اي ڊي پي ڪي ڊي اسڪريننگ: توهان جي گهرواري ۽ توهان جي صحت

مواد

• جائزو
• جينياتي جانچ ڪيئن ڪم ڪري ٿي
• گهر جي ڀاتين لاءِ سفارشون
• اسڪريننگ ۽ جاچ جي قيمت
• دماغي aneurysm لاءِ اسڪريننگ
• ADPKD جي جينياتي
• ADPKD جي شروعاتي ڳولا
• اهي وٺندڙ

جائزو

آٽوسومل غالب پاوليسيٽيڪ ٻار جي بيماري (ADPKD) هڪ وراثتي جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو والدين کان اولاد ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان وٽ اي ڊي پي ڪي ڊي سان والدين آهي ، توهان شايد جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ ملي سگهي ٿي جيڪا بيماري سبب آهي. شايد زندگي ۾ دير تائين ظاهر ٿيڻ واري بيماري جون قابل ذڪر علامتون ظاهر نه ٿيون ڪن.

جيڪڏهن توهان وٽ ADPKD آهي ، اتي موقعو آهي ته جيڪو به ٻار تنهنجو هجي ها ته اها پڻ ترقي ڪري سگهندي.

ADPKD لاءِ اسڪريننگ جلدي تشخيص ۽ علاج جي سگهه رکن ٿا ، جيڪا شايد شديد پيچيدگين جي خطري کي گهٽائي سگهي.

ADPKD لاءِ خاندان جي اسڪريننگ بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ پڙهو.

جينياتي جانچ ڪيئن ڪم ڪري ٿي

جيڪڏهن توهان کي ADPKD جي خانداني تاريخ آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جينياتي جانچ تي ڌيان ڏيڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو. اهو جانچ توهان جي سکيا ۾ مدد ڪري سگهي ٿي جيڪڏهن توهان هڪ جينياتي ميوٽيشن کي ورثي ۾ ڏنو آهي جيڪو بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ سڃاتو وڃي ٿو.

ADPKD لاءِ جنياتي جانچ پڙتال ڪرڻ لاءِ ، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جينياتيات دان يا جينياتي صلاحڪار جي حوالي ڪندو.

اهي توهان کان پڇي سگهندا توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت toاڻڻ لاءِ ته جينياتي جانچ مناسب ٿي سگهي. اهي توهان جي جينياتي جانچ جي امڪاني فائدي ، خطرن ۽ قيمتن بابت پڻ سکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

جيڪڏهن توهان جينياتي جانچ سان اڳتي وڌڻ جو فيصلو ڪيو ته هڪ صحت جي ورڪر ورڪر توهان جي رت يا ليوا جو نمونو گڏ ڪري. اهي نموني کي ليبارٽري جينياتي ترتيب جي ترتيب لاءِ موڪليندا.

توهان جي جينياتولوجسٽ يا جينياتي صلاحڪار توهان جي مدد ڪري توهان جي جاچ جا نتيجا معني ۾ سمجهي سگهندا.

گهر جي ڀاتين لاءِ سفارشون

جيڪڏهن توهان جي ڪٽنب ۾ ڪنهن کي ADPKD جي تشخيص ٿي آهي ، پنهنجي ڊاڪٽر کي letاڻ ڏيو.

انهن کان پڇو جيڪڏهن توهان يا ڪو ٻار توهان جي مرض جي اسڪريننگ تي غور ڪرڻ گهرجي. اهي بيمارين جي نشانين کي جانچڻ لاءِ الٽراسائونڊ (اڪثر عام) ، سي ٽي يا ايم آر آءِ ، بلڊ پريشر جا امتحان ، يا پيشاب ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ بيمارين جي ٽيسٽ جي سفارش ڪن ٿا.

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ۽ توهان جي خاندان جي ڀاتين کي جينياتي يا جينياتي صلاحڪار جي حوالي به ڪري سگهي ٿو. اهي توهان جي امڪانن جو اندازو لڳائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته توهان يا توهان جا ٻار بيماري پيدا ڪندا. اهي توهان جي امڪاني فائدي ، خطرن ۽ جينياتي جانچ جي قيمت کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

اسڪريننگ ۽ جاچ جي قيمت

ADPKD جي موضوع تي ابتدائي تعليم جي حصي طور فراهم ڪيل جانچ جي خرچن مطابق ، جينياتي جانچ جي قيمت 2،500 ڊالر کان 5،000 ڊالر تائين ٿيندي آهي.

