ڪوروفريا

پارفيريا ناياب ورثي واري بيماري جا گروپ آهن. هيموگلوبن جو هڪ اهم حصو ، جنهن کي هيم چيو ويندو آهي ، صحيح طرح ٺهيل ناهي. هيموگلوبن رت جي ڳاڙهن جزن ۾ هڪ پروٽين آهي جيڪو آڪسيجن کڻي ٿو. هييم مائيگلوبن ۾ پڻ مليو آهي ، هڪ پروٽين جنهن مان ڪجهه عضون مليا آهن.

عام طور تي ، جسم کي stepمراڻ واري عمل ۾ هيمم ٺاهيندي آهي. هن عمل جي ڪيترن ئي مرحلن دوران پروفيئرس ٺاهيا ويندا آهن. ماڻهو پورفريريا سان ان عمل لاءِ گهربل ڪجه اينزيمن کان محروم آهن. اهو پورفيرين يا غير لاڳاپيل ڪيميائي جزن جي غيرمعمولي مقدار سبب ڪري جسم ۾ جمع ڪرڻ برابر آهي.

پافوئريا جا ڪيترائي قسم آهن. عام طور تي عام قسم آهي porphyria cutanea tarda (PCT).

منشيات ، انفيڪشن ، شراب ، ۽ هارمونون جهڙوڪ ايسٽروجن خاص قسم جي پورفيريا جي حملن کي لهي سگهن ٿيون.

پورفريا ورثي ۾ آهي. هن جو مطلب آهي ته خرابين خاندانن مان گذري ٿو.

پورفيا ٽن وڏن علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

• پيٽ ۾ سور يا درد (صرف ڪجهه شڪلن ۾)
• روشني جي حساسيت جيڪا چمڙي تي خارش ، blٽيل ۽ داغ جو سبب بڻجي سگهي ٿي (فوٽوڊرميرائٽس)
• اعصاب سسٽم ۽ عضلات سان مسئلو (ضبط ، ذهني خلل ، اعصاب نقصان)

حملو اوچتو ٿي سگھن ٿا. اهي عام طور تي شروع ٿيندڙ سخت پيٽ سان گڏ الٽي ۽ قبض جي پٺيان هوندا آهن. سج ۾ نڪرڻ سان درد ، گرمي جو احساس ، isterٽي ،ٽڻ ، ۽ چمڙي ڳاڙهي ۽ سو can ٿي سگهي ٿو. چمڙي نن slowlyن سان شفا ملندي آهي ، اڪثر ڪري داغن يا جلد جي رنگ تبديل ٿي وينديون آهن. ٿي سگهي ٿو ته زخم خراب ڪندڙ آهن. حملي کانپوءِ پيشاب سرخ يا ڀور به ٿي سگهي ٿو.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• ڏورن جو درد
• ڏندن واري ڪمزوري يا ويهارو
• نئڙت يا ڇڪڻ
• هٿن يا پيرن ۾ سور
• پيٽ ۾ سور
• شخصيت تبديل ٿيندي آهي

حملو ڪڏهن ڪڏهن زندگي جي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو ، پيدا ڪندي:

• رت جو داٻ گهٽ
• سخت برقي عدم توازن
• شاک

توهان جو صحت وارو خيال فراهم ڪندڙ هڪ فزيڪل امتحان انجام ڏيندو ، جنهن ۾ توهان جي دل ٻڌڻ. شايد توهان وٽ دل جي تيز رفتار رلڻ (ٽيڪي ڪارڊيا) ٿي ​​سگهي ٿي. فراهم ڪندڙ ڳولي سگھي ٿو ته توهان جا ڳوڙها tendon reflexes (گھٹنے جا جڪ يا ٻيا) صحيح طريقي سان ڪم نه ڪن.

رت ۽ پيشاب جي جاچ پڙتال شايد گردن جي مسئلن يا ٻين مسئلن کي ظاهر ڪري ٿي. ڪجھ ٻيا امتحان جيڪي ٿي سگھن ٿا ، شامل آھن:

• رت جا گئسَ
• جامع ميٿابولڪ پينل
• هن حالت سان ڳن otherيل پورفيرين جي سطح ۽ ٻين ڪيميائي ليول جي سطح (رت يا پيشاب ۾ چڪاس ڪئي وئي)
• پيٽ جي الٽراسائونڊ
• Urinalysis

ڪجھ پورهيت جو اوچتو (تيز) پورفيريا جي حملي جو علاج ڪرڻ لاءِ استعمال ٿي سگھن ٿا شامل آھن:

