ڊائون سنڊروم

ڊائون سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ ماڻهو جي بدران 46 جي بدران 47 ڪروموزوم هوندا آهن

اڪثر ڪيسن ۾ ، هيٺ سنڊروم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ڪروموزوم 21 جي اضافي ڪاپي هوندي آهي .ڊائون سنڊروم جي هن شڪل کي ٽراسومي 21 چيو ويندو آهي. اضافي ڪروموسوم جسم ۽ دماغ جي ترقي جي طريقي سان مسئلا پيدا ڪري ٿو.

ڊائون سنڊروم پيدائشي نقصن جي سڀ کان عام سبب آهي.

ڊائون سنڊروم جي علامات ماڻهن کان ٻي فرد تائين پهچي سگهن ٿيون ۽ نرم کان سخت تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪو مسئلو ناهي ته حالت ڪيتري سخت آهي ، ماڻهن کي ڊائون سنڊروم ۾ هڪ وڏي سڃاڻپ آهي.

سر عام ۽ غير معمولي شڪل کان نن beو ٿي سگھي ٿو. مثال طور ، سر پٺتي تي لوڻ واري علائقي سان گول ٿي سگهي ٿو. اکين جي اندرين ڪنڊ کي اشارو ڪرڻ بدران گول ڪيو وڃي.

عام جسماني نشانن ۾ شامل آهي:

• پيدائش وقت عضلات جي خراب ٿيڻ
• ڳچي جي نپ تي وڌيل چمڙي
• وهندڙ نڪ
• کھوپڙي جي هڏن جي وچ ۾ جدا ٿيل جٿا (سيان)
• هٿن جي کجيء ۾ سنگل کرسي
• نن earsا ڪن
• نن mouthڙو وات
• مٿي ڏڪندڙ اکيون
• وڏيون ، نن handsيون آ shortريون نن fingersن آ withرين سان
• اکين جي رنگ واري حصي تي اڇي سپوت (برش فيلڊ اسپاٽ)

جسماني ترقي گهڻو ڪري معمول کان سست هوندي آهي. گهڻا ٻار ڊائون سنڊروم سان ڪڏهن به سراسري بالغن جي اوچائي تي پهچي نه سگهندا آهن.

ٻارن ۾ ذهني ۽ سماجي نشونما به ٿي سگھي ٿي. عام مسئلا شامل ٿي سگھن ٿا:

• بي رحمي رويو
• ڪمزور فيصلو
• مختصر ڌيان جو مدو
• سست تعليم

جيئن ٻارن سان ڊائون سنڊروم وڌڻ ۽ انهن جي حدن کان واقف ٿيڻ جي ڪري انهن ۾ مايوسي ۽ ڪاوڙ به محسوس ٿئي.

ڊائون سنڊروم سان ماڻهن ۾ ڪيترائي مختلف طبي حالتون ڏسڻ ۾ اچن ٿيون ، جن ۾:

• پيدائشي نقص دل کي شامل ڪري ٿو ، جهڙوڪ ايٽلري سيپلل خرابي يا ventricular سيپٽل عيب
• ڏمين کي ڏسڻ جي سگهه آھي
• اکين جو مسئلو ، جهڙوڪ چرٻي (اڪثر ٻارن کي ڊائون سنڊروم جي ضرورت آهي شيشي جي ضرورت)
• ابتدائي ۽ وڏي پئماني تي الٽي ، جيڪا شايد جستجو جي روڪي جي نشاني ٿي سگهي ٿي ، جهڙوڪ esophageal atresia ۽ duodenal atresia
• ٻڌڻ واري مسئلي ، شايد ڪن جي انفلوشن جي ڪري بار بار
• هپ جا مسئلا ۽ خطري جي خطري جي خطري
• ڊگهي وقت تائين (دائمي) تڪليف جا مسئلا
• ننڊ apnea (ڇو ته ٻارن ، ڊائونڊ سنڊروم سان وات ، گلا ۽ هوائي رستو تنگ آهي)
• ڏنديون جيڪي معمول کان پوءِ ظاهر ٿيون ۽ ڪنهن جڳھ تي جيڪي چبائڻ سان مسئلو رکن ٿيون
• غير فعال ٽيرايئر (هائپوتايرايismيزم)

هڪ ٻار گهڻو ڪري پيدائش جي وقت ڊائون سنڊروم جي تشخيص ڪري سگهي ٿو جي بنياد تي ٻار ڪئين ڏسڻ ۾ ايندو آهي. ڊاڪٽر کي اسٽيٿواسڪوپ سان ٻار جي چيٽ کي ٻُڌڻ دوران دل جو دنگ ٻڌي.

