پيدائشي سيل کان سواءِ ڊي اين اي اسڪريننگ

مواد

• هڪ پيدائشي سيل کان خالي ڊي اين اي (cfDNA) اسڪريننگ ڇا آهي؟
• ڇا لاءِ استعمال ڪيو ويو آهي؟
• مون کي هڪ پيدائش واري سي ايف ڊي اين اي اسڪريننگ جي ضرورت ڇو آهي؟
• هڪ پيدائش واري سي ڊي ڊي اين اي اسڪريننگ دوران ڇا ٿيو؟
• ڇا مونکي انهي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مون کي ڪجھ اڳين سيف ڊي اين اي اسڪريننگ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

هڪ پيدائشي سيل کان خالي ڊي اين اي (cfDNA) اسڪريننگ ڇا آهي؟

پيدائشي طور تي سيل کان آزاد ڊي اين اي (سي ايف ڊي اين اي) اسڪريننگ حاملہ عورتن لاءِ رت جي چڪاس آھي. حمل جي دوران ، هڪ bornاول ٻار جو ڊي اين اي ماءُ جي رت جي گردش ۾ گردش ڪندو آهي. سي ايف ڊي اين اي جو اسڪريننگ ھن ڊي اين اي کي پڙتال ڪري ٿو ته جئين اھو معلوم ڪري سگھجي ته ڇا ٻار ۾ وڌيڪ سنڊروم جو سبب آھي يا ڪنھن ٻئي خرابي جي سبب ٽريسيومي به آھي.

ٽريسومي ڪروموزوم جي بيماري آهي. Chromosomes توهان جي جنن جو حصو هوندا آهن جيڪي توهان جي جينز تي مشتمل هوندا آهن. جين توهان جي والده ۽ والد کان منتقل ٿيل ڊي اين اي جا حصا آهن. اهي معلومات گڏ ڪن ٿا جيڪي توهان جي منفرد خاصيتن جو تعين ڪن ٿيون ، جهڙوڪ قد ۽ اکين جو رنگ.

• ماڻهن وٽ عام طور تي 46 ڪروموزوم هوندا آهن ، هر جوڙي ۾ 23 جوڑوں ۾ ورهايل آهن.
• جيڪڏهن انهن جوڙن ۾ ڪنهن هڪ ڪروموزوم جي اضافي ڪاپي آهي ، اهو ٽياسومي سڏبو آهي. ٽريسامي جسم ۽ دماغ جي ترقي جي طريقي سان تبديليون آڻي ٿو.
• ڊائون سنڊروم ۾ ، ڪروموزوم 21. جي اضافي ڪاپي هوندي آهي ، اهو پڻ ٽروسومي 21 جي نالي سان مشهور آهي. ڊائون سنڊروم آمريڪا ۾ سڀ کان عام ڪروموسوم خرابي آهي.
• ٽريسومي جي ٻين خرابين ۾ ايڊورڊس سنڊروم (ٽريسومي 18) شامل آهن ، جتي ڪروموسوم 18 جي ​​اضافي ڪاپي آهي ، ۽ پئاتو سنڊروم (ٽريسومي 13) ، جتي ڪروموسوم جي اضافي ڪاپي آهي 13. اهي خرابيون گهٽ آهن پر ڊائون سنڊروم کان وڌيڪ سنجيده آهن. اڪثر ٻار ٽريسومي 18 يا ٽريسومي 13 سان گڏ زندگين جي پهرين سال اندر ئي مرندا آهن.

سي ايف ڊي اين اي جي اسڪريننگ کي توهان ۽ توهان جي ٻاراڻي لاءِ تمام گهٽ خطرو آهي ، پر اهو توهان کي اهو يقين سان نٿو ٻڌائي سگهي ته ڇا توهان جي ٻار کي ڪروموسوم بيمار آهي. توهان جي صحت جي سارسنڀال ڪنهن تشخيص جي تصديق ڪرڻ يا رد ڪرڻ جي لاءِ ٻين ٽيسٽن جو آرڊر ڏيڻ جي ضرورت پوندي.

ٻيا نالا: سيل کان پاڪ جنين ڊي اين اي ، سي ايف ڊي اين اي ، ناگوار ناگوار جي اڳواٽ ٽيسٽ ، اين آءِ پي ٽي

ڇا لاءِ استعمال ڪيو ويو آهي؟

سي ايف ڊي اين اي اسڪريننگ اڪثر ڪري ڏيکارڻ لاءِ استعمال ڪئي ويندي آهي جيڪڏهن توهان جي اڻ babyاول ٻار ۾ هيٺيان ڪروموسوم واري خرابي مان هڪ آهي.