جاچ جي خاص قيمت جي باري ۾ وڌيڪ معلومات لاءِ توهان جي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهايو جنهن جي توهان کي ضرورت ٿي سگهي ٿي.

دماغي aneurysm لاءِ اسڪريننگ

اي ڊي پي ڪي ڊي شايد مختلف پيچيدگين جو سبب بڻجندي ، جنهن ۾ دماغ جون بيماريون شامل آهن.

هڪ دماغ جي خارش پيدا ٿيندي آهي جڏهن توهان جي دماغ ۾ رت جو هڪ جهاز غير معمولي طور تي بلڊ ٿيندو آهي. جيڪڏهن اينزوريم ڳوڙها يا وهندو آهي ، اهو دماغ جي رت لاءِ امڪاني طور تي زندگي بگاڙي سگھي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي اي ڊي پي ڊي ڊي آهي ، پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو جيڪڏهن توهان کي دماغ جي بيضوي نظام جي جاچ ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهي ممڪن طور تي توهان جي سر ۽ درد جي بيچيني ، دماغ جي رت ، ۽ اسٽروڪ جي ذاتي ۽ خانداني طبي تاريخ بابت توهان کان پڇي سگهندا.

توهان جي طبي تاريخ ۽ ٻين خطري جي عنصر تي منحصر آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي اينوريسس جي چڪاس ڪرڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو. اسڪريننگ امیجنگ ٽيسٽ سان ٿي سگھي ٿو جهڙوڪ مقناطيسي گونج انجيوگرافي (ايم آر اي) يا سي ٽي اسڪين.

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي دماغ جي اينريسيم جي امڪاني علامتن ۽ علامن بابت ، ۽ انهي سان گڏ اي ڊي پي جي ڊي جي ٻين امڪاني پيچيدگين جي باري ۾ سکڻ ۾ مدد پڻ ڪري سگهي ٿو ، جيڪڏهن اهي ترقي پذير ٿي توهان جي پيچيدگين کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪن.

ADPKD جي جينياتي

ADPKD ميوزڪ جي ذريعي PKD1 يا PKD2 جين ۾. اهي جينز توهان جي جسم کي پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڏيندا آهن جيڪي مناسب گردن جي ترقي ۽ ڪم جي حمايت ڪن ٿيون.

ADPKD جي تقريبا 10 سيڪڙو ڪيسن ۾ هڪ پاڻمرادي جينياتي ميوٽيشن جو سبب آهي جنهن سان بيماري جي ڪابه خانداني تاريخ نه هوندي آهي. باقي 90 سيڪڙو ڪيسن ۾ ، ماڻهن کي ADPKD جي والدين کان PKD1 يا PKD2 جين جي غير معمولي ڪاپي ورثي ۾ ملي.

هر فرد کي پي ڊي ڊي 1 ۽ پي جي ڊي 2 جينز جون ٻه ڪاپيون آهن ، هر جين جي هڪ ڪاپي هر والدين کان ورثي ۾ ملي آهي.

ھڪڙو ماڻھو صرف ADPKD ٺاھڻ جي لاءِ فقط PKD1 يا PKD2 جين جي ھڪڙي غير معمولي ڪاپي ورثي ۾ ملي سگھي ٿو.

ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي بيماري سان هڪ والدين آهي ، توهان وٽ هڪ 50 سيڪڙو متاثر ٿيل جين جي ڪاپي وراثت ڪرڻ ۽ پڻ ADPKD جي ترقي جو موقعو آهي. جيڪڏهن توهان ٻه والدين هن مرض سان گڏ آهيو ، توهان جي حالت پيدا ڪرڻ جو خطرو وڌي ويو آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ اي ڊي پي ڊي ڊي آهي ۽ توهان جو ساٿي ڪونهي ، توهان جا ٻار متاثر جين کي ورثي ۾ ڏيڻ ۽ بيماري کي وڌائڻ جو 50 سيڪڙو موقعو هوندا. جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي ساٿي ٻنهي جو ADPKD آهي ، توهان جي ٻارن جا بيماري وڌڻ جا موقعا وڌي وڃن ٿا.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار جي متاثرن جين جون ٻه ڪاپيون آهن ، اهو ٿي سگهي ٿو ADPKD جي وڌيڪ شديد ڪيس جي.

