وليمس سنڊروم
وليمس سنڊوموم هڪ ناياب خرابي آهي جيڪا ترقي سان مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
وليمس سنڊوموم سبب ٿو ته ڪروموزوم نمبر 7 تي 25 کان 27 جينز جي ڪاپي موجود آهي.
- اڪثر ڪيسن ۾ ، جين تبديليون (ميوٽيشنز) انهن جي پاڻ ۾ ٿين ٿيون ، يا ته سپرم يا انڌي ۾ جيڪي ٻار پيدا ٿين ٿا.
- تنهن هوندي ، هڪ ڀيرو ڪنهن به جينياتي تبديلي لاهي ، انهن جي ٻارن ۾ ان کي ورثي جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.
گم ٿيل جين مان هڪ اهو جين آهي جيڪو ايلسٽن پيدا ڪري ٿو. اهو هڪ پروٽين آهي جيڪو جسم ۾ رت جي رڳن ۽ ٻين ٽشوز کي وڌڻ جي اجازت ڏئي ٿو. اهو ممڪن آهي ته هن جين جي هڪ ڪاپي غائب ٿي وڃي نتيجي ۾ رت جي رڳن ، تنگ چمڙي ۽ لچڪدار جزن کي هن حالت ۾ ڏٺو وڃي.
وليمس سنڊروم جي علامات آهن:
- خوراڪ جي مسئلن ، ڪولڪ ، ريفلوڪس ۽ الٽي سميت
- نن fingerي آ fingerر جي اندر واري صورت ۾
- ڇڪيل سينه
- دل جي بيماري يا رت جي ويهڻ جا مسئلا
- ترقياتي تاخير ، نن toڙي کان اعتدال پسند دانشورانه معذور ، سکيا وارو نقص
- دير واري تقرير جيڪا شايد بعد ۾ ٻڌڻ جي مضبوط قابليت ۽ مضبوط سکيا ۾ بدلجي وڃي
- آساني سان پريشان ، ڌيان ڇڪائيندڙ هائپيٽيڪيشن جي بي جوڙجڪ (ADHD)
- شخصيت دوستي سميت ڪيترائي دوستي ، اجنبي تي اعتماد ڪرڻ ، بلند آوازن کان ڊ orڻ يا جسماني رابطو ٿيڻ ، ۽ موسيقي سان دلچسپي رکڻ
- نن ،ڙي ، خاندان جي باقي فردن جي مقابلي ۾
وليمز سنڊوموم سان ڪنهن جو منهن ۽ چهرو ظاهر ٿي سگھي ٿو:
- هڪ nٽي نڪ وارو ناس پل ، نن upي مٿي واري نڪ سان
- چمڙي ۾ ڊگها رڳون ، جيڪي نڪ کان وٺي مٿاهين لپ تائين
- کليل وات سان ممتاز و lips
- چمڙي جيڪا اکين جي اندروني ڪنڊ کي coversڪي ٿي
- جزوي طور غائب دانت ، ناقص دانت ايناميل ، يا نن smallا وڏا معزز دانت
نشانين ۾ شامل آهن:
- ڪجهه رت جي نالين جي تنگي
- تعصب
- ڏندن جا مسئلا ، جهڙوڪ ڏند جيڪي گهڻو ڪري مفاصلي تي آهن
- وڌيڪ رت جو ڪلسيم جي سطح جيڪا ضبط ۽ سخت عضون جو سبب بڻجي سگھي ٿي
- رت جو داٻ
- ماڻهو جي عمر وڌندي وڃڻ سان لچڪدار ساٿيَ تبديل ٿي سگهن ٿا
- اکين جي آئيس ۾ غير معمولي ستارو جهڙو نمونو
وليمز سنڊروم لاءِ ٽيسٽ ۾ شامل آهن:
- بلڊ پريشر چيڪ
- ڪروموسوم 7 جي گم ٿيڻ واري ٽڪ جي لاءِ رت جي چڪاس (فش ٽيسٽ)
- کیلشيم ليول لاءِ پيشاب ۽ رت جا امتحان
- ايڪو هارڊوگرافي ، ڊپلر الٽراسائونڊ سان ملجي ويو
- گردڪ جو الٽراسائونڊ
وليمز سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي. اضافي ڪيلشيم ۽ وٽامن ڊي وٺڻ کان پاسو ڪريو جيڪڏهن اهو ٿئي ته هاءِ بلڊيم ڪلسيم جو علاج ڪريو. رت جي خرابي جو ڪارڻ صحت جو وڏو مسئلو ٿي سگهي ٿو. علاج ان بنياد تي آهي ته اهو ڪيترو سخت آهي.
