BRCA1 ۽ BRCA2 جين جي چڪاس

BRCA1 ۽ BRCA2 جين ٽيسٽ رت جو ٽيسٽ آھي جيڪو توھان کي ٻڌائي سگھي ٿو توھان جي توھان ۾ ڪينسر جو خدشو وڌيڪ آھي. BRCA نالي نالي جي پهرين ٻن اکرن مان اچي ٿي brاوڀر سينسيم.

BRCA1 ۽ BRCA2 جين آھن جيڪي انسانن ۾ س tumرندڙ طومار (سرطان) کي دٻائين ٿا. جڏهن اهي جين تبديل ٿيندا آهن (ميوٽيڊيو ٿيل) ٿي نه اهي ٽيموئرن کي دٻائي ڇڏين جيئن انهن کي ٿيڻ گهرجي. تنهنڪري ماڻهو BRCA1 ۽ BRCA2 جين ميوٽيشنز سان ڪئنسر ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو آهي.

هن ميوٽيشن سان عورتون ڇاتي جي ڪينسر يا رحم جي ڪينسر حاصل ڪرڻ جي وڌيڪ خطري ۾ آهن. ميوٽيشنز شايد عورت جي ترقي جي خطري کي وڌائي سگھي ٿو:

• سروازي ڪينسر
• پيٽ جي ڪينسر
• آنڊن جي ڪينسر
• ڏڪڻيءَ جو ڪينسر
• گلي بلڊر ڪينسر يا بلي ڊڪٽ ڪينسر
• پيٽ جي ڪينسر
• ميلانوما

هن ميوٽيشن سان مرد پڻ ڪينسر جا امڪان آهن. ميوٽيشنز انسان جي پيدا ٿيڻ جي خطري کي وڌائي سگهن ٿا:

• سينه جو سرطان
• ڏڪڻيءَ جو ڪينسر
• امتحان جو ڪينسر
• پروسٽٽ سرطان

صرف 5 ٪ سينو سرطان ۽ 10 کان 15 سيڪڙو رحم جي ڪينسر سان BRCA1 ۽ BRCA2 ميوٽيشنز سان جڙيل آهن.

آزمائش کان پهريان ، توهان کي جانچ جي وڌيڪ learnاڻ ، ۽ جاچ جي نقصانن ۽ فائدن بابت toاڻڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ گهرجي.

جيڪڏھن توھان کي خانداني ميمبر آھي ڇاتي جو ڪينسر يا رحم جي ڪينسر سان ، ڳولھيو ته ڇا ھي ماڻھو BRCA1 ۽ BRCA2 ميوٽيشن لاءِ آزمائشي ٿي چڪو آھي. جيڪڏهن انهي شخص وٽ ميوٽيشن آهي ، توهان شايد آزمائشي ٿيڻ تي پڻ غور ڪري سگهو ٿا.

شايد توهان جي ڪٽنب ۾ ڪنهن کي BRCA1 يا BRCA2 ميوٽيشن هجي جيڪڏهن:

• ٻن يا وڌيڪ ويجهن مائٽن (والدين ، ڀائرن ، ٻارن) کي 50 سالن جي عمر کان اڳ سينه جو سرطان آهي
• هڪ مرد جي رشتي کي ڇاتي جي ڪينسر آهي
• هڪ عورت جي رشتي ٻنهي کي ڇاتي ۽ رحم جي ڪينسر آهي
• ٻن مائٽن کي ovarian ڪينسر آهي
• توهان مشرقي يورپين (Ashkenazi) يهودي نسل جا ماڻهو آهيو ، ۽ هڪ ويجهي مائٽ کي ڇاتي يا رحم جي سرطان آهي

توهان وٽ BRCA1 يا BRCA2 ميوٽيشن هجڻ جو تمام گهٽ موقعو آهي جيڪڏهن:

• توهان کي ڪوبه رشتيدار نه آهي جنهن کي 50 جي عمر کان اڳ سينو ڪينسر هو
• توهان جو ڪوبه رشتو نه آهي جنهن کي ovarian ڪينسر هو
• توهان جو ڪوبه رشتو نه آهي جنهن کي مرد ڇاتي ڪينسر هئي

ان کان پهريان جو امتحان ورتو وڃي ، فيصلو ڪرڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو ته ڇا ٽيسٽ وٺڻ لازمي آهي.

