مکڪوپولسيسيچراڊوسس قسم IV

ميوڪوپولسيسيچروڊوسس قسم IV (ايم پي ايس IV) هڪ ناياب بيماري آهي جنهن ۾ جسم غائب هوندو آهي يا انهي ۾ ايتري اينزيمي گهربل نه هوندي آهي جنهن کي شوگر ماليڪيولز جي ڊگهي زنجيرن کي ٽوڙي ڇڏيو. اهي ماليڪيولن جي زنجيرن کي گوليڪوسمينوگلسڪي (اڳوڻن مائڪولوپيسيسچارڊيڊس) سڏيو ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ، ماليڪيول جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿي پيا ۽ صحت جي مختلف مسئلن جو سبب بڻجندا آهن.

حالت بيمارين جي هڪ گروهه سان تعلق رکي ٿي ، جنهن کي ميووپولوسيسچارچائڊس (MPSs) سڏيو ويندو آهي. MPS IV پڻ مورويو سنڊروم طور سڃاتو وڃي ٿو.

ايم پي ايس جا ٻيا ڪيترائي قسم آهن ، جن ۾:

• ايم پي ايس آء (هٽلر سنڊروم ؛ هٽلر-شئي سنڊروم ؛ شئي سنڊوموم)
• ايم پي ايس II (هنٽر سنڊروم)
• ايم پي ايس III (سينفو فلپو سنڊروم)

ايم پي ايس IV هڪ وراثتي خرابي آهي. اهو مطلب ته اهو خاندانن جي ذريعي منتقل ٿيو آهي. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي ڪا ڪارروائي وارا ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) موقعو آهي. اهو هڪ خودمختاري جي بحالي واري خاصيت کي سڏيو ويندو آهي.

ايم پي ايس IV جا ٻه فارم آهن: ٽائپ اي ۽ قسم بي.

• قسم A ھڪڙي ۾ تڪليف سبب پيدا ڪئي وئي آھي گالون جين. ماڻهن A قسم اي وٽ هڪ اينجيم سڏبو ناهي اين-ايڪٽيلگلڪوٽوسامائن -6-سلفيٽيس.
• قسم بي ۾ ڪو نقصن سبب پيدا ٿيو آهي GLB1 جين. بي بي واري قسم جا ماڻهو بيزيم جي ٻين ڪيترن ئي شقن جي پيداوار نٿا ڪندا.

جسم کي انهن اينزيميمز جي ضرورت آهي ، کنڊ جي مالڪن جي ڊگهن تارن کي ٽوڙڻ لاءِ ، جيڪي keratan sulfate سڏجن ٿا. انهن ٻنهي قسمن ۾ ، غير معمولي طور تي وڏي مقدار ۾ گليڪوسمينوگلڪين پيدا ڪيا ويندا آهن. اهو اعضاء کي نقصان پهچائي سگھي ٿو.

علامات عام طور تي 1 ۽ 3 جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. انهن ۾ شامل آهن:

• هڏن سميت غير معمولي ترقي ، اسپائن سميت
• بيل جي شڪل وارو سينه ، گوڏن سان flهلجي ويو آهي
• ڪل ڪارو
• ڪوڙيل منهن جا خاصيتون
• وڏو جگر
• دل جو ميڙ آهي
• گرهن ۾ هرنيا
• هائپر موبائيل جوڙ
• دستڪ وارا ڪنس
• وڏو مٿو
• ڳچيء جي هيٺيان اعصاب جي عمل جو خاتمو
• نن stو قد خاص طور تي مختصر ٽڪر سان
• وڏي پيماني تي دانت نڪرن ٿا

صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو علامتن کي جانچڻ لاءِ ته اهي شامل آهن:

• اسپائن جو غير معمولي وکر
• ڪل ڪارو
• دل جو ميڙ آهي
• گرهن ۾ هرنيا
• وڏو جگر
• ڳچيء جي هيٺيان اعصاب جي عمل جو خاتمو
• نن stو قد (خاص ڪري مختصر ٽڪر)

پيشاب جا امتحان اڪثر ڪيا ويندا آھن. اهي آزمائشي شايد اضافي ميووپولوسيسيچراڊس ظاهر ڪن ٿا ، پر اهي ايم پي ايس جي مخصوص شڪل کي طئي نٿا ڪري سگهن.