جسماني ٿڪاوٽ ماڻهن لاءِ جسماني علاج مددگار آهي. ترقياتي ۽ تقرير وارو علاج پڻ مدد ڪري سگھن ٿا. مثال طور ، مضبوط زباني مهارت هجڻ سان ٻين ڪمزورين جي مدد ڪري سگهجي ٿو. ٻيا علاج فرد جي علامتن تي مبني آهن.
اهو علاج ڪري سگھي ٿو علاج معالج جينيات جي طرفان جيڪو وليمس سنڊروم سان تجربو آهي.
هڪ سپورٽ گروپ جذباتي مدد لاءِ ۽ عملي صلاح ڏيڻ ۽ حاصل ڪرڻ لاءِ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. هيٺيون تنظيم وليمز سنڊروم بابت اضافي معلومات فراهم ڪندي:
وليمس سنڊروم ايسوسيئيشن - وليمس- سنڊوموم
گهڻا ماڻهو وليمس سنڊروم سان:
- ڪا دانشورانه معذوري رکو.
- عام طور تي جيستائين نه رهندي ، مختلف طبي لحاظ کان ۽ ٻين ممڪن پيچيدگين جي ڪري رهندي.
- پورهيت جي نگهبان جي ضرورت پوي ۽ گهڻو ڪري نگران گروپ جي گهرن ۾ رهندو.
پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ڪيلشيم گردي ۾ جمع ۽ ٻين گردن جا مسئلا
- موت (انڌيشي کان ناياب ڪيسن ۾)
- رت جي نالين جي تنگ ٿيڻ سبب دل جي ناڪامي
- پيٽ ۾ سور
شايد وليم سنڊروم جي ڪيترن ئي علامتن ۽ نشانن birthمڻ وقت واضح نه آهي. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ وليمز سنڊروم جهڙيون ساڳيون خاصيتون آهن ته توهان کي پنهنجي صحت جي سار سنڀار واري ڪال کي هلايو وڃي. جيڪڏهن توهان وٽ وليمس سنڊوموم جي خانداني تاريخ آهي جينياتي صلاح مشورو ڪريو.
اتي جيناتي مسئلو کي روڪڻ جو ڪو معلوم طريقو ناهي جيڪو وليمز سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي. حملن جي جاچ وليمز سنڊروم جي خانداني تاريخ سان گڏ جيڪي دستياب ٿيڻ چاهيندا آهن.
وليمس-بيورين سنڊروم ؛ بي بي ايس ؛ بيورين سنڊروم ؛ 7q11.23 خارج ڪرڻ واري سنڊوم ؛ ايلفن فائيسس سنڊروم
گهٽ ناسي پل
ڪروموزوم ۽ ڊي اين اي
مورس سي اي. وليمس سنڊروم. ۾: پوگن آر اي ، آدم ايم پي ، اردنگر ايڇ ، اي ۽ ال ، ايڊز. جين جائزا. واشنگٽن يونيورسٽي ، سيٽل ، WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 23 مارچ ، 2017 ۾ اپڊيٽ ٿيل
اين ايل ايم جينياتي گهر حوالي واري ويب سائيٽ. وليمس سنڊروم. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. تازه ٿيل ڊسمبر 2014. نومبر 5 ، 2019 تائين رسائي.
پڙهڻ جي پڪ ڪريو
اينٽيپيرين-بينزڪوائن اوٽيڪ