اسپينل عضلاتي ايٿروفي جي مختلف قسمن کي ٽوڙڻ

مواد

• SMA ڇا سبب؟
• 1 SMA ٽائپ ڪريو
• جڏهن علامتون شروع ٿينديون
• اشارو
• Outlook
• قسم 2 SMA
• جڏهن علامتون شروع ٿينديون
• اشارو
• Outlook
• 3 SMA ٽائپ ڪريو
• جڏهن علامتون شروع ٿينديون
• اشارو
• Outlook
• ٽائپ ڪريو 4 SMA
• جڏهن علامتون شروع ٿينديون
• اشارو
• Outlook
• SMA جا ناياب قسم
• اهي وٺندڙ

اسپينل ميوزڪ ايروفي (ايس ايم اي) جينياتي حالت آهي جيڪا 6،000 کان 10،000 ماڻهن ۾ 1 تي اثر انداز ٿئي ٿي. اهو انسان جي قابليت کي پنهنجي عضلات جي حرڪت کي قابو ڪرڻ جي صلاحيت گهٽائي ٿو. جيتوڻيڪ سڀني سان ايس ايم اي سان جين ميوٽيشن ، شروعات ، علامات ۽ بيماري جي ترقي ڪافي مختلف آهن.

انهي سبب ، ايس ايم اي کي اڪثر ڪري چار قسمن ۾ ورهايو ويندو آهي. ايس ايم اي جا ٻيا نادر روپ مختلف جين ميوٽيشنز سبب ٿين ٿا.

پڙهو پڙھو SMA جي مختلف قسمن بابت.

SMA ڇا سبب؟

SMA جا چار قسم SMN نالي پروٽين جي گهٽتائي جو نتيجو آهن ، جيڪو “موٽر نيورون جي بقا” لاءِ آهي. موٽر نيورون اسپينل ڪنڊ ۾ اعصاب خاني آهن جيڪي اسان جي عضون کي سگنل موڪلڻ لاءِ ذميوار آهن.

جڏهن هڪ ميوٽيشن (غلطي) ٻنهي جي ڪاپي ۾ اچي ٿي ايس ايم اين 1 جين (توهان کي ڪروموزوم 5 جي هر هڪ ڪاپي تي) ، اهو ايس ايم اين پروٽين ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندو آهي. جيڪڏهن نن SMڙو يا ڪوبه ايس ايم اين پروٽين پيدا نه ڪيو ويو ته اهو موٽر جي ڪم جي مسئلن جو سبب بڻجي ٿو.

اهو پاڙيسري جين ايس ايم اين 1، سڏيو ايس ايم اين 2 جينز ، ساڳيءَ طرح ساخت ۾ آھن ايس ايم اين 1 جين. اهي ڪڏهن ڪڏهن ايس ايم اين پروٽين جي گهٽتائي کي پورو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ، پر ايس ايم اين 2 جين هڪ ماڻهون کان ٻئي تي وهڪرو اچي ٿو. تنهنڪري SMA جو قسم ان تي منحصر آهي ڪيترو ايس ايم اين 2 جينز هڪ شخص کي انهن جي قضا جي لاءِ مدد ڪرڻي پوندي ايس ايم اين 1 جين ميوٽيشن. جيڪڏهن هڪ شخص ڪروموزوم 5 سان لاڳاپيل SMA ۾ وڌيڪ ڪاپيون آهن ايس ايم اين 2 جين ، اهي وڌيڪ ڪم ڪندڙ SMN پروٽين پيدا ڪري سگھن ٿا. واپسي ۾ ، انهن جو ايس ايم اي ڪنهن کان بعد ۾ شروعات کان وڌيڪ نرم رهندو جيڪو هن جون گهٽ ڪاپيون آهن ايس ايم اين 2 جين.

1 SMA ٽائپ ڪريو

ٽائپ 1 ايس ايم اي کي انفنٽيبل-آسٽٽ ايس ايم اي يا وارڊنيگ-هفمن بيماريون پڻ سڏيو ويندو آهي. عام طور تي ، هن قسم جي فقط ٻه ڪاپيون هجڻ سبب ايس ايم اين 2 جين ، هر هڪ ڪروموزوم 5 تي. SMA جي اڌ کان وڌيڪ تشخيص ڀا typeا 1 آهن.

جڏهن علامتون شروع ٿينديون

ٽائپ 1 ايس ايم اي سان گڏ ٻار afterمڻ بعد پهرين ڇهن مهينن ۾ علامات ظاهر ڪرڻ شروع ڪن ٿا.

