ٿيليسميايا

ٿيليسميا هڪ رت جو ناسور آهي جيڪو خاندانن مان گذري ٿو (ورثي ۾) آهي جنهن ۾ جسم هڪ غير معمولي روپ ٺاهي ٿو يا هيموگلوبن جي ڪثرت سان. هيموگلوبن رت جي ڳاڙهن جزن ۾ موجود پروٽين آهي جيڪو آڪسيجن کڻندو آهي. خرابي نتيجي ۾ وڏي تعداد ۾ ڳاڙهي رت جي خلين کي تباهه ڪري ٿي ، جيڪي انيميا جو سبب بڻجي وڃن ٿا.

هيموگلوبن ٻن پروٽينن مان ٺهيل آهي:

• الفا گلوبين
• بيٽا گلوبين

ٿيليسميا ٿئي ٿي جڏهن جين ۾ خرابي هجي جيڪا انهي پروٽين مان هڪ کي پيداوار تي قابو رکڻ ۾ مدد ڪري.

ٿيليسميا جا ٻه مکيه قسم آهن:

• الفا ٿيليسميا تڏهن ٿئي ٿي جڏهن هڪ جين يا جين الفا گلوبين پروٽين سان واسطو رکندڙ اهي غائب يا تبديل (ميوٽيج) آهن.
• بيٽا ٿيليسميا ٿئي ٿي جڏهن ساڳي جين وارا نقص بيٽا گلوبين پروٽين جي پيداوار تي اثر انداز ٿيندا آهن.

الفا ٿيليسميا گھڻو ڪري جنوب مشرقي ايشيا ، وچ اوڀر ، چين ۽ آفريڪا جي نسل جي ماڻهن ۾ شامل آهن.

بيٽا ٿيليسميا گهڻو ڪري بحريائيشيا جي اصليت وارن ماڻهن ۾ ٿئي ٿو. هڪ گهٽ حد تائين ، چيني ، ٻيا ايشيائي ، ۽ افريقي آمريڪن متاثر ٿي سگهن ٿا.

ٿيليسميا جا ڪيترائي روپ آهن. هر قسم جا ڪيترائي مختلف ذيلي قسم آهن. ٻئي الفا ۽ بيٽا ٿيليسميا هيٺيان ٻه روپ شامل آهن:

• ٿيليسيميا ميجر
• ٿيليسميايا معمولي

توهان کي ٻنهي والدين طرفان جينيا جي خرابي جو وارث ٿيڻ لاءِ لازمي طور تي ٿيليسيميا ميجر کي پيدا ڪرڻو پوندو.

ٿيليسميا معمولي ٿئي ٿي جيڪڏهن توهان صرف هڪ ماءُ پيءُ کان غلط جين وصول ڪندا. ماڻهو هن شڪل سان بيماريءَ جو نگران هوندا آهن. گهڻو ڪري ، انهن وٽ علامتون نه آهن.

بيٽا ٿيليسميا ميجر کي ڪولي انيميا به چيو ويندو آهي.

ٿيليسميا لاءِ خطرو عوامل شامل آهن:

• ايشيائي ، چيني ، ميڊيٽرينين ، يا افريقي آمريڪي نسل
• خانداني خرابي جي تاريخ

الفا ٿيليسميا جو تمام گهڻو سخت نمونو اڃا تائين بيهي پيدا ٿيڻ (پيدائش دوران theميل ٻار جي فوت ٿيڻ يا حمل جي دير واري مرحلي) آهي.

بيٽا ٿيليسميا ميجر (ڪولي انيميا) سان پيدا ٿيندڙ ٻار atمندي ئي نارمل هوندا آهن ، پر زندگيءَ جي پهرين سال ۾ سخت انيميا جي بيماري پيدا ٿيندي آهي.

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• منهن جي هڏن جي خرابي
• ٿڪ
• واڌ جي ناڪامي
• ساه کڻڻ ۾ کوٺ
• پيلو چمڙو (يمنڊ)

ماڻهن جو الفا ۽ بيٽا ٿيليسميا جي معمولي شڪل ۾ نن redا ڳاڙها رت جا خليا آهن پر انهن ۾ ڪابه علامت ناهي.

