فنيليڪٽونوريا (PKU)

مواد

• phenylketonuria جي علامات
• phenylketonuria جا سبب
• اهو ڪيئن تشخيص آهي
• علاج جا آپشن
• کاڌو
• دوا ڏيڻ
• پيدائش ۽ فينليڪڪٽونوريا
• فينليڪٽونوريا سان گڏ ماڻهن لاءِ ڊگهي عرصي وارو نظارو
• ڇا فنيليڪٽونوريا کي روڪي سگهجي ٿو؟

فينليڪٽونوريا ڇا آهي؟

فينليڪٽونوريا (PKU) هڪ نن aڙي جينياتي حالت آهي جنهن جو سبب امينو ايسڊ آهي جنهن کي فينائلالينائن نالي آهي جسم ۾ تعمير ڪرڻ. امينو ايسڊ پروٽين جي تعميراتي بلاڪ آهن. فينيلالائنين سڀني پروٽينن ۽ ڪجهه مصنوعي مٺي ۾ موجود آهي.

فينيلالائنائن هائيڊڪسڪسائيزز هڪ اينزيم آهي ، توهان جو جسم فينائلالائن کي ٽائروسائن ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ استعمال ڪندو آهي ، جنهن کي توهان جي جسم کي نيوروتن ٽرانسميٽرس جهڙوڪ ايپيائنفن ، نوريپائنفائن ۽ ڊائوپيمن ٺاهڻ جي ضرورت آهي. پي جي يو جين ۾ خرابي سبب پيدا ٿي رهي آهي جيڪا فينائلالائنائن هائيڊڪسڪسائيز ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿي. جڏهن هي اينجيم غائب هوندو آهي ، توهان جو جسم فنيلاالنين کي ٽوڙي نه سگهندو آهي. اهو توهان جي جسم ۾ فينليلنين جي جمع ٿيڻ جو سبب بڻجندو آهي.

آمريڪا ۾ ٻارن جي پيدائش کان جلد ئي PKU لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. هن ملڪ ۾ حالت غير معمولي آهي ، هر سال تقريبن 10،000 کان 15،000 نئين affectingڻا ئي متاثر ٿيندا آهن. PKU جي شديد علامتون ۽ علامتون آمريڪا ۾ گهٽ آهن ، جئين شروعاتي اسڪريننگ علاج کان پيدائش کانپوءِ جلد شروع ٿيڻ جي اجازت ڏئي ٿي. ابتدائي تشخيص ۽ علاج PKU جي علامن کان نجات حاصل ڪرڻ ۽ دماغي نقصان کان بچڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

phenylketonuria جي علامات

PKU جي علامن گھٽ کان سخت تائين مختلف ٿي سگهي ٿو. هن بيچاري جو سڀ کان وڌيڪ سخت فارم کلاسک PKU جي نالي سان مشهور آهي. ڪلاسيڪل PKU سان گڏ ٻار زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن لاءِ عام طور تي ظاهر ٿي سگھي ٿو. جيڪڏهن هن وقت تائين ٻار کي پي جي يو جو علاج نه ڪيو ويو آهي ، اهي هيٺيان علامتون ٺاهڻ شروع ڪندا.

• قبضا
• تھرته ، يا ٿڪڻ ۽ ٿڪڻ وارا
• بيٺل ترقي
• حرڪت ڪرڻ
• چمڙي جون حالتون ، جهڙوڪ ايجيما
• انهن جي سانس ، چمڙي ، يا پيشاب جي هڪ خوشبو گند

جيڪڏهن پي سي يو جي پيدائش جي تشخيص نه آهي ۽ علاج جلدي شروع نه ٿيو آهي ، خرابي سبب ٿي سگهي ٿي:

• زندگي جي پهرين مهينن ۾ ناقابل تجديد دماغي نقصان ۽ دانشورانه معذور
• رويواليا جي مسئلن ۽ پراڻن ٻارن ۾ زيادتي

PKU جو هڪ گهٽ شديد فارم ويئرين PKU يا غير PKU هائپر فينائللينيميا کي سڏيو ويندو آهي. اهو ٿئي ٿو جڏهن ٻار جي جسم ۾ تمام گهڻو فانويلينين آهي. بيماريون جي هن فارم سان ٻارڙن ۾ شايد صرف هلڪي علامتون هونديون آهن ، پر انهن کي ذهني معذوري کي روڪڻ لاءِ خاص غذا جي پيروي ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

هڪ ڀيرو هڪ خاص غذا ۽ ٻيا ضروري علاج شروع ٿي ويندا آهن ، علامتون گهٽجڻ شروع ٿي وينديون آهن. ماڻهن جو پي سي يو جو پنهنجي غذا کي صحيح طريقي سان منظم ڪن ٿا عام طور تي ڪا علامتي نموني ظاهر نه ڪندا آهن.

phenylketonuria جا سبب

PKU هڪ وراثت واري حالت آهي جيڪا PAH جين ۾ خرابي سبب ٿي. PAH جين فينيلالائنائن هائيڊڪسڪسائيز ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿي ، اينزيمي فينيليلينائن کي ٽوڙڻ جو ذميوار آهي. فينيلالائنن جو هڪ خطرناڪ ذخيرو ٿي سگھي ٿو جڏهن ڪو ماڻهو وڌيڪ پروٽينين وارو کاڌو کائيندو آهي ، جهڙوڪ انڊا ۽ گوشت.

