ڪليمن سنڊروم ڇا آهي
مواد
ڪلمن جو سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا بلوغت ۾ دير ۽ بو جي گهٽتائي يا غير موجودگي جي ڪري منسوب ٿي آهي ، گونادوتروپن کي ڇڏڻ واري هارمون جي پيداوار ۾ گهٽتائي سبب.
علاج ۾ گونادوتروپن ۽ جنسي هارمون جي انتظامي جوڙي شامل هوندي آهي ۽ جسماني ۽ نفسياتي نتيجن کان بچڻ لاءِ جيتري جلدي ٿي سگهي ٿي ڪرڻ گهرجي.
ڪهڙا علامتون آهن؟
علامات جينز تي ڀاڙين ٿا ، جيڪي ميوٽيشنز کان گذري وڃن ٿا ، عام طور تي بلوغت ۾ دير تائين بو جي غير موجودگي يا بدبو گهٽجي وڃي ٿي.
تنهن هوندي ، ٻيون علامتون شايد ٿي سگهن ٿيون ، رنگ رنگ اندازي ، بصري تبديليون ، تاڪيد ، ڪفيل تالو ، گردن ۽ نيورولوجي غيرمعموليات ۽ امتحان ۾ هيٺين جي نزول جي غير موجودگي.
ممڪن سببن
ڪليمن جو سنڊروم جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري هلندو آهي جيڪي نيروالون ڊولپمينٽ جي ذميواري پروٽين کي ڳڙڪائين ٿا ، جنهن سان زلفيبي بلب جي ترقي ۾ تبديليون ۽ گونادوتروپين ڇڏڻ واري هارمون (GnRH) جي سطحن ۾ تبديلي جي نتيجي ۾.
پيدائشي GnRH جي گھٽتائي جو مطلب آهي ته هارمونز LH ۽ FSH ڪافي مقدار ۾ پيدا نه ڪيا ويا آهن ته جنسي عضون کي متحرڪ ڪرڻ لاءِ ٽيسٽسٽرونون ۽ ايسٽراڊول پيدا ڪيا وڃن ، مثال طور ، بلوغت کي دير ڪرڻ. ڏسو ڏسجي ته جسماني تغيرات ڇا جيڪي بلوغت ۾ ٿيا آهن.
ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
ٻارڙا جيڪي ڇوڪرين ۾ 13 سالن جي عمر ۽ ڇوڪرن ۾ 14 سالن جي عمر ۾ جنسي ترقي نه ٿا شروع ڪن ، يا اهي ٻار جيڪي بالغ ٿيڻ دوران عام طور تي ترقي نه ڪندا آهن ، انهن کي ڊاڪٽر طرفان جاچڻ گهرجي.
ڊاڪٽر کي ان شخص جي طبي تاريخ جو تجزيو ڪرڻ گهرجي ، جسماني امتحان ڏيڻ گهرجي ۽ پلازما گونادوتروپن جي سطح کي ماپڻ جي درخواست ڪرڻ گهرجي.
هارمون جي متبادل علاج شروع ڪرڻ ۽ بلوغت جي دير تائين پهچڻ واري جسماني ۽ نفسياتي نتيجن کي روڪڻ لاءِ وقت ۾ تشخيص لازمي ڪرڻ گهرجي
ڪهڙو علاج آهي
مردن ۾ علاج کي ڊگهي مدي سان انجام ڏيڻ گهرجي ، انساني ڪرونريڪ گونڊوٽروپين يا ٽيسٽسٽرونون جي انتظاميه سان ۽ عورتن ۾ سائيڪل ايسٽروجن ۽ پروگيسٽرون سان.
گونادوتروپن کي انتظاميه يا پورٽيبل انفيوژن پمپ استعمال ڪندي پلٽيبل ذيلي گرائونڊ GnRH پهچائڻ لاءِ ٻارڻ کي به بحال ڪري سگهجي ٿو.
پڙهندڙن جو انتخاب
سينوسپيپي: اهو ڇا آهي ، علامتون ۽ علاج
