MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ

مواد

• MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ ڇا آهي؟
• اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟
• مون کي MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟
• MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ دوران ڇا ٿيندو؟
• ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مون کي ڪنهن ٻئي MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ ڇا آهي؟

هي آزمائشي MTHFR نالي جين ۾ ميوٽيشنز (تبديلين) جي ڳولا ڪري ٿو. جانيون توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان منتقل ڪيل وراثت جا بنيادي يونٽ آهن.

سڀني کي ٻه MTHFR جينز آهن ، هڪ توهان جي والده کان ورثي ۾ ۽ هڪ توهان جي والد کان. ميوٽيشنز هڪ يا ٻئي MTHFR جينز ۾ ٿي سگهن ٿيون. MTHFR ميوٽيشنز جا مختلف قسم آهن. MTHFR ٽيسٽ انهن ٻن ميوٽيشنز کي ڳولي ٿو ، جن کي ويئرين پڻ سڏيو وڃي ٿو. MTHFR وارين قدرن کي C677T ۽ A1298C سڏيو وڃي ٿو.

MTHFR جين توهان جي جسم کي هوموڪيسٽين نالي هڪ مادو کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هوميوڪسيسٽين هڪ قسم جو امينو ايسڊ آهي ، هڪ ڪيميائي جيڪو توهان جو جسم پروٽين ٺاهڻ لاءِ استعمال ڪري ٿو. عام طور تي ، فولڪ ائسڊ ۽ ٻيا بي وٽامن هوميوسيسٽين کي ٽوڙي ڇڏيندا آهن ۽ ان کي توهان جي جسم جي ٻين ضرورتن ۾ تبديل ڪندا آهن. اتي رت جي وهڪري ۾ تمام گهٽ هوميوسيسٽين ڇڏڻ گهرجي.

جيڪڏهن توهان وٽ MTHFR ميوٽيشن آهي ، توهان جي ايم ايڇ ايف آر جين صحيح ڪم نه ڪري سگهي. اهو شايد رت ۾ گھڻائي جو وڌيڪ هوموسٽسٽن پيدا ڪري سگهي ٿو ، صحت جي مختلف مسئلن ڏانهن ، سميت:

• هوميوسٽينوريا ، هڪ اهڙو روڳ جيڪو اکين ، جوڑوں ۽ سنجيدگيءَ جي قابليت تي اثر انداز ٿئي ٿو. اهو عام طور تي نن childhoodپڻ جي شروعات ۾.
• دل جي بيماري ، فالج ، هاءِ بلڊ پريشر ۽ رت جي لوڻ تائين وڌي وڃڻ جو خطرو

ان کان علاوه ، MTHFR ميوٽيشنز سان گڏ عورتن کي هيٺين پيدائشي نقصن مان هڪ کي ٻار هجڻ جو وڌيڪ خطرو آهي.

• اسپينا بيوفا ، هڪ عصبي ٽيوب خرابي جي نالي سان مشهور آهي. اها هڪ حالت آهي جنهن ۾ اسپائن جي هڏيون مڪمل طور اسپائن جي ڪنڊ ڀرسان نه بند ٿي چڪيون آهن.
• انتنسالي ، هڪ ٻئي قسم جي اعصابي ٽيوب عيب. هن بيماري ۾ ، دماغ جا حصا ۽ / يا کوپڙي غائب يا خراب ٿي سگهن ٿا.

فولڪ ايسڊ يا ٻيا بي وٽيامين کڻي توهان هوميوڪسيسٽين جي سطح گهٽائي سگهو ٿا اهي اضافي طور تي يا غذا جي تبديلين ذريعي شامل ڪري سگهجن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي فولڪ ايسڊ يا ٻيون بي ويتامين وٺڻ جي ضرورت آهي ، توهان جو صحت جو سار سنڀال ڪندڙ صلاح ڏيندو ته توهان لاءِ ڪهڙو اختيار بهترين آهي.

