سسٽڪ فيبرروسس

سسٽڪ فائبرروسس هڪ بيماري آهي ، جيڪا ٿنڀن ، هاضمي ۽ ٻين علائقن جي ڳچين ، ڳچين ۽ ڇٻن ۾ پکڙجي ٿي وڃي ٿي. اهو ٻارن ۽ نوجوان بالغن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام دائمي l lڙن جي بيمارين جو آهي. اها هڪ زندگي جي موتمار بيماري آهي.

سسٽڪ فائبرروسس (سي ايف) هڪ بيماري آهي ، جيڪا گهرن ۾ منتقل ٿي رهي آهي. اهو هڪ ناقص جين جي ڪري ٿي جيڪو جسم کي غيرمعمولي موڙي ۽ چپچپا رطوبت پيدا ڪري ٿو ، جنهن کي مشڪوز سڏيو وڃي ٿو. هي چٻرو ٿنڀن جي of breathingڙن ۽ پينڪرياز ۾ سانس واري رستي ۾ تعمير ڪندو آهي.

بلغم جي جمع ٿيڻ جي نتيجي ۾ زندگي جي lungڙن جي infectionsهلندڙ انفيڪشن ۽ هاضمي جي سنگين مسئلن ۾. بيماري شايد پسين غدود ۽ انسان جي پيدائش واري نظام کي به متاثر ڪري سگھي ٿي.

گهڻا ماڻهو هڪ جي ايف جين ورتا آهن ، پر انهن جون علامتون نه آهن. اهو ئي سبب آهي ته سي ايف سان واسطو رکندڙ ماڻهو لازمي طور تي 2 خراب جينز جو وارث ڪن ، هر هڪ والدين کان. ڪجهه آمريڪن وٽ CF جين آهي. اهو اتر يا وچ يورپي وارن جي وچ ۾ وڌيڪ عام آهي.

سيف سان گڏ اڪثر ٻارن جي عمر 2 طرفان تشخيص ٿيندي آهي ، خاص طور تي جيئن ته س newbornي آمريڪا ۾ نئين سر اسڪريننگ ڪئي وئي آهي. ٿورڙي تعداد تائين ، بيماري 18 سالن يا وڏي عمر تائين معلوم نه ٿي رهي آهي. اهي ٻار اڪثر بيماريءَ جو هڪ نرم شڪل هوندا آهن.

نئين inاول ٻار ۾ علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• دير سان واڌ ٿيندي
• نن childhoodپڻ دوران عام طور تي وزن وڌائڻ ۾ ناڪامي
• زندگي جي پهرين 24 کان 48 ڪلاڪن ۾ ڪابه پيالي جي حرڪت نه آهي
• لوڻ چکڻ واري چمڙي

آنت جي فنڪشن سان لاڳاپيل علامات شامل آھن:

• سخت تڪليف کان پيٽ جو سور
• وڌندڙ گئس ، چمڪندڙ ، يا پيٽ جيڪو سوجن ظاهر ٿئي ٿو (ڊگهو)
• الٽي ۽ اشتياق جو نقصان
• اسٽول جيڪي پيلا يا مٽيءَ جو رنگ وارا آهن ، بدبودار آهن ، جن وٽ ميوو آهي ، يا اهي تتل آهن
• وزن گهٽائڻ

the theڙن ۽ سينوس سان واسطو رکندڙ علامتون شامل ٿي سگھن ٿيون.

• ڪناس يا lungsڙن ۾ هڏن ۾ وڌيل بلغم
• ٿڪ
• ناک جي تڪليف کان نڪتل پولپس جي ڪري
• نمونيا جي بار بار ايسوسيڊس (سسٽڪ فائبروسس سان ڪنهن ۾ نمونيا جي علامه شامل آهن بخار ، ٿڪڻ ۽ سانس جي گهٽتائي ، بلغم ۾ واڌ ۽ بھوڪ جو نقصان)
• سينوس جو درد يا دٻاءُ انفيڪشن يا پولپس جي ڪري ٿي

علامات جيڪو شايد بعد ۾ محسوس ڪري سگهجي ٿو:

• ڪمزوري (مردن ۾)
• پينڪريريا جي بار بار سوزش (پينڪريٽائٽس)
• سانس جون نشانيون
• ڌاڙيل آ fingersريون

بلڊ ٽيسٽ سي ايف جي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪئي وئي آهي. امتحان سي ايف جين ۾ تبديلين جي ڳولا ڪري ٿو. سي ايف جي تشخيص لاءِ ٻيا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويا:

