آٽوزومل ڊي اين اي ڇا آهي ۽ توهان جو ڇا ٻڌائي سگهي ٿو؟

مواد

• آٽوسومل غالب غالب آٽوسوم ريزڪي
• خودڪار آهستي آهستي
• وارثي واري لياقت هئڻ
• آهستي آهستي آهستي
• وارثي واري لياقت هئڻ
• عام حالتن جا مثال
• خودڪار آهستي آهستي
• آهستي آهستي آهستي
• آٽوزومل ڊي اين اي جاچ
• جاچ جي قيمت
• اهي وٺندڙ

تقريبن هرڪو ـ ناياب استثناء سان ، isميو ويو آهي 23 ڪروموسومز جا 23 جوڙا جيڪي انهن جي 46 ڪروموسومز جي ميلاپ ذريعي والدين کان ورتا ويا.

ايڪس ۽ ي ، ٻه مشهور chromاڻايل ڪروموزوم ، ڪروموزوم جي 23 هين جوڙي جو حصو آهن. انهن کي جنسي ڪروموزوم پڻ چيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته اهي طئي ڪندا آهن ته ڪهڙو حياتياتي جنس توهان سان پيدا ٿيا آهيو. (بهرحال ، هي بائنري جئين سادو ناهي جيترو اهو لڳي ٿو.)

باقي 22 جوڙو آٽوسوم سڏجن ٿا. اهي آٽوسومل ڪروموزوم پڻ مشهور آهن. آٽوسومس ۽ جنسي ڪروموسومز مجموعي طور تي 20،000 جينز تي مشتمل آهن.

اهي جينز بنيادي طور تي هر انسان ۾ 99.9 سيڪڙو هڪجهڙا آهن. پر جين ۾ نن variيون تغيرات توهان جي جينياتي باقيات جي باقيات جو تعين ڪري ٿي ۽ ڇا توهان ڪجهه خاص خاصيتن ۽ حالتن جو وارث ٿين ٿا.

آٽوسومل غالب غالب آٽوسوم ريزڪي

انهن 22 آٽوزومن اندر ٻن جينز جا قسم آهن جيڪي توهان جي والدين کان مختلف خاصيتن ۽ حالتن تي منتقل ٿين ٿا. اهي ڀاا autosomal dominant ۽ autosomal recively سڏجن ٿا. هتي فرق جي هڪ جلدي ڀڃڪڙي آهي.

خودڪار آهستي آهستي

هن درجي سان ، توهان کي انهن مانن مان فقط هڪ جينن کي توهان جي طرفان والدين مان منتقل ڪرڻ جي ضرورت آهي اها خاصيت حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهو سچ آهي جيتوڻيڪ هڪ ساڳي جزن ۾ هڪ ٻئي جين مڪمل طور تي مختلف خاصيت يا ميوٽيشن آهي.

وارثي واري لياقت هئڻ

اچو ته چوندا آهيو ته توهان جي والد وٽ صرف هڪ آٽو سومل حاڪم حالت لاءِ مٽيريل جين جي هڪ ڪاپي آهي. تنهنجي ماءُ ناهي. هن منظر ۾ وراثت جا ٻه امڪان آهن ، هر هڪ واقعا 50 سيڪڙو موقعو سان:

• توهان متاثر ٿيل جين کي پنهنجي والد کان ۽ ان سان گڏ توهان جي ماءُ جي غير متاثر ڪيل جنن مان ورثي ۾ آهيو. تو وٽ شرط آهي.
• توهان پيءُ کان به متاثر ٿيل جين ورثي ۾ آهيو ۽ توهان جي ماءُ جي هڪ متاثر ٿيندڙن مان هڪ. توهان وٽ شرط ناهي ، ۽ توهان ڪيريئر نٿا رهي.

ٻين لفظن ۾ ، توهان کي پنهنجي والدين مان ڪنهن کي گهرجي ته توهان توهان تي هڪ خودمختاري حاڪم حالت کي پاس ڪري ڇڏيو. مٿي theاڻايل منظر نامي ۾ ، توهان وٽ شرط کي وراثت جو 50 سيڪڙو موقعو آهي. پر جيڪڏهن هڪ والدين ٻن متاثرن جينز هجي ، اتي هڪ 100 سيڪڙو موقعو آهي ته توهان ان سان گڏ پيدا ٿيڻ وارا آهيو.

تنهن هوندي ، توهان ڪنهن به والدين جي متاثر ٿيل جين هجڻ کان سواء هڪ خودمختاري جي حاڪم حالت حاصل ڪري سگهو ٿا. اهو ٿئي ٿو جڏهن هڪ نئون ميوٽيشن اچي ٿي.

آهستي آهستي آهستي

آڳاٽيومل ڳچي وڃڻ واري جينز لاءِ ، توهان کي هر والدين کان هڪ ئي جين جي هڪ ڪاپي جي ضرورت هوندي آهي خاصيت يا ڪيفيت توهان جي جين ۾ ظاهر ٿيڻ لاءِ.

