ولسن بيماري

ولسن بيماري هڪ وراثت واري خرابي آهي جنهن ۾ جسم جي ٽشوز ۾ تمام گهڻو تانبا هوندو آهي. وڌيل تانبا جگر ۽ اعصابي نظام کي نقصان پهچائيندو آهي.

ولسن بيماري هڪ نادر وراثت واري خرابي آهي. جيڪڏهن ٻئي والدين ولسن جي بيماري لاءِ هڪ خراب جين کڻندا آهن ، هر حمل ۾ 25 سيڪڙو موقعو هوندو ته ٻار ۾ اها بيماري هوندي.

ولسن بيماري سبب جسم کي گھڻائي ۽ گهڻو تانبا رکي ٿو. ٽوپي جگر ، دماغ ، گردن ۽ اکين ۾ جمع ڪري ٿي. اهو نقصان ٽشو جو نقصان ، ٿائي جو موت ۽ داغ پٽڻ سبب. متاثر ٿيل عضون معمول مطابق ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندا آهن.

اها حالت اوڀر يورپين ، سسليين ، ۽ ڏکڻ اطالوي ۾ تمام گهڻي آهي ، پر اها ڪنهن گروپ ۾ ٿي سگهي ٿي. ولسن بيماري عام طور تي 40 سالن کان گهٽ عمر وارن ماڻهن ۾ ظاهر ٿيندي آهي. ٻارن ۾ ، علامتون 4 سالن کان ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• هٿن ۽ پيرن جو غير معمولي پوسٽ
• آرٿرائٽس
• مونجهارو يا دلپذير
• بيمار ٿيڻ
• هلڻ واري هٿن ۽ پيرن کي سختي
• هلڻ ۾ مشڪلات (اتيڪسيا)
• جذباتي يا رويي جي تبديلي
• مائع جي جمع ٿيڻ جي ڪري پيٽ جو ڌڪاءُ (ascites)
• شخصيت تبديل ٿيندي آهي
• فوبيا ، پريشاني (نوروزس)
• سست حرڪتون
• چست يا ڏور حرڪت ۽ منهن جو اظهار
• تقرير جي خرابي
• هٿن يا هٿن جا تراڻ
• بي ضابطي واري حرڪت
• غير متوقع ۽ جهڪڻ واري تحريڪ
• رت جي ڳاڙهاڻ
• ڪمزوري
• پيلو چمڙو (يمنڊي) يا پيئي رنگ جو اڇو اک وارو اکين وارو (Iterus)

هڪ سلائيٽ چراغ اکين جو امتحان شايد ڏيکاري ٿو:

• اکين جي محدود حرڪت
• آئيسس جي آس پاس گردن وارو يا ڳاڙهو رنگ وارو انگوزي (جيسر-فليشر حلقو)

هڪ جسماني امتحان شايد ظاهر ڪري سگھن ٿا جا نشان:

• مرڪزي اعصاب سسٽم کي نقصان ، بشمول تعاون جي نقصان ، عضلات جي ضابطي جي نقصان ، عضلتون جي شدت ، سوچ جي نقصان ۽ عقل ، نقصان جي يادگيري ۽ مونجهاري (ڊيليريم يا ديميا)
• جگر يا اسپلي جي خرابي (هيپاٽومي گلي ۽ اسپينيوميوالي سميت)

ليبارٽري ٽيسٽ شامل ٿي سگھي ٿو:

• رت جي مڪمل ڳڻپ (سي بي سي)
• سيرم سيروپلپلزمين
• سيرم تانبا
• سيرم يورڪ ايسڊ
• پيشاب جو ٽوپي

جيڪڏهن جگر جا مسئلا آهن ، ليبارٽري ٽيسٽ ڳولي سگهي ٿو:

• هاء اي ايس ٽي ۽ اي ايل ٽي
• هاء بلليبن
• هاءِ پي ٽي ۽ پي ٽي ٽي
• گھٽ البمين

ٻيا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا:

• 24 ڪلاڪ پيشاب تانبا جو امتحان
• پيٽ جي ايڪس ري
• پيٽ جي ايم آر آئي
• پيٽ جي ايس ٽي اسڪين
• هيڊ سي ٽي اسڪين
• سر ايم آر آءِ
• جگر جي بايوسي
• اپر GI endoscopy

جين جيڪو ولسن جي بيماري جو سبب بڻيو آهي. سڏيو ويندو آهي اي ٽي پي 7 بي. ڊي اين اي ٽيسٽ انهي جين لاءِ موجود آهي.جيڪڏهن توهان جين جي چڪاس ڪرائڻ چاهيندا ته پنهنجي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو.

علاج جو مقصد theانچي ۾ ٽوپي جي مقدار کي گهٽائڻ آهي. اهو هڪ طريقيڪار جي ذريعي ڪيو ويندو آهي ، جنهن کي chelation سڏيو ويندو آهي. ڪجهه دوائون ڏنيون وڃن ٿيون جيڪي تانبا ڏانهن جڙي ڇڏينديون آهن ۽ ان کي گردئن يا گهوڙي جي ذريعي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿيون. علاج س beي حياتي هئڻ گهرجي.

هيٺيان دوائون استعمال ٿي سگهن ٿيون.

