سي ايف جينياتي: توهان جا جين توهان جي علاج تي اثر انداز ڪندا آهن

مواد

• جينياتي ميوٽيشنز سي ايف جو سبب ڪئين بڻائين؟
• ڪهڙي قسم جي ميوٽيشنز سي ايف جو سبب بڻجي سگهي ٿو؟
• جينياتي ميوٽيشنز علاج جي آپشن تي ڪهڙي طرح اثرانداز ٿين ٿيون؟
• آئون ڪيئن Iاڻان ٿو ته منهنجي علاج منهنجي ٻار لاءِ صحيح آهي؟
• اهي وٺندڙ

جيڪڏھن توھان جي ٻار ۾ سسٽڪ فبروسس (سي ايف) آھي ، ته پوءِ ھنن جا جين پنھنجن حالت ۾ ڪردار ادا ڪن ٿا. اهي مخصوص جينز جيڪي انهن جي سي ايف جو سبب بڻجن ٿا اهي دوا جي قسمن تي پڻ اثر انداز ٿين ٿا جيڪي انهن لاءِ ڪم ڪري سگهن ٿيون. اهو ڇو ته توهان جي ٻار جي صحت جي متعلق فيصلو ڪرڻ وقت حصو جينز CF ۾ راند کي سمجهڻ لاءِ ايترو ضروري آهي.

جينياتي ميوٽيشنز سي ايف جو سبب ڪئين بڻائين؟

سي ايف سسٽڪ فبروسس ٽرانسمبرن ڪنڊيشن ريگيوليٽر ۾ ميوٽيشنز جي ڪري آهيڪي ايف ٽي آرجين. ھي جين CFTR پروٽين جي پيداوار لاءِ ذميوار آھي. جڏهن اهي پروٽينس صحيح نموني ڪم ڪري رهيا آهن ، اهي خلیوں اندر ۽ ٻاهر مائٽن ۽ لوڻ جي وهڪري کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿيون.

Cystic Fibrosis Foundation (CFF) جي مطابق ، سائنسدانن جين ۾ 1،700 کان وڌيڪ مختلف ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪي CF پيدا ڪري سگهن ٿا. سي ايف کي ترقي ڪرڻ لاءِ ، توهان جي ٻار کي لازمي طور تي ٻه ميوٽيڊ ڪاپيون ورثي ۾ ڏيڻ گهرجن ڪي ايف ٽي آر جين - هر حياتياتي والدين مان هڪ.

جينياتي ميوٽيشنز جي خاص قسم تي منحصر آهي ، جيڪا توهان جي ٻار سان هجي ، اهي CFTR پروٽين ٺاهڻ جي قابل نه هوندا. ٻين ڪيسن ۾ ، اهي شايد CFTR پروٽين پيدا ڪري سگھن ٿيون جيڪو صحيح ڪم نه ڪن. اهي خرابيون theirان causeن ۾ پکڙڻ جو سبب بڻجن ٿيون ۽ انهن کي پيچيدگين جي خطري ۾ وجهي ڇڏين ٿيون.

ڪهڙي قسم جي ميوٽيشنز سي ايف جو سبب بڻجي سگهي ٿو؟

سائنسدانن وچ ۾ ميوٽيشنز کي درجي بندي ڪرڻ جا مختلف طريقا تيار ڪيا آهن ڪي ايف ٽي آر جين. اهي في الحال ترتيب ڏيو ڪي ايف ٽي آر جين ميوٽيشنز پنجن گروپن ۾ ، انھن مسئلن جي بنياد تي جيڪي سبب ڪري سگھن ٿا:

• ڪلاس 1: پروٽين جي پيداوار ميوٽيشنز
• ڪلاس 2: پروٽين پروسيسنگ ميوٽيشنز
• ڪلاس 3: گيٽ وي ميوٽيشنز
• ڪلاس 4: ترميمي ميوٽيشنز
• ڪلاس 5: ناکافي پروٽين ميوٽيشنز

جنياتي ميوٽيشنز جون خاص قسمون جيڪي توهان جي ٻار تي اثرانداز ٿي سگهن ٿيون. اهو پڻ انهن جي علاج جي اختيارن تي اثر انداز ڪري سگهي ٿو.

