مطالعي ۾ گھر جي جينياتي ٽيسٽ سان وڏو مسئلو ڳولي ٿو

مواد

• لاءِ جائزو

س Directو سنئون استعمال ڪندڙ (DTC) جينياتي جانچ ھڪڙي گھڙيءَ لاءِ ٿي رھي آھي. 23andMe صرف حاصل ڪئي FDA جي منظوري BRCA ميوٽيشنز جي جانچ لاءِ ، جنهن جو مطلب آهي ته پهريون forيرو ، عام ماڻهو پاڻ کي theاڻي سگھي ٿو ڪجھ mutاتل ميوٽيشنز لاءِ جيڪي و breastائين ٿا breastاتي ، arianيري ۽ پروسٽن جي ڪينسر جي خطري کي. isالهه اها آهي ، جينياتي ماهرن مسلسل طور تي خبردار ڪيو آهي ته اهي گهر ۾ ٽيسٽ جون حدون آهن ۽ شايد اهي درست نه آهن جيترا اهي ظاهر ٿين ٿيون. (BTW, 23andMe صرف ڪيترن ئي ڪمپنين مان هڪ آهي جيڪا گهر ۾ سيني جي ڪينسر لاءِ جينياتي ٽيسٽ پيش ڪندي آهي - جيتوڻيڪ اهو صرف هڪ آهي جنهن کي ڊاڪٽر جي نسخي جي ضرورت ناهي.)

هاڻي، نئين تحقيق تي روشني وجهي ٿي ڪيئن گھر ۾ غلط ٽيسٽ ٿي سگھي ٿي. جرنل ۾ هڪ نئون مطالعو طب ۾ جينياتيات 49 مريضن جي نمونن تي هڪ نظر و thatو جيڪي هڪ اهم ڪلينيڪل جينيٽڪس ليب ، امبري جينيٽڪس ڏانهن موڪليا ويا هئا ، doubleه checkedيرا چيڪ ٿيڻ کانپوءِ گهر ۾ ٽيسٽ ٿي چڪي هئي. ھي مشق ، سڏيو و confirي ٿو ”تصديق ڪندڙ جانچ ،“ عام طور تي سفارش ڪئي ويندي صحت جي سارسنال ڏيندڙن پاران جڏھن ڪو ماڻھو گھربل جينياتي ٽيسٽ مان پنھنجا نتيجا حاصل ڪري. گهڻو ڪري، تصديق ڪندڙ جاچ جي درخواست ڪئي وئي آهي پرائمري سنڀاليندڙ طبيب کان پوءِ هڪ مريض کان پڇي مدد لاءِ انهن جي خام ڊيٽا جي رپورٽ جي تشريح ڪرڻ ۾.

ھي "خام" ڊيٽا عام طور تي ھڪڙي ٽئين پارٽي جي ليبارٽري جي ذريعي تفسير ڪرڻ جي ضرورت آھي تصديق ڪرڻ ۽ صحيح سمجھڻ لاءِ - ھڪڙو قدم جيڪو گھڻا ماڻھو ڇڏيندا آھن. ھن مطالعي ۾ ، محققن گڏ ڪيو ڪيتريون ئي تصديق ڪندڙ جانچ جون درخواستون جيئن اھي findولھي سگھن ۽ موازنہ ڪري سگھن مريضن جي ڊي اين اي جي پنھنجي تجزيي جي whatيٽ ۾ گھر جي جانچ جا نتيجا جيڪي رپورٽ ٿيا. Turnاهر ڪيو ويو ته 40 سيڪڙو مختلف قسمن (يعني مخصوص جينز) reportedايو ويو ڊيٽا ۾ گھر جي تجربن مان غلط مثبت.

