ايليرس-ڊينلوس سنڊروم: اهو ڇا آهي ۽ اهو علاج ڪيئن ڪيو وڃي ٿو؟

مواد

• اي ايس ايس جو سبب ڇا آهي؟
• اي ايڊ ايس جي علامات ڇا آهي؟
• کلاسي اي ڊي ايس جي علامات
• هائپر موبائيل اي ڊي ايس (HEDS) جي علامات
• ويسولر اي ايس ايس جي علامتن
• اي ڊي ايس جي تشخيص ڪيئن آهي؟
• اي ڊي ايس کي ڪيئن علاج ڪيو وڃي ٿو؟
• EDS جي امڪاني پيچيدگيون
• Outlook

ايليرز-ڊينلوس سنڊروم ڇا آهي؟

ايليرز-ڊينلوس سنڊروم (اي ڊي ايس) هڪ وراثت واري حالت آهي جيڪا جسم ۾ ڳن tissيل ٽشوز کي متاثر ڪري ٿي. چمڙي جو نسخو چمڙي ، رت جي رڳن ، هڏن ۽ اعضاء جي مدد ۽ ترتيب ڏيڻ جو ذميوار آهي. اهو سيلز ، فائبر مواد ، ۽ ڪوليجن نالي هڪ پروٽين مان ٺهيل آهي. جنياتي خرابي جي هڪ گروهه ايليرز ڊينلوس سنڊوم جو سبب بڻيو ، جنهن جو نتيجو ڪوليجن جي پيداوار ۾ ناقص آهي.

تازي طور تي ، ايليرس-ڊينلوس سنڊروم جا 13 اهم قسم ٽائيپ ڪيا ويا آهن. انهن ۾ شامل آهي:

• ڪلاسيڪل
• ڪلاسيڪل جهڙو
• ڪارڊ-والويئر
• نسوار جو
• هائپر موبائيل
• آرٿروڪالاجييا
• ڊرماتاسپراڪسڪس
• ڪوفوسکوليوٽڪ
• ڪِري ڪِنيئي
• اسپنڊوڊيڊ پلاسٽڪ
• مشڪوڪ معاهدو
• مايوپيٿڪ
• وقتي

اي ڊي ايس جو هر قسم جسم جي مختلف علائقن کي متاثر ڪري ٿو. تنهن هوندي ، EDS جي هر قسم جي هڪڙي شئي آهي: هائپر ٽرائيبل. هائپر موبلائيزيشن جوڑوں ۾ حرڪت جي غير معمولي طور تي وڏي حد آهي.

نيشنل لائبريري آف دوائونز جينياتي گھر جي حوالن جي مطابق ، EDS س 5،000ي دنيا ۾ 5،000 ماڻهن تي 1 متاثر ڪندو آهي. هائپر موبلائيزيشن ۽ ايليرز-ڊينلوس سنڊروم جا کلاسک قسم سڀ کان عام آهن. ٻئي قسم ناياب آھن. مثال طور ، dermatosparaxis صرف س affectsي دنيا جي تقريبن 12 ٻارن تي اثر انداز ٿئي ٿو.

اي ايس ايس جو سبب ڇا آهي؟

اڪثر حالتن ۾ EDS هڪ وراثت واري حالت آهي. اقليتن جي ڪيس وارثن ۾ نه ملي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهي غير معمولي جين ميوٽيشنز ذريعي ٿين ٿا. جينز ۾ نقص ڪوليجن جي عمل ۽ ٺهڻ کي ڪمزور ڪري ڇڏيندا آهن.

هيٺ ڏنل فهرستن جا سڀئي جينز ڪوليجن کي گڏ ڪرڻ بابت هدايتون مهيا ڪن ٿيون ، سواءِ ADAMTS2 جي. اهو جين پروٽين ٺاهڻ جي هدايتون فراهم ڪري ٿو جيڪي ڪوليجن سان گڏ ڪم ڪن ٿيون. جينز جيڪي اي ڊي ايس جي سبب ڪري سگھن ٿا ، جڏهن ته مڪمل فهرست نه هجي ، شامل آهن:

• ايڊامس 2
• ڪال 1A1
• ڪال 1A2
• COL3A1 ،
• COL5A1-
• COL6A2
• PL1 1
• ٽي اين بي بي

اي ايڊ ايس جي علامات ڇا آهي؟

والدين ڪڏهن ڪڏهن خراب جين جو خاموش ڪيريئر هوندا آهن جيڪي اي ڊي ايس جو سبب بڻجندا آهن. هن جو مطلب آهي ته والدين شايد حالتن جي ڪنهن به علامت ناهي. ۽ اهي اڻ theyاڻ آهن ته اهي خراب جين جو ڪيريئر آهن. ٻئي وقت ، جين جو سبب غالب آهي ۽ علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

کلاسي اي ڊي ايس جي علامات

• لوڻ جوڙو
• انتهائي لچڪدار ، نرم منهن وارو چمڙو
• نازڪ جلد
• چمڙي جيڪا آساني سان زخم ڪندي آهي
• بي رنگ چمڙي اکين تي پيدا ٿي آهي
• ڏورن جو سور
• ڏورن جي ٿڪ
• دٻاء جي علائقن تي غير معمولي واڌ ، کہڙا ۽ گوڏن وانگر
• دل جي والو مسئلا