ٻيا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا:

• رت جي ثقافت
• ايڪو ڪارڊيوگرام
• جينياتي جانچ
• ٻڌڻ وارو امتحان
• سلائيٽ چراغ اکين جو امتحان
• چمڙي فيبروبلاسٽ ڪلچر
• ڊگهي هڏن ، ريب ۽ اسپين جا ايڪس ري
• هيٺين کھوپڙي ۽ مٿو ڳچي جو ايم آر آئي

قسم اي لاء ، دوا ايلوسلفس الفا (ويميميم) سڏيو ويندو آهي ، جيڪو غائب ٿيل اينزيميم کي تبديل ڪري ٿو ، ڪوشش ڪري سگهجي ٿو. اهو هڪ رگ ذريعي ڏنو ويو آهي (IV ، اندروني طور تي). وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ڳالهايو.

قسم بي لاءِ انزايم جي بدلي جو علاج دستياب ناهي.

ٻنهي قسمن جي لاءِ ، علامتون علاج ٿي وينديون آهن جيئن اهي واقع ٿينديون آهن. هڪ اسپينل فيوزن ماڻهن ۾ اسپينل ڪاريڊس جي مستقل زخم کي روڪي سگھي ٿو جن جي ڳچيءَ جون هڏيون گهٽ ترقي يافته آهن.

اهي وسيلا ايم پي ايس IV بابت وڌيڪ canاڻ مهيا ڪري سگهن ٿا:

• نيشنل ايم پي ايس سوسائٽي - mpssociety.org
• ناياب ڊسڪرن جو قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

سنجڪرت وارو ڪم (واضح طور تي سوچڻ جي صلاحيت) عام طور تي ماڻهن ۾ عام طور تي MPS IV سان عام آهي.

بون مسئلا صحت جي اھم مسئلن کي جنم ڏئي سگھي ٿو. مثال طور ، گردن جي چوٽي تي نن bonesيون هڏيون اسپين جي cordنگ کي ٽوڙي ڇڏيندي ۽ نقصان پهچائي سگهن ٿيون. جيڪڏهن ٿي سگهي ته اهڙن مسئلن کي درست ڪرڻ جي لاءِ سرجري ڪئي وڃي.

دل جا مسئلا موت جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• سانس وٺڻ وارا مسئلا
• دل جي ناڪامي
• اسپينل جيڊ جي نقصان ۽ ممڪن لقوه
• نظرين جا مسئلا
• گھمڻ وارا مسئلا spine جي غير معمولي ڪاروائي ۽ ٻين هڏن جي مسئلن سان لاڳاپيل

جيڪڏهن ايم پي ايس IV جا علامتون واقع ٿين ته پنهنجي فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جوڙن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي وڃي جيڪي ٻار ھجن ۽ جن کي ايم پي ايس IV جي خانداني تاريخ هجي. پيدائش جي جانچ موجود آهي.

ايم پي ايس IV ؛ موريويو سنڊروم ؛ Mucopolysaccharidosis قسم IVA ؛ ايم پي ايس IVA ؛ Galactosamine-6-sulfatase جي گھٽتائي ؛ Mucopolysaccharidosis قسم IVB ؛ ايم پي ايس IVB ؛ بيٽا گليڪڪوسائڊس جي گهٽتائي ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - ميوولوپولسائيڪرائيڊوسس قسم IV

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 260.

اسپرگر جئ ڊي. ميڪوپوليسڪيچاريڊوز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 107.

ميٽابولزم جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. ميڊيڪل جينياتي جو ايمري عنصر. 15 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇڪ 18.