نيويمن چن ڇا آهي بيماري ، علامتون ۽ علاج

مواد

• مکيه علامتون
• 1. اي ٽائپ ڪريو
• 2. بي کي ٽائپ ڪريو
• 3. سي ٽائپ ڪريو
• نيمن پک جي بيماري جو ڪهڙو سبب آهي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

نيون-چن بيماري هڪ نادر جينياتي خرابي آهي ، جيڪا ميڪروفس جي جمع سان ڳن characterizedيل آهي ، جيڪي رت جا خليا آهن جيڪي عضوي جي دفاع لاءِ ذميوار آهن ، ڪجهه اعضاء جهڙوڪ لپن ، جگر يا جگر وانگر لپڊس جو مڪمل طور تي.

هي بيماري گهڻو ڪري اينزيمي اسپنگوميلائينازيس جي گھٽتائي سان لاڳاپيل آهي جيڪا ڳلن جي اندر چرٻي کي ميٽابولائزيشن جو ذميوار بڻائيندي آهي ، جنهن سبب چرٻي سهندن جي اندر جمع ٿي ويندي آهي ، جنهن جي نتيجي ۾ هن بيماري جون علامتون ظاهر ٿي وينديون آهن. متاثر ڪيل عضو مطابق ، اينزيميم جي گهٽتائي جي شدت ۽ عمر جنهن ۾ نشانيون ۽ علامتون ظاهر ٿينديون آهن ، نيمن چن جي بيماري کي ڪجهه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو ، جن ۾ مکيه آهن:

• قسم اي ، پڻ سڏيو ويندو آهي سخت نيوروپوتڪ نيومن-چن جي بيماري ، جيڪو سڀني کان شديد قسم آهي ۽ عام طور تي زندگي جي پهرين مهينن ۾ ظاهر ٿئي ٿو ، بقا کي گهٽ ڪرڻ کي تقريباً 4 کان 5 سالن جي عمر تائين محدود ڪرڻ ؛
• بي قسم ، جنهن کي ويسرمل نيمن- پک جي بيماري پڻ چيو ويندو آهي ، جيڪو گهٽ سخت قسم اي آهي جيڪو بقا کي بالغ ٿيڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
• ٽائپ سي ، جنهن کي سڏيو ويندو آهي دائمي نيوروپوتڪ Niemann-Pick بيماري ، جيڪو سڀ کان عام قسم آهي جيڪو عام طور تي ٻاراڻي وهي ۾ ظاهر ٿيندو آهي ، پر ڪنهن به عمر ۾ ترقي ڪري سگهندو آهي ، ۽ هڪ انزايم عيب آهي ، جنهن ۾ غير معمولي کوليسٽرول جمع ٿيل هوندو آهي.

ننيمن-پوک جي بيماري جو اڃا تائين علاج ناهي ، تنهن هوندي ، اهو ضروري آهي ته ٻارن جي بيمارين جو باقاعده دورو ڪيو وڃي ته جئين اهو معلوم ڪري سگهجي ٿو ته ڇا ڪي اهڙا علامتون آهن جن جو علاج ٿي سگهي ٿو ، انهي لاءِ ٻارن جي ڪيفيت بهتر بڻائڻ لاءِ.

مکيه علامتون

نيويمن چن جي بيماري جا نشان بيماري واري قسم ۽ متاثر ٿيندڙ عضون جي حساب سان مختلف هوندا آهن ، تنهن ڪري هر قسم جي عام نشانيون شامل آهن:

1. اي ٽائپ ڪريو

نيويمن چن جي بيماري جا قسم A جون علامتون عام طور تي 3 ۽ 6 مهينن جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن ، شروعاتي طور تي پيٽ جي سو sw ٿيڻ سان منسوب ڪيو پيو وڃي. ان کان علاوه ، وڌڻ ۽ وزن وڌائڻ ۾ مشڪل ٿي سگهي ٿي ، سانس وٺڻ وارا مسئلا جيڪي 12 مهينن تائين بار بار انفيڪشن ۽ عام ذهني ترقي جو سبب بڻجن ٿا ، پر پوءِ خراب ٿي وڃن ٿا.

2. بي کي ٽائپ ڪريو

بي قسم جا نشان بي قسم جي نيمن-پک جي بيماري سان ملندڙ آهن ، پر عام طور تي گهٽ سخت هوندا آهن ۽ شايد نن childhoodپڻ يا نن childhoodپڻ دوران ، مثال طور. هتي عام طور تي ذهني خرابي گهٽ يا گهٽ هوندي آهي.

