وليمس-بيورين سنڊروم جي خاصيتون

مواد

• خاصيتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• علاج ڪهڙو آهي؟

وليمس-بيورين سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي ۽ ان جي بنيادي خاصيتون ٻار جي هڪ تمام گهڻيون دوستي ، هائپر-سماجي ۽ رابطي وارو رويو آهن ، جيتوڻيڪ اهو ڪمردي ، همراه ، توازن ، ذهني پسماندگي ۽ نفسياتي مريضن جا مسئلا پيش ڪري ٿو.

هي سنڊوموم ايلسٽن جي پيداوار تي اثر وجهندو آهي ، رت جي رستن ، ،ungsڙن ، آنڊن ۽ چمڙي جي لچڪ کي متاثر ڪندو آهي.

هن سنڊروم سان گڏ ٻارَ 18 مهينن جي عمر ۾ ڳالهائڻ شروع ڪري ٿو ، پر شاعريءَ ۽ گانا سکڻ ۾ آسانيءَ جو مظاهرو ڪندو آهي ۽ عام طور تي ، بهترين ميوزڪ حساسيت ۽ سٺي سميري واري يادگيري هوندي آهي. اهي عام طور تي ڪلپ ، بلينڊر ، هوائي جهاز وغيره ٻڌي جڏهن خوف ظاهر ڪندا آهن ، ڇاڪاڻ ته اهي آوازن سان انتهائي حساس هوندا آهن ، هڪ حالت جنهن کي هائپرائيڪسس چيو ويندو آهي.

خاصيتون

ان سنڊروم ۾ ، جين جون ڪيتريون ئي حذفيون ٿي سگهن ٿيون ، ۽ تنهن ڪري هڪ فرد جي خاصيتون ٻئي جي ٻين کان بلڪل مختلف ٿي سگهن ٿيون. تنهن هوندي ، هيٺ ڏنل خاصيتون موجود آهن:

• اکين جي چوڌاري سو
• ننڙو ، سڌو نڪ
• نن chinي زنجير
• نازڪ جلد
• نيري اکين سان ماڻهن ۾ ستارو نرو
• atمڻ جي مختصر ڊيگهه ۽ تقريبن 1 کان 2 سينٽي قد جي وٿي جي حساب سان
• گهنڊيدار وار
• lipsوڪندڙ چپ
• راڳ ، ڳائڻ ۽ موسيقي جي موسيقي جي خوشي
• کاڌ خوراڪ جي مشڪل
• انتشار پامال
• ننڊ ۾ خلل
• پيدائشي دل جي بيماري
• آرٽراءِ هائپر ٽائونشن
• ڪن کان پوءِ بار بار انفيڪشن
• اسٽرابيمس
• نن teethا ڏند تمام گھڻو پري
• بار بار مسڪرائيندڙ ، مواصلات جو آسان
• ڪجھ دانشورانه معذوري ، منجهس نرم کان وٺي سفر دوران
• ڌيان خساري ۽ انتهائي حرڪت
• اسڪول جي عمر ۾ پڙهڻ ، ڳالهائڻ ۽ رياضي ۾ مشڪل آهي ،

عام طور تي هن سنڊروم سان ماڻهن ۾ صحت جا مسئلا هوندا آهن جيئن ته بلڊ پريشر ، اوٽائٽس ، پيشاب جي بيماري ، گردن جي ناڪامي ، اينڊيڪارائٽائٽس ، ڏندن جا مسئلا ، اسڪوليائيسس ۽ جوڑوں جي معاهدي ، خاص طور تي بلوغت جي دوران.

موٽر ترقي ڪرڻ سست آهي ، هلڻ لاءِ وقت وٺندو آهي ، ۽ انهن کي ڪم ڪرڻ ۾ وڏي ڏکيائي ايندي آهي جيڪي موٽر ڪوآرڊينيشن جي ضرورت هوندي آهي ، جهڙوڪ پيپر ڪٽڻ ، ڊرائنگ ، سائيڪل تي سوار ٿيڻ يا انهن جوتن کي پائڻ.

جڏهن توهان بالغ آهيو ، نفسياتي بيماريون جهڙوڪ ڊپريشن ، غير جانبدار مجبوري علامات ، فوبيا ، خوفناڪ حملن ۽ بعد واري سورن جو دٻاءُ ٿي سگھي ٿو.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

ڊاڪٽر اهو دريافت ڪري ٿو ته ٻار وٽ وليمس بيورين سنڊروم آهي جڏهن ان جي خاصيتن جو مشاهدو ڪندي جينياتي ٽيسٽ جي ذريعي تصديق ڪئي پئي وڃي ، جيڪو رت جي چڪاس جو هڪ قسم آهي ، جنهن کي فلوسسنٽ اِن اسٽيٽ هائبرائيزيشن (FISH) سڏيو وڃي ٿو.

گردن جي الٽراسائونڊ وانگر ٽيسٽ ، بلڊ پريشر جو جائزو وٺڻ ۽ ايڪو ڪاريوگرام ڏيڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگھن ٿا. ان کان علاوه ، رت ۾ ڪلسيم جي وڌيڪ ليول ، بلند بلڊ پريشر ، لوڻ جي جوڑوں ۽ ايريس جي ستري شڪل ، جيڪڏهن اکين کي نيري آهي.

ڪجهه خاصيتون جيڪي هن سنڊوموم جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگھن ٿيون ، اهو آهي ته ٻار يا بالغ ماڻهو ڪٿي به سطح تي doesيرائڻ پسند نه ڪندا آهن ، نه اهي ریت ، نه ڏاڙهي ، ۽ اڻ ڇڻ سطحا.

علاج ڪهڙو آهي؟

وليمس بيورين سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي ۽ اهو ئي سبب آهي ته هن سان ڪارڊيوجولوجسٽ ، فزيوٿراپسٽ ، اسپيچ تھراپسٽ ، ۽ اسپيشل اسڪول ۾ تعليم لازمي هجڻ جي ڪري ذهني پٺڀرائي ضروري آهي. ٻارن جا ڊاڪٽر شايد ڪيلشم ۽ وٽامن ڊي جي سطح جو جائزو وٺڻ لاءِ رت جا امتحان بار بار حڪم ڪري سگھن ٿا ، جيڪي عام طور تي وڌي ويندا آهن.