Limb-girdle عضلاتي بيماري

لمبر-گريل عضلاتي ڊيسٽروفيس ۾ گهٽ ۾ گهٽ 18 مختلف وراثت واري بيماري شامل آهن. (اهي 16 geneticاتل جانياتي شڪل آهن.) اهي خرابيون پهرين ڪلهن جي گردن ۽ هپس جي چوڌاري عضون کي متاثر ڪنديون آهن. اهي بيماريون خراب ٿي وينديون آهن. آخرڪار ، اهو ٻين عضلات شامل ڪري سگھي ٿو.

لمب-ڳريل عضلاتي ڊائيفروفي ، جينياتي بيمارين جو هڪ وڏو گروهه آهي جنهن ۾ عضلات جي ڪمزوري ۽ ضايع ٿيڻ (عضلات ديسروفي) آهن.

اڪثر ڪيسن ۾ ، والدين کي ٻارن کي بيماري حاصل ڪرڻ جي لاءِ ڪم ڪندڙ (خراب) جين تي گذرڻ لازمي هوندو آهي. ڪجهه نادر قسمن ۾ ، صرف هڪ والدين ٻار کي متاثر ڪرڻ جي لاءِ غير ڪم ڪندڙ جين کي پاس ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهو خودمختاري غالب ورثي کي سڏيو ويندو آهي. انهن 16 حالتن لاءِ ، خراب ٿيندڙ جين ڳولي چڪا آهن. ٻين لاءِ جين اڃا تائين معلوم ناهي ٿي.

هڪ اهم خطري وارو عنصر خانداني ميمبر کي عضلاتي دائروفي سان ملي رهيو آهي.

اڪثر گهڻو ڪري ، پهرين نشاني pelvic عضلات جي ڪمزوري آهي. هن جا مثال بغير بازو استعمال ڪرڻ جي ويٺي هڪ جاءِ کان بيهڻ ۾ مشڪل ، يا ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ مشڪل آهي. ڪمزور ٿيڻ نن childhoodپڻ کان نن childhoodپڻ ۾ شروع ٿيندي آهي.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• غير معمولي ، ڪڏهن ڪڏهن و wندڙ ، چڙهيل
• گڏيل جيڪي معاهدي واري حالت ۾ طئي ڪيا ويندا آهن (بيماري جي دير)
• وڏا ۽ عضلات سان ڀريل گداز (pseudohypertrophy) ، جيڪي اصل ۾ مضبوط نه آهن
• عضلات ڪاميٽي جو خاتمو ، جسم جي خاص حصن کي گهٽائڻ
• پوئتي گهٽ پوئتي
• ڇڪتاڻ يا پاس ڪرڻ واري جادو
• ڪلهي گهٽائڻ
• منهن ۾ عضلات جي ڪمزوري (بعد ۾ بيماري)
• هيٺين پيرن ، پيرن ، هيٺين هٿن ۽ هٿن جي عضون ۾ ڪمزوري (بعد ۾ بيماري ۾)

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• رت جي پيدا ڪرڻ واري کائنس سطح
• ڊي اين اي جاچ (انو کي جينياتي جانچ)
• ايڪو ڪارڊيوگرام يا اي سي جي
• اليڪٽروميوگرام (اي ايم جي) جاچ
• گونگي بايوسي

اتي ڪوبه treatmentsاڻايل علاج ناهي جيڪو عضلات جي ڪمزوري کي رد ڪري ٿو. جين جو علاج مستقبل ۾ دستياب ٿي سگھي ٿو. معاون علاج بيماريءَ جي پيچيدگين کي گهٽائي سگهي ٿو.

ماڻهو جي علامتن جي بنياد تي حالت منظم ڪئي وئي آهي. اهو شامل آهي:

• دل جي نگراني
• متحرڪ مدد
• جسماني علاج
• سانس جي سنڀال
• وزن تي ضابطو رکڻ

ڪنهن به هڏن يا گڏيل مسئلن لاءِ سرجري وقت جي ضرورت هوندي آهي.

مشڪولر ڊيسروفي ايسوسيئيشن هڪ بهترين وسيلو آهي: www.mda.org

عام طور تي ، ماڻهن ۾ ڪمزوريت گهٽجي ويندي آهي جيڪي آهستي آهستي متاثر ٿيل عضون ۾ خراب ٿي ويندا آهن ۽ پکڙجي ويندا آهن.