• Immunoreactive trypsinogen (IRT) آزمائشي معياري آھي نئين نئين اسڪريننگ ٽيسٽ. IRT جي هڪ اعلي سطح ممڪن سي اي ايف جو مشورو ڏئي ٿي ۽ وڌيڪ جانچ جي ضرورت آهي.
• سوئيٽ ڪلورائيڊ ٽيسٽ CF لاءِ معياري تشخيصي ٽيسٽ آهي. ماڻهوءَ جي پ sweatي ۾ وڌيڪ لوڻ جي سطح بيماري جي علامت آهي.

ٻيا امتحان جيڪي مسئلن جي نشاندهي ڪن ٿا سي ايف سان تعلق رکي سگهن ٿيون:

• چيٽ ايڪسري يا سي ٽي اسڪين
• فيڪلل ٿڌي جاچ
• ung Lڙن جي فنڪشن جا امتحان
• لبلبي جي فنڪشن جي ماپ (اسٽول پينڪريٽ ايلسٽس)
• سيڪريٽريٽ اسٽيڪنگ ٽيسٽ
• اسٽول ۾ ٽرپسين ۽ ڪريموپيريسن
• اپر GI ۽ نن bowن ٿورن جو سلسلو
• Lungڙن جي ثقافتن (حاصل ڪيل سپوتم ، برونڪوزڪوپي يا ڳلي جي سوڀ)

سي ايف جي ابتدائي تشخيص ۽ علاج جي منصوبابندي ٻنهي جي بقا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگھي ٿي. فالو اپ ۽ نگراني تمام ضروري آهي. جڏهن ممڪن هجي ، سسٽڪ فائبرروسس خاص ڪلينڪ ۾ احتياط حاصل ڪئي وڃي. جڏهن ٻار بالغن تائين پهچي وڃن ته انهن کي بالغن لاءِ سائسٽڪ فائبروسس جي خاص مرڪز ڏانهن منتقل ڪرڻ گهرجي.

l lڙن جي مسئلن جو علاج شامل آھي:

• lungڙن ۽ سينن جي انفيڪشن کي روڪڻ ۽ علاج لاءِ اينٽي بايوٽڪ دوائون. اهي شايد وات ذريعي ، يا رگ ۾ ڏنل يا سانس جي علاج کان وٺي وڃن ٿيون. ماڻهو CF سان صرف ان وقت اينٽي بايوٽڪيڪٽ وٺي سگهندا آهن جڏهن ضرورت هجي ، يا هر وقت. عام طور تي دوائون عام کان وڌيڪ آهن.
• ايئر ويز کولڻ ۾ مدد لاءِ سانس جون دوائون.
• ٻيون دوائون جيڪي سانس جي علاج ذريعي فراهم ڪيون وينديون آهن ٿوله بلغم ۽ انهي کي ڳرڻ آسان بڻائين ڊي اين ايز اينزيم ٿراپي ۽ انتهائي مرتڪز نمڪ حل (هائپرٽنڪ لوڻ).
• فلو ويڪسينس ۽ پيميوڪوڪوڪل پولي ايسچراڊ ويڪسين (پي پي وي) هر سال (پنهنجي صحت جي سار سنڀار کان پڇو).
• Lڙن جي ٽرانسپلانٽ ڪجھ صورتن ۾ هڪ آپشن آهي.
• آڪسيجن جي علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي جيئن ته l lڙن جي بيماري خراب ٿي وڃي.

Lڙن کي پڻ گھٽائڻ لاءِ with problemsڙن جي مسئلن جي علاج سان علاج ڪيو ويندو آهي. اهو بنا ڪنهن جي to toڙن کي theungsڙن جي ڪ coughي ڇڏڻ آسان بڻائي ٿو.