اشارو

قسم 1 SMA جي علامتن ۾ شامل آهي:

• ڪمزور ، pyرندڙ هٿ ۽ پير (هائيپوٽونيا)
• هڪ ڪمزور رو
• مسئلا هلڻ ، نگلڻ ، ۽ سانس ڪرڻ
• سر کي بلند ڪرڻ جي سهولت يا حمايت کان بغير ويهڻ

Outlook

ٽائپ 1 ايس ايم اي سان گڏ ٻار 2 سالن کان وڌيڪ زنده نه رهندا هئا. پر نئين ٽيڪنالاجي ۽ ا todayڪلهه جي واڌ ويجهه سان ، ٻارهن 1 SMA قسم جا ٻار ڪيترائي سال زنده رهي سگهن ٿا.

قسم 2 SMA

قسم 2 SMA پڻ وچولي SMA سڏيو ويندو آهي. عام طور تي ، ماڻھن 2 قسم SMA سان گھٽ ۾ گھٽ ٽي آھن ايس ايم اين 2 جين.

جڏهن علامتون شروع ٿينديون

عام طور تي ٻارڙي جي عمر 7 ۽ 18 مهينن جي وچ ۾ ٿيندي آهي ، عام قسم جي 2 SMA جون علامتون شروع ٿي وينديون آهن.

اشارو

علامات 2 قسم SMA جي قسم کان 1 کان وڌيڪ سخت آهن. انهن ۾ شامل آهي:

• پنهنجي طور تي بيهڻ
• ڪمزور هٿ ۽ پير
• آ fingersرين ۽ هٿن ۾ جھڳڙو
• اسڪوليوئلس (وکر واري اسپائن)
• ڪمزور ساه کڻڻ واري عضون
• سڻڀ کائڻ ۾ مشڪل

Outlook

ٽائپ 2 ايس ايم اي شايد زندگيءَ جي متوقع مختصر ڪري سگھي ، پر گھڻا ماڻهو 2 قسم جي ايس ايم اي سان بالغ ٿي ويندا آهن ۽ ڊگهي زندگي گذاريندا آهن. ماڻهن کي ٽائيٽل 2 SMA سان ويل ڪرڻ لاءِ ويل چيئر استعمال ڪرڻو پوندو. انهن کي شايد رات جو بهتر سانس وٺڻ لاءِ سامان جي ضرورت هوندي آهي.

3 SMA ٽائپ ڪريو

ٽائپ 3 SMA پڻ دير سان شروعات وارو SMA ، نرم SMA يا ڪوگيلبرگ-ويلينڊر بيماري طور حوالا ڏئي سگھجي ٿو. ھن قسم جا ايس ايم اي جون علامات وڌيڪ تبديل ٿيون آھن. عام طور تي ٽائيم 3 SMA جا ماڻهو چار ۽ اٺ جي وچ ۾ هوندا آهن ايس ايم اين 2 جين.

جڏهن علامتون شروع ٿينديون

18 سالن جي عمر کان پوءِ علامات شروع ٿي وينديون آهن. اهو عام طور تي 3 سالن جي عمر جي تشخيص ٿيل آهي ، پر شروعات جي صحيح عمر مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهو ابتدائي بالغ ٿيڻ تائين علامتن جو تجربو نه شروع ڪري سگهندا.

اشارو

ٽائپ 3 ايس ايم اي سان تعلق رکندڙ ماڻهو عام طور تي پنهنجو پاڻ اسٽوريج ڪري سگھندا آهن ۽ هلن ٿا ، پر جڏهن اهي وڏا ٿي سگهن ٿيون ته اهي هلڻ جي صلاحيت وڃائي سگهندا. ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• ويٺي پوزيشنن کان اٿڻ ۾ مشڪل
• توازن مسئلا
• هلڻ يا هلڻ ۾ ڏکيائي
• اسڪوليوئلس

Outlook

ٽائپ 3 SMA عام طور تي ڪنهن شخص جي زندگي جي اميد واري تبديلي نٿو رکي ، پر هن قسم جا ماڻهو ٿلهي هجڻ جي خطري ۾ هوندا آهن. شايد انهن جون هڏا ڪمزور ۽ آرام سان ٽوڙيون وڃن.

ٽائپ ڪريو 4 SMA

قسم 4 SMA پڻ بالغ-شروع ٿيندڙ SMA سڏيو وڃي ٿو. ماڻهن جو قسم 4 SMA چار ۽ اٺ جي وچ ۾ آهي ايس ايم اين 2 جين ، انهي ڪري اهي عام SMN پروٽين جي مناسب مقدار پيدا ڪري سگھن ٿا. ٽائيم 4 سڀني قسمن مان گهٽ عام آهي.