3. سي ٽائپ ڪريو

C Niemann-Pick قسم جا مکيه علامتون هي آهن:

• تحريڪن کي همٿائڻ ۾ مشڪل.
• پيٽ جي سو Sw ؛
• توهان جي اکين کي عمدي طور منتقل ڪرڻ ۾ ڏکيائي.
• گھٽجي ويا عضلات جي طاقت ؛
• جگر يا l lڙن جا مسئلا ؛
• ڳالهائڻ ۾ ڳالهائڻ يا نگلڻ ، جيڪو شايد وقت سان خراب ٿي سگھي ٿو.
• سازش ؛
• ذهني استعداد اڳتي وڌڻ.

جڏهن علامتون ظاهر ٿي سگھن ٿيون جيڪي هن بيماري کي ظاهر ڪن ، يا جڏهن خاندان ۾ ٻيون ڪيس آهن ، تشخيص جي مڪمل ٿيڻ لاءِ مدد لاءِ ٽيسٽ لاءِ نيورولوجسٽ يا عام عملي سان صلاح ڪرڻ ضروري آهي ، جهڙوڪ بون ميرو ٽيسٽ يا چمڙي جي بايوسي ، جي تصديق ڪرڻ جي لاءِ. مرض جي موجودگي.

نيمن پک جي بيماري جو ڪهڙو سبب آهي

نيويمن چن جي بيماري ، ٽائپ اي ۽ قسم بي ، پيدا ٿيندي آهي جڏهن هڪ يا وڌيڪ عضون جي خلينن کي هڪ اينزيميم گهٽائي ويندي آهي ، جيڪا اسپنگووميليلينس جي نالي سان سڃاتي ويندي آهي ، جيڪا خليا جي اندر موجود ڀا fين کي ميٽابولزم جي ذميوار آهي. ان ڪري ، جيڪڏهن اينزيمي موجود نه آهي ته چرٻي کي ختم نه ڪيو وڃي ٿو ۽ گڏهه ۾ جمع ٿي وڃي ٿو ، جيڪو ختم ٿي ڪري ٿو سيل کي ختم ڪري ٿو ۽ عضون جي ڪم ڪرڻ کي روڪي ٿو.

هن بيماري جي قسم سي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جسم ڪوليسٽرول ۽ چربي جي ٻين قسمن کي ميٽابولائز نه ڪري سگهندو آهي ، جيڪو انهن کي جگر ، ڳلي ۽ دماغ ۾ جمع ڪرڻ ۽ علامات جي ظاهر ٿيڻ جو سبب بڻجندو آهي.

سڀني صورتن ۾ ، اها بيماري جينياتي تبديلي سبب پيدا ٿيندي آهي جيڪا والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿي ۽ ، تنهن ڪري ، ساڳئي خاندان اندر وڌيڪ پکڙيل آهي. جيتوڻيڪ والدين وٽ اها بيماري نٿي ٿي سگهي ، جيڪڏهن ٻنهي خاندانن ۾ ڪيس آهن ، اتي 25 سيڪڙو موقعو آهي ته ٻار کي نيمن-پِڪ سنڊروم سان پيدا ٿيندو.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

نن Niي چونڊ واري بيماري جي ڪري اڃا تائين ڪوبه علاج ناهي ، علاج جو ڪو خاص نمونو ناهي ۽ ان ڪري ، اهو ضروري آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر طرفان باقاعدي نگراني ڪئي وڃي ته جيئن ابتدائي علامتن کي علاج ڪري سگهجي ، زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ جي لاءِ .

ان ڪري ، جيڪڏهن اهو نگلڻ ڏکيو ٿي وڃي ، مثال طور ، شايد اهو سخت ۽ سخت خوراڪ کان پاسو ڪرڻ لازمي هوندو ، جئين جليٽن کي استعمال ڪري مالڪن کي موهڻو ڪري ڇڏيندي. جيڪڏهن بار بار دورا هوندا آهن ، توهان جو ڊاڪٽر ٿي سگهي ٿو anticonvulsant دوا ، جهڙوڪ والپروٽ يا ڪلونازپم.

هن بيماري جو واحد روپ آهي جيڪو نشو و نما پائيندو هجي ان جي ترقي ۾ دير ڪرڻ جي قابل هوندو آهي سي قسم آهي ، جئين مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته مگلوسٽيٽ ​​، زيوبسڪا جي طور تي وڪرو ٿي وڃي ٿو ، دماغ ۾ چربي جي تختي جي ٺهڻ کي روڪي ٿو.