مکيون البرائيٽ سنڊوموم

ميڪون البرئيٽ سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا هڏن ، هارمونز ۽ چمڙي جي رنگ (روغن) کي متاثر ڪري ٿي.

ميڪن البرائيٽ سنڊوموم ميوٽيشنز جي ذريعي ميوٽيشنز جو سبب بڻيل آهي جي اين ايس جين. ھڪڙو نن numberڙو تعداد ، پر ھرگز ناھي ، ماڻھو جي خانن ۾ ھن غلط جين (موزيڪلزم) تي مشتمل آھي.

اها بيماري وراثت نه آهي.

ميڪن البرائيٽ سنڊروم جي بنيادي علامه ڇوڪرين ۾ ابتدائي بلوغت آهي. ابتدائي نن childhoodپڻ ۾ حيض جو دور شروع ٿي سگهي ٿو ، ڇهين يا پوڙها وار وڌڻ کان پهريان (جيڪو عام طور تي پهريون واقعو ٿئي ٿو). سراسري عمر جنهن جون علامتون ظاهر ٿينديون آهن 3 سالن جي عمر آهي. تنهن هوندي ، ڇوڪرين ۾ بلوغت ۽ حيض خون اچڻ شروع ٿي چڪا آهن

ابتدائي جنسي نشوونما ڇوڪرن ۾ به ٿي سگھي ٿي ، پر اڪثر نه ٿي ڇوڪرين ۾.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• هڏن جي ڀڃڪڙي
• منهن ۾ هڏن جون خرابيون
• جگنوازم
• غيرقانوني ، وڏي پئماني تي ڪيفي او لاٽ اسپاٽ

هڪ جسماني معائنو ظاهر ڪري سگهي ٿو:

• غير معمولي ھڏن جي افزائش
• غير معمولي دل جي تال (arrhythmias)
• ايڪووميگالي
• جگنوازم
• چمڙي تي وڏو ڪيفي-آو-لائيٽ اسپاٽ
• جگر جي بيماري ، يمنڊي ، چرٻي وارو جگر
• هڏن ۾ ڳير جهڙو tissueاٿل (فبرو ڊيسپلپسيا)

ٽيسٽ ڏيکاريل آهن:

• ايڊينالل غيرمعموليات
• پيراٽويرايڊرو هارمون جي اعلي سطح (هائيپرپيٿرايرايismيزم)
• تايرايئر هرمون جي اعلي سطح (هائپرٿائيرازم)
• ايڊينالل هارمونون غيرمعمولي
• رت ۾ فاسفورس جي گهٽ سطح (هائيفوفوسفيميميا)
• ٻٻر جي ڳوڙها
• پيٽيواري يا ٽيئرايڊ ٽومر
• رت جي غيرقانوني سطح جو پروٽوڪين
• غير معمولي واڌ هارمون جي سطح

ٻيا امتحان جيڪي ٿي سگهي ٿو شامل آهن:

• سربراهي جي ايم آءِ آر
• هڏن جي ايڪس ري

تشخيص جي تصديق لاءِ جينياتي جانچ ٿي سگهي ٿي.

McCune-Albright syndrome لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. دوا جيڪي ايسٽروجن جي پيداوار کي روڪيندا آهن ، جهڙوڪ ٽيسٽوليڪون ، ڪجهه ڪاميابي سان آزمايا ويا آهن.

ايڊينالل غيرمعموليات (جهڙوڪ ڪشننگ سنڊوموم) ايڊينل غدود کي ختم ڪرڻ جي لاءِ سرجري سان علاج ڪيو وڃي ٿو. گيگنيتزم ۽ پيٽيوريري ايڊنوما کي دوائن سان علاج ڪرڻ جي ضرورت هوندي جيڪي هارمون جي پيداوار کي روڪيندا آهن ، يا سرجري سان.

هڏن جي غيرمعمولي حالت (فائبر ڊيسپلسيا) ڪڏهن ڪڏهن سرجري سان ختم ٿي ويندي آهي.

جسم جي متاثر ٿيل علائقن جي ايڪس رڊيز جي تعداد کي محدود ڪيو.

لائفائم نسبتا عام آهي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• انڌائي
• هڏن جي غيرمعموليات کان کاسمتيڪ مسئلا
• ٻوڙو
• اوستيوائٽس فبروسا سسٽيڪا
• وقت کان اڳ واري بلوغت
• ورجائي وئي هڏيون
• هڏين جا ٽمور (نادر)

جيڪڏهن توهان جو ٻار ابتدائي بلوغت کي شروع ڪري ، يا ميڪون البرائيٽ سنڊروم جي ٻين علامتن بابت توهان جي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو. جينياتي صلاح مشوري ، ۽ ممڪن طور تي جينياتي جانچ ، تجويز ٿي سگھي ٿي ته جيڪڏهن بيماري جي سڃاڻپ ڪئي وڃي.

پولي ايسٽٽڪ فائبر ديسپلپسيا

• انتليني خفيه اناتومي
• نيوروفيبروماتاسس - ديوي ڪيفي-آو-لائيٽ جڳهه

گريبيلي ايل آر ، چيمتيليليبل.بروارل ترقي جي خرابي. ۾: ڪلوئيمن آر ايم ، ايس ٽي.گيم جئ ڊي ، بلم اين ج ، شاه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊ. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 578.

اسٽائن ڊي. فزيولوجيشن ۽ بلوغت جي خرابين. ۾: ميلڊ ايس ، آچيوس آر جي ، گولڊ فائين اي بي ، ڪوينگ آر ج ، روزن سي ج ، ايڊيٽرس. اينڪرومينولوجيز جي وليمس درسي ڪتاب. 14 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 26.