ٽريسومي 18
ٽريسي 18 هڪ جينياتي خرابي آهي جنهن ۾ هڪ ماڻهو وٽ ڪروموسوم 18 کان مواد جي ٽئين ڪاپي هوندي آهي ، بدران عام 2 ڪاپيون. اڪثر ڪيس خاندانن مان گذري نه سگهندا آهن. ان جي بدران ، اهي مسئلا جيڪي هن حالت ڏانهن رهن ٿا اهي سپرم يا هڏي ۾ پيدا ٿين ٿا جيڪي پيدا ٿئي ٿو.
ٽريسومي 18 6000 زندگين 1ڻن ۾ 1 ۾ ٿئي ٿو. اهو ڇوڪرن جي ڀيٽ ۾ ڇوڪرين ۾ 3 ڀيرا وڌيڪ عام آهي.
سنڊروم اهو ٿئي ٿو جڏهن ڪروموزوم 18 کان وڌيڪ مواد آهي اضافي مواد معمولي ترقي کي متاثر ڪري ٿو.
- ٽريسومي 18: سڀني خاني ۾ هڪ اضافي (ٽيون) ڪروموسوم 18 جي موجودگي.
- موزيڪل ٽريسومي 18: ڪجهه خاني ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم 18 جي موجودگي.
- جزوي ٽريسومي 18: خاني ۾ هڪ اضافي ڪروموسوم 18 جي حصي جي موجودگي.
ٽريسومي 18 جا اڪثر ڪيس خاندانن ۾ منتقل نه ٿيا (ورثي ۾). ان جي بدران ، واقعا واقع آهن جيڪي ٽروسومي 18 وٽ اچن ٿا سپرم يا انڊي ۾ جيڪي پيدا ٿين ٿا.
علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.
- هٿيڪو جا هٿ
- ڪراس ڪيل پير
- گول هڪ نن bottomڙي تري سان (جھالر واري هيٺيون پير)
- گھٽ birthم جو وزن
- گهٽ سيٽ وارا ڪن
- ذهني دير
- خراب طريقي سان ترقي يافته آ developedريون
- نن headي سر (microcephaly)
- نن jڙو جبل (مائڪورناٿيا)
- ناپسنديده امتحان
- غير معمولي ٺهيل ڇانو (پيتوس ڪارنيٽم)
حمل جي دوران هڪ امتحان هڪ غير معمولي طور تي وڏو uterus ۽ اضافي امنيٽڪ سيال ظاهر ڪري سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش ٿيڻ دوران غير معمولي طور تي نن placي نن plac واري جاءِ به ٿي سگھي ٿي. ٻار جو فطرتي معائنو شايد غير معمولي چهري واري نموني ۽ آ fingerرين جي نشان جي نمونن ڏيکاري ٿو. ايڪس ريز هڪ نن breastي ڇاتي کي ظاهر ڪري سگهندو آهي.
ڪروموزوم پڙهائي ٽرومومي 18 ڏيکاري ويندي. ڪروموزوم غيرمحمولي عمل شايد هر سيل ۾ موجود آهي يا صرف خاص جزن جي خلين ۾ موجود آهي (ميوزيمزم سڏجي ٿو). مطالعو شايد ڪجھ سيلز ۾ ڪروموزوم جو حصو به ظاهر ڪن ٿا. نادر ئي ، ڪروموزوم 18 جو حصو ٻئي ڪروموزوم سان ڳن becomesيل ٿي ويندو آهي. ان کي سڏيو پيو وڃي.
ٻيون نشانيون شامل آهن:
- اکين جي آئيس ۾ سوراخ ، splitاٿل ، يا cleر (ڪولوبوما)
- پيٽ جي عضلات جي کاٻي ۽ سا sideي پاسي جي وچ ۾ ڌار (ڊيسٽاسسس ريٽي)
- Umbilical hernia or inguinal hernia
اڪثر پيدائشي دل جي بيماري جا نشان آهن ، جهڙوڪ:
- ايٽيريم سيپلل خرابي (ASD)
- پيٽرٽ ڊڪٽس آرٽائيوس (پي ڊي اي)
- Ventricular سيپٽل خرابي (VSD)
ٽيسٽ گردڊ جي مسئلن کي پڻ ڏيکاري سگھن ٿا ، بشمول:
- گھوڙي جو ٻار
- هائيڊروينرفورسس
- پولي جَسٽِيڪَڊَڪ نڻ
ٽريسي لاءِ ڪو خاص علاج موجود نه آهي 18. ڪهڙو علاج استعمال ڪيو ويندو آهي انحصار ماڻهو جي انفرادي حالت تي.
مدد ڪندڙ گروپن ۾ شامل آهن:
- ٽريسي 18 ، 13 ۽ لاڳاپيل خرابي واريون شيون (SOFT) لاءِ مدد ڏيندڙ ادارو: trisomy.org
- ٽريساومي 18 فائونڊيشن: www.trisomy18.org
- ٽريسامي 13 ۽ 18 لاءِ اميد: www.hopefortrisomy13and18.org
هن حالت سان ٻار جو اڌ حصو زندگي جي پهرين هفتي کان نٿو بچي. ڏهن مان 9 ٻارڙا 1 سالن جي عمر کان مري ويندا. ڪجهه ٻار نوجوانن جي سالن تائين ته زنده رهيا آهن ، پر سنگين طبي ۽ ترقياتي مسئلن سان.
پيچيدگين جو دارومدار مخصوص نقصن ۽ علامن تي آهي.
پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- سانس جي ڏکيائي يا ساه کڻڻ جو ٿنڀ (apnea)
- ٻوڙو
- کاڌ خوراڪ جو مسئلو
- دل جي ناڪامي
- پڪڙيو
- نظرين جا مسئلا
جينياتي صلاح مشوري ڪري خاندانن کي حالت سمجھڻ ، ان جي وراثت جا خطرا ۽ فرد جي سنڀال ڪيئن ڪري سگھي ٿو.
حمل جي دوران ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ته معلوم ڪيو وڃي ته ٻار ۾ اهو سنڊوموم آهي.
والدين لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي وڃي ٿي جن وٽ هن سنڊروم سان ٻار آهن ۽ جيڪي وڌيڪ ٻار چاهيندا آهن.
ايڊورڊس سنڊروم
سنجيده
بيڪينو سي اي ، لي بي سيتوگنيٽڪڪس. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 98.
مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.
اسان جو صلاح وارو
ايفيروينز