ٻنهي والدين کي پنهنجي ٻار لاءِ خرابي جي وارث ٿيڻ لاءِ PAH جي جين جو هڪ ناقص ورزن منظور ڪيو وڃي. جيڪڏهن صرف هڪ والدين ڪنهن جين ۾ passesير passesار ڪري چڪو آهي ، ٻار کي ڪي به علامتون نه هونديون ، پر اهي جين جو ڪيريئر هوندا.

اهو ڪيئن تشخيص آهي

1960 واري ڏهاڪي کان ، آمريڪا ۾ اسپتالون رت جي نموني وٺڻ کان وٺي تازو ئي پي جي يو جي لاءِ نئين سر جاچيو آهي. هڪ ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي هيل کان رت جي dropsڙي وٺڻ لاءِ پي سي يو ۽ ٻين جينياتي خرابين لاءِ سوين يا لسيٽ استعمال ڪندو آهي.

اسڪريننگ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار هڪ کان ٻه ڏينهن پراڻي هوندي آهي ۽ اڃا به اسپتال ۾ آهي. جيڪڏهن توهان ٻار کي اسپتال ۾ نه پهچايو ، توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان اسڪريننگ ٽيسٽ جو شيڊول ڪرڻو پوندو.

ابتدائي نتيجن جي تصديق لاءِ اضافي ٽيسٽ ٿي سگھي ٿي. اهي آزمائشي پي ايڇ جي جين ميوٽيشن جي موجودگي جي ڳولا ڪن ٿا ، جيڪي PKU جو سبب بڻجن ٿيون. اهي تجربا گهڻو ڪري ڇهن هفتن جي پيدائش کان پوءِ ڪيا ويندا آهن.

جيڪڏهن هڪ ٻار يا بالغ پي ڪي يو جي علامن کي ظاهر ڪن ٿا ، جيئن ترقياتي تاخير ، ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ بلڊ ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو. هن ٽيسٽ ۾ رت جو نمونو وٺڻ ۽ فينائلالين کي ٽوڙڻ جي ضرورت لاءِ اينزيميم جي موجودگي جي لاءِ تجزيو ڪرڻ شامل آهي.

علاج جا آپشن

PKU سان گڏ اهي ماڻهو پنهنجي نشونما کي دور ڪري سگهن ٿا ۽ پيچيدگين کان بچائي سگهندا آهن.

کاڌو

پي ڪي يو جي علاج جو بنيادي طريقو هڪ خاص غذا کائڻ آهي جنهن ۾ فينائليننائن تي مشتمل خوراڪ شامل هوندي آهي. پي جي يو سان ٻارن کي ماءُ جو کير ٿي سگهي ٿو. انهن کي عام طور تي هڪ خاص فارمولا پڻ استعمال ڪرڻ جي ضرورت آهي جيڪو لوفيناليڪ مشهور آهي. جڏهن توهان جو ٻار ڪافي پراڻو کاڌو کائڻ لاءِ گهڻو آهي ته توهان کي انهن کي پروٽين ۾ اعلي غذا کائڻ کان بچڻ جي ضرورت آهي. انهن کاڌي ۾ شامل آهن:

• انڊا
• پنير
• ميون
• کير
• ميون
• ڪڪڙ
• وڏو گوشت
• سوئر
• مڇي

انهي کي يقيني بنائڻ لاءِ ته انهن کي اڃا تائين پروٽين جي مناسب مقدار ملي آهي ، PKU سان ٻارن کي PKU واري فارمولا استعمال ڪرڻ گهرجن. اهو سڀني امينو ايسڊس تي مشتمل آهي جيڪي جسم کي گهرجن ، فينائليننائن کان سواء. هتي ڪجهه گهٽ پروٽينس ، PKU بهتر دوائون آهن جيڪي خاص صحت جي دڪان تي ڳولي سگهجن ٿيون.

PKU سان گڏ ماڻهن کي انهن غذائي پابندين تي عمل ڪرڻو پوندو ۽ علامتن کي سنڀالڻ لاءِ سUي حياتي PKU فارمولي اختيار ڪرڻي پوندي.

اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته PKU کاڌي جي منصوبن ماڻهن کان ماڻهن ۾ مختلف آهي. PKU سان گڏ ماڻهن کي ڏندن جي صحيح توازن کي برقرار رکڻ لاءِ ڪنهن ڊاڪٽر يا غذاييٰ سان ڀرپور ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي جڏهن ته ان جي فينائلنائن جي استعمال کي محدود ڪري سگهجي. انهن کي پڻ انهن جي کائڻ ۾ فانويلالينائن جي مقدار جو رڪارڊ رکڻ سان گڏ انهن جي فينائلينلن جي سطح تي نظر رکڻي آهي.

ڪجھ رياستي قانون ساز قانون بل ٺاهيا آهن جيڪي خوراڪ ۽ فارموليز جي ڪجهه انشورنس ڪوريج فراهم ڪن ٿيون پي ڪي يو جي علاج لاءِ ضروري آهن. توهان جي رياست قانون سازي ۽ طبي انشورنس ڪمپني سان جاچ ڪري اهو معلوم ڪرڻ ته ڇا هي ڪوريج توهان لاءِ موجود آهي. جيڪڏهن توهان کي طبي انشورنس نه آهي ، توهان پنهنجي مقامي صحت واري کاتي سان جاچ ڪري سگهو ٿا ته ڏسو ته PKU فارمولا توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ ڪهڙا آپشن موجود آهن.

دوا ڏيڻ

گڏيل قومن جي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) تازو ئي PKU جي علاج لاءِ ساپروپٽرين (ڪوان) کي منظور ڪيو آهي. ساپروٽرين فينيلالينائن جي سطح کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪندو آهي. اهو دوا هڪ خاص پي جي يو جي کاڌي جي منصوبي سان گڏ استعمال ڪيو وڃي. تاهم ، اهو هر ڪنهن سان ڪم نٿو ڪري PKU سان. اھو PKU جي ڪيسن سان ٻارن ۾ تمام گھڻو اثرائتو آھي.

پيدائش ۽ فينليڪڪٽونوريا

عورت PKU سان پيچيدگين جي خطري ۾ آهي ، بشمول حمل جي ، جيڪڏهن اهي پنهنجي پيدائش واري سال جي دوران PKU کاڌي جي منصوبي تي عمل نه ڪنديون آهن. اهو پڻ هڪ موقعو آهي ته unميل ٻار کي فينائليلائن جي اعلي سطح تي بي نقاب ڪيو ويندو. اهو ٻار ۾ مختلف مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو ، جنهن ۾:

• دانشورانه معذور
• دل جو نقص
• دير سان واڌ
• گھٽ birthم جو وزن
• هڪ غير معمولي نن headو سر

اهي نشانيون فوري طور تي ڪنهن نئين inاڙيءَ ۾ محسوس نه ٿيون ٿيون ڪن ، پر هڪ ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي ڪنهن به طبي ڳڻتي جي نشانن جي جانچ لاءِ ٽيسٽ ڪندو.

فينليڪٽونوريا سان گڏ ماڻهن لاءِ ڊگهي عرصي وارو نظارو

PKU سان گڏ ماڻهن جي لاءِ ڊگهي عرصي وارو نقطو تمام سٺو آهي جيڪڏهن اهي پي ڪي يو جي کاڌي جي منصوبي جي پيروي ڪن ۽ پيدائش کان جلدي پوءِ. جڏهن تشخيص ۽ علاج ۾ دير ٿي ويندي آهي ، دماغي نقصان ٿي سگهي ٿو. اهو ٻار جي زندگي جي پهرين سال کان دانشورانه معذور ٿي سگهي ٿو. ناقابل علاج پي ڪي يو آخرڪار سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو:

• دير سان ترقي
• رويي ۽ جذباتي مسئلا
• نفسياتي مسئلن ، جهڙوڪ زلزلن ۽ ضبط

ڇا فنيليڪٽونوريا کي روڪي سگهجي ٿو؟

PKU جينياتي حالت آهي ، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي. جيتوڻيڪ ، ماڻهن جي لاء هڪ اينجيم جاچ پڻ ٿي سگهي ٿي جيڪي ٻارن هجڻ تي منصوبابندي ڪندا آهن. هڪ اينجيم جو تجزيو رت جي چڪاس آهي جيڪا اهو طئي ڪري سگهي ٿي ته ڪو ڪو نيگ جيو ڪيئر ڪري ٿو ته پي ڪي يو جي سبب آهي. اها جاچ دوران حمل پيدائش واري ٻارڙن جي پي سي يو لاءِ پڻ ڪئي پئي وڃي.

جيڪڏهن توهان وٽ PKU آهي ، توهان پنهنجي س throughoutي زندگي PKU جي کاڌي جي منصوبي جي پيروي ڪندي علامات کان بچائي سگهو ٿا.