ٻيا نالا: پلازما ڪل هوميوسيسٽائن ، ميٿيلنيٽ ٽيرا هائيڊروفولٽ Reductase ڊي اين اي ميوٽيشن جو تجزيو

اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟

اهو آزمائشي معلوم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويو آهي جيڪڏهن توهان وٽ ٻه MTHFR ميوٽيشنز مان هڪ آهن: C677T ۽ A1298C. اهو عام طور تي استعمال ڪيو ويندو آهي ٻين ٽيسٽ کان پوء توهان کي رت ۾ عام هوميوسيسٽين جي سطح کان وڌيڪ آهي. حالتون جهڙوڪ هاءِ کوليسٽرال ، ٽيئرايڊ جي بيماري ، ۽ غذا جي گهٽتائي پڻ هوميوسيسٽين جي سطح کي وڌائي سگهن ٿيون. هڪ ايم ٽي ايف آر جي جانچ جي تصديق ڪندي ته ڇا وڌايل ليول هڪ جينياتي ميوٽيشن جي سبب آهن.

جيتوڻيڪ هڪ ايم اي ٽي ايف آر ميوٽيشن پيدائشي نقصن جي وڌيڪ خطرو آڻيندو آهي ، عام طور تي امتحان حمل وارين عورتن جي لاءِ سفارش نه ڪئي ويندي آهي. حمل جي دوران فولڪ ائسڊ سپليمنٽ وٺڻ سان نيورل ٽيوب جي پيدائش جي خراب ٿيڻ جو خطرو گهڻو گهٽجي سگهي ٿو. تنهن ڪري اڪثر حمل وارين عورتن کي فولڪ ائسڊ وٺڻ جي ترغيب ڏني ويندي آهي ، ڇا انهن ۾ ايم ٽي ايف آر ميوٽيشن به آهي يا نه.

مون کي MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟

توهان کي هن ٽيسٽ جي ضرورت آهي جيڪڏهن:

• توهان وٽ رت جو امتحان هو جيڪو هوميوسٽين جي عام سطح کان وڌيڪ ڏيکاري ٿو
• هڪ ويجهي مائٽ کي MTHFR ميوٽيشن سان تشخيص ڪيو ويو
• توهان ۽ / يا گهرايل ميمبرن کي وقت کان اڳ دل جي بيماري يا رت جي خرابين جي خرابين جي تاريخ آهي

توهان جي نئين routineمڻ واري ايم ايڇ ايف آر ٽيسٽ پڻ عام طور تي نئين نون اسڪرينگنگ جي حصي طور حاصل ٿي سگهي ٿي. نئين screenاول اسڪريننگ هڪ سادي رت جو امتحان آهي جيڪو مختلف قسم جي سنگين بيمارين جي چڪاس ڪندو آهي.

MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ دوران ڇا ٿيندو؟

هڪ صحت جي سنڀال وارو پيشو هڪ نن needي ساهه کي استعمال ڪندي ، توهان جي هٿ ۾ هڪ رڳ مان رت جو نمونو وٺندو. سوئي داخل ٿيڻ کان پوءِ رت جي ٿري مقدار کي ٽيسٽ ٽيوب يا شيشي ۾ گڏ ڪيو ويندو. توهان شايد نن stڙي محسوس ڪري سگهو ٿا جڏهن انجڻ اندر يا ٻاهر وڃي وڃي. هي عام طور تي پنجن منٽن کان به گهٽ وقت وٺندو آهي.

نئين screenاول واري چڪاس لاءِ ، صحت جي پيشي وارو پيشوا توهان جي ٻار جي هيل کي الڪوحل سان صاف ڪندو ۽ نن aي سوئي سان ايڏو okeکو. هو يا هوءَ رت جا چند collectڙا گڏ ڪندي ۽ سائيٽ تي ڌڻي وجهندي.