• توهان سان گڏ توهان جي طبي تاريخ ، خاندان جي طبي تاريخ ۽ سوالَ.
• توھان شايد چاھيو ٿا توھان سان گڏ ڪنھن کي ٻڌائڻ ۽ نوٽ وٺڻ. اهو سڀ ڪجهه ٻڌڻ ۽ ياد ڪرڻ ڏکيو آهي.

جيڪڏهن توهان جانچ ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ٿا ، توهان جو رت جو نمونو هڪ ليب ڏانهن موڪليو وڃي ٿو جيڪو جينياتي جانچ جي ماهر آهي. اها ليبارٽري BRCA1 ۽ BRCA2 ميوٽيشنز لاءِ توهان جي رت جي چڪاس ڪندي. اهو ٽيسٽ نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ هفتا يا مهينا لڳي سگهي ٿو.

جڏهن امتحان جا نتيجا واپس ٿيندا ، جينياتي صلاحڪار نتيجن جي وضاحت ڪندا ۽ انهن جو توهان جي لاءِ ڪهڙو مطلب آهي.

مثبت امتحان جو نتيجو مطلب آھي ته توھان BRCA1 يا BRCA2 ميوٽيشن کي ورثي ۾ مليو آھي.

• هن جو مطلب هي ناهي ته توهان کي ڪينسر آهي ، يا ته توهان کي به ڪينسر آهي. مطلب ته توهان کي ڪينسر ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو آهي.
• انهي جو مطلب اهو آهي ته توهان يا توهان پنهنجي ٻارن ڏانهن هن ميوٽيشن کي منظور ڪري سگهيا هوندا. هر وقت توهان جو ٻار هوندو آهي هتي هڪ 1 ۾ 2 موقعا توهان جي ٻارڙي وٽ ڏنل ميوٽيشن هوندي.

جڏهن توهان knowاڻو ٿا ته توهان کي ڪينسر لاحق ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو آهي ، توهان فيصلو ڪري سگهو ٿا ته ڇا توهان مختلف نموني سان ڪجهه ڪندا.

• شايد توهان اڪثر کان ڪينسر جي چڪاس ڪرائڻ چاهيو ٿا ، انهي ڪري جلد ئي پڪڙجي سگهي ٿو ۽ علاج به ٿي سگهي ٿو.
• اتي شايد دوا موجود آهي جيڪو توهان وٺي سگھي ٿو ته ڪينسر جي خطرن کي گهٽائڻ ۾.
• توهان شايد چونڊجي سگهو ٿا جراحي جو توهان جي سينن يا زيورن کي ختم ڪرڻ لاء.

انهن مان ڪا به احتياط نٿي بچي ته توهان ڪينسر حاصل نه ڪندا.

جيڪڏهن BRCA1 ۽ BRCA2 ميوٽيشنز لاءِ توهان جي ٽيسٽ جو نتيجو منفي آهي ، جينياتي صلاحڪار توهان کي ٻڌائيندو ته هن جو مطلب ڇا آهي. توهان جي خانداني تاريخ جينياتي صلاحڪار کي منفي ٽيسٽ جو نتيجو سمجهڻ ۾ مدد ڪندي.

منفي امتحان جو نتيجو اهو مطلب ناهي ته توهان ڪينسر حاصل نه ڪندا. اهو ٿي سگھي ٿو ته توهان وٽ ڪينسر جي ساڳئي خطري آهي جيترو اهي ماڻهو جن کي هن ميوٽيشن ناهي.

توهان جي تجربن جي سڀني نتيجن تي بحث ڪرڻ جي پڪ ڪريو ، حتي منفي نتيجا ، توهان جي جينياتي صلاحڪار سان.

سينو سرطان - BRCA1 ۽ BRCA2 ؛ ٻٻر جو ڪينسر - BRCA1 ۽ BRCA2

ميئر وي. آمريڪا جي روڪٿام واريون خدمتون ٽاسڪ فورس. خطرن جو جائزو ، جينياتي صلاح مشوري ، ۽ عورتن ۾ جي آر اي سي سان لاڳاپيل ڪينسر جي جينياتي جانچ: آمريڪا جي بچاوتي سروسز ٽاسڪ فورس جو سفارش بيان. اين انٽرنيشنل ميڊ. 2014 ؛ 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ ويب سائيٽ. BRCA ميوٽيشنز: ڪينسر جي خطري ۽ جينياتي جانچ. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. تازه ٿيل جنوري 30 ، 2018. آگسٽ 5 ، 2019 تائين رسائي

Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. ڪينسر جينياتي ۽ جينوميڪس. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 15.

• سينه جو ڪينسر
• جينياتي جانچ
• ٻچڙ جو ڪينسر