لوئيز-ڊائٽز سنڊروم

مواد

• قسمن جا
• لوئيز ڊيوزز سنڊروم کان جسم جا ڪهڙا حصا متاثر ٿيا آهن؟
• زندگي جي متوقع ۽ تعين
• لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم جي علامات
• دل ۽ رت جي رڳن جا مسئلا
• منهن جا مخصوص خاصيتون
• انچي وارو نظام علامات
• چمڙي جون علامتون
• اکين جو مسئلو
• ٻيون علامتون
• لوئي ڊيزز سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
• لوئيز-ڊائٽز سنڊروم ۽ حمل
• لوئي ڊيوزز سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
• گهڻي وڃو

جائزو

لوئي ڊيوزز سنڊوموم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا ڳن tissueيل ٽشوز کي متاثر ڪري ٿي. رابطي وارو ٽشو هڏن ، ليمينٽ ، عضلات ۽ رت جي رڳن کي طاقت ۽ لچڪ فراهم ڪرڻ لاءِ اهم آهي.

لوئيس ڊيوٽز سنڊوموم پهريون ڀيرو 2005 ۾ بيان ڪيو ويو آهي.ان جون خاصيتون مرفان سنڊروم ۽ ايليرز ڊينلوس سنڊومر وانگر آهن ، پر لوئيس ڊيتز سنڊروم مختلف جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري آهي. ڳن tissueيل ٽشوز جي مصيبتن س bodyي جسم تي اثر انداز ٿي سگھي ٿو ، چمڙي واري نظام ، چمڙي ، دل ، اکين ۽ مدافعتي نظام سميت.

لوئيس ڊيٽز سنڊومر وارا ماڻهو منفرد چہرے جون خاصيتون آهن ، وڏي پئماني تي اکيون ، وات ۾ هڪ ڇت جو افتتاح (کليوٽ تالو) ، ۽ اکيون جيڪي هڪ ئي رخ ڏانهن اشارو نٿا ڪن (اسٽراسمسس) - پر ٻه ماڻهو نه تڪليف هڪجهڙا آهن.

قسمن جا

لوئيز-ڊائٽز سنڊروم جا پنج قسم آھن ، ليبل I I ذريعي V. قسم ان تي منحصر آھي ڪنھن جينياتي ميوٽيشن خرابي جي ذميواري آڻڻ جو ذميوار آھي۔

• ٽائپ ڪريو وڌائڻ جي ڪري پيدا ٿئي ٿي ترقياتي عنصر بيٽا ريپٽرر 1 (ٽي جي ايف بي آر 1) جين ميوٽيشنز
• ٽائپ II وڌائڻ جي ڪري پيدا ٿئي ٿي ترقياتي عنصر بيٽا ريپٽرر 2 (ٽي جي ايف بي آر 2) جين ميوٽيشنز
• ٽائپ III مائرن جي ڪري مايوس جي ڀڃڪڙي همپلوگ هولوگ 3 جي خلاف آهي (SMAD3) جين ميوٽيشنز
• ٽائپ IV وڌائڻ جي سبب ترقي جي عنصر بيٽا 2 لينگينڊ (ٽي جي ايف بي 2) جين ميوٽيشنز
• ٽائپ V ترقي جي عنصر بيٽا 3 لگينڊ کي تبديل ڪرڻ جي ڪري آهيٽي جي ايف بي 3) جين ميوٽيشنز

جيئن ته لوئيز-ڊيٽز اڃا تائين هڪ نسبتاً نئين شڪل جو خلل آهي ، سائنسدان اڃا تائين پنجن قسمن جي وچ ۾ طبي خاصيتن جي فرق جي باري ۾ سکي رهيا آهن.

لوئيز ڊيوزز سنڊروم کان جسم جا ڪهڙا حصا متاثر ٿيا آهن؟

طور تي ڳن tissueيل ٽسيج جي خرابي وانگر ، لوز ڊيوٽز سنڊروم جسم جي تقريبن هر حصي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. هيٺيان سڀ کان وڌيڪ عام حصا آهن جيڪي هن خرابي سان ماڻهو آهن.

