هيموفيليا اي ڇا آهي؟

مواد

• هيموفيليا اي جو ڪهڙو سبب آهي؟
• هوموفيليا اي ۽ بي کان ڪيئن فرق پوي ٿو؟
• خطري ۾ ڪير ڪير آهي؟
• هيموفيليا اي جون علامتون ڇا آهن؟
• سخت هيموفيليا
• وچولي هيموفيليا
• ٿڌي هيموفيليا
• هييموفيليا ڪيئن تشخيص ٿيندي آهي؟
• هوميوفيليا اي جون پيچيدگيون ڇا آهن؟
• هييموفيليا علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
• ٿڌي هيموفيليا اي
• سخت هيموفيليا اي
• ڇا ڏسڻ آهي؟

عام طور تي هيموفيليا اي عام طور تي جينياتي خونريزي وارو خرابي آهي ، جنهن جي ڪري عنصر گم ٿيل يا خراب ٿيل پروٽين پروٽين VIII سڏجي ٿو. اهو پڻ سڏيو ويندو آهي طبقاتي هيموفيليا يا عنصر VIII جي گهٽتائي. نادر ڪيسن ۾ ، اهو وراثت ۾ نه ايندو آهي ، بلڪه ان جي بدن ۾ توهان جي جسم مان غير معمولي مدافعتي ردعمل سبب.

ماڻهو هوميوفيليا کي هڪ خون ۽ آساني سان uiseهلائي ڇڏيندا آهن ، ۽ انهن جو رت هڪ کلائوٽ ٺاهڻ لاءِ گهڻو وقت وٺندو آهي. هيموفيليا اي هڪ نادر ، سنگين حالت آهي جنهن جو ڪوبه علاج ڪونهي ، پر علاج جوڳو آهي.

ھن خونريزي واري خرابي کي بھتر سمجھڻ جي لاءِ پڙھو ، جن ۾ سبب ، خطرو عوامل ، علامات ، ۽ ممڪن پيچيدگيون شامل آھن

هيموفيليا اي جو ڪهڙو سبب آهي؟

هيموفيليا اي اڪثر اڪثر جينياتي خرابي هوندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو ڪنهن جين جي تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿيو آهي جڏهن اهو ميوٽيشن ورثي ۾ مليل آهي ، اهو والدين کان ٻارن ۾ منتقل ٿيو آهي.

مخصوص جين ميوٽيشن جيڪا هيموفيليا اي جي سبب بڻجندي آهي هڪ فيڪٽر VIII نالي هڪ فليٽنگ عنصر ۾ گهٽتائيءَ ڏانهن وڃي ٿي. توهان جو جسم زخم يا خرابي تي کلاٽ ٺاهڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪليٽيگنگ فڪر جا مختلف قسم جو استعمال ڪندو آهي.

هڪ پنڌ هڪ جيل جهڙو مادو آهي ، جيڪو توهان جي جسم مان عنصرن مان ٺاهيو ويو آهي ، پليٽليٽ ۽ فبيرين. ڪلٽ زخم يا زخم مان ڪٽڻ کي روڪڻ ۾ مدد ڏيندو آهي ۽ ان کي شفا ڏيڻ جي اجازت ڏيندو آهي. ڪافي عنصر VIII کانسواءِ ، خون گهٽجي ويندو.

گهٽ عام طور تي ، هوميوفيليا اي هڪ شخص ۾ بي ترتيب ٿئي ٿو جنهن جي بي ترتيب جي اڳئين خانداني تاريخ نه آهي. هي هوميوفيليا اي acquiredاڻيل طور سڃاتو وڃي ٿو حاصل ٿيل هيموفيليا 60 کان 80 سالن جي عمر جي ۽ ماڻهن ۾ حامله عورتن ۾ وڌيڪ عام آهي. حاصل ڪيل هيموفيليا ورثي واري فارم جي برعڪس حل ڪرڻ لاءِ سڃاتو ويو آهي.