جڏهن علامتون شروع ٿينديون

عام طور تي 35 سالن کان پوءِ ، عام طور تي شروعاتي عمر ۾ 4 SMA جون علامتون شروع ٿي وينديون آهن.

اشارو

ٽائيم 4 SMA وقت سان گڏ دير سان خراب ٿي سگهي ٿو. علامات ۾ شامل آهن

• هٿن ۽ پيرن ۾ ڪمزوري
• هلڻ مشڪل آهي
• ڏاڪڻ ۽ مشعل ڇڪڻ

Outlook

ٽائپ 4 SMA ماڻهو جي زندگي جي اميد کي تبديل نٿو ڪري ، ۽ سانس ۽ ڳرڻ لاءِ استعمال ٿيندڙ عضون عام طور تي اثر انداز نه ٿينديون آهن.

SMA جا ناياب قسم

اهي قسم SMA ناياب آهن ۽ ايس ايم اين پروٽين کي متاثر ڪرڻ وارن جي ڀيٽ ۾ مختلف جين ميوٽيشنز سبب آهن.

• اسپينل عضلاتي تنفس سان سانس جي پريشاني (SMARD) جي ايم جي تبديل ٿيڻ جي ڪري SMA جو هڪ تمام گهٽ قسم آهي آئي جي ايم ايم پي اي 2. ننARDپڻ ۾ ننARDڙي مرض جي تشخيص ٿي چڪي آهي ۽ سانس جي شديد تڪليف جو سبب بڻجي ٿي.
• ڪينيڊي جي بيماري ، يا اسپينل بلبر عضلاتي ايروفي (ايس بي ايم اي) ، SMA هڪ نادر قسم آهي جيڪا عام طور تي صرف مردن کي متاثر ڪندي آهي. اهو اڪثر 20 ۽ 40 سالن جي عمر جي وچ کان شروع ٿئي ٿو. علامتن ۾ هٿن جو تذڪرو ، عضلات جي خرابي ، هٿ جي ڪمزور ٿيڻ ، ۽ ڏائڻ شامل آهن. جيتوڻيڪ اهو بعد ۾ زندگي ۾ هلڻ ۾ ڏکيائي جو سبب بڻجي سگهي ٿو ، ايس ايم اي جو اهو قسم عام طور تي زندگي جي اميد بدلائي نٿو سگهي.
• ڏوهاري ايس ايم اي هڪ نادر فارم آهي جيڪو ڪيترن ئي جينن ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ، جنهن ۾ شامل آهن يوبي 1, DYNC1H1، ۽ گيرس. اهو اعصاب خاني جي اعصاب خاني کي متاثر ڪري ٿو. علامات عام طور تي جواني دوران شروع ٿي وينديون آهن ۽ ان ۾ ڪاوڙ يا ڪمزوري ۽ عضلات جي ضايع ٿيڻ شامل آهن. اهو زندگي جي متوقعيت کي متاثر نٿو ڪري.

اهي وٺندڙ

ڪروموسوم 5 سان تعلق رکندڙ SMA جا چار مختلف قسم آهن ، تقريبن عمر سان تعلق رکندڙ آهي جنهن تي علامتون شروع ٿينديون آهن. قسم جو تعداد تي ڀاڙيو وڃي ٿو ايس ايم اين 2 جينز ۾ هڪ شخص کي هڪ ميوٽيشن کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي ايس ايم اين 1 جين. عام طور تي ، شروعات جي پراڻي عمر جو مطلب گهٽ ڪاپيون آهن ايس ايم اين 2 ۽ موٽر جي فنڪشن تي وڏو اثر.

ٻارن جو قسم 1 SMA عام طور تي ڪم ڪرڻ جي سڀني کان گهٽ سطح آهي. 2 کان 4 تائين ٽائپ گهٽ سخت علامات جو سبب بڻجنديون آهن. اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته SMA ڪنهن شخص جي دماغ يا سکڻ جي صلاحيت تي اثر نٿي وجهي.

SMA جا ٻيا نادر نمونا ، جن ۾ SMARD ، SBMA ۽ distal SMA شامل آهن ، وراثت جي مڪمل طور تي مختلف انداز سان مختلف ميوٽيشنز جي ڪري آهن. جينياتيات بابت findاڻڻ ۽ ڪنهن خاص قسم جي نگاه بابت ڳولڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.