جڏهن پي جي ڊي 2 جين جي ميوٽيڊ ڪاپي اي ڊي پي ڪي ڊي جو سبب بڻجندي آهي ، اهو بيماري جو گهٽ سخت ڪيس سبب بڻجندو آهي ، جڏهن ته پي ڊي ڊي 1 جين تي ميوٽيشن شرط جي ڪري ٿي.

ADPKD جي شروعاتي ڳولا

اي ڊي پي ڪي ڊي هڪ دائمي بيماري آهي ، جيڪا توهان جي گردئن ۾ پٿر پيدا ڪري ٿي.

توهان شايد ڪنهن به علامتي جوڙي جي سڃاڻپ نه ڪندا جيستائين سائٽس درد ، دٻاء ، يا ٻين علامتن جي ڪري ڪافي يا وڏا ٿي پون.

انهي حد تائين ، بيماري اڳ ۾ ئي گردئن کي نقصان پهچائي سگھي ٿي يا ٻيون ممڪن پيچيدگيون ٿي سگهي ٿي.

محتاط اسڪريننگ ۽ جانچ توهان جي ۽ توهان جي ڊاڪٽر جي هن سنگت علامات يا پيچيدگيون پيدا ٿيڻ کان پهريان هن بيماري جي سڃاڻپ ۽ علاج ۾ مدد ڪري ٿي.

جيڪڏهن توهان کي اي ڊي پي جي ڊي جي خانداني تاريخ آهي ، توهان جي ڊاڪٽر کي letاڻ ڏيو. اهي توهان کي جينيات رکندڙ يا جينياتي صلاحڪار جي حوالي ڪري سگھن ٿا.

توهان جي طبي تاريخ جو جائزو وٺڻ بعد ، توهان جو ڊاڪٽر ، جينياتيسٽ ، يا جينياتي صلاحڪار هيٺ ڏنل هڪ يا وڌيڪ کان سفارش ڪري سگهي ٿو.

• جينياتي ميوٽيشنز کي جانچڻ جي لاءِ جينياتي جانچ پڙتال جو سبب ADPKD
• توهان جي ٻلين ۾ سسٽس جي چڪاس لاءِ امنگنگ ٽيسٽ
• بلڊ پريشر جي نگراني هاءِ بلڊ پريشر جي چڪاس لاءِ ڪئي وڃي
• گردي جي بيماري جي نشانين کي جانچڻ لاءِ پيشاب جي چڪاس

اي ايف ڊي ڊي جي ابتدائي تشخيص ۽ علاج جي لاءِ سارين جي چڪاس جي اجازت ڏئي سگهي ٿي ، جيڪا گردن جي ناڪامي يا ٻين پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

توهان جو ڊاڪٽر امڪاني طور تي توهان جي مجموعي صحت جو جائزو وٺڻ ۽ انهن نشانين کي ڏسڻ لاءِ جاري هلندڙ نگراني جا ٻيا طريقا تجويز ڪندو ، جيڪي ADPKD ترقي ڪندي. مثال طور ، اهي توهان جي گردئن جي صحت جي نگراني لاءِ توهان کي معمولي رت جا ٽيسٽون ڪرائڻ جي صلاح ڏين ٿا.

اهي وٺندڙ

ADPKD جا اڪثر ڪيس انهن ماڻهن ۾ پيدا ٿيندا آهن جن کي پنهنجي والدين مان هر هڪ کي جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ مليو آهي. موڙ ۾ ، ماڻھن ADPKD سان شايد پنھنجي ٻارڙن تي ميوٽيشن جين منتقل ڪري سگھن ٿا.

جيڪڏهن توهان کي اي ڊي پي ڪي ڊي جي خانداني تاريخ آهي ، توهان جو ڊاڪٽر امڪاني ٽيسٽ ، جينياتي ٽيسٽ ، يا ٻئي کي بيماري جي جاچ ڪرڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي اي ڊي پي ڊي ڊي آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻارن جي حالت جي چڪاس جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

توهان جو ڊاڪٽر شايد پيچيدگين جي غير معمولي اسڪريننگ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

ADPKD لاءِ اسڪريننگ ۽ ٽيسٽ ڪرڻ بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.