هوموفيليا اي ۽ بي کان ڪيئن فرق پوي ٿو؟

هيموفيليا جا ٽي قسم آهن: اي ، بي (پڻ ڪرسمس جي بيماري طور سڃاتو وڃي ٿو) ، ۽ سي.

هيموفيليا اي ۽ بي ۾ تمام گهڻو ساڳيون علامتون آهن ، پر مختلف جين ميوٽيشنز جي ڪري آهن. هيموفيليا اي سبب VIII جو عنصر گهٽجي ويو آهي. هيموفيليا بي نتيجو آئي فيڪٽر IX ۾ گهٽتائي کان.

ٻئي طرف ، هيموفيليا سي هڪ فيڪٽر ايڪس آئي جي گهٽتائي جو سبب آهي. گهڻو ڪري ماڻهن هيموفيليا جي هن قسم سان ڪوبه علامتون نه هوندا آهن ۽ گهڻو ڪري جوڑوں ۽ عضون ۾ رت نه ايندو آهي.ڊگهين خونريزي اڪثر ڪري چوٽ يا سرجري کان پوءِ ٿيندي آهي. هيموفيليا اي ۽ بي جي برعڪس هيموفيليا سي اشڪنازي يهودين ۾ سڀني کان وڌيڪ عام آهي ۽ ٻنهي مردن ۽ عورتن تي هڪجهڙائي رکي ٿو.

فيڪٽر VIII ۽ IX صرف پنڌ ڪرڻ وارا عنصر نه آهن توهان جي جسم کي ڪلٽ ٺاهڻ جي ضرورت آهي. ٻيون نري خونريزي واريون خرابيون ٿي سگهن ٿيون جڏهن عنصر I ، II ، V ، VII ، X ، XII ، يا XIII جي گهٽتائي هوندي آهي. تنهن هوندي ، ٻين ٻرندڙ عوامل ۾ گهٽتائي انتهائي گهٽ آهن ، تنهن ڪري انهن خرابين بابت گهڻو muchاڻ نه آهي.

هيموفيليا جي سڀني ٽن قسمن کي نادر بيماريون سمجهيو ويندو آهي ، پر هوموفيليا اي ٽنهي کان وڌيڪ عام آهي.

خطري ۾ ڪير ڪير آهي؟

هيموفيليا نایاب آهي - اهو هر 5،000 جي onlyمڻ ۾ صرف هڪ ۾ هوندو آهي. هيموفيليا اي تمام نسلي ۽ نسلي گروهن ۾ هڪجهڙائي رکي ٿو.

اهو ايڪس سان ڳن conditionيل حالت سڏيو وڃي ٿو ڇاڪاڻ ته ميوٽيشن جيڪو هيموفيليا اي جي ڪري ٿو ايڪس ڪروموسوم تي مليو آهي. مرد هڪ ٻار جي جنسي ڪروموسوم طئي ڪندي ، ڌيئرن کي ايڪس ڪروموسوم ۽ پٽن کي هڪ Y ڪروموسوم ڏئي ٿو. ان ڪري عورتون ايڪس آھن ۽ نر XY.

جڏهن هڪ پيءُ هيموفيليا اي آهي ، اهو هن جي ايڪس ڪروموزوم تي واقع آهي. سمجهو ته ماءُ ڪنهن جي ڪيريئر نه آهي يا هن جو مريض آهي ، سندس پٽ مان ڪو به وارث جي حالت جو وارث نه ٿيندو ، ڇاڪاڻ ته هن جي سڀني پٽن سندس طرفان اي ڪروموزوم هوندو. تنهن هوندي ، هن جون سڀ ڌيئرون گاڏي وارا هوندا ڇاڪاڻ ته هن کان ئي هڪ هوموفيليا متاثر X ڪروموسوم ۽ ماءُ کان هڪ متاثر X ڪروموسوم حاصل ڪيو ويو.

