مون سيني جي ڪينسر جي جينياتي جانچ Didو ڪئي

مواد

• لاءِ جائزو

"توھان جا نتيجا تيار آھن."

خراب لفظن جي باوجود، چڱي طرح ٺهيل اي ميل خوشگوار ڏسڻ ۾ اچي ٿي. غير اهم.

پر اھو مون کي toائڻ وارو آھي ته I'mا مان ڪيريئر آھيان BRCA1 يا BRAC2 جين ميوٽيشن جو ، جيڪو breastت ذريعي breastاتي ۽ رحم جي ڪينسر جي و ofڻ جو خطرو وائيندو. اھو مون کي toائڻ وارو آھي ته جيڪڏھن مون کي ھڪڙي ڏينھن منھن ۾ روڪيل ڊبل ماسٽيڪٽوميءَ جي امڪان کي ڏسڻ گھرجي. واقعي ، اھو مون کي toائڻ وارو آھي ته منھنجا صحت جا فيصلا ھن لمحي کان lookا نظر اچڻ وارا آھن.

ھي منھنجو پھريون مقابلو نه آھي breastاتي جي ڪينسر سان. مون وٽ بيماري جي خانداني تاريخ آهي، تنهنڪري شعور ۽ تعليم منهنجي بالغ زندگي جا وڏا حصا آهن. (ھتي آھي Worksا جيڪو واقعي ڪم ڪري ٿو توھان جي چھاتي جي ڪينسر جي خطري کي گھٽ ڪرڻ لاءِ.) ا ،ا تائين ، ان وقت تائين چھاتی جي ڪينسر جي آگاھي وارو مھينو ھر آڪٽوبر تي بند ٿي ويندو آھي ، مان عام طور تي پنھنجن گلابي ربنن ۽ فنڊ گڏ ڪرڻ واري 5Ks تائين پھچندو آھيان. جيئن ته ٽيڪنالاجي BRCA جينز جي اسڪريننگ لاءِ؟ مون کي خبر هئي ته اهو موجود آهي ، پر واقعي يقين نه هو ته ان بابت doا ڪجي.

پوءِ مون heardو رنگين جينوميڪس بابت ، ھڪ جينياتي جانچ ڪندڙ ڪمپني جيڪا 19 جينز ۾ ميوٽيشنز لاءِ لعاب جو نمونو آزمائي ٿي (بشمول BRCA1 ۽ BRCA2). اھو ھڪڙو آسان آپشن ھو ، مون کي خبر ھئي ته اھو وقت آھي انھيءَ مسئلي کان پاسو ڪرڻ بند ڪرڻ ۽ پنھنجي صحت بابت بااختيار فيصلا ڪرڻ شروع ڪرڻ. مان ان attentionالھ تي يان ڏيان ٿو جيڪو منھنجي جسم ۾ داخل ٿئي ٿو (پڙھو: ر occasionو ڪڏهن ڪڏهن پيزا جي ان iceئي سلائس تي lاٽي پيو) ، تنھنڪري مان ان طرف payingو نه payingيان ڏئي رھيو آھيان جيڪو ا already ۾ ٿي رھيو آھي. اندر منهنجو جسم؟

مان يقينا پهريون شخص ناهيان جو ان بابت سوچيان. و Moreيڪ عورتون فيصلو ڪري رهيون آهن ته اهڙي خوفناڪ اسڪريننگ ڪجي. ۽ اينجلينا جولي پِٽ seriousه سال ا the اونداهي موضوع تي ڪجهه سنجيده روشني و shedي جڏهن هن مثبت جانچ ڪئي هڪ BRCA1 ميوٽيشن لاءِ ۽ عوامي طور تي بحث ڪيو هن جي بچاءُ واري ڊبل ماسٽيڪٽومي جي فيصلي تي.

ڳالهه ٻولهه صرف ان وقت کان وٺي وئي آهي. سراسري عورت کي 12 سيڪڙو خطرو آھي breastاتي جي ڪينسر جي پيدا ٿيڻ جو ۽ oneن کان percentه سيڪڙو ovيري جي ڪينسر ٿيڻ جو امڪان پنھنجي حياتيءَ دوران. پر عورتون جيڪي BRCA1 جين جو ميوٽيشن کڻنديون آھن اھي ڏسي رھنديون آھن 81 سيڪڙو موقعو ته اھي breastاھين ٿي ڪينسر جو ڪينسر ڪنھن موقعي تي ، ۽ 54 سيڪڙو امڪان ovيري جو ڪينسر پيدا ڪرڻ جو.