• Hematin هڪ رگ ذريعي (اندروني)
• درد جي دوا
• دل جي ڌڙڪن کي قابو ڪرڻ لاءِ پروپيرينول
• توهان کي پرسکون ۽ گهٽ پريشاني محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ جا عضوا

ٻين علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بيٽا ڪيروٽين فوٽوزنس کي گهٽ ڪرڻ لاءِ سپليمنٽ ڏين ٿا
• ڪلوروفائن گهٽ مقدار ۾ Porfyrins جي سطح گهٽائڻ لاءِ
• ڪاربوهائيڊريٽ جي سطح کي وڌائڻ لاءِ سيال ۽ گلوڪوز ، جيڪي porphyrins جي پيداوار کي محدود ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿا
• porphyrins جي سطح کي گهٽائڻ لاءِ رت کي خارج ڪرڻ (phlebotomy)

توهان جو هجي پورفيا جي قسم تي مدار رکندي ، توهان جو مهيا ڪندڙ توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو:

• تمام شراب کان پاسو ڪيو
• منشيات کان پاسو ڪريو جيڪي حملي کي جنم ڏئي سگھن ٿيون
• چمڙي کي زخمي ڪرڻ کان پاسو ڪريو
• جيترو ممڪن ٿي سگھي سورج جي روشني کان پاسو ڪريو ۽ ٻاھر ڪتب آڻيو جڏهن ٻاھران ٿين
• هڪ وڏي ڪاربوهائيڊريٽ کائو

هيٺ ڏنل وسيلا پورفائريا بابت وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا.

• آمريڪي پورفيريا فائونڊيشن www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• نيشنل انسٽيٽيوٽ آف ذيابيطس ۽ هاضمي ۽ گردي جي بيماريون ـ www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• غير معمولي خرابي لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

پارفيريا زندگي جي هڪ بيماري آهي علامات سان گڏ جيڪي ايندا ۽ ويندا آهن. بيماري جا ڪجهه روپ ٻين جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ علامتون پيدا ڪندا آهن. مناسب علاج حاصل ڪرڻ ۽ ٽارگيٽرن کان پري رهڻ حملن جي وچ ۾ وقت وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪاما
• غلبي پتھڙو
• لقوف
• سانس جي ناڪامي (سيني جي عضلات جي ڪمزوري جي ڪري)
• چمڙي جو داغ

جيترو جلد توهان کي خطرناڪ حملي جا نشان ظاهر ٿيا طبي مدد وٺو. جيڪڏهن توهان اڻ abdomاتل پيٽ جي سور ، عضلات ۽ اعصاب جي مسئلن ۽ سورج جي روشني جي حساسيت جي ڊگهي تاريخ آهي ، ته توهان هن فراهم سان پنهنجي خطري بابت پنهنجي خطري بابت ڳالهايو.

جينياتي صلاح مشورو شايد ماڻھن کي فائدو ڏئي سگھي ٿو جيڪي ٻارن کي پيدا ڪرڻ چاھيندا آھن ۽ جيڪو ڪنھن به قسم جي پورفياءَ جي خانداني تاريخ ھجي.

پارفيريا ڪٽنيه ترڊا ؛ شديد وقتي پورفيا ؛ موروثي coproporphyria ؛ پيدائشي erythropoietic porphyria ؛ ايريٿروپوپيٽيڪ پروٽوفوريا

• هٿن تي پورفريا ڪٽانا ترده

بسل ڊي ايم ، اينڊرسن ڪي ، بونڪوڪوڪي ايڇ. ڪوروفريا. اين اينگل ج ميڊ. 2017 ؛ 377 (9): 862-872. پي ايم ڊي: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095

فلر ايس جي ، ولي جي ايس ايس. هيم بايوسنسنسس ۽ ان جون خرابيون: porphyrias ۽ sideroblastic anemias. ۾: هفمن آر ، بينز ايج ، سلبرسٽين لي ، ۽ ٻيا ، ايڊيٽرنس. Hematology: بنيادي اصول ۽ مشق. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 38.

حبيف ٽي پي. روشني سان لاڳاپيل بيماريون ۽ روغن جي بيماري. ۾: حبيف ٽي پي ، ايڊ. ڪلينڪل ڊرماتولوجي: تشخيص ۽ علاج لاءِ هڪ رنگ وارو هدايت نامو. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 19.

هٽ آر ج. پاڇيرايا. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپ 210.