رت جو امتحان اضافي ڪروموزوم کي چڪاس ڪرڻ ۽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪري سگهجي ٿو.

ٻيا امتحان جيڪي ٿي سگهي ٿو شامل آهن:

• دل جي خامين کي جانچڻ لاءِ ايڪوکارڊيوگرام ۽ اي سي جيگ (عام طور تي جلدي پيدائش کانپوءِ ٿيندو)
• سينه ۽ معدي جي ڏندن جي ايڪس ري

ماڻهن کي ڊائون سنڊروم سان گڏ ڪجهه طبي حالتن جي خاص چڪاس ڪرڻ جي ضرورت آهي. انهن کي گهرجي:

• ننancyپڻ دوران هر سال هڪ اکين جو امتحان
• ٻڌڻ واريون ٽيسٽ هر 6 کان 12 مهينا ، عمر جي لحاظ کان
• ڏندن جي امتحانن هر 6 مهينن کانپوءِ
• 3 کان 5 سالن جي وچ ۾ مٿي يا سرواڻ جي اسپائن جا ايڪس ري
• Pap smears ۽ pelvic جو امتحان بلوغت دوران يا 21 سالن جي عمر کان شروع ٿيو
• هر 12 مهينا تائيڊرا جو امتحان وٺندا آهن

ڊائون سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي. جيڪڏهن علاج جي ضرورت آهي ، اهو عام طور تي لاڳاپيل صحت جي مسئلن لاءِ آهي. مثال طور ، هڪ ٻار جيڪو معدے جي روڪٿام سان پيدا ٿيو آهي ان کي surgeryمڻ بعد ئي وڏي سرجري جي ضرورت آهي. خاص دل جي خرابي کي شايد سرجري جي ضرورت به پوي ٿي.

جڏهن ٻار جو ٻج ڪيرائي ، ٻار کي سٺي نموني مدد ڪرڻ گهرجي ۽ مڪمل طور تي جاڳڻ گهرجي. گهٽ زبان ڪنٽرول جي ڪري ٻار کي ڪجهه رساو ٿي سگهي ٿو. پر ڪيترائي ٻار ڊائن سنڊروم سان ڪاميابي سان ٻار جو ٻج ڏئي سگھن ٿا.

موتماد وڏي عمر جي ٻارن ۽ بالغن لاءِ مسئلو بڻجي سگهي ٿو. گھڻي سرگرمي حاصل ڪرڻ ۽ تيز کیلوريز جي خوراڪ کان بچڻ ضروري آھي. راندين جي سرگرمين جي شروعات کان اڳ ، ٻار جي گردن ۽ هپس جو امتحان وٺڻ گهرجي.

رويي جي تربيت ماڻهن جي ڊائون سنڊروم ۽ انهن جي گهروارن کي مايوسي ، ڪاوڙ ۽ اجتماعي رويي سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي جيڪي گهڻو ڪري ٿي پون ٿا. والدين ۽ سنڀال ماڻهن کي مايوسي سان منهن ڏيڻ واري ڊونڊ سنڊروم سان مدد ڪرڻ سکڻ گهرجي. ساڳي ئي وقت ۾ ، اها آزادي جي حوصلا افزائي ڪرڻ ضروري آهي.

هيٺيون سنڊوم سان نوجوان ڇوڪريون ۽ عورتون عمدي طور تي حمل ٿيڻ جي قابل هونديون آهن. هتي مرد ۽ عورت ٻنهي ۾ جنسي زيادتي ۽ ٻين قسمن جي بدسلوڪي لاءِ وڌندڙ خطرو آهي. انهن لاءِ ڊائون سنڊروم سان اهم آهي:

• حمل بابت ۽ مناسب احتياط ڪرڻ سيکاريو وڃي
• مشڪل حالتن ۾ پنهنجي لاءِ وڪيل ڪرڻ سکو
• محفوظ ماحول ۾ هئڻ

جيڪڏهن ڪنهن شخص کي دل جي نقص يا دل جي ٻيا مسئلا آهن ، دل جي انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽيڪڪس جي ضرورت پوي ٿي ته اينڊڪو ڪارائٽس.

