ڊچين عضلاتي بيماري

ڊچينن (Duchenne) مشيني ديسوفوف هڪ وراثتي عضلاتي بيماري آهي. ان ۾ عضلات جي ڪمزوريت شامل آھي ، جيڪا جلدي خراب ٿي وڃي ٿي.

Duchenne muscular dystrophy عضلات جي بيماري جو هڪ قسم آهي. اهو جلدي خراب ٿي وڃي ٿو. ٻرندڙ مشغوليون (بشمول بيڪر ڊائيروفيفي سميت) وڌيڪ خراب طريقي سان خراب آهن.

Duchenne مشڪول dystrophy سبب آهي هڪ خراب جين dystrophin (هڪ عضلات جو پروٽين). حالانڪه ، اهو اڪثر ماڻهن ۾ ٿئي ٿو بغير حالت جي familyاتل خانداني تاريخ.

بيماريءَ جي وراثت ۾ هئڻ سبب اها حالت اڪثر ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿي. عورتن جا پٽ جيڪي بيماري جي وهنوار هوندا آهن (عورتن وٽ خراب جين هوندي آهي ، پر انهن جي پاڻ ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي) هرهڪ کي بيماري جو 50 سيڪڙو موقعو هوندو آهي. ڌيئرن جو هر هڪ تيريو رکڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي. تمام گهٽ ، هڪ عورت بيماري کان متاثر ٿي سگهي ٿي.

Duchenne عضلات ڊيسروفي تقريبن 3600 مرد ٻار ۾ تقريبن 1 ۾ ٿيندي آهي. ڇاڪاڻ ته هي هڪ وراثت ۾ خرابي آهي ، خطرن ۾ ڊچين عضلاتي بيماري جو خانداني تاريخ شامل آهي.

علامات گهڻو ڪري 6 سالن کان پهريان ظاهر ٿين ٿيون. اهي جلدي ٿي سگهي ٿي نن infي هوندي. گهڻا ڇوڪرا زندگيءَ جي پهرين سالن ۾ ڪوبه علامت ظاهر نٿا ڪن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• ٿڪ
• سکڻ وارا مشڪلاتون (ايم ڪيو ايم هيٺيان ٿي سگهي ٿي)
• دانشورانه معذوري (ممڪن آهي ، پر وقت سان خراب نه ٿيندو آهي)

ڏورن جي ڪمزوري:

• پيرن ۽ pelvis ۾ شروع ٿئي ٿو ، پر جسم ، ڳچي ۽ جسم جي ٻين علائقن ۾ به گهٽ شدت سان واقع ٿي
• موٽر صلاحيتن سان مسئلو (ڊوڙڻ ، هاپڻ ، جمپنگ)
• بار بار پوي ٿو
• ڏکيائين کي ڪوڻ ڪوھڻ واري مقام تان ٿيڻ يا ڏاڪڻ چڙهڻ
• سانس جو ننڙو ، ٿڪ ۽ پيرن جو سو sw دل جي عضلات جي ڪمزوري جي ڪري
• تنفس جي عضون جي ڪمزوري جي ڪري سانس جو مسئلو
• عضلات جي ڪمزوري ۾ بتدريج خراب ٿيڻ

ترقي پسند مشڪل هلڻ

• 12 سالن جي عمر کان هلڻ جي صلاحيت ضايع ٿي سگهي ٿي ، ۽ ٻار کي ويل چيئر استعمال ڪرڻي پوندي.
• سانس جي مشڪلات ۽ دل جي بيماري گهڻو ڪري 20 سالن کان ٿيندي آهي.

هڪ مڪمل اعصاب سسٽم (اعصابي) ، دل ، lungڙن ۽ عضلات جو امتحان شايد ڏيکاري سگھي ٿو:

• غير معمولي ، بيمار دل جي عضلتون (ڪارڊيماپيپي) 10 سالن جي عمر کان پڌري ٿي ويندي آهي.
• خوشقسمتي دل جي ناڪامي يا بي ترتيب دل جو تال (arrhythmia) 18 ماڻهن جي عمر کان وٺي Duchenne muscular dystrophy سڀني ۾ موجود آهي.
• ڇاتي ۽ پوئتي جي خرابي (scoliosis).
• وڌندڙ ڳچيء واري ڳچي ، ڌڪ ۽ ڪنڊي (تقريبن 4 يا 5 سالن جي عمر تائين). اهي عضون آخرڪار چربی ۽ کنجيوٽو ٽوسو (pseudohypertrophy) طرفان تبديل ٿي ويندا آهن.
• عضلات ڪاميٽي جو نقصان (ضايع ٿيڻ)
• گندي وارن جي پيرن ۾ ، هڏا.
• گندي خرابيون.
• سانس جي خرابين ، جن ۾ نمونيا شامل آهن ۽ food fluidڙن يا مائع سان گڏ fluid fluidڙن ۾ داخل ٿيڻ (بيماري جي آخري مرحلن ۾).

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• اليڪٽرڪوميوگرافي (EMG)
• جينياتي ٽيسٽ
• گونگي بايوسي
• سيرم سي پيڪ

ڪو ڊڪنن جي عضلاتي بيماريءَ لاءِ ڪابه dاڻ ناهي. علاج جو مقصد زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علامتن تي ضابطو آڻڻ آهي.

