Mucopolysaccharidosis قسم I

Mucopolysaccharidosis قسم I (MPS I) هڪ ناياب مرض آهي جنهن ۾ جسم غائب هوندو آهي يا نه ڪافي مقدار ۾ هڪ اينزيمي شگر جي مالهيات جي ڊگھي زنجيرن کي ٽوڙڻ جي لاءِ گهربل هوندي آهي. اهي ماليڪيولن جي زنجيرن کي گوليڪوسمينوگلسڪي (اڳوڻن مائڪولوپيسيسچارڊيڊس) سڏيو ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ، ماليڪيول جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿي پيا ۽ صحت جي مختلف مسئلن جو سبب بڻجندا آهن.

حالت بيمارين جي هڪ گروهه سان تعلق رکي ٿي ، جنهن کي ميووپولوسيسچارچائڊس (MPSs) سڏيو ويندو آهي. ايم پي ايس آء سڀ کان وڌيڪ عام آهي.

ايم پي ايس جا ٻيا ڪيترائي قسم آهن ، جن ۾:

• ايم پي ايس II (هنٽر سنڊروم)
• ايم پي ايس III (سينفو فلپو سنڊروم)
• ايم پي ايس IV (موريويو سنڊروم)

MPS I وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته توهان جي والدين کي توهان ڏانهن مرض لازم هجڻ گهرجي. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي ڪا ڪارروائي وارا ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ جو 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) موقعو آهي.

ايم پي ايس سان گڏ ماڻهو آء اينزيميم نه ٺاهيندا آهن جنهن کي ليسوسومل الفا-ايل-آئيڊورونسيڊس سڏيو ويندو آهي. اينجيم گلوڪوزامينوگلڪين نالي شگر ماليڪيولز جي ڊگهي چڪن کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهي ماليڪيول س throughoutي جسم ۾ مليا آهن ، گهڻو ڪري بلغم ۾ ۽ جوڑوں جي ڀرپاسي ۾.

اينزائم کان سواءِ ، گوليڪوزامينگلڪن ٺاھي ٿي ۽ دل کي عضون سميت نقصان پهچائي ٿو. علامه نم کان سخت کان سخت ٿي سگهي ٿو. ٿڌي فارم کي اي ايم اين ايز سڏيو وڃي ٿو ۽ سخت فارم کي سخت اي پي ايس آءِ سڏيو وڃي ٿو.

ايم پي ايس جون علامتون آئون اڪثر 3 کان 8 سالن جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن.

انهن مان ڪجھ علامتون شامل آھن

• اسپين ۾ غير معمولي هڏن
• مڪمل طور تي آ fullyريون کولڻ جي ناڪامي (ڪلهي هٿ)
• بادل ڪارنس
• ٻوڙو
• رڪاوٽ وڌڻ
• دل جي والو مسئلا
• گڏيل بيماري ، ڏکي سميت
• دانشورانه معذور جيڪا شديد MPS I ۾ وقت سان وڌيڪ خراب ٿئي ٿي
• ٿري ، سنهي منهن واري خاصيتن سان گهٽ ناک واري پل

ڪجھ رياستن ۾ ، ٻارن کي ايم پي ايس آءِ لاءِ نئين جانچ واري جانچ جي ٽيسٽ جو حصو بڻايو ويو آهي.

ٻيا امتحان جيڪي علامتن تي منحصر ٿي سگھن ٿا ، شامل آھن:

• ECG
• الفا-ايل-ايڊورونائيڊس (IDUA) جين ۾ تبديلين لاءِ جينياتي جانچ
• پيشاب جا امتحان اضافي mucopolysaccharides لاءِ
• اسپائن جو ايڪسري

اينزيميم جي بدلي جي علاج جي سفارش ٿي سگهي ٿي. اها دوا ، لارونائيڊس (الڊورازيم) سڏيو وڃي ٿو ، هڪ رگ ذريعي ڏني وئي آهي (IV ، اندروني طور تي). اهو غائب اينزيمين کي تبديل ڪري ٿو. وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي ٻار جي مهيا ڪندڙ سان ڳالهايو.

بون ميرو ٽرانسپلانٽ ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي وئي آهي. علاج جا نتيجا مليا آهن.

ٻيا علاج متاثر ٿيل اعضاء تي ڀاڙين ٿا.

اهي وسيلا ايم پي ايس I بابت وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا.

• نيشنل ايم پي ايس سوسائٽي - mpssociety.org
• ناياب خرابين لاء قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• اين ايڇ جينياتي ۽ نادر بيمارين جو Centerاڻ جو مرڪز - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

ٻارن کي شديد MPS مان اڪثر ڪري سٺو نه ڪندو آهيان. وقت سان گڏ انهن جي صحت جا مسئلا خراب ٿي ويا ، جنهن جي نتيجي ۾ 10 سالن جي موت جو واقعو ٿيو.

نن attن ننderن (نرم) ايم پي ايس سان ٻارن جو مون وٽ گھٽ صحت جا مسئلا آھن ، جن مان ڪيترائي بالغ آھن ، اڪثر عام زندگي تائين بالغ ٿيڻ.

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• توهان کي ايم پي ايس مان خانداني تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ تي غور ڪري رهيا آهيو
• توهان جو ٻار ايم پي ايس آءِ جا علامه ڏيکارڻ شروع ڪري ٿو

ماهرن ايم پي ايس آءِ جي خانداني تاريخ سان گڏ ڀوتين جي جينياتي صلاح مشوري ۽ جاچ پڙتال ڪندا آهن جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ بابت غور ڪري رهيا آهن. پيدائش جي جانچ موجود آهي.

الفا-ايل-ايورورونٽ گھٽتائي ؛ ميوڪوپوليسڪيچاريڊس جو قسم I ؛ شديد MPS I؛ ٿڪيل ايم پي ايس آء ؛ ايم پي ايس ايڇ آء ؛ ايم پي ايس ايس ايس ؛ هٽلر سنڊروم ؛ شئي سنڊروم ؛ هٽلر-شئي سنڊروم ؛ ايم پي ايس 1 ايڇ / ايس ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - mucopolysaccharidosis قسم I

• گهٽ ناسي پل

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 260.

اسپرگر جئ ڊي. ميڪوپوليسڪيچاريڊوز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 107.

ميٽابولزم جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. ميڊيڪل جينياتي جو ايمري عنصر. 15 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇڪ 18.