• دل
• رت جي رڳن ، خاص طور تي اُورتي
• اکيون
• چهرو
• کٻرڙو نظام ، جنهن ۾ کھوپڙي ۽ ڳچيءَ سميت
• جوڑوں
• چمڙي
• مدافعتي نظام
• هاضمي جو سرشتو
• خاموشي عضون ، جهڙوڪ ٻلي ، رحم ۽ آنت

لوئيز-ڊائٽز سنڊروم ۾ هر ماڻهون جي ڀيٽ ۾ فرق اچي ٿو. ان ڪري لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم سان هر فرد کي جسم جي انهن سڀني حصن ۾ نشاني نه هوندي.

زندگي جي متوقع ۽ تعين

ڪنهن شخص جي دل ، ساخاني ۽ مدافعتي نظام سان لاڳاپيل ڪيترين ئي خطريين پيچيدگين جي ڪري ، لوئيس-ڊائيٽز سنڊروم وارا ماڻهو نن lifا نن lifا زندگي گذارڻ جي وڌيڪ خطري ۾ آهن. تنهن هوندي ، طبي خيال ۾ واڌاري مسلسل تيزي سان مدد ڪري رهي آهي تڪليف جي ڪري متاثر ٿيندڙن لاءِ پيچيدگين کي گهٽائڻ ۾.

جيئن ته سنڊروم کي تازو ئي تسليم ڪيو ويو آهي ، لوئي ڊيزز سنڊروم سان ڪنهن جي لاءِ واقعي زندگي جي متوقع اندازو ڪرڻ مشڪل آهي. اڪثر وقت ، صرف هڪ نئين سنڊروم جي تمام سختي ڪيس طبي ڌيان ۾ ايندا. اهي ڪيس علاج ۾ موجوده ڪاميابي کي ظاهر نٿا ڪن. اadaysڪلهه ، اهو ممڪن آهي ته لوئي ڊيزز سان گڏ زندگي گذاريندڙ ماڻهن لاءِ ڊگهي ، مڪمل زندگي گذاري.

لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم جي علامات

لوئيس ڊيٽز سنڊروم جي علامات بالغ ٿيڻ تائين ڪنهن به وقت پيدا ٿي سگهن ٿا. شدت هڪ فرد کان ٻي انسان ۾ مختلف آهي.

هيٺيان سڀ کان وڌيڪ علامتون ليويز ڊيوٽز سنڊروم آهن. تنهن هوندي ، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اهي علامتون سڀني ماڻهن ۾ مشاهدو نه ٿيون ٿين ۽ نه ئي خرابي جي درست تشخيص جي نتيجي ۾.

دل ۽ رت جي رڳن جا مسئلا

• واڌ جو وڏو (رت جو نال جيڪو رت کي دل کان باقي جسم تائين پهچائيندو آهي)
• هڪ اينريسيم ، رت جي نالين جي ديوار ۾ هڪ بلج
• اورتڪ حصا ، اوچتو وال جي ڀتين ۾ اوچتو ڏڪڻ
• شريان بناوت ، موڙيندڙ يا ٻا spirيل شيون
• ٻئي پيدائشي دل جي خاميون

منهن جا مخصوص خاصيتون

• هائپرٽورزم ، وسيع هنڌ جون اکيون
• بيفيد (splitاٿل) يا وسيع ايولولا (گوشت جو نن pieceڙو ٽڪرو جيڪو وات جي پوئتي ۾ رکي ٿو)
• فلڪ گال هڏن
• اکين ڏانھن ٿورو گهٽ جھلڪو
• craniosynostosis ، چمڙي جي هڏن جو ابتدائي فيوزن
• کلائيٽ تالو ، وات جي ڇت ۾ هڪ سوراخ
• نيري اسڪريلر ، اکين جي اڇي رنگ ڏانهن هڪ نيري ٽنگ
• micrognathia ، هڪ نن chinي ٿنڀي
• ريگروگاتيا ، چنبڙي ڇڏيندي

انچي وارو نظام علامات

• ڊگھيون آ fingersريون ۽ آesريون
• آ theرين جا معاهدا
• ڪلب فائيٽ
• اسڪوليوسس ، اسپائن جو وکر
• سروازي-اسپائن جي بيماري
• گڏيل لاقانونيت
• پيٽسس ايڪسائيم (هڪ سيني تي چهرو) يا پيٽرس ڪارينٽم (هڪ نمايان ٿيل چيٽ)
• اوستيوآرٿٿائٽس ، گڏيل سوزش
• پيس پلينس ، feetٽي پير

