هيٽرر سنڊروم: اهو ڇا آهي ، تشخيص ، علامات ۽ علاج
مواد
هيٽرر سنڊروم ، جيڪو Mucopolysaccharidosis type II يا MPS II پڻ سڃاتو وڃي ٿو ، هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا مردن ۾ وڌيڪ عام آهي هڪ انزائم ، آئيڊوروناٽ -2- سلفيٽيس جي گهٽتائي جي ڪري خاص طور تي جسم جي صحيح ڪم لاءِ ضروري آهي.
انزائم جي سرگرمي ۾ گهٽتائي سبب جي ڪري خاني جي اندر مادہ جمع ٿي وڃي ٿو ، جنهن جي نتيجي ۾ شديد علامتون ۽ ترقي پسند ارتقا ، جهڙوڪ گڏيل سختي ، دل ۽ سانس جي تبديلين ، چمڙي جي زخمن جو ظاهر ٿيڻ ۽ نيورولوجيڪل تبديليون ، مثال طور. .
هٽرٽر سنڊوموم جي علامات
هيٽرر سنڊروم جي علامن ، بيماري جي رفتار ۽ شدت ماڻهن کان ماڻهو ۾ مختلف آهي ، بيماري جي بنيادي خاصيتون آهن:
- نئولوجيڪل تبديليون ، ذهني گهٽتائي جي امڪان سان.
- Hepatosplenomegaly ، جيڪو جگر ۽ ڳچي جو خاتمو آهي ، بدن جي عيوض تائين پهچائي ٿو.
- گڏيل ڏا؛
- وڏو ۽ اڻ کٽ چهرو ، وڏا هيڊ ، وڏيون نڪ ۽ گهڻيون چپ ، مثال طور ؛
- ٻڌڻ ۾ نقصان ؛
- ریٹنا جي ماتحت ؛
- هلڻ ۾ مشڪل ؛
- بارن تنفس جي انفيڪشن ؛
- ڳالهائڻ ۾ مشڪل ؛
- چمڙي جي زخم جو ظاهر ؛
- هينيجن جي موجودگي ، بنيادي طور تي ڇڪيل ۽ اڻuاڻ.
وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ پڻ دلين تبديليون ٿي سگهن ٿيون ، دل جي ڪم ڪار ۾ گهٽتائي ۽ تنفس جي تبديليون ، جيڪي ٿي سگهن ٿيون هوا جي رستن ۾ رڪاوٽ ۽ سانس جي انفيڪشن جا امڪان وڌيڪ ، جيڪي شديد ٿي سگهن ٿيون.
ان حقيقت جي ڪري ته علامتون مريضن جي وچ ۾ مختلف اندازن سان ظاهر ۽ ارتقا ڪن ٿيون ، زندگي جي اميد پڻ متغير آهي ، زندگي جي پهرين ۽ ٻئي ڏهاڪي جي وچ ۾ موت جو وڌيڪ امڪان سان جڏهن علامتون وڌيڪ شديد هونديون آهن.
ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
هيٽرر سنڊروم جي تشخيص جينيات يا عام ماهر طرفان پيش ڪيل علامتن جي مطابق ۽ ڪنهن مخصوص ٽيسٽ جو نتيجو هوندو آهي. اهو ضروري آهي ته تشخيص صرف ڪلينڪلي ڊڪشنرن جي بنياد تي نه ڪئي وڃي ، جئين خاصيتون ٻين ميوڪوپوليساچراڊوز جي انهن سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن ، ۽ اهو ضروري هوندو آهي ته ڊاڪٽر وڌيڪ مخصوص ٽيسٽ جو حڪم ڏئي. mucopolysaccharidosis بابت وڌيڪ اڻيو ۽ ان کي سڃاڻڻ ڪيئن.
ان ڪري ، اهو ضروري آهي ته پيشاب ۾ glycosaminoglycans کي ماپڻ ۽ ، خاص طور تي ، فيبروبلاسٽس ۽ پلازما ۾ اينجيم Iduronate-2-Sulfatase جي سرگرمي جي سطح جو جائزو وٺڻ. ان کان علاوه ، ٻيا ٽيسٽ عام طور تي انهن علامتن جي شدت کي جانچڻ جي سفارش ڪئي وينديون آهن ، الٽراسائونڊ ، سانس جي گنجائش جو جائزو وٺڻ لاءِ ٽيسٽ ، آڊيوميٽري ، نيورولوجيڪل ٽيسٽ ، اکين جي جانچ ۽ کھوپڙي ۽ اسپائن جي گونج ، مثال طور.
هيٽرر سنڊروم جو علاج
ماڻهن جي پيش ڪيل خاصيتن مطابق هنٽر سنڊروم جو علاج مختلف آهي ، تنهن هوندي به عام طور تي هن کي طبيب طرفان سفارش ڪئي ويندي آهي ته اينجيم ريليج ڪرڻ سان بيماري جي تياري ۽ پيچيدگين جي ظاهر ٿيڻ کي روڪي سگهجي.
ان کان علاوه ، ڊاڪٽر پيش ڪن علامتن جو مخصوص علاج ۽ پيشه ورانه علاج ۽ فزيڪلٿراپي جو تجويز ڪري ٿو ته جيئن سنڊروم سان مريضن جي تقرير ۽ حرڪت کي متحرڪ ڪري موٽر ۽ تقرير جي مشڪلاتن کي روڪي سگهجي ، مثال طور.
مشهور آخري انگ
پيرن ۽ هٿن ۾ ڪالوس ڪيئن ايندي آهي ۽ ڪيئن ختم ٿيندي
