JAK2 جين ڇا آهي؟
مواد
جائزو
JAK2 اينزيميو ميليروفبروسس (ايم ايف) جي علاج لاءِ تازو ئي تحقيق جو مرڪز بڻيل آهي. MF لاءِ هڪ نئون ۽ تمام گهڻو واعدو ڪندڙ علاج اهو آهي ته جڪ 2 اينجيم ڪيتري حد تائين ڪم ڪري رهي آهي انهي کي روڪي يا سست ڪري ٿي. هي بيماري گهٽ ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
JAK2 اينزيميم بابت سکڻ لاءِ پڙهڻ جاري رکو ۽ اهو JAK2 جين سان ڪئين جڙيل آهي.
جينياتي ۽ بيماري
JAK2 جين ۽ اينزائم کي بهتر سمجھڻ لاءِ ، اسان جي جسم ۾ جينز ۽ انزائمز جئين سان گڏ ڪم ڪن انهي جي بنيادي سمجھ بابت مددگار آهي.
اسان جي جين پنهنجي جسمن کي ڪم ڪرڻ جي هدايت يا هدايتون آهن. اسان جي جسم جي هر خاني جي اندر انهن هدايتن جو هڪ سيٽ آهي. اهي اسان جي سيلز کي ٻڌائين ٿا ته پروٽين ڪيئن ٺاهيو وڃي ، جيڪي انزايمز ٺاهڻ تي ويندا آهن.
اينزيميون ۽ پروٽين جسم کي ٻين حصن ڏانهن پيغام پهچائڻ لاءِ خاص ڪم ڪرڻ لاءِ چوندا آهن ، جيئن هاضمي جي مدد ، سيل جي واڌ ويجهه ، يا اسان جي جسم کي انفيڪشن کان بچائي.
جئين اسان جا سيل وڌن ٿا ۽ ورهجن ٿا ، اسان جي جين اندر جين ميوٽيشنز ملي سگهن ٿا. سيل اهو ٺاهيل آهي جيڪو هر خيل تي ميوٽيشن ٺاهي ٿو. جڏهن جين هڪ ميوٽيشن ملي ٿي ، اهو blueprints پڙهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
ڪڏهن ، ميوٽيشن هڪ غلطي پيدا ڪندي آهي ته جيئن پڙهي نه سگهجي ته سيل پروٽين نه ٺاهي سگهي. ٻين وقتن ، ميوٽيشن پروٽين کي وڌيڪ وقت ڪم ڪرڻ يا مسلسل متحرڪ رهڻ جو سبب بڻجندي آهي. جڏهن هڪ ميوٽيشن پروٽين ۽ اينجيم جي فنڪشن کي بگاڙي ٿي ، اهو جسم ۾ بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو.
عام JAK2 فنڪشن
JAK2 جين اسان جي سيلز کي JAK2 پروٽين ٺاهڻ لاءِ هدايتون ڏيندو آهي ، جيڪي خلیوں جي واڌ ويجهه کي هٿي ڏين ٿيون. ـ JAK2 جين ۽ اينزيمي خلين جي افزائش ۽ پيداوار کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام گهڻا اهم آهن.
اهي خاص طور تي رت جي خاني جي واڌ ۽ پيداوار لاءِ اهم آهن. JAK2 اينزيميم اسان جي هڏن جي گودن ۾ اسٽيم سيلز ۾ ڪم ڪندي سخت آهي. هوماتوپيائيٽيڪ اسٽيم سيلز کي به سڃاتو وڃي ٿو ، اهي خانو خون جي نئين خلين ٺاهڻ لاءِ ذميوار آهن.
جک 2 ۽ رت جي بيماري
MF ۾ ماڻهن ۾ ملندڙ ملندڙ جڪ2 اينزيميم کي سدائين تيزي سان رکڻ جو سبب بڻجندا آهن. هن جو مطلب آهي ته JAK2 اينزيميم مسلسل ڪم ڪري رهي آهي ، جنهن جي نتيجي ۾ ميگا ڪاريوائٽس (Cells) جي پيداوار وڌي رهي آهي.
اهي ميگا ڪاريوٽائيوس ڪوليجن کي جاري ڪرڻ جي لاءِ ٻين خانن کي چوندا آهن. انهي جي نتيجي ۾ ، داغ وارو ٽشو بون مرو ۾ پيدا ٿيڻ شروع ڪري ٿو - ايم ايف جو ٻڌايل نشان.
JAK2 ۾ ميوٽيشنز ٻين رت جي خرابين سان پڻ ڳن linkedيل آهن. گهڻو ڪري ، ميوٽيشنز پوليٿيميميا ويرا (PV) نالي حالت سان ڳن areيل آهن. PV ۾ ، JAK2 ميوٽيشن رت جي خاني جي غير قابو پيدا ڪري ٿي.
PV سان ترقي پذير ماڻهن جو اٽڪل 10 کان 15 سيڪڙو MF ٺاهن ٿا. محقق نه whatاڻين ٿا جيڪي ڪجهه ماڻهن کي JAK2 ميوٽيشنز سان MF ٺاهي رهيا آهن جڏهن ته ٻيا PV بدران ترقي ڪن ٿا.
JAK2 تحقيق
ڇاڪاڻ ته JAK2 ميوٽيشنز ايم ايف سان اڌ کان وڌيڪ ماڻهن ۾ مليا آهن ، ۽ 90 سيڪڙو وڌيڪ ماڻهن PV سان گڏ ، اهو ڪيترن ئي تحقيقاتي منصوبن جو موضوع بڻجي چڪو آهي.
صرف هڪ FDA جي منظوري واري دوا آهي ، جنهن کي ruxolitinib (Jakafi) سڏيو ويندو آهي ، جيڪو JAK2 اينزيمن سان ڪم ڪندو آهي. اها دوا JAK inhibitor جي طور تي ڪم ڪري ٿي ، مطلب ته اهو JAK2 جي سرگرمي کي گهٽائي ٿي.
اينجيم واري سرگرمي گهٽ ٿي ويندي آهي ، اينجيم هميشه چرٻي تي نه لڳندي آهي. اهو گهٽ ميگاڪياريڊيٽ ۽ ڪوليجن جي پيداوار جو سبب بڻائيندو آهي ، آخرڪار ايم ايف ۾ داغ ٽشو تعمير ڪرڻ کي سست ڪري ٿو.
دوا ruxolitinib رت جي خاني جي پيداوار کي به منظم ڪري ٿو. اهو همتيوپوٽوٽيڪ اسٽيم خاني ۾ JAK2 جي فنڪشن کي سست ڪندي ڪندي ڪيو آهي. اهو انهي کي PV ۽ MF ٻنهي ۾ مددگار ثابت ڪندي.
موجوده ، ڪيترين ئي ڪلينڪل آزمائشي آهن جيڪي ٻين JAK تعصب تي ڌيان ڏئي رهيا آهن.محقق پڻ ڪم ڪري رهيا آهن ته هن جين ۽ اينجيم کي ڪهڙي طرح استعمال ڪرڻ جي اميد ڪجي ته اميد آهي ته بهتر علاج يا ايم ايف لاءِ علاج ملندو.