چمڙي جون علامتون

• مترجم چمڙي
• نرم يا مخمل جي جلد
• آسان زخم ڏيڻ
• آسان خونريزي
• ايجيما
• غير معمولي نشان ڇڪڻ

اکين جو مسئلو

• مايوسي ، ويجهڙائي
• اکين جي عضون جون بيماريون
• اسٽراپسمس ، اکيون جيڪي هڪ ئي طرف نه اشارو ڪن
• ريفنل لاتعلقي

ٻيون علامتون

• کاڌو يا ماحولياتي الرجي
• جستجو جي سوزش جي بيماري
• دمہ

لوئي ڊيزز سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

لوئي ڊيزز سنڊروم هڪ جينياتي خرابي جي سبب آهي هڪ جينٽي ميوٽيشن (غلط) پنجن جينن مان هڪ. اهي پنج جينز بدلجندڙ وڌندڙ عنصر بيٽا (ٽي جي ايف بيٽا) رستي ۾ ريڪٽرز ۽ ٻيا ماليڪيول ٺاهڻ لاءِ ذميوار آهن. اهو رستو جسم جي ڳن tissueيل ٽشوز جي مناسب نشونما ۽ ترقي ۾ اهم آهي. اهي جين آهن:

• ٽي جي ايف بي آر 1
• ٽي جي ايف بي آر 2
• سماد -3
• ٽي جي ايف بي آر 2
• ٽي جي ايف بي آر 3

خرابي جي وراثت جو هڪ خودمختاري غالب نموني آهي. انهي جو مطلب اهو ٿيو ته ميوٽيڊ جين جي صرف هڪ ڪاپي ئي ان خرابي کي ختم ڪرڻ لاءِ ڪافي آهي. جيڪڏهن توهان وٽ لوئيز-ڊائيٽس سنڊروم آهي ، اتي 50 سيڪڙو موقعو آهي ته توهان جو ٻار به گهٽ ۾ گهٽ بيمار هوندو. جيتوڻيڪ ، لوز ڊيوٽز سنڊروم جي تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن ۾ آهن ماڻهن جي خرابين جي خاندان جي تاريخ ناهي. ان جي بدران ، جينياتي خرابي پيٽ ۾ دير سان ٿيندي آهي.

لوئيز-ڊائٽز سنڊروم ۽ حمل

لوئيس-ڊائيٽس سنڊروم سان گڏ عورتن لاءِ ، اها حمل ٿيڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار سان پنهنجن خطرن جي جائزي وٺڻ جي سفارش ڪئي وئي آهي. حمل جي دوران جاچ جا اختيار اختيار ڪيا ويا آهن اهو طئي ڪرڻ جي لاءِ ته جنين ۾ خرابي هوندي.

هڪ عورت لوئيس-ڊائيٽز سنڊروم سان حمل جي دوران ۽ ٻار جي rightمڻ کان پوءِ صحيح ۽ حمل جي دوران uterine rupture جو وڌيڪ خطرو هوندو. اهو انهي ڪري آهي ته حمل دل ۽ رت جي نالين تي وڌندڙ دٻاءُ وجهي ٿو.

عورتن جو ۽ورڪ مرض يا دل جي خرابين کي حملن تي غور ڪرڻ کان پهريان ڪنهن ڊاڪٽر يا خانداني بيمارين سان خطرات تي بحث ڪرڻ گهرجي. توهان جي حمل سمجھي ويندي ”هاءِ خطري“ ۽ ممڪن طور تي خاص نگراني جي ضرورت هوندي. لوئي ڊيزز سنڊروم جي علاج ۾ استعمال ٿيل ڪجهه دوا پڻ دوران حمل استعمال نه ڪرڻ گهرجي ، پيدائشي نقصن ۽ پيدا ٿيڻ وارن نقصان جي خطري سبب.

