينجيٽيڪاسيا هڪ نن childhoodڙو نن childhoodڙو مرض آهي. اهو دماغ ۽ جسم جي ٻين حصن تي اثر انداز ڪري ٿو.

اتاڪسيا غير مربوط حرڪت مان مراد آهي ، جيئن هلندي. تيلانگياڪٽياس وڌندڙ رت جي رڳون (ڪيليئريون) چمڙي جي سطح کان هيٺ مٿي آهن. تيلانگائيڪياسيا نن tinyا ، ڳاڙها ، چرچا جهڙو رڳون ظاهر ٿيندا آهن.

اتاڪسيا- ٽيلينجي ايٽيڪيا ورثي ۾ آهي. اهو مطلب ته اهو خاندانن جي ذريعي منتقل ٿيو آهي. اهو هڪ خودمختياري وارو پائيدار خاصيت آهي. ٻنهي والدين کي ٻار کي غير ڪم ڪندڙ جين جي ڪاپي فراهم ڪرڻ گهرجي ته جيئن ٻار ۾ خرابي جي علامت هجي.

بيماري جو نتيجو هڪ ميوٽيشن ۾ اي ٽي ايم جين. اهو جين هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ هدايتون مهيا ڪري ٿو جيڪا شرح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي جئين خليا وڌي ۽ ورهائجي ٿو. انهي جين ۾ خرابيون جسم جي ڀرسان غير معمولي سيل جي موت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون ، جنهن ۾ دماغ جو اهو حصو شامل آهي جيڪو هلچل کي همٿائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

ڇوڪرا ۽ ڇوڪريون به برابر متاثر آهن.

علامات ۾ شامل آهن

• نن childhoodپڻ جي آخر ۾ تحريڪن جي همٿائي کي گهٽايو ويو (ايٿيڪيا) جنهن ۾ ايٽڪسڪ گيٽ (سيئربيلار اتاڪسيا) ، جهٽڪي ڏهاءُ ، بي ترتيب
• دماغي ترقي ۾ گهٽتائي ، عمر 10 کان 12 تائين سست يا گهٽائڻ
• دير سان هلڻ
• چمڙي جي علائقن جي روشني سج جي روشنيءَ سان ظاهر ڪئي
• چمڙي جي رنگت ختم ڪرڻ (ڪافي سان کير سان ڳاڙها رنگ ڪرڻ واري جڳهه)
• نڪ جي ڳچيءَ ۾ ، رت ، ڪن ۽ اندر جي تهه ۽ گھٹنے واري رت جي وڇن ۾ وڌيل
• اکين جي اڇي ۾ وڌندڙ رت جون رڳون
• جريڪي يا غير معمولي اکين جي حرڪت (نسٽگامس) بيماريءَ جي دير ٿي
• وارن کي وقت کان اڳ اڇا ڪرڻ
• پڪڙيو
• تابڪاري جي حساسيت ، ايڪس ريز سميت
• سخت تنفس جي انفيڪشن جيڪا واپس اچي رهي آهي (بار بار)

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. امتحان شايد هيٺين جا نشان ظاهر ڪري سگھن ٿا.

• عام سائز کان هيٺ ٽانسلس ، لفف نوڊس ۽ اسپلين
• غير حاضر گندو ڪنڊن واري موٽارس
• تاخير يا غائب جسماني ۽ جنسي ترقي
• واڌ جي ناڪامي
• ماسڪ جهڙو چهرو
• چمڙي جي گهڻن رنگن ۽ بناوتن ۾ تبديلي ايندي آهي

ممڪن ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• الفا fetoprotein
• بي ۽ ٽي سيل اسڪرينون
• Carcinoembryonic antigen
• اي ٽي ايم جين ۾ ميوٽيشنز کي ڳولڻ لاءِ جينياتي جانچ
• گلوڪوز رواداري جو امتحان
• سيرم امونگلوبولين جي سطح (IgE ، IgA)
• ٿيمس غدود جي ماپ کي ڏسڻ لاءِ ايڪس ري

اتاڪسيا- ٽيلينجيٽڪيا لاءِ ڪو خاص علاج نه آهي. علاج جي خاص علامن تي هدايت ڪئي ويندي آهي.

ايٽيڪسيا ٽيلينجي ايٽيسيا ٻارن جو پراجيڪٽ: www.atcp.org

نيشنل ايٽڪسيا فائونڊيشن (اين اي ايف): ataxia.org

اوائلي موت عام آھي ، پر زندگيءَ جي اميد مختلف ٿيندي آھي.

ڇاڪاڻ ته ماڻهو هن حالت سان تابڪاري جا تمام حساس آهن ، انهن کي ڪڏهن به تابڪاري جو علاج نه ڏنو وڃي ، ۽ نه ئي غير ضروري ايڪس ريز ڪرڻ گهرجن.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪينسر ، جهڙوڪ ليمفوما
• ذیابيطس
• ڪيفوسس
• ترقي پسند حرڪت جي خرابي جيڪا ويل چيئر کان استعمال جي طرف ٿي وڃي
• اسڪوليوئلس
• سخت ، بار بار واري ،ungڙن جي انفيڪشن

جيڪڏهن توهان جو ٻار هن بيچيني واري علامتن کي ترقي ڪري ٿو فراهم ڪري فراهم ڪريو.

هن حالت جي خانداني تاريخ سان گڏ ڪندڙ جيڪي حمل تي غور ڪري رهيا آهن جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪري سگهن ٿا.

هن بيماري جو شڪار ٻارن جي والدين شايد ڪينسر جي مرض ۾ گهٽ اضافو ٿيندو آهي. انهن کي جينياتي صلاح مشوري ۽ ڪينسر جي اسڪريننگ وڌائڻ گهرجي.

لوئس بار سنڊروم

• اينٽي باڊيز
• تيلانگائيڪٽيا

گٽي آر ، پرلمان ايس ايٽيڪسيا- ٽيلينگنيٽڪيا. جين جائزا. 2016. پي ايم ڊي: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. اپڊيٽ 27 آڪٽوبر ، 2016. جولاء 30 ، 2019 تائين رسائي

مارٽن ڪلو. نسن جي خرابي.۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 669.

ورما آر ، وليمس ايس ڊي. نرسولوجي. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس ’پيڊلٽيڪ ڊائيشنس جو Atlas. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپ 16.