انهن طريقن ۾ شامل آهن:

• سرگرمي يا ورزش جنهن جي ڪري توهان کي گهمي کي سانس ڏئي
• ڊوائيسز جيڪي ڏينهن دوران استعمال ڪيا ويا آهن تمام گهڻو بلغم جي هوائي رستن کي صاف ڪرڻ ۾ مدد لاءِ
• دستي ڇيڙ واري پينسي (يا سينه فزيوٿراپي) ، جنهن ۾ خانداني ميمبر يا معالج ماڻهوءَ جي سينه ، پٺ ۽ ڪنڌ هيٺ هٿ پير کي روشن ڪري وٺندو آهي

آنت ۽ غذائي مسئلن جو علاج شايد شامل آهي:

• خاص ٻارن ۽ بالغن لاءِ پروٽين ۽ چرين ۾ خاص غذا
• لبلبي لاءِ اينزيمز ڀا absorbين ۽ پروٽين کي جذب ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ، جيڪي هر کاڌي سان گڏ ويندا آهن
• وٽامن سپليمنٽس خاص طور تي وٽامن اي ، ڊي ، اي ۽ ڪي
• توهان جو فراهم ڪندڙ ٻين علاج جي صلاح ڪري سگهي ٿو جيڪڏهن توهان وٽ سخت سخت اسٽول آهن

آئيڪافٽر ، لوميڪافٽر ، ٽيزايڪافٽر ، ۽ ايلڪسڪافٽر دوا آهن جيڪي سيف جي ڪجهه قسمن جو علاج ڪندا آهن.

• اهي خراب دفاعي جين مان هڪ فعل کي بهتر بڻائيندا آهن جيڪي CF جو سبب بڻجن ٿا.
• 90 سيڪڙو تائين سي ايف جو مريضن ۽ هڪ يا وڌيڪ دوائن لاءِ اڪيلو يا گڏجاڻي جي اهل.
• انهي جي نتيجي ۾ ، theungsڙن ۾ گھٽي بلغم جي گهٽ جمع ٿيندي آهي. ٻيا CF علامتون بهتر ٿي چڪيون آهن.

گهر ۾ سنڀال ۽ نگراني شامل هجڻ گهرجي:

• تماڪ ، مٽي ، گندگي ، ٻرندڙ ، گهرن جي ڪيميائي ، چمني جا تماڪ ، ۽ بناوت يا پھپڻ کان بچڻ.
• خاص طور تي ٻار ۽ ٻارن کي گرم موسم ۾ ، جڏهن ڊائريا يا لوڻ جا اسٽال ، يا اضافي جسماني سرگرمي دوران ، گهڻو ڪجهه سيال ڏيڻ.
• هر هفتي ۾ 2 يا 3 ڀيرا مشق ڪرڻ. ترڻ ، جاگنگ ۽ سائيڪل هلائڻ سٺو اختيار آهي.
• هوا جي رستي کان بلغم يا رطوبت کي صاف ڪرڻ يا ڪ bringingڻ. اهو هر ڏينهن 1 کان 4 ڀيرا ٿيڻ گهرجي. مريضن ، خاندانن ۽ سنڀاليندڙن کي گهرجي ته هو چيز جي مرغوبي ۽ زهريلي آبشار بابت learnاڻ وٺن ته هوائي رستن کي صاف رکڻ ۾ مدد لاءِ.
• سي ايف سان ٻين ماڻهن سان ڪوبه رابطو سفارش نه ڪيو وڃي ٿو ڇاڪاڻ ته اهي انفيڪشن کي تبديل ڪري سگھن ٿا (گهرن جي ميمبرن تي لاڳو نه ٿيندو).

سسٽڪ فبروسس سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ سان توهان بيماري جو زور گهٽائي سگهو ٿا. ٻين سان حصيداري ڪرڻ جن کي عام تجربا ۽ مسئلا هجن تن کي اڪيلو محسوس ڪرڻ توهان جي خاندان جي مدد ڪري سگهي ٿو.

اڪثر ٻارن جي CF سان صحتمند ٿي رهندو آهي جيستائين اهي بالغ ٿيڻ تائين پهچي وڃن. اهي اڪثر سرگرمين ۾ حصو وٺڻ ۽ اسڪول ۾ شرڪت ڪرڻ جي قابل آهن. ڪيترائي نوجوان بالغن کي سي اي ايف ڪاليج ختم ڪرڻ يا نوڪري ڳولڻ.

ڙن جي بيماري آخرڪار اھڙي حد تائين خراب ٿي وڃي ٿي جتي ماڻھو معذور ٿي وڃي ٿو. ا CF ، سي ايف سان ماڻهن جي اوسط زندگي جو مدو جيڪو بالغ تائين رهيو آهي تقريبن 44 سال آهي.

موت گهڻو ڪري ڀنڙن جي پيچيدگين جو سبب آهي.

سڀ کان عام پيچيدگي دائمي سورن جي انفيڪشن آهي.