ٽيسٽ اڪثر ڪري ويندي آهي جڏهن ٻار 1 کان 2 ڏينهن جي هوندي آهي ، عام طور تي هن اسپتال ۾ جتي هو يا هو پيدا ٿي چڪو هو. جيڪڏهن توهان جو ٻار اسپتال ۾ پيدا نه پيو ٿئي هو يا جيڪڏهن توهان ٻار کي جاچڻ کان اڳ اسپتال ڇڏي چڪا آهيو ته ، جلدي طور تي جاچ پڙتال شيڊول ڪرڻ بابت پنهنجي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهايو.

ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

توهان کي MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ لاءِ ڪنهن خاص تياري جي ضرورت ناهي.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

MTHFR جاچ سان توهان کي يا توهان جي ٻار کي تمام گهٽ خطرو آهي. توهان شايد ان جڳهه تي ٿورو درد يا زخم محسوس ڪيو جتي انجلي اندر اڇلائي ڇڏي هئي ، پر اڪثر علامتون جلدي ختم ٿي وينديون آهن.

توهان جو ٻار ٿورو ايڏو محسوس ڪري سگهي ٿو جڏهن ايلي پڪي ويندي آهي ۽ هڪ نن brڙو ڌڪ شايد سائيٽ تي ٺهي سگهي ٿو. هي تڪڙو تڪڙو وڃڻ گهرجي.

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

توهان جا نتيجا ظاهر ڪندا ته ڇا توهان MTHFR ميوٽيشن لاءِ مثبت يا منفي آهيو. جيڪڏهن مثبت ، نتيجو ظاهر ڪندو ته توهان وٽ ڪهڙا ٻه ميوٽيشنز ، ۽ ڇا توهان وٽ ميوٽي ٿيل جين جون هڪ يا ٻه ڪاپيون آهن. جيڪڏھن توھان جا نتيجا منفي ھئا ، پر توھان وٽ ھوميوسسٽين جي اعلي سطح آھي ، توھان جو سبب معلوم ڪرڻ لاءِ توھان جو صحت جي سار سنڀار وڌيڪ ٽيسٽون ڏئي سگھن ٿا.

بغير هوميوسيسٽين جي سطح جي سبب جي باوجود ، توهان جو صحت جي سار سنڀار فولڪ ايسڊ ۽ / يا ٻئي ويتامين بي سپليمنٽ وٺڻ جي سفارش ڪري سگهو ٿا ۽ / يا توهان جي غذا تبديل ڪرڻ جي صلاح ڏين. بي ويتامين توهان جي هوميوسيسٽين جي سطح کي معمول تي آڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان وٽ پنهنجي نتيجن بابت سوال آهن ، پنهنجي صحت جي سارسنڀال سان ڳالهايو.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مون کي ڪنهن ٻئي MTHFR ميوٽيشن ٽيسٽ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟

ڪجهه صحت جي سار سنڀار صرف MTHFR جين جي ٽيسٽ ڪرڻ بدران هوميوڊيسٽين جي سطح جي لاءِ جانچ ڪن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته علاج گهڻو ڪري هڪ ئي هوندو آهي ، چاهي ته هوموسيسٽين جي سطح وڌيڪ نه ٿئي.

