لاميلر ichthyosis: اهو ڇا آهي ، علامات ۽ علاج

مواد

• لاميلر ichthyosis جي سببن
• مکيه علامتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• لاميلر ichthyosis لاءِ علاج

لاميلر ichthyosis هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا ميوٽيشن جي ڪري جلد جي قيام ۾ تبديلين سان منسوب آهي ، جيڪا انفيڪشن ۽ ڊي هائيڊريشن جو خطرو وڌائي ٿي ، ان کان علاوه اتي اکين ۾ تبديلي ، ذهني پسماندگي ۽ پسين جي پيداوار گهٽائي سگهي ٿي.

ڇاڪاڻ ته اهو هڪ ميوٽيشن سان تعلق رکي ٿو ، لاميلر ichthyosis جو ڪو علاج نه آهي ۽ ، تنهن ڪري ، علاج علامتن کي دور ڪرڻ ۽ انسان جي زندگي جي معيار کي وڌائڻ جي مقصد سان ڪيو ويندو آهي ، چمڙي کي سخت ڪرڻ کان بچائڻ لاءِ ڊرماتولوجسٽ جي تجويز ڪيل ڪريمز جي استعمال جي ضرورت هوندي آهي. انهي هائيڊريٽ ڪيو.

لاميلر ichthyosis جي سببن

لاميلر ichthyosis ڪيترن ئي جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿي سگهي ٿو ، جڏهن ته TGM1 جين ۾ ميوٽيشن بيماري جي واقعن سان تمام گهڻو تعلق آهي. عام حالتن جي تحت ، هي جين پروٽين ٽرانگلٽامن 1 جي مناسب مقدار ۾ ٺهڻ کي وڌائيندو آهي ، جيڪا چمڙي جي ٺهڻ جو ذميوار آهي. تنهن هوندي ، هن جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ، ٽرگگلٽامنس 1 جي مقدار خراب ٿي وئي آهي ، ۽ شايد انهي پروٽين جي پيداوار گهٽ يا گهٽ ٿي سگهي ٿي ، جنهن جو نتيجو چمڙي جي تبديلين جو نتيجو آهي.

جئين هي بيماري خودڪشي وقتي جو آهي ، ماڻهوءَ کي بيماري هجي ، انهي لاءِ لازمي آهي ته والدين ٻنهي جين کي کڻائين ته جيئن ٻار ۾ ميوٽيشن ظاهر ٿي ۽ اها بيماري واقع ٿئي.

مکيه علامتون

لاميلر ichthyosis ichthyosis جو سڀ کان وڏو قسم آهي ۽ جلد جي تيز ڇلڻ سان منسوب آهي ، چمڙي ۾ ڪيترن ئي ڌڪڙن جي ظاهر ٿيڻ جي ڪري جيڪا ڪافي دردناڪ ٿي سگهي ٿي ، انفيڪشن جو خطرو ۽ سخت ڊي هائيڊريشن ۽ موبلٽي گهٽائي ، ان وقت کان چمڙي جي سختي به ٿي سگهي ٿي.

ڇلڻ کان علاوه ، اهو ممڪن آهي ته ماڻهو لاملير ichthyosis سان ماڻهو الوپيا جو تجربو ڪري سگھن ٿا ، اهو وارن ۽ جسم جي مختلف حصن تي وار کي نقصان پهچائي ٿو ، جنهن جي نتيجي ۾ گرمي ۾ عدم برداشت ٿي سگهي ٿي. ٻيون علامتون جيڪي سڃاڻپ ٿي سگھن ٿيون:

• اکين جون تبديليون ؛
• پلڪ جو رخ ، سائنسي طور eاڻايل ايٽروپن جي نالي سان.
• چپ ٿيل ڪن ؛
• پسڻ جي پيداوار ۾ گهٽتائي ، hypohidrosis سڏيو وڃي ٿو.
• Microdactyly ، جنھن ۾ نن smallerيون يا ھيٺيون آ fingersريون ٺهيل آھن ؛
• ناخن ۽ آ fingersرين جو خاتمو ؛
• نن ؛و ؛
• ذهني گھٽتائي ؛
• ڪن جي ڪنڊ ۾ چمڙي جي تولين جي جمع ٿيڻ سبب ٻڌڻ جي صلاحيت گهٽجي وئي ؛
• هٿن ۽ پيرن تي چمڙي جي موٽ وڌائي وئي.

