Sanfilippo Syndrome جي علامات ۽ ڪهڙو علاج ڪبي آهي
مواد
سينفيليپو سنڊروم ، جيڪو پڻ ميوڪوپولسيسيچروڊوسس ٽائپ III يا ايم پي ايس III طور سڃاتو وڃي ٿو ، هڪ جينياتي ميٽابولڪ بيماري آهي ، جيڪا گهٽ سرگرمي يا گهٽجي ويل شگر ، هيپران سلفيٽ وارو حصو خراب ڪرڻ جو ذميوار هڪ اينجيم جي غير موجودگي جي سبب آهي ، انهي مادي کي خلين ۾ جمع ڪرڻ جو سبب بڻيل آهي. نتيجو نيروولوجيڪل علامات ، مثال طور.
سنيلپپو سنڊروم جي علامتي رفته رفته ارتقا پذير ٿي ، ۽ ابتدائي طور تي ڏکيائين ۾ ڏکيائي ۽ تقرير جي دير کي وڌائڻ جي ذريعي سمجهي سگهجي ٿي ، مثال طور. بيماري جي وڌيڪ ترقي يافته صورتن ۾ ، ذهني تبديليون ۽ نظر ختم ٿيڻ شامل ٿي سگهن ٿيون ، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته اها بيماري پنهنجي شروعاتي مرحلن ۾ isهلجي وڃي ته جيئن شديد علامات جي شروعات کي روڪي سگهجي.
Sanfilippo Syndrome جي علامات
سانفلپيپو سنڊروم جي علامتن کي عام طور تي سڃاڻڻ ڏکيو هوندو آهي ، ڇاڪاڻ ته اهي ٻين حالتن سان پريشان ٿي سگهن ٿيون ، جڏهن ته اهي 2 سالن کان ٻارن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون ۽ بيماري جي ترقي جي اسٽيج جي مطابق مختلف آهن ، بنيادي علامتون هي آهن:
- سکڻ ۾ مشڪلاتون ؛
- ڳالهائڻ ۾ مشڪل ؛
- بارودي ڊائريا ؛
- بار بار انفيڪشن ، خاص طور تي ڪن ۾ ؛
- حرڪت وارو ؛
- سمهڻ ۾ مشڪل ؛
- نرم ٿڌي خرابي ؛
- ڇوڪرين جي پٺن ۽ چهرن تي وارن جو وڌڻ ؛
- مشڪلات مرکوز ؛
- وڌيل جگر ۽ ڳلي.
وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ ، جيڪي عام طور تي دير سان جواني ۽ جلد جوانيءَ ۾ ٿين ٿا ، رويي جا علامتون آهستي آهستي ختم ٿي وڃن ٿا ، جڏهن ته خيلات ۾ هيپران سلفيٽ جو وڏو جمع ٿيڻ سبب ، نيوروڊجينريٽيرينج ، جهڙوڪ ڊمينيا ، مثال طور ، ٻئي عضوا ٿي سگهن ٿا. سمجھوتو ، نتيجي ۾ بصارت ۽ تقرير جي نقصان ، موٽر جي صلاحيتن ۾ گهٽتائي ۽ توازن جو نقصان.
Sanfilippo Syndrome جا قسم
سينفوپلپو سنڊروم کي اينزيما جي مطابق 4 مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو جيڪو موجود ناهي يا گهٽ سرگرمي آهي. هن سنڊوموم جا بنيادي قسم آهن:
- ٽائپ اي يا ميڪوپولوسيسڪرائڊس III-A: اينزائم هيپرن-اين-سلفيٽيس (ايس جي ايس ايڇ) جي تبديل ٿيل شڪل جي غير موجودگي يا موجودگي ، هن بيماري جو فارم تمام سنگين ۽ سڀ کان عام سمجهيو پيو وڃي.
- بي يا ميڪيولوسائيچراڊوسس III-بي ٽائپ ڪريو. اينجيم الفا-اين-اييڪٽيلوگلوسوامينڊيڊس (NAGLU) جي گھٽتائي آهي ؛
- ٽائپ ڪيو سي يا ميکو پوليسيچارچيسس III-C: اينزيم ايٽيل-ڪو-اي-الفا-گلوڪوسوامين-ايڪٽيلترينفيرسس (H GSNAT) جي گھٽتائي آهي ؛
- ٽائپ ڊي يا ميڪو پولوسائيچراڊوسس III-D: اينجيم N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS) جي گھٽتائي آهي.
Sanfilippo Syndrome جي تشخيص مريض طرفان پيش ڪيل علامتن جي تشخيص ۽ ليبارٽري ٽيسٽ جي نتيجي جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي. اهو عام طور تي پيشاب جي چڪاس ڪرڻ جي سفارش ڪئي ويندي آهي ته ڊگهي ڊگهن شگر جو تسلسل ، رت جي چڪاس اينزيمس جي سرگرمي کي جانچڻ لاءِ ۽ مرض جو قسم چڪاسڻ لاءِ ، جينياتي جانچ کان علاوه مرض جي ذميدارين جي سڃاڻپ لاءِ .
علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
Sanfilippo Syndrome جو علاج علامتن کي ختم ڪرڻ جو مقصد آهي ، ۽ اهو ضروري آهي ته هڪ multidisciplinary ٽيم طرفان ڪئي وڃي ، يعني هيڊيا جي ماهر ، عام ماهر ، نيورولوجسٽ ، آرٿوپيڊسٽ ، اکين جو ماهر ، نفسياتيات ، پيشه ور طبيب ۽ فزيوٿراپسٽ ، مثال طور ، اڳ ۾ ئي انهي سنڊروم ۾ علامات ترقي پسند آهن.
جڏهن تشخيص کي بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ ڪيو ويندو آهي ، بون مرو ٽرانسپلانشن جا مثبت نتيجا ٿي سگهن ٿا. ان کان علاوه ، ابتدائي مرحلن ۾ اهو ممڪن آهي ته نيوروڊينجريريٽري علامات ۽ ان ۾ حرڪت ۽ تقرير سان تعلق تمام سنجيده هجي ، تنهن ڪري فزيوٿراپي ۽ پيشه ورانه علاج جا سيشن هجڻ ضروري آهن ، مثال طور.
اضافي طور تي ، اهو ضروري آهي ته جيڪڏهن خانداني تاريخ هجي يا جوڙو هڪ رشتيدار هجي ، اهو سفارش ڪئي وئي ته جينياتي صلاح مشورو ڪيو وڃي ته جيئن ٻار جي سنڊروم کان بچيل خطرو ٿي سگهي. ان ڪري ، ماءُ پيءُ کي بيماريءَ بابت isاڻ ڏيڻ ممڪن آهي ۽ ٻار کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪيئن ڪجي. اهو سمجھو ته جنياتي صلاح مشورا ڪيئن ڪيا ويندا آهن.
اسان صلاح آهيون
‘مان خبردار آهيان ، ٺيڪ آهي’: ايم ايس جي آگاهي واري مهيني تي هڪ ماڻهو وٺو