"گذريل ڪجهه سالن ۾ حقيقت ۾ تبديل ٿيل شين مان هڪ اها آهي ته جينياتي ترتيب جي قيمت واقعي ڊرامائي طور تي گهٽجي وئي آهي،" Othman Laraki چوي ٿو، رنگ جينومڪس جي گڏيل باني. جيڪو ا an ۾ استعمال ٿيندو هو هڪ مهانگو رت جو امتحان هاڻي ٿي ويو آهي هڪ تڪڙو ٿitو امتحان قيمت جي ڏهين حصي لاءِ. ”بلڪه قيمتي ليبارٽري خرچن جي ،يٽ ۾ ، بنيادي بلاڪنگ عنصر معلومات کي سمجھڻ ۽ ان تي عمل ڪرڻ جي صلاحيت بڻجي ويو آھي ،“ ھو چوي ٿو.

اھو ڪجھ آھي رنگ غير معمولي طور تي س doesو ڪندو آھي-اسان talkingالھائي رھيا آھيون 99 سيڪڙو جانچ جي درستگي ۽ نتيجا جيڪي سمجھڻ لاءِ چريو آھن. اعليٰ ٽيڪنالاجي ڪمپنين (جهڙوڪ گوگل ۽ ٽوئيٽر) جي انجنيئرن جي هڪ فهرست سان، ڪمپني توهان جي نتيجن کي گهٽ خوفناڪ سمجهي ٿي- ۽ وڌيڪ جيئن ته سيم لیس تي لنچ جو آرڊر ڏيڻ.

آن لائين اسپٽ ڪٽ جي درخواست ڪرڻ کان پوءِ ($ 249 get getcolor.com) ، رنگ پھچائي ٿو ھر شيءِ جيڪا توھان کي گھرجي ھڪڙي نموني ۾ موڪلڻ لاءِ (بنيادي طور تي ، ھڪڙي ٽيسٽ ٽيوب جنھن ۾ توھان ٿڪايو). سڄي عمل ۾ اٽڪل پنج منٽ لڳن ٿا ۽ کٽ پڻ پريپيڊ باڪس سان گڏ اچي ٿي توهان جي نموني کي سڌو ليب ڏانهن موڪلڻ لاءِ. جڏهن توهان جو ڊي اين اي انهن جي جانچ جي سهولتن ڏانهن منتقلي ۾ آهي، رنگ توهان کان پڇي ٿو توهان جي خاندان جي تاريخ بابت آن لائن ڪجهه سوالن جا جواب، جيڪي سائنسدانن کي بهتر طور تي سمجهڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته وراثت توهان جي جينياتي خطري ۾ ڪيئن ڪردار ادا ڪري ٿي. ڏهه کان 15 سيڪڙو ڪينسر هڪ موروثي جزو آهي، مطلب ته توهان جو خطرو توهان جي خاندان ۾ هڪ مخصوص جين ميوٽيشن سان ڳنڍيل آهي. لاريڪي جي مطابق ، 19 جينز لاءِ جيڪي رنگين اسڪرينون آهن ، هر 100 مان هڪ کان twoه ماڻهو هڪ يا و mutيڪ ميوٽيشن لاءِ مثبت ٽيسٽ ڪن ٿا. (ڏسو ته ڇو چھاتی جي ڪينسر وڌي رهي آهي.)

اسان سڀني کي جينياتي ميوٽيشنز کڻندا آهيون- اهي ئي آهن جيڪي اسان کي فرد ٺاهيندا آهن. پر ڪجھ ميوٽيشنز جو مطلب آھي خطرناڪ صحت جا خطرا جن بابت توھان ضرور knowاڻڻ چاھيو ٿا-حقيقت ۾ ، س 19ئي 19 جين رنگين ٽيسٽون breastن breastيل آھن breastاتي ۽ arianيري جي ڪينسر جي خطري سان ، cancerين قسمن جي ڪينسر ۽ زندگيءَ کي خطرو ڪندڙ بيمارين سان).