حوالا

1. ڪليليينڊ ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. ڪليولينڊ (او ايڇ): ڪليولينڊ ڪلينڪ ؛ سي 2018. هڪ جينياتي ٽيسٽ جنهن جي توهان کي ضرورت نه آهي؛ 2013 سيپٽمبر 27 [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. هيمر ايم ، ڪويوچ وي ، رينالڊو پي ، باوم گارٽنير ايم آر ، ميينينرو بي ، پاسڪيني اي ، ربيز اي ، بلوم ايڇ. هوميوسٽينوريااس ۽ ميٿيلائزيشن ڊسڪرن جي نئين screenمڻ لاءِ اسڪريننگ: نظاماتي جائزو ۽ تجويز ڪيل هدايتون. ج وارثيٽ ميٽاب ڊس [انٽرنيٽ]. 2015 نومبر [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ 38 (6): 1007–1019. مان موجود: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. نمورز کان ٻارن جي صحت [انٽرنيٽ]. نيمورس فائونڊيشن ؛ c1995-2018. نون زيورن جي اسڪريننگ ٽيسٽ ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html؟ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. ليب ٽيسٽ آن لائن [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: آمريڪن ايسوسيئيشن فار ڪلينيڪل ڪيمسٽري ؛ c2001-2018. هوميوسيسٽائن؛ [تازه ڪاري 2018 مارچ 15 ؛ حوالا 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. ليب ٽيسٽ آن لائن [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي.؛ آمريڪي ايسوسيئيشن ڪلينڪ ڪيمسٽري ؛ c2001-2018. MTHFR ميوٽيشن ؛ [تازه ڪاري 2017 نومبر 5 ؛ حوالا 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. ڊيمس جو مارچ [انٽرنيٽ]. اڇو ميدانن (NY): مارچ آف دائمس ؛ سي 2018. نئين ٻار جي اسڪريننگ ٽيسٽ توهان جي ٻاراڻي لاءِ ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. مائو ڪلينڪ: مييو ميڊيڪل ليبارٽريون [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1995-2018. ٽيسٽ ID: MTHFR: 5،10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T ، ميوٽيشن ، بلڊ: ڪلينل ۽ Interاڻائيندڙ ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان موجود: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. ميرڪ دستي صارف وارو نسخو [انٽرنيٽ]. ڪينيل ورٿ (اين جي): ميرڪ اينڊ ڪمپني انکارپوريشن ؛ سي 2018. هوميوسينسٽوريا ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي NCI ڊڪشنري: جين؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
10. نيشنل سينٽر فار ايڊوانسجيشنل سائنسز ايڊوانس: جينياتي ۽ ناياب بيمارين جو معلومات سينٽر [انٽرنيٽ]. گيٽيسبرگ (ايم ڊي): يو ايس جي صحت ۽ انساني خدمتن جو کاتو ؛ هوميوسٽينوريا MTHFR جي گھٽتائي جي ڪري. [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. نيشنل سينٽر فار ايڊوانسجيشنل سائنسز ايڊوانس: جينياتي ۽ ناياب بيمارين جو معلومات سينٽر [انٽرنيٽ]. گيٽيسبرگ (ايم ڊي): يو ايس جي صحت ۽ انساني خدمتن جو کاتو ؛ ايمٿ ايف آر جين جو مختلف قسم ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان موجود: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ MTHFR جين ؛ 2018 آگسٽ 14 [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ جين ميوٽيشن ڇا آهي ۽ ميوٽيشنز ڪيئن ٿيون پيدا ٿين؟ 2018 آگسٽ 14 [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان موجود: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. نيشنل دل ، L Lڙن ، ۽ رت جي انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ رت جا امتحان ؛ [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. ڪاسٽ جي تشخيص [انٽرنيٽ]. ڪاسٽ جي تشخيص؛ ج 2000_2017. ٽيسٽ سينٽر: ميٿيلنيٽ ٽيرا هائيڊرو فوليٽ ريڊيٽيسيس (MTHFR) ، ڊي اين اي ميٽيليشن جو تجزيو [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=17911&searchString=MTHFR
16. ورگا اي اي ، اسٽرم اي سي ، مسيتا سي پي ، ۽ مول ايس هوميوسيسٽائن ۽ ايم ٽي ايف آر ميوٽيشنز: ٿروبيسس ۽ ڪورونري آرري ڊيز جو تعلق. گردش [انٽرنيٽ]. 2005 مئي 17 [حوالو 2018 آگسٽ 18] ؛ 111 (19): اي 289–93. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.