جيڪڏهن صرف هڪ والدين هڪ جين تي گذري ويل خاصيت وانگر ، جهڙوڪ ڳاڙهي وار ، يا حالت ، جهڙوڪ سسٽڪ فائبرروس ، توهان کي ڪيريئر سمجهيو وڃي ٿو.

ان جو مطلب اهو آهي ته توهان وٽ خاصيت يا شرط ناهي ، پر توهان وٽ هڪ خاصيت جي جين هوندي ۽ توهان جي ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهو ٿا.

وارثي واري لياقت هئڻ

هڪ خودمختاري ٻيهر وارو حالت جي صورت ۾ ، توهان کي هر والدين کان متاثر جين جي وارث ٿيڻ جي ضرورت هوندي آهي شرط. ڪا به ضمانت ناهي ته اهو ٿيندو.

اچو ته چوندا آهن توهان جي ٻنهي والدين جين جي هڪ ڪاپي آهي جيڪا سسٽڪ فيبروسيسس جي ڪري آهي. وراثت جا چار امڪان آهن ، هر هڪ واقعه جو 25 سيڪڙو موقعو:

• توهان پيءُ کان هڪ متاثر جين ۽ توهان جي والده کان هڪ متاثر ٿيل جين ورثي ۾ ورثي ۾ مليو. توهان ڪارنر آهيو ، پر توهان جي اها شرط ناهي.
• توهان پنهنجي ماءُ کان هڪ متاثر جين ۽ توهان جي والد کان هڪ متاثر ٿيل جين ورثي ۾ ورثي ۾ ڏيو. توهان ڪارنر آهيو پر توهان جي اها شرط ناهي.
• توهان ٻنهي والدين کان غير متاثر ٿيل جين ورثي ۾ مليو. توهان وٽ شرط ناهي ، ۽ توهان ڪيريئر نٿا رهي.
• توهان ٻنهي والدين کان هڪ متاثر جين ورثي ۾ مليو. تو وٽ شرط آهي.

هن ڏيري ۾ جتي هر والدين هڪ جين متاثر آهي ، انهن جي ٻار ۾ 50 سيڪڙو گاڏي هجڻ جو موقعو آهي ، 25 سيڪڙو ڪونه هجڻ جو شرط شرط يا نه هجڻ وارو هجڻ ، ۽ 25 سيڪڙو موقعو هجڻ شرط.

عام حالتن جا مثال

هتي هر درجي ۾ عام حالتن جا ڪجهه مثال آهن.

خودڪار آهستي آهستي

• هٽنگنگٽن جي بيماري
• مارفين سنڊروم
• نيري پيلو رنگ جي انڌا
• گردن جي بيماري جي بيماري

آهستي آهستي آهستي

• سسٽڪ فيبرروسس
• درانچي سيل انيميا
• Tay-Sachs بيماري (اٽڪل 1 ۾ 30 اشڪناني يهودي ماڻهو جين کڻندا آهن)
• هوميوسينسٽوريا
• گوشي جي بيماري

آٽوزومل ڊي اين اي جاچ

آٽوسومل ڊي اين اي ٽيسٽ ڊي اين اي جي نموني مهيا ڪندي ڪئي وئي آهي - هڪ گال سواب ، اسپيٽ ، يا رت کان ـ ڊي اين اي جي جانچ واري سهولت تائين. اها سهولت پوءِ توهان جي ڊي اين اي جي تسلسل جو تجزيو ڪري ٿي ۽ توهان جو ڊي اين اي ٻين سان ملايو آهي جيڪي جاچ لاءِ پنهنجو ڊي اين اي جمع ڪرائي چڪا آهن.

جيڪا وڌيڪ ڊي اين اي جي ٽيسٽ واري سهولت جي ڊيٽابيس آهي ، ايتري ئي صحيح نتيجا. اهو ئي سبب آهي ڇاڪاڻ ته سهولت ۾ ڊي اين اي جو وڏو تلاءُ آهي.

آٽوسومل ڊي اين اي ٽيسٽ توھان کي توھان جي اصليت ۽ ڪيترين ئي خاص حالتن جي درستگي جي اھم سطح جي درستگي جي باري ۾ گھڻا ٻڌائي سگھي ٿو. اهو توهان جي جين ۾ مخصوص تغيرات کي ڳولڻ ۽ انهن کي ٻين ڊي اين اي نمونن سان گروپن ۾ آڻڻ جي ڪري ڪيو ويندو آهي جن وٽ اهڙا ئي فرق آهن.