عورتون جيڪي گاڏي ڪري رهيا آهن انهن ۾ پنهنجي ٻارن تي ميوٽيشن منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي ، ڇاڪاڻ ته هڪ ايڪس ڪروموسوم متاثر آهي ۽ ٻيو نه آهي. جيڪڏهن هن جا پٽ متاثر ٿيل ايڪس ڪروموزوم جا وارث ٿين ٿا ، انهن کي بيماري هوندي ، ڇاڪاڻ ته انهن جو واحد ايڪس ڪروموزوم انهن جي ماءُ کان هوندو آهي. ڪنهن به ڌيئرن جيڪي پنهنجي ماءُ کان متاثر جين ورثي ۾ منتقل ڪنديون.

عورت کي هيموفيليا پيدا ڪرڻ جو واحد رستو اهو آهي ته جيڪڏهن پيءُ وٽ هيموفيليا آهي ۽ ماءُ هڪ گاڏي وارو آهي يا مرض پڻ آهي. هڪ عورت کي ٻنهي ايڪس ڪروموزوم تي هيموفيليا ميوٽيشن جي گهرج آهي ، اها حالت جي نشاني ڏيکاريندي.

هيموفيليا اي جون علامتون ڇا آهن؟

ماڻهن کي هوميوفيليا هڪ بيهجي ٿو گهڻو ڪري ۽ وڏي وقت تائين ماڻهن کان ، مرض کان سواءِ. خونريزي اندروني ٿي سگهي ٿي ، جهڙوڪ جوڑوں يا عضون جي اندر ، يا ٻاهرين ۽ ظاهر ، ڪٽ کان. خونن جي شدت جو دارومدار ان ڳالهه تي آهي ته هڪ ماڻهو رت جي پلازما ۾ ڪيترو هوندو آهي. شدت جا ٽي سطح آهن:

سخت هيموفيليا

تقريبا 60 سيڪڙو ماڻهو هيموفيليا اي سان گڏ سخت علامتون آهن. شديد هيموفيليا جي علامتن ۾ شامل آهي:

• زخم لڳڻ کان خونريزي
• غير معمولي خونريزي
• جوڑوں ۾ خونريزي سبب سخت ، سو، يا ڏکوئيندڙ جوڙا
• نيوسليبلس
• هڪ نن cutڙي ڪٽ کان سخت خونريزي
• پيشاب ۾ رت
• اسٽول ۾ رت
• وڏا زخمَ
• رت جي مسوزن

وچولي هيموفيليا

تقريبا 15 سيڪڙو ماڻهو هيموفيليا اي سان گڏ هڪ وچولي ڪيس آهي. معتدل هيموفيليا اي جون علامتون سخت هيموفيليا اي سان ملندڙ آهن ، پر گهٽ سنجيده آهن ۽ گهٽ واقعا ٿينديون آهن. علامات ۾ شامل آهن

• ڊگهي زخمي ٿيڻ کانپوءِ زخمن جي
• ظاهري سبب بغير خونريزي
• آسان طريقي سان کٽڻ
• گڏيل سختي يا درد

ٿڌي هيموفيليا

هيموفيليا اي ڪيسن بابت 25 سيڪڙو ٿڌي سمجهي ويندي آهي. گهڻو ڪري هڪ تشخيص شديد زخم يا سرجري کان پوءِ نه ٿيندي آهي. علامات ۾ شامل آهن

• وڏي زخم کان پوء ڊگهي خونريزي ، صدمو ، يا سرجري ، جهڙوڪ ڏند ڪ extrڻ
• آسان ڇهڻ ۽ خونريزي
• غير معمولي خونريزي

هييموفيليا ڪيئن تشخيص ٿيندي آهي؟

هڪ ڊاڪٽر توهان جي رت جي نموني ۾ فيڪٽر VIII سرگرمي جي سطح ماپ ڪري هڪ تشخيص ٺاهيندو آهي.

جيڪڏهن هيموفيليا جي خانداني تاريخ آهي ، يا هڪ ماءُ carrierاتل سڃاتل گاڏي آهي ، حمل دوران تشخيصي ٽيسٽون ٿي سگهن ٿيون. اهو پيدائشي تشخيص سڏيو ويندو آهي.