لوئي ڊيوزز سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟

ماضي ۾ ، لوئيس ڊيسٽز سنڊروم سان ڪيترائي ماڻهو غلطي سان مارفون جي سنڊروم جي تشخيص هئا. اهو هاڻي معلوم ٿيو آهي ته لوئيس ڊيٽز سنڊروم مختلف جينياتي ميوٽيشنز مان نڪتل آهي ۽ ان کي مختلف طريقي سان ترتيب ڏيڻ جي ضرورت آهي. اهو هڪ ڊاڪٽر سان ملاقات ڪرڻ ضروري آهي جيڪو علاج جي منصوبي جو تعين ڪرڻ لاءِ ڪنهن خرابي سان واقف آهي.

ان بيدن جو ڪو علاج نه آهي ، تنهن ڪري علاج جو مقصد علامتن کي روڪڻ ۽ علاج ڪرڻ آهي. ڀنگ جي وڌ خطري جي ڪري ، هن حالت سان ڪنهن کي گهرجي ته ويجهڙائي سان اينيريسمس ۽ ٻين پيچيدگين جي قيام جي نگراني ڪري. نگراني ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• سالياني يا ٻه طرفي ايڪو ڪارڊيوگرام
• سالياني حساب ڪيل ٽيموگراف انجيوگرافي (سي ٽي اي) يا مقناطيسي گونج انجيوگرافي (ايم آر اي)
• سرواڻ جي اسپائن ايڪس ريز

توهان جي علامن تي منحصر آهي ، ٻيا علاج ۽ بچاءُ واري تدبيرون شامل ٿي سگهن ٿيون.

• دوائون دل جي شرح ۽ بلڊ پريشر گهٽجي وڃڻ وانگر جسم جي وڏين شريانن تي ضابطي کي گهٽائڻ لاءِ ، جهڙوڪ اينجيسسنن ريڪٽر بلاڪرز يا بيٽا بلاڪ ڪندڙ
• نسن جي جراحي جهڙوڪ اينوريسس لاءِ اورتڪ روٽ ريپليٽر ۽ شريانن جي مرمت
• مشق تي پابندي، مقابلي واري راندين کان پاسو ڪرڻ ، راندين سان رابطو ڪرڻ ، مشق ڪرڻ جي ڪوششن ، ۽ مشقون جيڪي انهن جي عضون تي زور وجهڻ وانگر ، زور ڀرڻ ، ڇڪڻ ۽ سٽيپس
• هلڪي دل جي سرگرمين لاءِ جابلو ، سائيڪلنگ ، جاگنگ ، ۽ ترڻ
• آرٿوپيڊڪ سرجري يا باهمي scoliosis ، پير جي خرابين ، يا ٺيڪن جي
• الرجي جون دوائون ۽ هڪ الرجسٽ سان صلاح ڪرڻ
• جسماني علاج سروازي اسپائن جي بيماري جو علاج ڪرڻ
• هڪ غذائيت رکندڙ سان صلاح مشورو ڪرڻ معدے جي مسئلن جي لاءِ

گهڻي وڃو

ليو-ڊيزز سنڊروم سان گڏ ٻه ماڻهو ساڳيا خاصيتون نه هوندا. جيڪڏهن توهان يا توهان جو ڊاڪٽر شڪ ڪيو آهي ته توهان وٽ لوئيس ڊيٽز سنڊروم آهي ، اهو تجويز ڪيل آهي ته توهان جينياتيسٽر سان ملاقات ڪريو جيڪو ڳن tissueيل ٽائيسو جي خرابين سان واقف آهي. ڇاڪاڻ ته سنڊوموم کي صرف 2005 ۾ تسليم ڪيو ويو هو ، ڪيترائي ڊاڪٽرن ان کان شايد واقف نه هيا. جيڪڏهن جين ميوٽيشن ملي ٿي ، اها صلاح ڏني وئي آهي ته ساڳي ميوٽيشن لاءِ خاندان جي ميمبرن کي پڻ آزمائي.

جئين سائنسدان سائنسدان جي بيماري بابت وڌيڪ learnاڻين ٿا ، اهو توقع رکي ٿو ته اڳئين آگاهي طب جي نتيجن کي بهتر ڪرڻ جي قابل ٿي سگهندي ۽ علاج جي جديد طريقن ڏانهن ڌيان ڏئي سگهندي.