اهي جيڪي ساڳيا اباڻن سان حصيداري ڪندا ، ساڳيا آٽوسومل جيني ترتيب هوندا. ان جو مطلب اهو آهي ته اهي ڊي اين اي ٽيسٽ توهان جي ڊي اين اي ۽ توهان جي نسبت سان تعلق رکندڙ ماڻهن جو ڊي اين اي کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا جتي اهي جين پهرين ڪٿان آيا ، ڪڏهن ڪڏهن ڪيترن نسلن کي واپس ورتائين.

اهڙي ريت اهي ڊي اين اي ٽيسٽ پيش ڪري سگهن ٿا ته توهان ۽ دنيا جا ڪهڙا حصا توهان جي ڊي اين اي ايندا آهن. هي ڪمپنين مان خود مختار ڊي اين اي کٽ وانگر تمام مشهور استعمال آهي جهڙوڪ 23andMe ، AncestryDNA ، ۽ MyHeritage DNA.

اهي تجربا توهان کي تقريبن 100 سيڪڙو درستگي سان ٻڌائي سگهندا آهن ته ڇا توهان هڪ وراثت واري حالت جا ڪيريئر آهيو يا توهان وٽ شرط آهي.

توهان جي هر آٽوسومل ڪروموسوم تي جين جي اندر خاصيتون ڏسڻ سان ، جاچ ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي ، يا ته غالب يا وري موزون ، انهن حالتن سان جڙيل.

آٽوزومل ڊي اين اي ٽيسٽ جا نتيجا پڻ تحقيق جي مطالعي ۾ استعمال ڪري سگهجن ٿا. آٽومومل ڊي اين اي جي وڏي ڊيٽابيس سان ، محقق جينياتي ميوٽيشنز ۽ جيني اظهار جي پويان عمل کي بهتر سمجهي سگهن ٿا.

اهو جينياتي خرابين جي علاج کي بهتر ڪري سگهي ٿو ۽ تحقيق ڪندڙن کي به علاج ڳولڻ جي ويجهو ٿي سگهي ٿو.

جاچ جي قيمت

آٽوسومل ڊي اين اي ٽيسٽ خرچ وڏي پئماني تي مختلف آهن:

• 23andMe. عام اڪثريت ٽيسٽ 99 $ جي قيمت ڏئي ٿي.
• انتها ڊي اين اي. ساڳئي پيشي جي ڪمپني اينڪسيٽرايس جينالاجي جي ويب سائيٽ جي پويان 99 ڊالر جي قيمت آهي. پر هن ٽيسٽ ۾ غذائيت جو ڊيٽا پڻ شامل آهي جيڪو توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ڪهڙيون غذائي شيون توهان جي خاص ڊي اين اي ترتيب لاءِ بهترين آهن ۽ انهي سان گڏ توهان جي الرج به ڪهڙي آهي يا توهان جي جسم ۾ سوزش واري رد عمل سبب ٿي سگھي ٿو.
• مائيٽيجمينٽ. هي 23andMe جي لاءِ ساڳيو ٽيسٽ 79 ڊالر جي قيمت آهي.

اهي وٺندڙ

آٽوسومس توهان جي جين جي اڪثريت جي carryاڻ گهري ٿي ۽ توهان کي توهان جي ابن ڏاڏن ، توهان جي صحت بابت ۽ توهان کي سڀ کان وڌيڪ حياتياتي شخصي سطح تي ڪير ٿو ٻڌائي سگهي.

جئين جيئن ماڻهو آهستي آهستي ڊي اين اي جا ٽيسٽ وٺن ۽ ٽيسٽنگ ٽيڪنالاجي وڌيڪ صحيح ٿي وڃي ، انهن ٽيسٽن جا نتيجا وڌيڪ صحيح ٿي رهيا آهن. انهن تي پڻ روشني وڌي رهي آهي ته ماڻهن جا جينز ڪٿان آيا آهن.

توهان شايد اهو سوچيو ته توهان جو خاندان هڪ خاص ورثي جو آهي ، پر توهان جو خودڪومل ڊي اين اي جا نتيجا توهان کي اڃا به وڌيڪ ڏکيائيءَ واري سڃاڻپ ڏئي سگهي ٿو. اهو توهان جي خاندان جي ڪهاڻين کي صحيح ڪري سگهي ٿو يا پنهنجي خاندان جي اصل بابت توهان جي عقيدي کي به چئلينج ڪري سگهي ٿو.

جڏهن ان جي منطقي انتهائي ڏانهن ورتي وڃي ٿي ، انساني ڊي اين اي جو هڪ وڏو ڊيٽابيس شايد پهرين انسانن جي اصليت کي ۽ ان کان ٻاهر ڳولي سگهي.

آٽوسومل ڊي اين اي جاچ شايد ڊي اين اي مهيا ڪرڻ لاءِ ضروري آهي ته جئين ڪيتريون ئي جينياتي حالتون ، انهن مان ڪيترائي ماڻهو جي زندگي ۾ رڪاوٽ بڻجن ، آخرڪار علاج يا علاج ٿي سگهي ٿو.