فريدريچ ايٽمڪسيا

Friedreich ataxia هڪ نادر بيماري آهي جيڪا خاندانن ۾ منتقل ٿيل آهي (وراثت ۾). اهو عضلات ۽ دل کي متاثر ڪري ٿو.

فريدريچ ايٿيڪسيا جين ۾ فريتاڪسين (FXN) نالي هڪ نقص جي ڪري آهي. هن جين ۾ تبديليون جسم کي ڊي اين اي جو گهڻو حصو بڻائيندا آهن جنهن کي trinucleotide Repeat (GAA) سڏيو ويندو آهي. عام طور تي ، جسم GAA جي تقريبن 8 کان 30 ڪاپين تي مشتمل آهي. فريڊريچ ايٽيڪڪسيا سان گڏ ماڻهن جون گهڻيون 1 هزار ڪاپيون آهن. GAA جي هڪ شخص جون وڌيڪ ڪاپيون آهن ، زندگي ۾ پهريان بيماري شروع ٿئي ٿي ۽ وڌيڪ جلدي خراب ٿي وڃي ٿي.

فريدريچ آڪسڪسيا هڪ خودمختاري رزقاتي جينياتي خرابي آهي. هن جو مطلب توهان کي لازمي طور تي توهان جي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين جي ڪاپي حاصل ڪرڻ گهرجي.

علامات دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ جي علائقن ۾ اڏاوتن جي خراب ٿيڻ جي ڪري آهن جيڪي رابطن ، عضون جي حرڪت ۽ ٻين افعال کي ڪنٽرول ڪن ٿا. علامات گهڻو ڪري بلوغت کان اڳ شروع ٿينديون آهن. علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• غير معمولي تقرير
• ڏسڻ ۾ تبديليون ، خاص طور تي رنگ وژن
• هيٺين اعضاء ۾ کمپن کي محسوس ڪرڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي
• پيرن جا مسئلا ، جهڙوڪ هامر پير ۽ وڏيون آثار
• ٻڌڻ ۾ نقصان ، اھو تقريبا 10 سيڪڙو ماڻهن ۾ ٿئي ٿو
• جُرمي اکين جون حرڪتون
• ڪوآرڊينيشن ۽ توازن جو نقصان ، جيڪو بار بار منھن ڏي ٿو
• ڏورن جي ڪمزوري
• پير ۾ ريفڪس نه اچڻ
• غير مستحڪم گهمڻ ۽ بغير متحرڪ حرڪت (ايٽڪسيا) ، جيڪا وقت سان خراب ٿيندي وڃي ٿي

گڻن جا مسئلا اسپن ۾ تبديلين جو سبب بڻجن ٿا. اھو نتيجو ڪري سگھي ٿو scoliosis or kyphoscoliosis.

دل جي بيماري گهڻو ڪري ترقي ڪري ٿي ۽ دل جي دوري جو سبب بڻجي سگھي ٿي. دل جي ناڪامي يا ڊائرٿيميا جيڪي علاج جو جواب نٿا ڏين ته موت جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿو. ذيابيطس بيماري جي بعد وارن مرحلن ۾ پيدا ٿي سگهي ٿو.

هيٺيان ٽيسٽ ٿي سگھن ٿيون.

• ECG
• اليڪٽرڪروفيسائيولوجي اڀياس
• اي ايم جي (برقيوگرافي)
• جينياتي جانچ
• اعصاب جي بحالي جا امتحان
• گونگي بايوسي
• ايڪسري ، سي ٽي اسڪين ، يا سر جو ايم آر آءِ
• سينه جي ايڪسري
• اسپائن جو ايڪسري

بلڊ شوگر (گلوڪوز) ٽيسٽ ٿي سگهي ٿو ذيابيطس يا گلوڪوز ۾ عدم برداشت. اکين جي امتحان شايد آپٽڪ اعصاب کي نقصان پهچائي ، جيڪا گهڻو ڪري علامتن کانسواءِ ٿيندي آهي.

فريدريچ آسٽاڪسيا جي علاج ۾ شامل آهن:

• صلاح ڏيڻ
• ڳالهه ٻولهه جو علاج
• جسماني علاج
• گھمڻ aرندڙ يا ويل چيئر

اسڪيولوجيس ۽ پير جي مسئلن لاءِ آرٿوپيڊڪ ڊيوائسز (تسمن) جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. دل جي بيماري ۽ ذیابيطس جو علاج ڪرڻ ماڻهن کي ڊگهي زندگي گذارڻ ۽ انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪندو آهي.

Friedreich ataxia آهستي آهستي خراب ٿي ويندو آهي ۽ روزانه سرگرمين کي ڪرڻ جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي. اڪثر ماڻهن کي بيماري جي شروعات کان 15 سالن اندر ويل چيئر استعمال ڪرڻ گهرجي. بيماري جلد موت جي ڪري سگھي ٿي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ذیابيطس
• دل جي ناڪامي يا دل جو مريض
• حرڪت ڪرڻ جي صلاحيت وڃائڻ

جيڪڏهن فريڊريچ اڪسڪسيا جي علامات ظاهر ٿين ، پنهنجي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو ، خاص طور تي جيڪڏهن خرابي جي خانداني تاريخ هجي.

ماڻهو فريدريچ آڪسڪسيا جي خانداني تاريخ سان گڏ جيڪي ٻارن کي ڏيڻ جو ارادو رکن ٿا انهن جي خطري کي معلوم ڪرڻ لاءِ جينياتي اسڪريننگ تي غور ڪرڻ چاهيندا آهن.

فريدريچ جي ايٽياڪس ؛ اسپينوڪيربلر جي خرابي

• مرڪزي اعصاب سسٽم ۽ پردي جي اعصاب سسٽم

منڪ جئ ڊي. حرڪت جو عارضي. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽينٽن بي ايف ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، ايڊيٽرنس. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 20 هين ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 597.

وارنر ڊبليو سي ، سوير جي آر. اسڪوليولوس ۽ ڪيفوسس. ۾: آزر ايف ايم ، بيٽي جيڇ ، ڪينال ايس ٽي ، ايڊ. ڪيمپبل جي عملياتي آرٿوپيڊڪس. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 44.