بيماري سبب حرڪت جو نقصان ٿئي ٿي. فرد شايد 20 کان 30 سالن اندر ويل چيئر تي منحصر آهي.

دل جي عضون جي ڪمزوري ۽ دل جي غير معمولي برقي سرگرمي ڌڙڪن ، بيهوشي ۽ اوچتو موت جو خطرو وڌائي سگهي ٿي. گهڻا ماڻهو بيمارين جي هن گروهه سان بالغ ٿي رهو ٿا ، پر پنهنجي پوري expectمار جي زندگي تائين نٿا پهچن.

ماڻهو لفٽ-گارڊل عضلاتي ڊيسٽروفيس سان پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• غير معمولي دل جي تال
• جوڑوں جو معاهدو
• ڪلهي جي ڪمزوري سبب روزمره جي سرگرمين سان گڏ مشڪلاتون
• ترقي پسند ڪمزوري ، جيڪا شايد هل جي ويل چيئر جي ضرورت پوي

جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار ڳڀيرڻ واري حالت مان اٿڻ دوران ڪمزور محسوس ڪندا ته پنهنجي صحت جي سار سنڀار کي ڪال ڪريو. جينياتيات دان کي فون ڪريو جيڪڏهن توهان يا ڪٽنب جي ميمبر کي عضلات ڊيسٽروفي جي تشخيص ڪئي وئي آهي ، ۽ توهان حمل جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو.

جينياتي مشاورت هاڻي متاثر ٿيل ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن لاءِ پيش ڪئي وئي آهي. جلد ئي انوڪوليڪ ٽيسٽنگ چڪاس کي بهتر بڻائڻ لاءِ مريضن ۽ انهن جي مائٽن تي س genي جينوم ترتيب وٺندي. جينياتي صلاح مشوري ڪري سگھي ٿو ڪجهه يوڪرين ۽ خاندانن کي خطرن بابت familyاڻڻ ۽ خانداني منصوبابندي سان مدد. اهو مريضن کي بيمارين جي رجسٽريشن ۽ مريض تنظيمن سان ڳن connectingڻ جي اجازت به ڏئي ٿو.

ڪجهه پيچيدگين کي مناسب علاج سان روڪي سگھجي ٿو. مثال طور ، هڪ دل جي تيز مائي پيدا ڪرڻ وارو يا بيفبليليٽر ، دل جي غير معمولي تالين سبب اوچتو موت لاءِ خطرو گهٽائي سگهي ٿو. جسماني علاج معاصر کان پاسو ڪرڻ يا تاخير ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ جي قابل ٿي سگھي ٿو.

متاثر ماڻهو شايد ڊي اين اي بينڪننگ ڪرڻ چاهيندا آهن. متاثر ماڻهن لاءِ ڊي اين اي ٽيسٽ جي سفارش ڪئي وئي آهي. هي خانداني جين ميوٽيشن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري ٿي. هڪ ڀيرو ميوٽيشن ملي وئي ، پيدائش کان اڳ واري ڊي اين اي جاچ ، ڪيريئرز جي جاچ ، ۽ اڳ ۾ امپلانٽ جينياتي تشخيص ممڪن آهن.

مشغولن جي بيماري - ضمني گرڊل جو قسم (LGMD)

• سطحي انتھائي عضلات

ڀروچي گوئبل ڊي. گردن جي بيماري. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 627.

فڪنل آر ايس ، محسن پي ، بوننيامين سي جي. پيدائشي طور تي ، اعضاء جي گارنڊي ۽ ٻين عضلات وارا نسخا. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي نونولوجيز. 6th ايڊيشن. ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 147.

محاسيل پي ، بوننيامين سي جي. Limb-girdle عضلاتي بيماري. ۾: ڊراس بي ٽي ، جونز ايڇ آر ، ريان ايم ايم ، دي وييو ڊي سي ، ايڊ. ننancyپڻ ، نن Childhoodپڻ ۽ نن Adپڻ جي نيرووماسڪولر خرابيون. 2nd ايڊيٽوريل. ويلٿم ، ايم اي: ايلسيئر اڪيڊمي پريس ؛ 2015: ڇاپ 34.