ايز سنڊروم

ايز سنڊروم هڪ نابالغ خرابي آهي جنهن ۾ اينيميا ۽ ڪجهه گڏيل ۽ alانچي جون خرابيون شامل آهن.

ايز سنڊروم جا ڪيترائي ڪيس اڻ reasonاتل سبب کانسواءِ ٿيندا آهن ۽ خاندانن کان ورثي ۾ نه مليا آهن (وراثت ۾). تنهن هوندي ، ڪجهه ڪيسن (45٪) کي ورثي ۾ ظاهر ڪيو ويو آهي.اهي 20 جين ۾ هڪ تبديلي جي سبب آهن پروٽين کي صحيح طريقي سان ٺاهڻ لاءِ (جين ربوسومل پروٽينس ٺاهيندا آهن).

اها حالت هيرن بلڊانيم انيميا وانگر آهي ، ۽ ٻنهي حالتن ۾ الڳ نه هجڻ گهرجي. ڪروموسوم 19 تي هڪ گم ٿيل ٽڪرو ڪجهه ماڻهن ۾ مليو آهي هيرن-بليڪفين انيميا سان.

ايز سنڊروم ۾ انيميا هڏن جي مک جي خراب نشوونما جي ڪري ٿي آهي ، جتان رت جا خانا ٺهندا آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• غير حاضر يا نن knو ننuckو
• کلائيٽ تالو
• earsڪيل ڪن
• جھرولا پلکیں
• پيدائش کان وٺي جوڑوں کي مڪمل طور تي وڌائڻ لاءِ ناڪامياب
• تنگ ڪنڌرا
• هلڪي چمڙي
• سي وارا جوڙيل ٺٺوليون

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• بون ميرو بائيوسي
• رت جي مڪمل ڳڻپ (سي بي سي)
• ايڪو ڪارڊيوگرام
• ايڪس ريز

انميا جي علاج لاءِ علاج زندگي جي پهرين سال ۾ رت جي منتقلي ۾ شامل ٿي سگهي ٿو.

پريزونون نالي هڪ اسٽوڊيوڊ دوا اينز سنڊروم سان لاڳاپيل انيميا جي علاج لاءِ پڻ استعمال ڪئي وئي آهي. تنهن هوندي ، اهو صرف استعمال ٿيڻ گهرجي جنهن کي فراهم ڪندڙ سان فائدي ۽ خطرن جو جائزو وٺڻ سان جنهن انيميا جو علاج ڪيو آهي.

شايد ڪو هڏن جي مروان ٽرانسپلانٽ ضروري هجي جيڪڏهن ٻيا علاج ناڪام ٿي وڃي ها.

انيميا عمر سان بهتر ٿيڻ لڳندي آهي.

انيميا سان لاڳاپيل پيچيدگين ۾ شامل آهي:

• ٿڪ
• رت ۾ گهٽجي آڪسيجن
• ڪمزوري

دل جي پريشاني ڪنهن قسم جي پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿي ، مخصوص خرابين تي منحصر آهي.

ايز سنڊروم جي شديد ڪيس اڃان جنم ڏينهن يا جلد موت سان جڙيل آهن.

جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وڃي ٿي جيڪڏهن توهان کي هن سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي ۽ حمل ٿيڻ جي خواهش آهي.

ايسس سمٿ سنڊوم ؛ هائپوپلسٽڪ انيميا - ٽرپماللنجل انگوٽس ، ايسس-سمٿ قسم ؛ اي ڊي-II سان هيرن-بليڪفن

ڪلنٽن سي ، گزيه ايڇ. هيرن-بلڊڪن انيميا. جين جائزا. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. اپڊيٽ ٿيل 7 مارچ ، 2019. جولاء 31 ، 2019 تائين رسائي

گليگر پي جي. نونٽرال erythrocyte ۽ ان جون خرابيون. ۾: اورڪين ايس ايڇ ، فشر ڊي ، گينزبرگ ڊي ، ڏسو اي ٽي ، لکس ايس اي ، ناٿن ڊي جي ، ايڊز. ناٿن ۽ اوڪي جي هيماتولوجي ۽ ننancyپڻ ۽ بچپن جي آنڪولوجيز. اٺين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2015: ڇاپ 2.

ٿورنبرگ سي ڊي. ڪنوينٽيل هائپولاسٽڪ انيميا (هيرن بلڊفين انيميا). ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 475.