ماڻهو لاميلر ichthyosis سان عام زندگي گذاريندا پر ان لاءِ ضروري آهي ته انفڪشن جي خطري کي گهٽ ڪرڻ لاءِ قدم کنيا وڃن. ان کان علاوه ، اهو ضروري آهي ته اهي نفسياتي ماهرن سان گڏ هجن ، ڇاڪاڻ ته گهڻو ڪري خرابين ۽ اسڪيلنگ جي ڪري اهي تعصب جو شڪار ٿي سگهن ٿا.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

عام طور تي لاميلر ichthyosis جي چڪاس پيدائش جي وقت ٿيندي آهي ، ۽ انهي جي تصديق ٿيڻ ممڪن آهي ته ٻار پيدائشي پيلي چمڙي ۽ ڪڪرن جي پرت سان پيدا ٿئي ٿو. تنهن هوندي ، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ رت ، انو ۽ ماليڪيوسٽوڪيميڪل تجربا لازمي هوندا آهن ، جيئن اينجيم TGase 1 جي سرگرمي جو جائزو ، جيڪا ٽرانگوگلامنس 1 جي قيام جي عمل ۾ ڪم ڪري ٿي ، ان سان سرگرمي ۾ گهٽتائي سان لاميلر ichthyosis ۾ اينزيميم.

اضافي طور تي ، ٽي جي ايم ون جين ميوٽيشن کي سڃاڻڻ لاءِ ماليڪيولر ٽيسٽ سرانجام ڏئي سگهجن ٿيون ، جڏهن ته اهو ٽيسٽ قيمتي آهي ۽ يونائيٽيڊ هيلٿ سسٽم (ايس يو ايس) طرفان دستياب ناهي.

اهو پڻ امينيو سينسسس جو استعمال ڪندي ڊي اين اي جو تجزيو ڪري حمل جي دوران دوران چڪاس ڪري سگهين ٿو ، اهو امتحان آهي جنهن ۾ امونيوٽڪ رطوبت جو نمونو uterus جي اندران کان ورتو ويندو آهي ، جنهن ۾ ٻار جي سحر هوندي آهي ۽ جنهن جو معائنو ليبارٽري ڪيو ويندو آهي جينياتي تبديلي جي چڪاس لاءِ. جڏهن ته ، امتحان جي هن قسم جي سفارش تڏهن ئي ڪئي ويندي آهي ، جڏهن خاندان ۾ لاميلر ichthyosis جا ڪيس ٿين ، خاص طور تي مائٽن جي وچ ۾ لاڳاپا جي ڪري ، ڇاڪاڻ ته والدين گهڻو ڪري ميوٽيشن جي ڪارنر هوندا آهن ۽ ان ڪري اهي پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪندا آهن.

لاميلر ichthyosis لاءِ علاج

لاميلر ichthyosis جو علاج مقصد ختم ڪرڻ ۽ انسان جي زندگيءَ جي ڪيفيت کي فروغ ڏيڻ جو مقصد آهي ، ڇاڪاڻ ته هن بيماري جو علاج نه آهي. ان ڪري ، اهو ضروري آهي ته اهو علاج ڊرماتولوجسٽ يا عام عملي جي رهنمائي جي مطابق ڪيو وڃي ، هائيڊريشن جي سفارش ڪئي وڃي ٿي ۽ ڪجهه ڊڪشنن جو استعمال سيل جي فرق ۽ انفيڪشن کان ڪنٽرول جي ذميواري طور تي ، جڏهن ته چمڙي وانگر ، جيڪا پهرين رڪاوٽ آهي. جاندار جي حفاظت ، لاميلر ichthyosis ۾ نقصان پهچايو ويندو آهي.

ان کان سواءِ ، جلد کي هائڊريٽ رکڻ ، چمڙي جي خشڪ پرت کي ختم ۽ سخت ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ ڪجهه ڪريمز جو استعمال پڻ سفارش ڪري سگهجي ٿو. اڻو ته ichthyosis جو علاج ڪئين ٿيڻ گهرجي.