• پينسيليمن (جهڙوڪ ڪپرمين ، ڊپين) تانپر ڏانهن وجھندو آهي ۽ پيشاب ۾ ٽوپي ڇڏڻ جو سبب بڻجندو آهي.
• ٽرينٽائن (جهڙوڪ سرپائن) تانپر کي (ڪلٽيٽس) کي پابند ڪري ٿو ۽ پيشاب جي ذريعي خارج ڪري ٿو.
• زنڪ ايڪٽڪ (جئين گلزين) تانبا کي الٽي واري حصي ۾ جذب ​​ٿيڻ کان روڪي ٿو.

وٽامن اي سپليمنٽ پڻ استعمال ڪري سگھجن ٿيون.

ڪڏهن ڪڏهن ، دوائون جيڪي chelate chelate (جهڙوڪ پينسيلامائن) دماغ ۽ اعصاب سسٽم جي ڪم کي متاثر ڪري سگهن ٿيون (Neurological function). تحقيق هيٺ ٻيون دوائون تانبا کي ورهائي سگهن ٿيون بغير نيورولوجيجي ڪم کي متاثر ڪرڻ جي.

هڪ گهٽ ٽوپي وارو غذا پڻ سفارش ڪري سگهجي ٿو. جن کان بچڻ لاءِ کاڌو شامل آهن:

• چاڪليٽ
• خشڪ ميوو
• جگر
• مشروم
• خشڪ ميون
• شيل فش

توهان شايد صاف پاڻي پيئڻ چاهيندا ڇاڪاڻ ته نلڪي جو پاڻي تانپر جي پائپن تان وهندو آهي. ٽوپي پائڻ واري شيءَ استعمال ڪرڻ کان پاسو ڪريو.

علامتن کي ورزش يا جسماني علاج سان منظم ڪيو وڃي ٿو. اهي ماڻهو جيڪي الجهنا يا پنهنجو خيال ڪرڻ کان قاصر هوندا آهن انهن کي خاص حفاظتي قدمن جي ضرورت هوندي آهي.

جگر جي ٽرانسپلانٽ انهن ڪيسن ۾ غور ڪيو وڃي ٿو جتي جگر کي بيماري سان سخت نقصان رسيو آهي.

ولسن بيماري جي سپورٽ گروپس www.wilsonsdisease.org ۽ www.geneticalliance.org تي ڳولي سگهجن ٿا.

ولسن جي بيماري تي قابو پائڻ لاءِ ڊگهي مدي جو علاج گهربل آهي. خساري جي نتيجي ۾ جڙيل نقصان ، جهڙوڪ جگر جي خراب ٿيڻ جو ڪم ٿي سگهي ٿو. مسوپر اعصابي نظام تي زهر جا اثر پيدا ڪري سگھن ٿا. ان صورتن ۾ جتي بيماري بي جان نه هوندي آهي ، علامتون غير فعال ٿي سگهن ٿيون.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• انيميا (هيميولوٽڪڪ انيميا ناياب آهي)
• سينٽرل نروس سسٽم پيچيدگيون
• واڌارو
• جگر جي سو tissين جي موت
• ٿڪندڙ جگر
• هيپاٽائيٽس
• هڏن جي ڀڃڪڙي جا موقعا وڌي ويا
• متاثرن جي وڌندڙ تعداد
• زوال سبب نقصان ٿيو
• يساڙيس
• گڏيل ٺيڪيداريون يا ٻيو نقص
• پنهنجي پاڻ کي سنڀالڻ جي صلاحيت وڃائڻ
• ڪم ۽ گهر ۾ ڪم ڪرڻ جي صلاحيت جو نقصان
• ٻين ماڻهن سان رابطو ڪرڻ جي صلاحيت وڃائڻ
• عضلات ڪاميٽي جو نقصان (عضلات اروفي)
• نفسياتي پيچيدگيون
• پينسيليمن ۽ ٻيون دوائون جا اثرَ خرابي جي علاج لاءِ استعمال ڪيا ويا
• تقرير مسئلا

جگر جي ناڪامي ۽ مرڪزي اعصابي نظام کي نقصان پهچائي ٿو (دماغ ، اسپينل جيڊ) خرابي جا تمام عام ۽ خطرناڪ اثر آهن. جيڪڏهن مرض کي نه پڪڙيو وڃي ۽ ان جو علاج جلدي ڪرايو وڃي ته اهو جاندار به ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي ولسن بيماري جي علامات آهن ته پنهنجي فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. جينياتي صلاحڪار کي فون ڪريو جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي ڪٽنب ۾ ولسن بيماري جي تاريخ آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو.

جن ماڻهن کي ولسن بيماري جي خانداني تاريخ سان گڏ جينياتي صلاح ڏني وئي آهي.

ولسن جي بيماري Hepatolenticular انحطاط

• مرڪزي اعصاب سسٽم ۽ پردي جي اعصاب سسٽم
• تانبا پيشاب جي جاچ
• جگر جي انااتمي

نيشنل انسٽيٽيوٽ آف ذيابيطس ۽ هاضمي ۽ گردن جي بيمارين جي ويب سائيٽ. ولسن بيماري. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. اپڊيٽ ٿيل نومبر 2018. رسائي 3 نومبر 2020.

رابرٽس اي اي. ولسن بيماري. ۾: فيلڊمن ايم ، فريدمان ايل ايس ، برينڊٽ ايل جي ، ايڊ. سليسنجر ۽ فورڊٽران جي معدے ۽ جگر جي بيماري. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2021: ڇاپو 76.

شيلسڪي ايم ايل. ولسن بيماري. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 200.