ٻيون پيچيدگيون شامل آهن:

• آنڊن جا مسئلا ، جهڙوڪ گليسٽون ، آنڊن جي روڪٿام ، ۽ بحالي جي شروعات
• رت جي خرابي جي
• دائمي سانس جي ناڪامي
• ذیابيطس
• ڪمزوري
• جگر جي بيماري يا جگر جي ناڪامي ، پينڪريٽائٽس ، بلئري سروروسس
• مايوسي جو سبب
• ناسور پولپس ۽ سائنائٽس
• اوستيوپورسس ۽ آرٿٿائٽس
• نمونيا جيڪو واپس ايندو پيو رهي
• نیوموتورڪس
• سا sي رخ واري دل جي ناڪامي
• ڪوليليٽر ڪينسر

جيڪڏهن ٻار يا ٻار ۾ CF جي علامت هوندي آهي ، ۽ تجربي ڪندڙ ، پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو:

• بخار ، زيادتي وڌائي ، اسپتم ۾ تبديليون يا اسپتم ۾ رت ، اشتياق جي نقصان ، يا نمونيا جي ٻين نشانين
• وڌيل وزن گهٽائڻ
• وڌيڪ کڏلڻ واري حرڪت يا پاخانا areهلندڙ بدبو دار يا وڌيڪ لسي وارا هجن
• belاول ٻرندڙ يا وڌيل بوٽا

جيڪڏهن فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو ته جيڪڏهن علامتون ڪنهن نئين علامتون پيدا ڪن ٿيون يا علامتون خراب ٿينديون آهن ، خاص طور تي سخت سانس جي مشڪل يا رت کي ڳرڻ.

سي ايف کي نٿو روڪيو وڃي. انهن کي چڪاس ڪرڻ جيڪي بيماري جي خانداني تاريخ سان آهن ڪيترن ئي ڪيريئرز ۾ سي ايف جين کي ڳولي سگهندا.

سي ايف

• داخلا تغذي - ٻار - انتظاميا مسئلا
• گاسٽروڊومي فيڊنگ ٽيوب - بولس
• سانس ڪئين ڪجي ته سانس ڪئين ڪجي
• جيجوسنٽومي فيڊنگ ٽيوب
• زميني نيڪال

• ڪلبنگ
• زميني نيڪال
• ڌاڙيل آ fingersريون
• سسٽڪ فيبرروسس

ڊونالڊسن ايس ايڇ ، پيليلوسڪي جي ايم ، گريس ايم ، ايٽ ال. Tezacaftor / ivacaftor سسٽڪ فيبرروسس ۽ F508del / F508del-CFTR يا F508del / G551D-CFTR سان مضمونن ۾. ايم جي ريزئر ڪرٽ ڪيئر ميڊ. 2018 ؛ 197 (2): 214-224. پي ايم ڊي: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

ايگن ايم ، شيچٽر ايم ايس ، وونو ج. سسٽڪ فيبرروسس. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 432.

فريلي پي ايم ، وائٹ ٽي بي ، رين سي ايل ، ۽ ٻيا. سسٽڪ فيبرروسيسس جي تشخيص: سسٽڪ فائبرروسس فائونڊيشن پاران اتفاق راء. جي پياتر. 2017 ؛ 181S: S4-S15.e1. پي ايم ڊي: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

گبربر سي ، ڊوفر سي ، نههرچ ايل ، ايٽ ال. CFTR فنڪشن تي lumacaftor / ivacaftor terapi جا اثر Phe508del ۾ هوموزائيز مريضن سان سسٽڪ فائبرروسس. ايم جي ريزئر ڪرٽ ڪيئر ميڊ. 2018 ؛ 197 (11): 1433-1442. پي ايم ڊي: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

گريسمين ايڇ. سسٽڪ فائبرروسس. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 83.

روئي ايس ايم ، هائوور وائي ، سليمان جي ايم ، سورشر اي جي. سسٽڪ فيبرروسس. ۾: براڊڊس وي سي ، ميسن آر ج ، ارنسٽ جي ڊي ، ايٽ ۽ ايڊيٽرنس. مري ۽ نڊيل جي سانس جي دوا جو درسي ڪتاب. 6th ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 47.

ٽيلر-ڪسر ج ايل ، منڪ اي ، ميڪون اي ايف ، ۽ ال. phe508del لاء سيسٽڪ فائبرروسس هوموزوگوس سان مريضن ۾ Tezacaftor-ivacaftor. اين اينگل ج ميڊ. 2017 ؛ 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.