اوٽومومل غالب ٽيوب نائينورٽيٽل گردن جي بيماري

آٽوسومل غلبي واري ٽيوب اينٽرٿلل گردل جي بيماري (ADTKD) وراثت واري حالت جو ھڪڙو گروپ آھي جيڪو گردن جي نلين تي اثر انداز ڪري ٿو ، سبب ڪري ٿو ته گردئن کي پنھنجي ڪم ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي ڇڏين.

ADTKD ڪجهه جينز ۾ ميوٽيشنز سبب ٿي. اهي جين مسئلا خاندانن ۾ ورثي ۾ ملي چڪا آهن (وارث) هڪ خود مختار غالب نموني ۾. ان جو مطلب آهي بيماري جي وراثت ۾ غير معمولي جين فقط هڪ والدين کان گهربل آهي. گهڻو ڪري ، ڪيترن ئي گهرايل ميمبرن کي بيماري آهي.

ADTKD جي سڀني شڪلن سان ، جئين بيماري وڌي رهي آهي ، گردن جي نلين کي نقصان پهچايو وڃي ٿو. گردن ۾ اهڙيون اڏاوتون آهن جيڪي رت ۾ تمام گهڻو پاڻي ڇڪي چڪاس ڪرڻ ۽ رت ڏانهن واپس اچڻ جي اجازت ڏين ٿيون.

انهن جا غير معمولي جين جيڪي ADTKD جي مختلف شڪلن جو سبب بڻجن ٿا:

• UMOD جين - ADTKD جو سبب بڻجندي آهيUMOD، يا يورموڊولين گردن جي بيماري
• MUC1 جين - ADTKD سببMUC1، يا mucin-1 ٻار جي بيماري
• رين جين - ADTKD جو سبب بڻجندي آهيرين، يا خانداني نوجوانن وارو هائپرورڪيمڪڪ نيفروپيٽي قسم 2 (ايف جي ايڇ اين 2)
• ايڇ اين ايف 1 بي جين - ADTKD جو سبب بڻجندي آهيايڇ اين ايف 1 بي، يا جوان قسم جي 5 جي پختگي-شروعات ذیابيطس ميليٽس (MODY5)

جڏهن ADTKD جو سبب معلوم ناهي يا جنياتي جانچ نه ڪئي وئي آهي ، اهو ADTKD-NOS سڏيو وڃي ٿو.

بيماري جي شروعات تي ، اي ٽي ٽي ڪي ڊي جي فارم تي منحصر هوندو ، علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• گهڻو پيشاب (پوليووريا)
• گوتم
• لوڻ ڪاوڙجي
• رات جو پيشاب (نڪتيس)
• ڪمزوري

جئين بيماري وڌيڪ خراب ٿي وڃي ٿي گردن جي ناڪامي جي علامات پيدا ٿي سگھي ٿي جنهن ۾:

• آسان زخم ٽوڙڻ يا خونريزي
• ٿڪ ، ڪمزور
• بار بار هچڪ لڳن ٿا
• سر درد
• وڌندڙ چمڙي جو رنگ (چمڙي شايد پيلي يا ڳاڙهي ظاهر ٿئي ٿي)
• خارش ٿي
• گهرائي (عام بيماري)
• گندي خرابي يا خرابي
• الٽاسا
• هلڪي چمڙي
• هٿن ، پيرن ، يا ٻين علائقن ۾ احساس گهٽجي ويو
• رت ۾ لوڻ يا رت ۾ الٽي
• وزن گهٽائڻ
• پڪڙيو
• مونجهارو ، خبرداري گهٽ ، ڪوما

صحت فراهم ڪندڙ توهان جي جانچ ڪندو ۽ توهان جي علامتن بابت پڇندو. توهان کي گهڻو ڪري پڇيو ويندو ته ڇا ٻين گهراڻن کي ADTKD يا گردن جي بيماري هوندي آهي.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• 24 ڪلاڪ پيشاب جي مقدار ۽ اليڪٽرولائٽس
• رت جي يوريا نائيٽروجن (BUN)
• رت جي مڪمل ڳڻپ (سي بي سي)
• ڪرينائن بلڊ ٽيسٽ
• ڪرينين صاف ڪرڻ - رت ۽ پيشاب
• يورڪ ايسڊ بلڊ ٽيسٽ
• پيشاب جي مخصوص ڪشش ثقل (گهٽ هوندي)