اسٽيرائيڊ دوائون عضلات جي طاقت جي نقصان کي سست ڪري سگهن ٿيون. اهي شروع ٿي سگهن ٿا جڏهن ٻار جي تشخيص ٿئي ٿي يا جڏهن عضلات جي طاقت گهٽجڻ شروع ٿي وڃي ها.

ٻين علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• البرٽرول ، هڪ دوا جيڪا ماڻهن کي دمہ سان گڏ استعمال ڪئي وئي
• امينو ايسڊ
• ڪارنيٽين
• ڪوينزيوم ق 10
• ڪرٽين
• مڇي جو تيل
• سبز چانھن جا ست
• وٽامن اي

تنهن هوندي ، انهن علاج جا اثر ثابت نه ڪيا ويا آهن. اسٽيم سيل ۽ جين تھراپي مستقبل ۾ استعمال ٿي سگھي ٿي.

اسٽوڊيوز جو استعمال ۽ جسماني سرگرمي گهٽ هجڻ سبب وزن وڌيڪ وڌي سگهي ٿو. سرگرمي جي حوصله افزائي ڪئي وڃي ٿي. غير فعاليت (جهڙوڪ بيڊ ويسٽ) عضلات جي بيماري کي خراب ڪري سگهي ٿي. جسماني علاج سان عضلات جي قوت ۽ فنڪشن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ملي ٿي. تقرير علاج عام طور تي گهربل هوندو آهي.

ٻين علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• مدد ڏيندڙ وائنٽيشن (ڏينهن يا رات جي دوران استعمال ٿيل)
• دل جي ڪم ڪار ۾ مدد لاءِ دوا ، جهڙوڪ اينجيٿنسن بدلجندڙ اينزيمي انبيڪٽرس ، بيٽا بلاڪرز ۽ دروريات
• آرٿوپيڊڪ آلات (جهڙوڪ بجري ۽ ويل چيئر) موبلائيزيشن کي بهتر بڻائڻ لاءِ
• ڪجهه ماڻهن لاءِ ترقي پسند اسڪوليولوز جو علاج ڪرائڻ لاءِ اسپائن سرجري
• پروٽان پمپ انفراسٽرڪٽر (ماڻهن کي گيسٽروسوفيج ريفالڪس سان)

آزمائشي تجربن ۾ ڪيترائي نئين پڙهائي رهيا آهن.

توهان سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ سان بيماري جو دٻاءُ گهٽائي سگهو ٿا جتي ميمبرَ عام تجربن ۽ مسئلن کي ورهائيندا آهن. ماسڪيوئل ڊيسٽروفي ايسوسيئيشن هن بيماري بابت sourceاڻ جو هڪ بهترين ذريعو آهي.

ڊچين عضلاتي ڊيسروفي اڳتي وڌڻ واري معذوري کي جاڳائي ٿو. موت گهڻو ڪري 25 سالن جي عمر ۾ ٿئي ٿو ، خاص طور تي l lڙن جي مريضن کان. جيتوڻيڪ ، حمايت ڪندڙ سهولتن ۾ واڌاري جي نتيجي ۾ ڪيترائي مرد ڊگهي رهڻ وارا آهن.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪاريويوپيپي (عورتن جي کيري ۾ پڻ اچي سگھي ٿي ، جن کي پڻ جاچڻ گهرجي)
• اجتماعي دل جي ناڪامي (نادر)
• چڪاس
• دل جو دؤر (نادر)
• ذهني خلل (مختلف حالتون ، عام طور تي گهٽ ۾ گهٽ)
• مستقل ، ترقي پسند معذوري ، گھريلو حرڪت ۽ پنهنجي پاڻ کي سنڀالڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي شامل آهي
• نمونيا يا ٻين ساه کڻڻ جو سبب
• سانس جي ناڪامي

پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو جيڪڏهن:

• توهان جي ٻار ۾ ڊچينن جو ڳچ حصو شامل آهي.
• علامات خراب ٿي وڃن ٿيون ، يا نيون نشانيون پيدا ٿين ٿيون ، خاص طور تي بخار سان ٿڌ يا سانس جي تڪليف.

ماڻهو بيماري جي خانداني تاريخ سان گڏ جينياتي صلاح مشورو وٺڻ چاهيندا آهن. حمل دوران جينياتي پڙهائي Duchenne muscular dystrophy کي ڳولڻ ۾ بلڪل صحيح آهن.

پيسوودوپرروفڪ عضلاتي ڊيسروفي ؛ مشغولن جي بيماري - ڊوچين جو قسم

• ايڪس سان ڳن recيل تغيراتي جينياتي خرابيون - ڇوڪرا ڪيئن متاثر ٿين ٿا
• ايڪس سان ڳن recيل ماڻهو جينياتي خرابيون

ڀروچي گوئبل ڊي. گردن جي بيماري. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 627.

مشيني ڊيسروفي ايسوسيئيشن ويب سائيٽ. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 27 آڪٽوبر 2019 ۾ رسائي.

سيلين ڊي عضلاتي بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 393.

وارنر ڊبليو سي ، سوير جي آر. اعصاب جي خرابي واريون بيماريون. ۾: آزر ايف ايم ، بيٽي جيڇ ، ڪينال ايس ٽي ، ايڊ. ڪيمپبل جي عملياتي آرٿوپيڊڪس. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 35.