اڪنڊروپلسيا

Achondroplasia هڏن جي واڌ جو هڪ خلل آهي ، جيڪو ڊواڙزم جو سڀ کان عام قسم آهي.

اچنڊروپلاسيا خرابي جي گروپ مان هڪ آهي ، جيڪو چونڊروڊسٽرسفيفس ، يا اوستيوچنڊروڊيپسپلياس آهي.

Achondroplasia autosomal domant trait طور وراثت ٿي سگھي ٿي ، جنهن جو مطلب اهو ٿيندو ته جيڪڏهن ٻار هڪ ماءُ پيءُ کان ناقص جين حاصل ڪري ، ٻار ۾ بيماري هوندي. جيڪڏهن هڪ والدين هڪ ڪنڊروپلاسيا آهي ، ٻار کي 50 سيڪڙو خرابي جي وارث هجڻ جو موقعو آهي. جيڪڏهن ٻنهي والدين جي اها حالت هجي ، ٻارڙن جي متاثر ٿيڻ جا موقعا 75 سيڪڙو تائين وڌي وڃن ٿا.

تنهن هوندي ، اڪثر ڪيس غير معمولي ميوٽيشنز وانگر ظاهر ٿيندا آهن. هن جو مطلب اهو آهي ته ايڪوڊروپلاسيا کانسواءِ ٻه والدين هن حالت سان ٻار کي جنم ڏئي سگھن ٿا.

achondroplastic dwarfism جي عام ظاهري پيدائش تي ڏسي سگهجي ٿي. علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• ڊگھي ۽ انگن آ fingersرين جي وچ ۾ مسلسل خلا سان غير معمولي ھٿ ظاھر
• هيٺيون ٽنگون
• گھٽجي ويل عضلات جو
• غير متوقع طور تي وڏا سر کان جسم جي سائز جو فرق
• نامور پيشاني (سامهون واري باسڻ)
• نن armsا نن andا ھٿ ۽ پير (خاص طور تي مٿيون بازو ۽ ران)
• مختصر قد (خاص طور تي ساڳئي عمر ۽ جنس جي فرد لاءِ سراسري قد کان وڌيڪ)
• اسپينل ڪالمن جي تنگ ٿيڻ (اسپينل اسٽينوسس)
• اسپائن لحافن جنهن کي ڪائيپوسس ۽ لورسوسس سڏيو ويندو آهي

حمل جي دوران ، پيدائشي الٽراسائونڊ شايد اڻ amاتل ٻار جي ڀرپاسي ۾ تمام گهڻو امنيٽڪ مائع ظاهر ڪري سگهي ٿو.

پيدائش کان پوءِ ٻار جي جاچ پڙتال اڳيان ۽ پوئتي سر جي سائز ڏانهن وڌي ٿي. شايد هائڊروسفالس جون نشانيون (“دماغ تي پاڻي”) آهن.

ڊگهي هڏن جا شعاع نومولود کي آسنڊروپلاسيا ظاهر ڪري سگھن ٿا.

ايچنڊروپليا جي لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. لاڳاپيل غيرمعموليات ، اسپينل اسٽينوسس ۽ اسپينل ڪنڊ جي سمپيشن سميت ، علاج ٿيڻ گهرجي جڏهن اهي مسئلا پيدا ڪن.

ماڻهو ايڇونڊروپلاسيا سان گهٽ ۾ گهٽ 5 فوٽ (1.5 ميٽر) تائين پهچن ٿا. عقل عام رينج ۾ آهي. ٻارَ جيڪي ماءُ پيءُ ٻنهي کان غيرمعمولي جين وصول ڪندا آهن گهڻو ڪري ڪجهه مهينن کان وڌيڪ نه رهندا آهن.

صحت جا مسئلا جيڪي ٿي سگهن ٿا شامل آهن:

• نن upperڙي اوپري هوائي رستي کان سانس جي مسئلي ۽ دماغ جي علائقي تي پريشر کان جيڪو سانس کي ڪنٽرول ڪري ٿو
• هڪ نن ribڙي ريبسيج کان problemsڙن جو مسئلو

جيڪڏهن آڪنڊروپلسيا جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان ٻارن کي پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪيو ٿا ، توهان پنهنجي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهه ڪرڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهو ٿا.

جينياتي صلاح مشورو حاصل ڪندڙ والدين لاءِ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو جڏهن هڪ يا ٻنهي ۾ هڪچنڊروپلاسيا هجي. تنهن هوندي ، ڇاڪاڻ ته ايچنڊروپلاسيا گهڻو ڪري جلدي پاڻ کي ترقي ڪري ٿو ، روڪ هميشه ممڪن ناهي.

هورور F ongنگ JE ، هارتن WA ، هچٽ جي ٽي. بيماريون جنهن ۾ transmembrane ريڪٽرس شامل آهن. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 716.

ڪراڪو ڊ ايف ايف ايف آر 3 بيماريون: ائٽفيفوورس ڊيسپلپسيا ، ايچنڊروپلاسيا ، ۽ هائيپوچنڊروپليا. ۾: ڪوپل جي اي ، ڊيالٽن ايم ، فيلٽووچ اي ، اي ايل ، ايڊ. ميسٽريڪ ايجنگ: گرينل تشخيص ۽ سنڀال. 2nd ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 50.