توهان جي صحت جي سار سنڀار فراغت جي اسپيلن کي ڏسڻ لاءِ جسماني امتحان ڏيندي.

رت جو نمونو هڪ تجربي جي لاءِ ليبارٽري ڏانهن موڪليو ويندو.

• خوردبيني جي هيٺان نظر اچڻ سان ڳاڙهي رت جا نن smallا ۽ غير معمولي شڪل ظاهر ٿيندا.
• هڪ مڪمل رت جي ڳڻپ (CBC) انيميا کي ظاهر ڪري ٿي.
• هيموگلوبن اليڪٽرروفورسس نالي هڪ امتحان هيموگلوبن جي غير معمولي شڪل جي موجودگي ظاهر ڪري ٿو.
• هڪ امتحان جنهن کي ميوٽيشن تجزيي سڏيو ويندو آهي اهو الفا ٿيليسميا جي سڃاڻپ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ٿيليسيميا ميجر جو علاج اڪثر ڪري رت جي منتقلي ۽ فوليٽ سپليمنٽس شامل آهي.

جيڪڏهن توهان رت جي منتقلي حاصل ڪئي ، توهان کي لوهه جي اضافي شيون نه وٺڻ گهرجي. ائين ڪرڻ سان جسم ۾ لوڻ جي وڌيڪ مقدار پيدا ٿئي ٿي ، جيڪا نقصانڪار ٿي سگهي ٿي.

ماڻهو جيڪي رت جي تمام گهڻي منتقلي وصول ڪندا آهن انهن کي ڪليشن ٿراپي نالي علاج گهرجي. اهو جسم کان اضافي لوهه کي ڪ toڻ جي لاءِ ڪيو ويندو آهي.

بون میرو ٽرانسپلانٽ شايد ڪجهه ماڻهن ، خاص طور تي ٻارن ۾ بيماري جي علاج ۾ مدد ڪري سگهي.

سخت ٿيليسميا جلد موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو (20 کان 30 سالن جي وچ ۾) دل جي ناڪاميءَ سبب. باقاعدي طور تي رت جي منتقلي ۽ جسم مان لوهه ڪ toڻ لاءِ علاج معالج جو نتيجو بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

ٿيليسيميا جا گهٽ سخت فارمَ اڪثر oftenمار نه ڇڏيندا آهن.

توهان جينياتي صلاح مشورو وٺڻ چاهيندا جيڪڏهن توهان کي خانداني تاريخ جي شرط آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو.

علاج ٿيل ، ٿيليسميا جو مرض دل جي ناڪامي ۽ جگر جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي. اهو هڪ فرد کي وڌيڪ ترقي يافته بڻائڻ جو سبب پڻ بڻائيندو آهي.

رت جي منتقلي ڪجهه علامتن کي ڪنٽرول ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ، پر گهڻو لوهه مان ضمني اثرات جو خطرو کڻي ٿي.

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• توهان يا توهان جي ٻار ۾ ٿيليسميا جي علامات آهن.
• توهان جي خرابي لاءِ علاج ٿي رهيو آهي ۽ نوان علامتون پيدا ٿي پيون آهن.

ميڊيٽرينيا انيميا؛ ڪولي انيميا ؛ بيٽا ٿيليسميا ؛ الفا ٿيليسيميا

• ٿيليسيميا ميجر
• ٿيليسميايا معمولي

ڪيپليني ايم ڊي. ٿيليسمياس. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 153.

چپن ج ، گيڊينا پي ج. ٿيليسيميا سنڊرومز. ۾: هفمن آر ، بينز ايج ، سلبرسٽين لي ، ۽ ٻيا ، ايڊيٽرنس. Hematology: بنيادي اصول ۽ مشق. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 40.

سمٿ-ويٽلي ڪ ، ڪيووٽسڪوڪي جون ايل. هيموگلوبناپيٽيز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 489.