هوميوفيليا اي جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

بار بار ۽ گهڻو خونريزي سان پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون ، خاص طور تي جيڪڏهن اهو علاج نه ڪيو وڃي. انهن ۾ شامل آهي:

• شديد انيميا
• گڏيل نقصان
• گهاٽو اندروني خونريزي
• دماغي طور تي دماغ جي اندر رت جا خرابي جون علامتون
• مدافعتي رد عمل کي فيڪٽر ڪرڻ واري علاج جو

عطيو ڪيل خون جي آمد حاصل ڪرڻ پڻ توهان جي انفيڪشن جو خطرو وڌائي ٿو ، جهڙوڪ هيپاٽائيٽس. تنهن هوندي ، اadaysڪلهه عطر ٿيل خون منتقلي کان پهريان چ thoroughيءَ ريت آزمائي پيو.

هييموفيليا علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟

هوميوفيليا اي جو ڪوبه علاج ناهي ۽ جيڪي تندرست آهن انهن کي ڊگهي عمر جي علاج جي ضرورت آهي. اهو سفارش ڪئي وئي آهي ته فرد جڏهن به ممڪن هجي هوموفيليا جي علاج واري هڪ مرڪز (HTC) تي علاج حاصل ڪن. علاج جي اضافي ۾ ، HTCs وسيلا ۽ مدد فراهم ڪن ٿا.

علاج ۾ انتقام جي ذريعي غائب ٿيڻ واري فڪر کي تبديل ڪرڻ شامل آهن. فيڪٽر VIII رت جي عطيا مان حاصل ڪري سگھجي ٿو ، پر هاڻي اڪثر ليب ۾ مصنوعي طور تي رچائي وئي آهي. انهي کي ٻيهر بحالي وارو عنصر VIII سڏيو ويندو آهي.

علاج جي تعدد خرابي جي شدت تي منحصر آهي:

ٿڌي هيموفيليا اي

جن کي هيموفيليا اي جي نرم شڪل آهي ، انهن کي صرف خونريزي جي بيماريءَ کانپوءِ به متبادل علاج گهرجي. اهو ايپيڊيڪڪ يا طلب جي علاج جو حوالو ڏنو ويندو آهي. ديسوپيسين (DDAVP) نالي هڪ هارمون جو انچارج جسم کي canهلائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته رت کي وڌيڪ factorهليندڙ عضو کي روڪي رکڻ لاءِ. دوا طور سڃاتل فائبرين سيلينٽس زخم واري سائيٽ تي پڻ شفاخاني کي فروغ ڏيڻ ۾ مدد لاءِ لاڳو ٿي سگهن ٿا.

سخت هيموفيليا اي

ماڻهو هيموفيليا اي سان گڏ ماڻهو شايد رت جي قسطن ۽ پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد لاءِ فيڪٽر VIII جي وقفي طور تي ڏڪرائي وٺن. انهي کي پروفيلائيڪڪڪ علاج سڏيو ويندو آهي. هي مريضن کي گهر ۾ انفيوشن ڏيڻ جي تربيت به ڪرائي سگهجي ٿي. سخت حالتن ۾ جسماني علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي درد کي گهٽائڻ لاءِ جيڪا جوڑوں ۾ خونريزي جو سبب بڻيل آهي. سخت ڪيسن ۾ ، سرجري جي ضرورت هوندي آهي.

ڇا ڏسڻ آهي؟

نظرثاني ان تي منحصر آهي ته ڪو ماڻهو مناسب علاج حاصل ڪري ٿو يا نه. ڪيترائي ماڻهو هيموفيليا اي سان گڏ بالغ ٿيڻ کان پهريان مري ويندا جيڪڏهن انهن کي مناسب خيال نه ملي. جڏهن ته ، مناسب علاج سان ، ويجهي عام زندگي جي متوقع اڳڪٿي ڪئي وئي آهي.