• ڊائون سنڊروم (ٽريسومي 21)
• ايڊورڊس سنڊروم (ٽريسومي 18)
• پٽيٽو سنڊوموم (ٽرومومي 13)

اسڪرينگ پڻ ٿي سگھي ٿو:

• ٻار جي صنف (جنس) طئي ڪيو. اهو ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن الٽراسائونڊ ظاهر ڪري ٿو ته ٻار جي جينياتي پڌري طور تي مرد يا عورت نه آهن. اهو جنسي ڪروموسومز جي بيماري جي سبب ٿي سگهي ٿو.
• آر رت جو قسم چڪاس ڪريو. ري رت جي رت جي خاني تي مليل هڪ پروٽين آهي. جيڪڏهن توهان وٽ پروٽين آهي ، توهان ري مثبت سمجهيو وڃي ٿو. جيڪڏهن توهان نه ڪيو ، توهان ري منفي آهيو. جيڪڏهن توهان ري منفي آهيو ۽ توهان جو نه babyاول ٻار ري مثبت آهي ، توهان جي جسم جو مدافعتي نظام توهان جي ٻار جي رت جي سيلن تي حملو ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان اهو معلوم ڪيو ته توهان حمل جي شروعات ۾ ري منفي آهيو ، توهان ٻار کي خطرناڪ پيچيدگين کان بچائڻ لاءِ دوا وٺي سگهو ٿا.

سي ايف ڊي اين اي اسڪريننگ حمل جي 10th هفتي جي شروعات سان ٿي سگهي ٿي.

مون کي هڪ پيدائش واري سي ايف ڊي اين اي اسڪريننگ جي ضرورت ڇو آهي؟

ڪيترائي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ عورتن کي هن اسڪريننگ جي سفارش ڪن ٿيون جيڪي ڪروموزوم جي خرابي سان ٻار هجڻ جو وڌيڪ خطرو آهن. توهان شايد وڌيڪ خطري ۾ آهيو جيڪڏهن:

• توهان جي عمر 35 يا وڏي آهي. ماء جي عمر ڊيڊ سنڊروم يا ٻين ٽيسوومي خرابين سان ٻار جي هجڻ جو بنيادي خطرو آهي. خطرو وڌي ويندو آهي جئين عورت وڏي ٿيندي وڃي.
• توهان کي هڪ ٻئي ٻار کي ڪرومووموم جي بيماري واري تڪليف هئي.
• توهان جي جنن الٽراسائونڊ عام نه ڏٺو.
• ٻين پيدائشي ٽيسٽ جا نتيجا عام نه هئا.

ڪجھ صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ عورتن جي سڀني عورتن جي اسڪريننگ ڪرڻ جي سفارش ڪن ٿا اهو ئي سبب آهي ته اسڪريننگ کي تقريبن ڪوبه خطرو ناهي ۽ ٻين prenatal اسڪريننگ ٽيسٽ جي مقابلي ۾ وڌيڪ درستگي جي شرح آهي.

توهان ۽ توهان جو صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي بحث ڪرڻ گهرجي جيڪڏهن سي ايف ڊي اين اي جي اسڪريننگ توهان لاءِ صحيح آهي.

هڪ پيدائش واري سي ڊي ڊي اين اي اسڪريننگ دوران ڇا ٿيو؟

هڪ صحت جي سنڀال وارو پيشو هڪ نن needي ساهه کي استعمال ڪندي ، توهان جي هٿ ۾ هڪ رڳ مان رت جو نمونو وٺندو. سوئي داخل ٿيڻ کان پوءِ رت جي ٿري مقدار کي ٽيسٽ ٽيوب يا شيشي ۾ گڏ ڪيو ويندو. توهان شايد نن stڙي محسوس ڪري سگهو ٿا جڏهن انجڻ اندر يا ٻاهر وڃي وڃي. هي عام طور تي پنجن منٽن کان به گهٽ وقت وٺندو آهي.

ڇا مونکي انهي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

توهان آزمائشي ٿيڻ کان پهريان جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ چاهيندا. جينياتي صلاحڪار جينيات ۽ جينياتي ٽيسٽ ۾ خاص طور تي تربيت يافته پروفيسر آھي. هو يا ممڪن نتيجا بيان ڪري سگهي ٿو ۽ انهن کي توهان ۽ توهان جي ٻاراڻي لاءِ ڇا مطلب ٿي سگھي ٿو.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

توهان جي اڻ babyميل ٻار لاءِ ڪوبه خطرو ناهي ۽ توهان ڏانهن تمام گهٽ خطرو آهي. توهان شايد ان جڳهه تي ٿورو درد يا زخم محسوس ڪيو جتي انجلي اندر اڇلائي ڇڏي هئي ، پر اڪثر علامتون جلدي ختم ٿي وينديون آهن.