لازمي طور تي ، ان جو مطلب اهو آهي ته جين مختلف آهن گهر ۾ ٽيسٽ خام ڊيٽا ۾ س identifiedاڻپ ٿيل-lowئي گهٽ خطري وارا ۽ و riskيڪ خطري وارا-ڪلينيڪل جينيٽڪس ليب طرفان تصديق نه ڪيا ويا. وڌيڪ ڇا آهي، ڪجهه جين جي مختلف قسمن جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي "وڌيڪ خطري" جين تي گھر جي ٽيسٽن کي ڪلينڪ ليبارٽري طرفان "بنائن" جي طور تي درجه بندي ڪيو ويو. ان جو مطلب آھي ڪجھ ماڻھو جن حاصل ڪيا آھن ”مثبت“ نتيجا انھن جي تجربن مان * نه * اصل ۾ و increasedيل خطري تي. (لاڳاپيل: ڇا گهر ۾ ميڊيڪل ٽيسٽنگ مدد ڪري ٿي يا توهان کي نقصان پهچائي ٿي؟)

جينياتي صلاحڪار حيران ناھن."مون کي خوشي آهي ته انگ اکر غلط ريڊنگ جي اعلي شرح ڏيکاري رهيا آهن ته جيئن وڌيڪ صارفين ڊي ٽي سي جينياتي جانچ ۾ موروثي ڪمزورين کان واقف هوندا،" ٽيناماري بومن، هڪ بورڊ جي تصديق ٿيل اعلي جينياتي نرس ۽ اسسٽنٽ ڊائريڪٽر جو چوڻ آهي. AMITA هيلٿ ڪينسر انسٽيٽيوٽ ۾ خطري جينياتي پروگرام.

حل: پنھنجي ڊاڪٽر سان aالهايو جينياتي صلاحڪار ڏسڻ بابت. "جينياتي صلاحڪار صرف خطري جو جائزو وٺڻ کان وڌيڪ ڪم ڪن ٿا؛ اهي توهان کي مثبت يا منفي نتيجن بابت وڌيڪ سمجهڻ ۾ مدد ڪن ٿا،" Bauman چوي ٿو. "جيڪو به هڪ ڊي ٽي سي ٽيسٽ وٺندو آهي ۽ پوء خام نتيجا حاصل ڪري ٿو هڪ نظر ۾ ٻڌائي سگهي ٿو ته جائزو وٺڻ ۽ تفسير ڪرڻ لاء گهڻو ڪجهه آهي."

جيڪڏھن توھان واقعي * ڪندا * موروثي بيماريءَ جو و increasedيل خطرو آھي ، ھڪ جينياتي صلاحڪار توھان جي مدد ڪري سگھي ٿو ته توھان قدم کڻو امڪاني طور تي پنھنجي خطري کي گھٽ ڪرڻ لاءِ ، ان جي اoseواٽ تشخيص ڪرڻ ، يا جيڪڏھن ضروري ھجي ته و informedيڪ باخبر ۽ ذاتي علاج مهيا ڪري.

۽ جيتوڻيڪ Bauman جي ڊي ٽي سي ٽيسٽ بابت صارفين کي صلاح سا theي ھئي ا beforeي ئي اھو مطالعو نڪرڻ کان ا it ، اھو محسوس ڪري ٿو ا evenا به و urيڪ تڪڙو especially خاص طور تي انھن لاءِ جن کي ٿي سگھي ٿو ڪينسر جو جينياتي اisڪٿي. "مان آنڪولوجي ۾ ڪم ڪريان ٿو، ۽ مون کي ڪينسر جين جي گهر ۾ جاچ بابت تمام گهڻي ڳڻتي آهي،" هوء چوي ٿي. "ممڪن طور تي زندگي کي تبديل ڪرڻ لاء هڪ وڏو موقعو آهي غلط-مثبت ۽ منفي."

تنھنڪري جيڪڏھن توھان ا already ۾ ئي گھر ۾ جينياتي ٽيسٽ جا نتيجا حاصل ڪري چڪا آھيو ، تصديق ڪندڙ ٽيسٽ حاصل ڪرڻ ضروري آھي ، ھوءَ چوي ٿي. "اهو ضروري آهي ته سڀني DTC خام ڊيٽا جي مختلف قسمن جي تصديق ڪرڻ لاء هڪ تجربي واري ڪلينڪ ليبارٽري ۾،" Bauman نوٽس. اهو پڻ ضروري آهي ته امتحان جي فائدن ۽ حدن کي سمجهڻ، ۽ نتيجن جي ممڪن نتيجن کي. جيڪڏهن نتيجو مثبت اچي ته توهان ڇا ڪندا؟ ان جو willا مطلب آھي جيڪڏھن اھو منفي آھي؟ "باخبر رضامندي عمل جو هڪ لازمي حصو آهي،" Bauman چوي ٿو. "هڪ صلاح مونجهاري کي ختم ڪري سگهي ٿي."

لاءِ جائزو