لارڪي جي مطابق ، اھو س all ڪجھ آھي پنھنجي پاڻ کي withاڻ ڏيڻ سان. جيڪڏهن توهان هڪ خطرناڪ ميوٽيشن کڻندا آهيو، دير سان برسٽ ڪينسر کي پڪڙڻ سان بقا جي شرح تي وڏو اثر آهي. مطابق آمريڪي ڪينسر سوسائٽي ، اسان 100الهائي رهيا آهيون 100 سيڪڙو جيڪڏهن توهان ان کي پڪڙيو اسٽيج I ۾ ر 22و 22 سيڪڙو جيڪڏهن توهان ان کي نه پڪڙيو اسٽيج IV تائين. اھو ھڪڙو سنجيده فائدو آھي knowingاڻڻ لاءِ توھان جي خطرن کي وقت کان ا.

ڪجھ هفتن کان پوءِ ليب ۾ ، رنگ موڪلي ٿو توھان جا نتيجا اي ميل ۾ جھڙوڪ مون وصول ڪيو آھي. انھن جي سپر صارف دوست پورٽل ذريعي ، توھان ڏسي سگھوٿا ته ڪھڙا جينز ، جيڪڏھن ڪنھن ۾ ، ھڪڙو ميوٽيشن آھي ۽ اھو ميوٽيشن توھان جي صحت لاءِ meanا ٿي سگھي ٿو. هر امتحان ۾ شامل آهي هڪ جينياتي صلاحڪار سان صلاح ، جيڪو توهان کي هلائيندو توهان جي نتيجن ذريعي ۽ جواب ڏيندو ڪنهن به سوال جو. جيڪڏهن توهان پڇو، رنگ به توهان جي نتيجن کي توهان جي ڊاڪٽر ڏانهن موڪليندو، تنهنڪري توهان هڪ منصوبو ٺاهڻ لاء هن سان ڪم ڪري سگهو ٿا.

تنھنڪري منھنجي لاءِ؟ جڏھن مون آخرڪار ، ڪلڪ ڪيو ان بousڙا ”نتيجن کي ڏسو“ جي بٽڻ کي ، مان تقريبا almost حيران ٿي ويس ته اھو findولھيان ٿو ته مان ڪو به خطرناڪ جينياتي ميوٽيشن نٿو کڻي و -ان- BRCA جين ۾ يا .ي صورت ۾. رليف جو هڪ وڏو ساهه کنيو. منھنجي خانداني تاريخ تي غور ڪندي ، مان تيار ٿيس ان جي برعڪس (ايترو گھڻو جو مون ڪنھن دوست يا ڪٽنب کي نه thatايو ته مون کي آزمايو پيو و untilي جيستائين مان پنھنجي نتيجن کي حاصل ڪريان). جيڪڏھن اھي مثبت ھجن ھا ، مان چاھيان ھا ته وقت و moreيڪ معلومات حاصل ڪري ۽ پنھنجي ڊاڪٽر سان talkالھايان منصوبي جي بھترين طريقي بابت فيصلي تي بحث ڪرڻ کان پھريائين.

thisا ھن جو مطلب آھي ته مون کي ڪڏھن به breastاتيءَ جي ڪينسر بابت فڪرمند نه ٿيڻو پوندو؟ بلڪل نه. اڪثر عورتن وانگر ، مون کي ا stillا تائين 12 سيڪڙو خطرو آھي بيماريءَ جي ترقيءَ جو ڪنھن نقطي تي. thisا ان جو مطلب آھي ته مان آرام ڪري سگھان ٿو ٿورو آسان؟ بلڪل. بالآخر ، ڪوبه مسئلو ناهي ته منهنجو ذاتي خطرو ڪيترو به وڏو آهي ، مان تيار رهڻ چاهيان ٿو سمارٽ صحت جا فيصلا ڪرڻ لاءِ ، ۽ ٽيسٽ و afterڻ کانپوءِ ، مان ضرور محسوس ڪريان ٿو ته و equippedيڪ ليس آهيان ائين ڪرڻ لاءِ. (پڪ ڪريو ته توهان آمريڪي ڪينسر سوسائٽي جي تازه ڪاري بابت ڄاڻو ٿا برسٽ ڪينسر اسڪريننگ گائيڊ لائنز.)

لاءِ جائزو