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

جيڪڏهن توهان جا نتيجا منفي هئا ، اهو ممڪن ناهي ته توهان جي ٻار کي ڊائون سنڊروم هجي يا ڪو ٻيو ٽسيسومي بيمار هجي. جيڪڏھن توھان جا نتيجا مثبت آھن ، ان جو مطلب آھي ھڪڙو وڌندڙ خطرو آھي جو توھان جي ٻار کي ھنن مان ھڪ خرابي اچي ٿي. پر اهو توهان کي پڪ سان نه ٻڌائي سگهندو جيڪڏهن توهان جو ٻار متاثر ٿئي. وڌيڪ تصديق ٿيل تشخيص لاءِ توهان کي ٻيون ٽيسٽون گهرجن ، جهڙوڪ امونيسٽنس ۽ ڪرورينڪ وِلس سيمپلنگ (CVS). اهي تجربا عام طور تي ڏا safeا محفوظ طريقا آهن ، پر انهن کي غيرملڪي ضايع ٿيڻ جو ٿورو خطرو آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ پنهنجي نتيجن بابت سوال آهن ، پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ ۽ / يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مون کي ڪجھ اڳين سيف ڊي اين اي اسڪريننگ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟

سيف ڊي اين اي اسڪريننگز انهن عورتن ۾ صحيح نه آهن جيڪي هڪ کان وڌيڪ ٻار سان گڏ هجن (ٻاهريان ، ٻارڙا ، يا وڌيڪ).

حوالا

1. اي او او جي: آمريڪي ڪانگريس آف مينڊيٽريڪينو ۽ گائناڪالوجسٽس [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: آمريڪن ڪانگريس آف مينڊيٽيڪرينس ۽ گائناکالوجسٽ ؛ سي 2019. سيل کان سواءِ پيدائش واري ڊي اين اي اسڪريننگ ٽيسٽ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. اي او او جي: آمريڪي ڪانگريس آف مينڊيٽريڪينو ۽ گائناکالوجسٽ [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: آمريڪن ڪانگريس آف مينڊيٽيڪرينس ۽ گائناکالوجسٽ ؛ سي 2019. آر فڪر: اهو توهان جي حمل کي ڪئين متاثر ڪري سگهي ٿو. 2018 فيبروري [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. بيمارين جي ڪنٽرول ۽ روڪٿام لاءِ مرڪز [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ جينياتي صلاحڪاري ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. ليب ٽيسٽ آن لائن [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: آمريڪن ايسوسيئيشن فار ڪلينيڪل ڪيمسٽري ؛ c2001-2019. سيل کان پاڪ جنن ڊي اين ؛ [تازه ڪاري 2019 مئي 3 ؛ حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. ڊيمس جو مارچ [انٽرنيٽ]. آرلنگٽن (VA): ڊيمس جو مارچ ؛ سي 2019. ڊائون سنڊروم ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. ڊيمس جو مارچ [انٽرنيٽ]. آرلنگٽن (VA): ڊيمس جو مارچ ؛ سي 2019. حمل جي جانچ ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. مائو ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1998-2019. پيدائشي سيل کان آزاد ڊي اين اي اسڪريننگ: جائزو ؛ 2018 سيپٽمبر 27 [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. ميرڪ دستي صارف وارو نسخو [انٽرنيٽ]. ڪينيل ورٿ (اين جي): ميرڪ اينڊ ڪمپني انکارپوريشن ؛ سي 2019. پيدائشي تشخيصي جاچ ؛ [تازه ڪاري 2017 جون ؛ حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. نيشنل ڊائون سنڊروم سوسائٽي [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: نيشنل ڊائون سنڊروم سوسائٽي ؛ سي 2019. ڊائون سنڊروم جي هڪ تشخيص اڻڻ ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. نيشنل دل ، L Lڙن ، ۽ رت جي انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ رت جا امتحان ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. نيشنل سوسائٽي آف جينياتي صلاحڪار [انٽرنيٽ]. شکاگو: نيشنل سوسائٽي آف جينياتي صلاحڪار ؛ سي 2019. حمل کان اڳ ۽ دوران ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. رفيع آء ، چوٽي ايل سيل fetalمڻ وارا DNAاڻيندڙ ڊي اين اي ۽ غير جارحتي پيدائش جي تشخيص. بر جين جرنڪ. [انٽرنيٽ]. 2009 مئي 1 [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ 59 (562): e146–8. مان موجود: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2019. صحت انسائيڪلوپيڊيا: پهريون ٽرمسٽر اسڪريننگ ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=P08568
14. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2019. هيلٿ انسائيڪلوپيڊيا: ٻارن ۾ ٽريسي 13 ۽ ٽيرومومي 18 ؛ [حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=P02419
15. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2019. صحت جي :اڻ: جينياتيات: پيدائش کان اڳ جانچ ۽ جاچ؛ [تازه ڪاري 2019 اپريل 1 ؛ حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2019. صحت جي :اڻ: جينياتي: موضوع جو جائزو [تازه ڪاري 2019 اپريل 1 ؛ حوالو 2019 نومبر 1] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.