ڪر ٻه چيٽ سنڊروم

ڪري آئي چيٽ سنڊروم علامتن جو هڪ گروپ آهي ، جنهن جو نتيجو ڪروموزوم نمبر 5 جو هڪ ٽڪرو غائب آهي. سنڊروم جو نالو ٻار جي روئي تي ٻڌل آهي ، جيڪو بلند آواز سان آهي ۽ ٻلي وانگر آواز آهي.

ڪري آئي چيٽ سنڊروم ناياب آهي. اهو ڪروموسوم 5 جي گم ٿيڻ واري ٽڪڙي جي ڪري آهي.

اڪثر ڪيسن ۾ ٻج يا اسپرم جي نشونما جي دوران واقع ٿيڻ جو يقين آهي. ڪيسن جو نن numberڙو انگ اچي ٿو جڏهن هڪ والدين پنهنجي ٻار کي ڪروموسوم جي مختلف ، ترتيب وار شڪل مان گذري ٿو.

علامات ۾ شامل آهن

• روئي رهو ته اعليٰ گوڙ آهي ۽ شايد ٻلي وانگر آواز آهي
• هيٺيون ڏوريون اکيون
• Epianthal folds ، چمڙي جو هڪ اضافي فولڊ اکين جي اندروني ڪنڊ مٿان
• گھٽ weightم جو وزن ۽ سست واڌ
• گهٽ سيٽ يا غير معمولي شڪل وارا ڪن
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• دل جو نقص
• دانشورانه معذوري
• جزوي جڙڻ يا آ fingersرين يا پيرن جي فشنگ
• اسپائن جو دائرو (اسڪوليوئلس)
• هٿن جي کجي ۾ سنگل لڪ
• ڪن جي سامهون صرف چمڙي جي ٽيگ
• موٽر صلاحيتن جي سست يا نامڪمل ترقي
• نن headي سر (microcephaly)
• نن jڙو جبل (مائڪورناٿيا)
• وڏيون اکيون

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. اهو ظاهر ڪري سگهي ٿو:

• اصل جي وير ۾
• ڊيسسٽيسس ريٽي (پيٽ جي علائقي ۾ عضون کي جدا ڪرڻ)
• گھٽ عضلات جي سر
• چهري ۾ منهن جا خاصيتون

جينياتي ٽيسٽ ڪروموسوم جو گم ٿيل حصو ڏيکاري سگھي ٿو. کھوپڙي جا ايڪس ري کيل جي بنيادي شڪل جي شڪل سان ڪي مسئلا ظاهر ڪري سگھن ٿا.

ڪو خاص علاج ناهي. توهان جو فراهم ڪندڙ علامات جي علاج يا انتظام لاءِ طريقا تجويز ڪندو.

هن سنڊوموم سان هڪ ٻار جي والدين کي جينياتي صلاح مشوري ۽ ٽيسٽ ڪرڻ گهرجي ته ڪنهن والدين کي ڪروموسوم 5 ۾ تبديلي هجي.

5P- سوسائٽي - Fivepminus.org

دانشورانه معذوري عام آهي. هن سنڊروم سان گڏ ٻارن جو هڪ اڌ حصو گفتگو ڪرڻ لاءِ ڪافي زباني صلاحيتون سکي ٿو. ٻلي وانگر روئڻ وقت سان گهٽ گهٽ ڏسڻ ۾ اچي ٿو.

پيچيدگي معقول حد تائين دانشورانه معذوري ۽ جسماني مسئلن تي منحصر آهي. علامات انسان جي پنهنجي لاءِ سنڀالڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪري سگهن ٿيون.

هي سنڊوموم اڪثر وقت تي atم وقت جي سڃاڻپ ڪري ٿو. توهان جو فراهم ڪندڙ توهان سان توهان جي ٻاراڻي جي علامن بابت بحث ڪندو. اهو ضروري آهي ته اسپتال ڇڏڻ کانپوءِ ٻار فراهم ڪندڙن سان باقاعده دورو جاري رکجي.

هن سنڊوموم جي خانداني تاريخ سان گڏ سڀني ماڻهن جي جينياتي صلاح ۽ جانچ جي سفارش ڪئي وئي آهي.

knownاڻايل روڪ نه آهي. هن سنڊوموم جي خانداني تاريخ سان گڏ ڪير جيڪي حمل ٿيڻ چاهيندا آهن شايد جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪندا.

Chromosome 5p خارج ڪرڻ جي سنڊوم ؛ 5p مائنس سنڊروم ؛ ٻلي رو جو سنڊروم

بيڪينو سي اي ، لي بي سيتوگنيٽڪڪس. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 98.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.