ذهني ترقي ۾ دير جي ٻارن لاءِ خاص تعليم ۽ تربيت سڀني برادرين ۾ پيش ڪئي ويندي آهي. تقرير علاج شايد زبان جي مهارت کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جسماني علاج سان حرڪت جي صلاحيتن جي تعليم ٿي سگھي ٿي پيشه ورانه تپش شايد کاڌ خوراڪ ۽ انجام ڏيڻ جي مدد ڪري سگھي ٿي. ذهني صحت سنڀال والدين ۽ ٻار ٻنهي جي مزاج ۽ رويي جي مسئلن کي سنڀالڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. خاص تعليم ڏيندڙن کي پڻ اڪثر گهربل هوندي آهي.

هيٺيون وسيلا ڊائون سنڊروم تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا.

• مرڪز ڪنٽرول ۽ روڪٿام جا مرڪز - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• نيشنل ڊائون سنڊروم سوسائٽي www.ndss.org
• نيشنل ڊائون سنڊروم ڪانگريس www.ndsccenter.org
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالا - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

جيتوڻيڪ ڊينڊ سنڊروم جا ڪيترائي ٻار جسماني ۽ ذهني حدون آهن ، اهي آزاد ۽ پيداواري زندگي سٺي نموني بالغ ٿي سگھن ٿا.

ڊائون سنڊروم سان گڏ تقريبن هڪ اڌ ٻار دل جي مسئلن سان پيدا ٿين ٿا ، جن ۾ ايٽيل سيپلل خرابي ، وينٽيڪرر سيپلل خرابي ۽ آخرڪار ڪارڊل ڪشن جا نقص. دل جي شديد مسئلن جي جلد موت ٿي سگھي ٿي.

ماڻهن کي ڊائون سنڊروم ۾ ڪجهه خاص قسم جي ليوڪيميا جو خدشو وڌي ويو آهي ، جيڪو جلد موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿو.

دانشورانه معذوري جي سطح مختلف ٿي ، پر عام طور تي وچٿري آھي. ڊائون سنڊروم سان بالغن ۾ ديميا جو خطرو وڌي ويو آهي.

هڪ صحت جي سارسنڀال سان صلاح مشورو وٺڻ گهرجي ته ٻار کي خاص تعليم ۽ تربيت جي ضرورت آهي. ٻار لاءِ ضروري آهي ته ڊاڪٽر سان باقائدگي سان چيڪ اپ ڪرائجي.

ماهر ماڻهن کي جنن جي صلاح ڏيڻ جي صلاح ڏين ٿا ڊائون سنڊروم جي خانداني تاريخ جو جيڪي ٻار کي جنم ڏيڻ چاهيندا آهن.

عورت جي نن Downي سنڊروم سان ٻار هجڻ جو خطرو وڌي وڃي ٿو. خطرو 35 سالن ۽ وڏي عمر جي عورتن ۾ تمام وڌيڪ آهي.

جوڙا جن وٽ اڳ ۾ ئي ڊائون سنڊروم آهي ، انهن جي حالت سان ٻئي ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي.

ٽيسٽ طور تي ڪنچول مترجم الٽراسائونڊ ، امنيسيسس ، يا ڪرورينڪ وائلز نموني هڪ جنين تي ٿي سگهن ٿا حمل جي پهرين ڪجهه مهينن دوران ڊائون سنڊروم کي چيڪ ڪرڻ جي لاءِ.

ٽريسومي 21

بيڪينو سي اي ، لي بي سيتوگنيٽڪڪس. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 98.

ڊسڪول ڊي اي ، سمپسن جي ايل ، هولزگرو وي ، اوٽانو ايل جينياتي اسڪريننگ ۽ پيدائش واري جينياتي تشخيص. ۾: گبي ايس جي ، نيبليل جي آر ، سمپسن جي ايل ، ۽ ٻيا ، ايڊ. ويم: عام طور تي ۽ مسئلو جا حمل. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپي 10.

Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. بيماري جو ڪروموسومل ۽ جينومڪ بنياد: آٽوسومس ۽ جنسي ڪروموسومس جون بيماريون. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 6.