سسٽينوساسس ۽ بنيادي علامات ڇا آهي؟
مواد
سسٽينوساسس هڪ پيدائشي بيماري آهي جنهن ۾ جسم اضافي سسٽين ، هڪ امينو ايسڊ جمع ڪري ٿو ، جڏهن اهو ڳلن جي اندر وڌيڪ مقدار ۾ پيدا ٿئي ٿو ، اهڙا روغن پيدا ڪن ٿا جيڪي خيلات جي صحيح ڪم کي روڪين ٿا ۽ ، تنهن ڪري ، هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري سگهي ٿي. 3 مکيه قسمن ۾ ورهايو پيو وڃي.
- نيپروپيٿڪ سيسٽينوساسس: گهڻو ڪري نن kidneyن ٻارن کي متاثر ڪندو آهي ۽ ٻار ۾ ظاهر ٿيندو آهي ، پر اهو جسم جي ٻين حصن جهڙوڪ اکين جهڙا ٿي سگهندو آهي.
- وچولي سيسٽينوسس: اهو نيپروپوتڪ سيسٽينوساسس وانگر آهي پر نوجوانن ۾ ترقي ڪرڻ شروع ٿي آهي.
- اکين واري سسٽينوسيسس: اهو گهٽ سنجيده قسم آهي جيڪو صرف اکين تائين پهچندو آهي.
هي هڪ جيناتي بيماري آهي جيڪا تقريباً 6 مهينن جي عمر ۾ ٻار وانگر پيشاب ۽ رت جي ٽيسٽ ۾ ڳولي سگهجي ٿي. والدين ۽ ٻارن جي بيماري کي شڪ ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ٻار هميشه گهڻو پياسا آهي ، پيشاب ڪندو آهي ۽ تمام گهڻو الٽي ڪري ٿو ۽ صحيح طرح وزن نٿو وڌائي ، فينڪسي سنڊروم سان شڪ ٿي رهيو آهي.
مکيه علامتون
سسٽينوساسس جي علامات متاثر ٿيل عضون جي مطابق مختلف آهن ، ۽ شايد شامل ڪري سگھن ٿيون:
سسٽينوساسس گردن ۾
- وڌيل اڃ ؛
- پيشاب ڪرڻ جي خواهش وڌي وئي.
- آرام سان ٿڪائيندڙ ؛
- بلڊ پريشر وڌي ويو.
اکين ۾ Cystinosis
- اکين ۾ سور ؛
- روشني سان حساسي ؛
- ڏسڻ ۾ مشڪل ، جيڪا انڌي کي ترقي ڪري سگهي.
ان کان علاوه ، ٻيون نشانيون ، جهڙوڪ نگلڻ ۾ مشڪل ، ترقياتي دير ، بار بار الٽي ، قبضي يا پيچيدگيون ، ذیابيطس ۽ ٿائيروڊ جي ڪم ۾ تبديليون ، مثال طور ڏسڻ ۾ اچن ٿيون.
سسٽينوسس جو سبب ڇا آهي
سائسٽينوسس هڪ بيماري آهي ، جيڪا CTNS جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري آهي ، جيڪا هڪ پروٽين جي پيداوار لاءِ ذميوار آهي ، جنهن کي سيسٽينوسائن چيو ويندو آهي. اهو پروٽين عام طور تي سسٽين کي اندرين خلين کان ڪ remي ٿو ، ان کي اندر کان اڏڻ کان روڪي ٿو.
جڏهن هي تعمير ٿئي ٿي ، صحتمند خانا خراب ٿي وڃن ٿا ۽ عام طور تي ڪم ڪرڻ ۾ ناڪام ٿين ٿا ، وقت سان گڏ پوري عضون کي نقصان پهچائي ٿي.
علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
علاج عام طور تي ان وقت کان ڪيو ويندو آهي جڏهن بيماري جي سڃاڻپ ٿئي ٿي ، دوا جي استعمال سان شروع ٿئي ٿي ، جهڙوڪ سسٽينامائن ، جيڪا جسم کي ڪجهه وڌائي سيسٽين کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪندي آهي. تنهن هوندي ، مڪمل طور تي بيماري جي روڪٿام کي روڪڻ ممڪن ناهي ۽ تنهن ڪري ، گهڻو ڪري گردن جي منتقلي جو هجڻ به لازمي آهي ، جڏهن ته بيماري پهريان ئي انتهائي سخت طريقي سان عضون کي متاثر ڪري چڪي آهي.
تنهن هوندي ، جڏهن بيماري ٻين اعضاء ۾ موجود هوندي آهي ، ٽرانسڪليشن مرض کي ختم نه ڪندي آهي ، ۽ تنهن ڪري ، اهو دوا استعمال ڪرڻ جاري رکڻ ضروري ٿي سگهي ٿو.
ان کان علاوه ، ٻارن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ ڪجهه علامتون ۽ پيچيدگيون خاص علاج جي ضرورت هونديون آهن ، ذیابيطس يا ٽيئرايڊ بيماريون.
توهان لاء
لپوپروٽين-هڪ