هيٺيان ٽيسٽ هن حالت جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

• پيٽ جي سي ٽي اسڪين
• پيٽ جي الٽراسائونڊ
• گردڪ جي بايوسي
• گردڪ جو الٽراسائونڊ

ADTKD جو ڪو علاج ناهي. پهرين طور تي ، علاج علامتن تي ضابطو آڻڻ ، پيچيدگين کي گهٽائڻ ۽ مرض جي پيشڪش کي گهٽائڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. ڇاڪاڻ ته گهڻو پاڻي ۽ لوڻ ضايع ٿي ويندو آهي ، توهان کي ڊائيڊريشن کان بچڻ لاءِ گهڻو سيال پيئڻ ۽ لوڻ سپليمنٽ وٺڻ جي هدايتن تي عمل ڪرڻو پوندو.

جئين بيماري وڌي ٿي ، گردن جي ناڪامي وڌي ٿي. علاج ۾ دوا وٺڻ ۽ غذا جي تبديلين ، فاسفورس ۽ پوٽاشيم تي مشتمل غذا کي محدود ڪرڻ شامل ٿي سگھي ٿو. شايد توهان کي ڊائيليسس ۽ گردڊ ٽرانسپلانٽ گهرجي.

عمر جنهن ۾ ماڻهن ADTKD کي گردن جي بيماري جي آخري اسٽيج تائين پهچي ٿو اهي مختلف آهن ، بيماري جي شڪل تي. اهو نوجوانن وانگر جيتري يا پراڻي ۾ بالغ ٿي سگهي ٿو. حياتي حياتي علاج دائمي گردڪ جي بيماري جي علامن کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو.

ADTKD صحت جي هيٺين مسئلن جو سبب بڻجي سگھي ٿو:

• انيميا
• هڏن جي ڪمزور ٿيڻ ۽ فڪر
• دل جو تاموناد
• گلوڪوز ميٽابولزم ۾ تبديليون
• دل جي خوشقسمتي
• گردن جي بيماري جي آخري مرحلو
• پيٽ جي بيماري ، السر
• هاڃيڪار (گهڻو خونريزي)
• رت جو داٻ
• هائپوٽرنٽميه (گهٽ رت سوڊيم جي سطح)
• Hyperkalemia (رت ۾ تمام گهڻو پوٽاشيم) ، خاص طور تي گردن جي بيماريءَ جي آخري مرحلي سان
• هپوڪوماليا (رت ۾ تمام گهٽ پوٽوشيم)
• ڪمزوري
• روزو رکڻ جا مسئلا
• قتل نامو
• پرسڪَيرائٽس
• پيريفرل نيوروپيٿي
• آسان ڇڪڻ سان گڏ پليٽليٽ جي خرابي
• چمڙي جو رنگ تبديل ٿي وڃي ٿو

جيڪڏهن توهان کي پيشاب يا گردئن جي مسئلن جي علامات آهن ته پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ملاقات لاءِ ملاقات ڪريو.

گردن جي سوسٽڪ گردن جي بيماري وراثت جي خرابي آهي. اهو روڪ نه ٿو ٿي سگھي.

ADTKD ؛ گردن جي سوسٽڪ گردن جي بيماري ؛ رينن ڳن kidneyيل گردن جي بيماري ؛ خانداني نوجوانن جي هائپرورڪيميمڪ نفاوتپيپي ؛ اوروموڊولن ڳن kidneyيل گردن جي بيماري

• گردن جي اناتومي
• گردڪ جي ڳوڙها - گليسٽون سان گڏ - سي ٽي اسڪين
• گردڪ - رت ۽ پيشاب جي رواني

بليئر ايج ، ڪڊ ڪي ، شيوان ايم ، ڪلوموچ ايس.ٽومسومل غالب ٽيوب نائينٿورٽل گردل جي بيماري. ايڊ ايڊوڪيٽ گردن واري ڊس. 2017 ؛ 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

ايڪڪارٽ ڪ ، الپر ايس ايل ، انٽيگينڪ سي ، ۽ ٻيا. اوٽومومل غالب ٽيوب نائينٽل اسٽريٽل گردن جي بيماري: تشخيص ، درجي بندي ، ۽ انتظام - هڪ KDIGO جي متفقه رپورٽ. گردڪ جي انٽ. 2015 ؛ 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

گائي ووڊفورڊ ايل ايم. گردن جي ٻي بيماري جون بيماريون. ۾: فيهلي ج ، فلوج ج ، ٽونيلي ايم ، جانسن آر ج ، ايڊ. جامع ڪلينڪ نيولولوجي. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپري 45.