sclerosteosis ڇا آهي ۽ اهو ڇو ٿي ٿئي

مواد

• مکيه علامتون
• اهو ڇو ٿي ٿئي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

سليروسس ، گرينائيٽ هڏن جي بيماري پڻ ، هڪ نادر جينياتي ميوٽيشن آهي جيڪا هڏن جي واڌ جو سبب بڻجي ٿي. هي ميوٽيشن هڏن جو سبب بڻجندي آهي ، بدران ڪيترن سالن کان کثافت ۾ گھٽجڻ بدران ، گهاٽو ۽ گهاٽو ٿيڻ لڳو ، گرينائيٽ کان وڌيڪ مضبوط ٿيڻ لڳو.

ان ڪري ، sclerosteosis هڏن جي بيماري جي شروعات کي روڪي ٿو جهڙوڪ اوستيوپورسس ، پر ٻيون تبديليون ، جهڙوڪ کھوپڙي جي اندر وڌندڙ دٻاءُ ، جنهن کي ، جيڪڏهن هن کي علاج نه ڪيو ويو ، زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو.

مکيه علامتون

سلائيروسائٽسس جي بنيادي علامت هڏن جي کثافت ۾ واڌ آهي ، تنهن هوندي ، ڪجھ علامتون آهن جيڪي توهان کي بيماري کان خبردار ڪري سگهن ٿيون ، جهڙوڪ:

• هٿن ۾ 2 يا 3 آ fingersرين جا مرڪب ؛
• شڪل جي نڪ ۽ ويڪر جي ماپ ۾ تبديلي؛
• وڌ ۾ وڌ وڌندڙ کوپڙي ۽ منهن جي هڏن ؛
• • منهن جي ڪجهه عضون کي هلڻ ۾ مشڪل ؛
• آريون ڪنڌ ھيٺ مٿي ڪيون ويون.
• ناخن تي ناخن جي غير موجودگي ؛
• جسم جي سراسري قد کان وڌيڪ.

جيئن ته اها هڪ انتهائي نادر بيماري آهي ، ان جي چڪاس پيچيده آهي ۽ تنهن ڪري ، ڊاڪٽر کي گهرجي ته سکلروسيٽوسس جي تشخيص جي تجويز ڏيڻ کان پهريان ، تمام علامتن ۽ ڪلينڪل جي تاريخ جو جائزو وٺندو ، انهي سان گڏ ڪيترائي ٽيسٽ به انجام ڏيندو ، جيئن ته بونينيمميٽري.

ڪجهه حالتن ۾ ، جينياتي جانچ جو پڻ حڪم ڏئي سگهجي ٿو جيڪو ڊي اين اي ۽ ممڪن ميوٽيشنز کي جانچيندو ، ۽ SOST جين ۾ تبديلي جي سڃاڻپ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ، جيڪا بيماري جو سبب بڻجي ٿي.

اهو ڇو ٿي ٿئي

sclerosteosis جو بنيادي سبب هڪ ميوٽيشن آهي جيڪو SOST جين ۾ ٿئي ٿو ۽ جيڪو sclerostin جي عمل کي گهٽائي ٿو ، پروٽين جيڪا هڏن جي کثافت ۾ گهٽتائي جو ذميوار آهي ۽ اها س throughoutي زندگي ۾ وڌي وڃي ٿي.

عام طور تي ، بيماري صرف تڏهن پيدا ٿيندي آهي ، جڏهن جين جون ٻه تبديل ٿيل ڪاپيون هونديون آهن ، پر هڪ ڪاپي وارا ماڻهو گهڻو ڪري مضبوط هڏن ۽ هڏن جي بيمارين جو گهٽ خطرو جهڙو ته اوستيوپورسس يا اوستيوپنيا کان گهٽ هوندا آهن.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

سکليروسيسس جو علاج نه آهي ۽ تنهن ڪري ، ان جو علاج صرف ڪجهه علامتن ۽ خرابين کي رليف ڪرڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي جيڪي گهڻو ڪري هڏين جي واڌ ويجهه کان جنم وٺندا آهن.

علاج جو سڀ کان عام استعمال سرجري آهي ، جيڪو منهن جي اعصاب کي ختم ڪرڻ ۽ منهن جي عضون جي حرڪت کي بحال ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو ، يا کوپڙي جي اندر دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ اضافي هڏن کي ڪ removeڻ ، مثال طور.

ان ڪري ڊاڪٽر سان علاج ڪرڻ لاءِ هميشه بحث ڪرڻ گهرجي ته ڇا اهي تبديليون ٿي سگهن ٿيون جيڪي جان جو خطرو آهن يا اهي زندگي جو معيار گهٽائي رهيون آهن ، ۽ اهو صحيح ڪري سگهجي ٿو.