دوپامين جي گهٽتائي سنڊوموم ڇا آهي؟

مواد

• ڪهڙا علامتون آهن؟
• هن حالت جو سبب ڇا آهي؟
• خطري ۾ ڪير آهي؟
• ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟
• ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
• اهو زندگي جي متوقع متاثر ڪندو؟

ڇا اهو عام آهي؟

ڊپومين جي گهٽتائي واري سنڊوم هڪ نادر موروثي حالت آهي جنهن ۾ صرف 20 تصديق ٿيل ڪيس آهن. اهو ڊپومين ٽرانسپٽر ڊيفنيسيس سنڊوميم ۽ ڊينٽل پارڪسنسنزم-ڊسٽونيا طور پڻ سڃاتو وڃي ٿو.

اها حالت هڪ ٻار جي پنهنجي جسم ۽ عضون کي منتقل ڪرڻ جي صلاحيت تي اثر انداز ڪري ٿي. جيتوڻيڪ علامتون نن duringپڻ جي دوران عام طور تي ظاهر ٿينديون آهن ، اهي نن laterپڻ کان وٺي دير تائين ظاهر نه ٿيون ٿين.

علامات ٻين حرڪت جي خرابين وانگر آهن ، جھڙوڪ نوجوان پارڪسنسن جي بيماري. انهي جي ڪري ، اهو اڪثر ڪري ٿو ڪجهه محقق پڻ سوچن ٿا ته اهو عام سوچن کان وڌيڪ عام آهي.

اها حالت ترقي يافته آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته وقت سان وڌيڪ خراب ٿي وڃي ٿي. ڪو علاج ناهي ، ان ڪري علاج توجه جي علامتن تي مرکوز ڪري ٿو.

وڌيڪ سکڻ لاءِ پڙهڻ جاري رکو.

ڪهڙا علامتون آهن؟

علامات عام طور تي عمر کان سواء ساڳيا آهن جيئن اهي ترقي ڪن ٿا. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڏورن جا پن
• عضلات جي خرابيون
• جھٽڪا
• مشڪون تمام سست رفتاري سان هلي رھيون آھن
• ڏورن جو زور (سختي)
• قبض
• کائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي
• لفظن ڳالهائڻ ۽ ٺاهڻ ۾ ڏکيائي
• جسم کي سڌي حالت ۾ رکڻ ۾ مسئلا
• هلڻ ۽ هلڻ دوران توازن سان مشڪلات
• اوچتو اکين واري حرڪت

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• گيسٽروايسوفيجيل ريفلوڪس بيماري (GERD)
• نمونيا جو بار بار دورو ٿيندو آهي
• سمهڻ ۾ ڏکيائي

هن حالت جو سبب ڇا آهي؟

آمريڪي نيشنل لائبريري آف دوائون جي مطابق ، هي جينياتي خرابي ميوٽيشنز سبب آهي SLC6A3 جين. جين ڊپامين ٽرانسپورٽر پروٽين جي پيدائش ۾ ملوث آهي. اهو پروٽين سنڀاليندو آهي ته ڪيترو ڊوپنامين دماغ کان مختلف خاني ۾ منتقل ڪيو ويندو آهي.

ڊپومين هر شي ۾ معرفت ۽ مزاج کان وٺي ، جسم جي حرڪت کي منظم ڪرڻ جي قابليت تائين شامل آهي. جيڪڏهن سيلز ۾ ڊومامين جي مقدار تمام گهٽ آهي ، اهو عضلات جي قابو کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

خطري ۾ ڪير آهي؟

ڊپامن جي گھٽتائي سنڊومي هڪ جينياتي خرابي آهي ، مطلب ته هڪ ماڻهو انهي سان گڏ پيدا ٿيندو آهي. بنيادي خطري وارو عنصر ٻار جي والدين جي جينياتي ساخت آهي. جيڪڏهن ٻنهي والدين کي ميوٽيشن جي هڪ ڪاپي آهي SLC6A3 جين ، سندن ٻار geneيرجندڙ جين جون ٻه ڪاپيون وصول ڪندو ۽ بيماري جا وارث هوندا.

ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟

اڪثر وقت ، توهان جو ٻار ڊاڪٽر ڪنهن به چئلينج جو مشاهدو ڪرڻ کان پوءِ ان جي تشخيص ڪري سگهي ٿو ته انهن وٽ شايد توازن يا حرڪت سان. ڊاڪٽر رت جي نموني جي چڪاس ڪري ان جي حالت جي جينياتي مارڪن کي جانچ ڪندي تشخيص ڪندو.

اهي شايد دماغي جراثيم جو نمونو وٺي سگھن ٿا ڊپامين جي متعلق نسخن لاءِ. هي هڪ طور سڃاتو وڃي ٿو.

ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟

ھن حالت لاءِ معياري معياري علاج نه آھي. آزمائش ۽ غلطي اڪثر هجڻ ضروري آهي اهو طئي ڪرڻ لاءِ ته ڪهڙن دوائن جي علامتي انتظام لاءِ استعمال ٿي سگهي ٿو.

ڊومامين جي پيداوار سان لاڳاپيل ٻين حرڪت جي خرابين کي منظم ڪرڻ ۾ وڌيڪ ڪاميابي حاصل ڪئي آهي. مثال طور ، پاروسنسن جي بيماري جي علامن کي آرام سان لييودوپا استعمال ڪيو ويو آهي.

روپينيرول ۽ پراميپڪسول ، جيڪي ڊپومين مخالف آهن ، بالغن ۾ پارڪسنسن جي بيماري جي علاج لاءِ استعمال ڪيا ويا آهن. محقق هن دوا کي دوپامين جي گهٽتائي سنڊوموم تي لاڳو ڪيو آهي. بهرحال ، وڌيڪ تحقيق جي ضرورت آهي نن shortن ۽ ڊگهي مدي وارين ممڪن اثرات کي طئي ڪرڻ لاءِ.

علاج لاءِ ۽ حڪمت واريون جوڙيل حڪمت عمليون ٻين تحريڪن جي خرابين وانگر آهن. ھن ۾ علاج لاءِ دوا ۽ زندگي گذاريندڙ تبديليون شامل آھن.

• ڏورن جي سختي
• ungڙن جي انفيڪشن
• ساه کڻڻ جا مسئلا
• جي ڊي
• قبض

اهو زندگي جي متوقع متاثر ڪندو؟

ٻارڙن ۽ ٻارن کي ڊپومين ٽرانسپٽرٽر جي گهٽتائي واري سنڊوم سان شايد نن lifeا نن lifeا زندگي گذاريندا آهن. اهو انهي ڪري ته اهي زندگي جي خطري جي lungڙن جي انفيڪشن ۽ ٻين تنفس جي بيماري ڏانهن وڌيڪ حساس هوندا آهن.

ڪجهه حالتن ۾ ، ٻار جي نظر ان کان وڌيڪ سازگار هوندي آهي جيڪڏهن نن symptomsپڻ دوران ان جي علامتون ظاهر نه ٿيون ٿين.