هائپر موبائيل اي ڊي ايس (HEDS) جي علامات

• لوڻ جوڙو
• آسان زخم ڏيڻ
• ڏورن جو سور
• ڏورن جي ٿڪ
• دائمي degenerative گڏيل بيماري
• وقت کان اڳ اوستيوآرٿرتس
• دائمي درد
• دل جي والو مسئلا

ويسولر اي ايس ايس جي علامتن

• نازڪ رت جون رڳون
• سنهي چمڙي
• شفاف چمڙي
• سنهي نڪ
• ڀريل اکيون
• سنهي چپ
• ڇڪيل گال
• نن chinي چن
• lاٽل lهليل
• دل جي والو مسئلا

اي ڊي ايس جي تشخيص ڪيئن آهي؟

ڊاڪٽر اي ڊي ايس جي تشخيص لاءِ ٽيسٽ جو هڪ سلسلو استعمال ڪري سگهندا آهن (HEDS کانسواءِ) ، يا ٻين ساڳين حالتن کي رد ڪري. انهن تجربن ۾ جينياتي ٽيسٽ ، چمڙي جي بايوسي ، ۽ echocardiogram شامل آهن. هڪ ايڪو ڪارڊيوگرام دل جي هلندڙ تصويرون ٺاهڻ لاءِ آواز جي موج استعمال ڪندو آهي. اهو ڊاڪٽر کي ڏيکاريندو جيڪڏهن ڪي غير معمولي شيون موجود آهن.

رت جي نموني توهان جي بازو مان ڪ certainي وئي آهي ۽ ڪجهه جينز ۾ ميوٽيشنز جي جانچ ڪئي وئي آهي. هڪ چمڙي جي بايوپسي کي ڪوليجن جي پيداوار ۾ غيرمعمولي نشانين جي چڪاس لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. هن ۾ چمڙي جو نن sampleڙو نمونو ڪ removingڻ ۽ ان کي خوردبيني جي تحت جانچ ڪرڻ شامل آهي.

ڊي اين اي جي جانچ پڻ تصديق ڪري سگھي ٿي جيڪڏھن ڪو خراب جين چرٻي ۾ موجود آھي. جانچ جو هي فارم ڪيو ويندو آهي جڏهن عورت جي هڏيون هن جي جسم کان ٻاهر زرخيز هونديون آهن.

اي ڊي ايس کي ڪيئن علاج ڪيو وڃي ٿو؟

EDS لاءِ موجوده علاج جا اختيار شامل آهن:

• جسماني علاج (گڏيل ۽ عضلات جي عدم استحڪام سان انهن جي بحالي لاءِ استعمال ڪيو ويو)
• خراب ٿيل جوڑوں جي مرمت لاءِ سرجري
• درد گهٽائڻ لاءِ دوائون

اضافي علاج جا اختيار دستياب ٿي سگھي ٿو انهي جي مقدار تي منحصر هوندو جيڪو توهان محسوس ڪري رهيا آهيو يا ڪنهن اضافي علامتون.

توهان زخم کي روڪڻ ۽ تنهنجي جوڑوں جي حفاظت لاءِ پڻ اهي قدم کڻي سگهو ٿا.

• رابطي جي راندين کان پاسو ڪريو.
• وزن کڻڻ کان پاسو ڪريو.
• چمڙي جي حفاظت لاءِ سن اسڪرين استعمال ڪريو.
• سخت صابن کان پاسو ڪريو جيڪي چمڙي کي وڌيڪ ختم ڪري سگھن يا الرجي رد عمل جو سبب بڻجن.
• مددگار ڊيوائس استعمال ڪريو پنھنجي گھٽائن تي دٻاءُ گھٽ ڪرڻ لاءِ.

ان سان گڏ ، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي اي ڊي ايس آهي ، زخم کان بچڻ ۽ انهن جي جوڑوں جي حفاظت لاءِ انهن قدمن تي عمل ڪريو. ان کان علاوه ، سائيڪل تي سوار ٿيڻ کان اڳ توهان جي ٻار تي ڪافي پيڊنگ رکو يا هلڻ سکي رهيا آهن.

EDS جي امڪاني پيچيدگيون

EDS جي پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿي:

• دائمي گڏيل درد
• گڏيل تباهي
• شروعاتي اوسر جي درد
• زخم جي سستي علاج ، معروف داغ جي ڪري ٿي
• جراحي زخم جيڪي سخت وقتن تي ڀاڙين ٿا

Outlook

جيڪڏهن توهان شڪ ڪيو ٿا ته توهان وٽ EDS آهي انهن علامتن جي بنياد تي جيڪو توهان محسوس ڪري رهيا آهيو ، اهو توهان جي ڊاڪٽر سان وڃڻ جي درآمد آهي. اهي توهان کي ڪجهه ٽيسٽ سان يا ٻين ساڳين حالتن کي ضابطي ذريعي ٻڌائڻ جي قابل ٿيندا.

جيڪڏهن توهان حالت جي چڪاس ڪئي آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان سان علاج جي منصوبي جي ترقي لاءِ ڪم ڪندو. اضافي ۾ ، ڪيترائي طريقا آهن جيڪي توهان وٺي سگهو ٿا زخم کان بچڻ لاء.