جينياتي ميوٽيشنز علاج جي آپشن تي ڪهڙي طرح اثرانداز ٿين ٿيون؟

تازن سالن ۾ ، محققن مختلف قسم جي ميوٽيشنز کي مختلف قسم جي ميوٽيشنز سان ملائڻ شروع ڪيو آهي ڪي ايف ٽي آر جين. اهو عمل ٿراپيٽنگ جي نالي سان مشهور آهي. اهو ممڪن طور تي توهان جي ٻار جي ڊاڪٽر جي مدد ڪري سگهي ٿو انهي جو علاج ڪرڻ جو منصوبو انهن لاءِ بهترين آهي.

توهان جي ٻاراڻي عمر ۽ جينياتيات تي منحصر آهي ، انهن جو ڊاڪٽر CFTR ماڊلٽر مقرر ڪري سگهي ٿو. دوا جو اهو طبقو ڪجهه ماڻهن کي CF سان علاج ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو. CFTR ماڊلٽر جي مخصوص قسمن صرف انهن ماڻهن لاءِ ڪم ڪندي آهي جن جي خاص قسمن سان ڪي ايف ٽي آر جين ميوٽيشنز.

هينئر تائين ، يو ايس فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) ٽن CFTR ماڊلٽر علاج جي منظوري ڏني آهي.

• آئيڪافٽر (ڪلياڊو)
• لوميڪافٽر / ivacaftor (اورڪبي)
• ٽزايڪافٽر / آئيڪافٽر (سڊيڪڪو)

سي ايف جي متعلق 60 سيڪڙو ماڻهو انهن مان هڪ دوا مان فائدو حاصل ڪري سگهيا ، سي ايف ايف جي رپورٽ ڪن. مستقبل ۾ ، سائنسدانن کي اميد آهي ته ٻين CFTR ماڊلٽر علاج کي ترقي ڪن جيڪي وڌيڪ ماڻهن کي فائدو ڏئي سگهن.

آئون ڪيئن Iاڻان ٿو ته منهنجي علاج منهنجي ٻار لاءِ صحيح آهي؟

اهو سکڻ لاءِ ته توهان جو ٻار ڪي ايف ٽي آر ماڊلٽر يا ٻئي علاج مان فائدو وٺي سگهي ٿو ، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. ڪجهه حالتن ۾ ، انهن جا ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي حالت بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ طئي ڪري سگهن ٿا ۽ دوا تي انهن جو رد عمل ڪيئن ٿي سگھي ٿو.

جيڪڏهن CFTR ماڊلٽر توهان جي ٻار لاءِ صحيح نموني نٿا رکن ، ٻيا علاج موجود آهن. مثال طور ، سندن ڊاڪٽر بيان ڪري سگهي ٿو:

• مسڪين
• برونڪوڊيلٽرز
• اينٽي بايوٽيڪڪس
• هضم انزائمز

دوا جي وضاحت ڪرڻ کان علاوه ، توهان جي ٻار جي صحت ٽيم توهان کي سيکاريندي ته ڪيئن توهان جي ٻار جي lungsڙن کان بلغم کي ختم ۽ ختم ڪري ٿي.

اهي وٺندڙ

جينياتي ميوٽيشنز جا ڪيترائي مختلف قسم CF پيدا ڪري سگھن ٿا. جنياتي ميوٽيشنز جون خاص قسمون جيڪي توهان جو ٻار آهن انهن جي علامات ۽ علاج جي منصوبابندي تي اثر انداز ٿي سگهن ٿيون. پنهنجي ٻار جي علاج جي اختيارن بابت وڌيڪ اڻڻ لاءِ ، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اڪثر ڪيسن ۾ ، سندن ڊاڪٽر جينياتي جانچ جي سفارش ڪندو.